女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁，2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生活跃，原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示，CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性；染色体核型分析结果示正常，考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后，行R＋Hyper-CVAD(利妥昔单抗＋环磷酰胺＋长春地辛＋表柔比星＋地塞米松)/R＋MA(利妥昔单抗＋甲氨蝶呤＋阿糖胞苷)方案交替化疗4次，联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤＋地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示，完全缓解(CR)，并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生活跃，淋巴瘤细胞比例为35.0%，考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛＋柔红霉素＋环磷酰胺＋培门冬酶＋泼尼松)与CA(环磷酰胺＋阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗，患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生活跃，幼稚淋巴细胞比例为22.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性；染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨＋VLP(长春地辛＋培门冬酶＋地塞米松)方案化疗后获得CR，MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺＋长春地辛＋米托蒽醌＋地塞米松＋培门冬酶)方案化疗，化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染，给予对症治疗后无效，患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查，结果示低分化腺癌，遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位，行根治性膀胱全切除术＋原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示，膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访，血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科，骨髓细胞形态学检查结果示，粒系增生活跃，其中原始粒细胞比例为19.0%，诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为26.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性；染色体核型分析结果示复杂核型；荧光原位杂交(FISH)检测结果示，cen8三体阳性比例为86%，TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2，于2018年12月28日给予地西他滨＋HA(高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为7.0%，考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨＋IA(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生程度稍减低，原始粒细胞比例为1.0%，提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR，并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为25.0%，提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨＋HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日，尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主，常规化疗难缓解、易复发，生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

患者，女，53岁，以"确诊急性淋巴细胞白血病2个月余，化疗2周期后"为主诉于2016年7月6日第1次来我院就诊。2016年4月14日患者因"发热10余天，加重伴头晕、黑便2 d"就诊某医院，入院后的血常规示：WBC 38.6×10 9/L，HGB 63 g/L，PLT 13×10 9/L；骨髓象：增生明显活跃，原始幼稚细胞占83%；流式细胞术检测免疫表型：72.91%细胞（占有核细胞）表达CD34、TdT、CD10、CD20，部分表达CD33、HLA-DR、CD13、CD19、CD22，不表达CD117、CD15、CD11b、CD16、CD14、CD64、CD11c、CD4、CD8、CD56、CD2、CD5、CD7、cCD3、MPO；染色体核型：45~46，XX，t（9;22）（q34;q11），+der（9）t（9;22），+16，-22，der（22）t（9;22）[cp5]；FISH：BCR-ABL融合基因阳性细胞比例为75%，未见到分子生物学的检查结果。诊断为急性淋巴细胞白血病伴Ph +，高危组。2016年4月19日给予VTCP（具体剂量不详）方案诱导缓解治疗，1个周期后疗效评价未缓解（NR）。2016年6月2日骨髓象：增生活跃，原始幼稚淋巴细胞占41%，于2016年6月3日再次给予VDCP（具体剂量不详）联合甲磺酸伊马替尼400 mg/d治疗。

目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)合并坏疽性脓皮病(PG)患者的临床特点、诊断、治疗经过及预后。方法:选择2020年3月14日因"确诊AML2 +个月，发热伴全身多处皮肤红肿水疱20 + d"于安徽省立医院血液科就诊的1例31岁男性AML合并PG患者为研究对象。对本例患者进行相关实验室检查、骨髓细胞形态学检查及白血病微小残留病(MRD)、皮损活组织病理学检查等，并且依据既往病史、检查结果及对药物的治疗反应对其进行诊断和治疗。回顾性分析本例患者临床特点、诊断、治疗过程及预后。以"急性髓细胞白血病""坏疽性脓皮病""acute myeloid leukemia"和"pyoderma gangrenosum"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索AML合并PG研究的相关文献。文献检索时间设定为数据库建库至2022年5月25日。分析并总结纳入文献报道的AML合并PG的临床表现、治疗及预后。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①根据患者既往病史、临床表现、骨髓细胞形态学检查、免疫分型、染色体核型分析及融合基因检测、皮损活组织病理学等检查结果，患者被诊断为AML合并PG。②该患者予索拉非尼+地西他滨+HAG(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案行再诱导化疗，复查骨髓细胞形态学结果显示，骨髓增生活跃，原始细胞占有核细胞4%。患者获得完全缓解(CR)。后期予索拉非尼+地西他滨+HAG巩固1个疗程及索拉菲尼+地西他滨+中剂量阿糖胞苷巩固2个疗程，患者病情均呈持续CR状态。③患者明确诊断后针对PG系统性治疗采用甲泼尼龙联合沙利度胺，局部采用创面换药及外用他克莫司软膏。治疗1周后，患者皮疹明显好转，表面结痂且无新发皮疹。④患者于2020年12月16行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，移植过程顺利，未发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)。随访至2022年5月25日，患者AML病情持续缓解且未再出现PG症状。⑤文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略进行文献检索，共计纳入筛选出13篇AML合并PG相关文献，纳入13例患者，加上本例患者共计14例。其中，PG发生于AML诊断前、后及同时发生患者分别为4、8、2例；接受糖皮质激素、化疗、抗感染治疗者分别为7、2和1例。9例获得长期随访结果的患者中，6例患者死亡。3例接受allo-HSCT患者中，2例获得长期生存。结论:AML合并PG患者临床较为少见，其临床表现具有非特异性，治疗效果不佳，远期预后较差。allo-HSCT可能对控制AML和PG均有一定效果。

目的:建立葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的小鼠炎症性肠病(IBD)模型，分析不同时期肠道炎症改变及巨噬细胞亚群变化，为IBD的治疗寻找新靶点。方法:将30只6～8周雄性C57BL/6小鼠简单随机分为对照组、急性活跃期组、组织消退期组。后2组连续5 d饮用25 g/L DSS建立IBD模型，5 d后更换为滤过除菌水，分别在第10天和第15天处死小鼠。对小鼠结肠炎症进行评估，包括体质量、疾病活动指数(DAI)评分、结肠长度变化、病理组织学及其评分；采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测结肠组织白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、转化生长因子(TGF)-β的表达水平；采用流式细胞术检测肠道巨噬细胞亚群变化。结果:急性活跃期组小鼠结肠炎症较对照组明显严重，组织消退期组小鼠结肠炎症减轻。急性活跃期组小鼠结肠长度为(5.94±0.40) cm，较对照组[(7.25± 0.29) cm]明显缩短，组织消退期得到轻微改善[(6.87±0.95) cm]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。急性活跃期小鼠促炎细胞因子IL-1β、IL-6、TNF-α mRNA表达水平分别为53.40±6.58、117.69±30.78、2.52±0.25，均明显高于对照组(1.00±0.13、1.00±0.39、1.00±0.10)；组织消退期IL-1β、IL-6、TNF-α mRNA表达水平分别为2.51±0.13、5.43±0.51、1.73±0.14，均明显低于急性活跃期组(均 P<0.05)；组织消退期抗炎细胞因子TGF-β表达水平为2.41±0.17，明显高于急性活跃期组(0.94±0.12)，差异有统计学意义( P<0.05)。IBD进展过程中，小鼠肠黏膜固有层存在三群巨噬细胞，其中成熟度最低的F4/80 lowCD 64-MHCⅡ -亚群巨噬细胞在IBD活跃期数量显著升高，占比为(10.68±4.62)%，在消退期数量减少并恢复至正常水平，占比为(4.63±1.06)%，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:巨噬细胞在IBD进展中发挥重要作用，其成熟发育受阻可能是IBD活跃期炎症损伤的主要原因，而针对巨噬细胞亚群转化可能成为IBD治疗的新靶点。

目的:分析新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情眼科相关研究热点。方法:以美国国立医学图书馆PubMed数据库为数据源，检索2020年1月1日至2022年2月22日美国医学索引Medline收录的COVID-19疫情眼科相关文献，语言类型限定为英文和中文，共检索到相关文献1 592篇。通过阅读文献标题及摘要，逐条审核文献内容，排除会议通知、编者按等类型文献及内容关联不强的文献，最终纳入文献1 547篇。采用书目共现分析系统BICOMB 2.02软件统计主要主题词/副主题词和去除副主题词后主要主题词出现频次，统计COVID-19疫情眼科相关研究发文量前十期刊的发文量；采用VosViewer 1.6.18软件进行合作者网络及主要主题词聚类分析，统计并记录COVID-19疫情眼科相关研究活跃作者发文情况及国家或地区分布。结果:1 547篇文献中，相关研究活跃学者主要来自印度、意大利、新加坡、西班牙等国家和中国香港地区等；发文量前十的期刊总计发文量617篇（39.88%，617/1 547 ）。高频主要主题词/副主题词主要集中于COVID-19、病毒性肺炎、冠状病毒感染、眼病的流行病学、并发症、防控、诊断、病毒学，严重急性呼吸道综合征冠状病毒2型、β冠状病毒分离与纯化，眼科教育、组织与管理，远程医疗，卫生保健的组织与管理，毛霉菌病诊断。去除副主题词后，高频主要主题词还包括结膜炎、眼眶疾病、视网膜疾病、视神经脊髓炎、视网膜静脉阻塞、近视等眼部疾病，多发性硬化、米勒费雪症候群等眼部相关系统性疾病，COVID-19治疗药物羟基氯喹、血管生成抑制剂，疫苗接种等。结论:COVID-19疫情眼科相关研究在全球范围内受到普遍关注，涉及眼前后节多种眼部疾病。COVID-19相关毛霉菌病、羟基氯喹与可能的视网膜毒性、疫苗接种后可能的眼部不良反应等研究也值得关注。

目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)进展为伴嗜酸性粒细胞增多继发性急性髓细胞白血病(s-AML-Eo)患者的克隆演变，并进行相关文献复习。方法:选择2017年9月24日于南京医科大学附属常州第二人民医院就诊的1例MDS进展为s-AML-Eo的70岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对本例患者的病史、实验室检查结果、诊疗过程进行分析，对骨髓活组织病理学及细胞形态学检查结果、染色体核型分析和免疫分型、基因检测结果等进行克隆演变分析。本研究以"骨髓增生异常肿瘤""嗜酸性粒细胞""急性髓细胞白血病""克隆演变""myelodysplastic tumor""eosinophils""acute myeloid leukemia""clonal evolution"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索s-AML-Eo克隆演变相关文献，并进行文献复习。检索时间设定为以上数据库建库至2022年1月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且取得患者知情同意。结果:①本例患者因"反复乏力2周"入院，初诊时嗜酸性粒细胞百分比为0.5%。②骨髓细胞形态学检查结果示，由MDS期的骨髓有核细胞增生活跃、原粒细胞比例为7.5%，进展为s-AML-Eo期的骨髓有核细胞增生极度活跃，原粒细胞比例为30%，嗜酸性粒细胞比例为32.5%。③ MDS期 PDGFRA/ B、 FGFR1、 CBFβ、 MLL基因重排均为阴性，进展为s-AML-Eo期后，在计数200个细胞中检出，42个 PDGFRB基因重排信号，100个 CBFβ基因缺失信号。常见融合基因检测结果均为阴性。 TP53p.I255S突变负荷由MDS期的16.1%，提高到s-AML-Eo期的47.5%。④根据本研究设定的文献检索策略，仅检索到1篇相关文献，报道1例18岁AML-M2型女性患者化疗后1年复发，出现嗜酸性粒细胞增多及 PDGFRB基因重排的克隆演变。 结论:MDS患者可进展为s-AML-Eo，并出现嗜酸性粒细胞增多，以及 PDGFRB基因重排、 CBFβ基因缺失的克隆演变。

患者，男，15岁，2021年12月23日因"反复发热1个月，右眼睑进行性红肿4 d"入院。入院时高热，热峰至39.8 ℃，重度贫血貌，胸骨压痛，左眼睑红肿，无压痛，视力正常。血常规：WBC 26.82×10 9/L，中性粒细胞绝对计数15.15×10 9/L，HGB 121 g/L，PLT 393×10 9/L。骨髓象提示急性粒细胞白血病未分化型（AML-M 1）。免疫分型：原始幼稚细胞群A约87.4%，表达CD43、CD38；部分表达MPD、HLA-DR、CD11b、CD34、CD117、CD123。骨髓活检病理符合急性髓系白血病病理改变。多重PCR筛查56种白血病相关融合基因：t（6;9）（p23;q34）/DEK-NUP214融合基因阳性（突变比例272.27%）；髓系相关突变二代测序（NGS）：FLT3-ITD突变阳性（AR＝0.759），RUNX1突变阳性（p.Asp332Asn突变比例46.9%）、WT1突变阳性（p.Arg385fs突变比例15.0%和p.Arg375fs突变比例14.9%）。眼眶、视神经MR平扫+增强：鼻周、左侧眶周及左侧颞部皮下异常信号，符合白血病髓外病灶影像。在使用羟基脲降细胞处理后予标准剂量DA方案诱导治疗。同时经验性予亚胺培南和利奈唑胺抗感染治疗。诱导治疗后，患者三系快速下降，然而体温仍升高，眼睑部位较前进展。上眼睑出现水疱，眶周和鼻周肿胀，病灶逐渐累及左下眼睑、右上眼睑、右下眼睑和双侧眶周区域。2022年1月4日眼眶、视神经MRI平扫+增强：鼻周、双侧眶周及颞部皮下异常信号，符合白血病髓外病灶，左侧较前略减轻，右侧较前略明显。基于患者眼睑病灶进展，考虑此前方案疗效不佳。2021年12月31日在DA方案基础上加用维奈托克继续诱导治疗。患者处于粒细胞缺乏状态，服用泊沙康唑预防真菌感染，调整维奈托克剂量为50 mg/d，持续2周。患者在DAV方案诱导治疗结束后眼睑病灶基本消退，化疗后出现Ⅳ级骨髓抑制，粒细胞缺乏期持续21 d。骨髓原始粒细胞占3.5%，见吞噬细胞及吞噬血细胞现象。2022年1月31日始予第2个疗程诱导治疗，调整为IAV方案：伊达比星12 mg/m 2第1～3天，阿糖胞苷100 mg/m 2第1～7天（间隔12 h静脉滴注），维奈托克50 mg/d第1～14天，并鞘内注射甲氨蝶呤15 mg、阿糖胞苷50 mg。脑脊液检查未见中枢神经系统浸润。2个疗程诱导化疗后复查骨髓：增生活跃，未见原始幼稚细胞；流式细胞术检测微小残留病（MRD）：分析见原始幼稚细胞群约0.23%，表达CD13、CD15、CD16、CD34、CD117、CD123、HLA-DR，部分表达CD33、CD64。复查DEK-NUP214融合基因突变比例0.46%，FLT3-ITD突变阴性，WT1突变比例0.08%。此后患者接受中大剂量阿糖胞苷巩固治疗，行3次腰椎穿刺鞘内注射。4月7日复查骨髓象：增生低下，未见原始幼稚细胞；流式细胞术检测MRD阴性。复查DEK-NUP214融合基因突变比例0.08%，FLT3-ITD突变阴性，WT1突变比例0.12%。眼眶、视神经MRI平扫+增强：鼻周、双侧眶周及颞部皮下异常信号基本消失。患者在3个疗程化疗后接受单倍体造血干细胞移植。2022年4月20日进行含氟达拉滨、白消安和环磷酰胺的FBUCY预处理，分别于4月27日和4月28日输注其父的造血干细胞，单个核细胞7.23×10 8/kg，CD34 +细胞5.89×10 6/kg。持续服用环孢素A和霉酚酸酯用于预防移植物抗宿主病。移植后第17天粒细胞植入，第19天血小板植入。移植后1个月，复查骨髓、MRD、基因结果均为阴性。患者处于完全缓解状态1年余，后因重症肺炎死亡。

目的:观察3例骨髓型急性放射病（ARS）患者造血系统的远后效应，探究急性外照射后造血系统的远后变化规律及其影响因素。方法:对1999年河南"4.26" 60Co辐射事故中2例中度骨髓型ARS患者（"天"和"旺"，均为男性，年龄分别为37岁和8岁）和1例重度骨髓型ARS患者（"梅"，女性，38岁）进行临床随访，随访时间截至2019年，共随访11次。依据《外照射急性放射病的远期效应医学随访规范》，于患者受照后半年开始定期采集3例患者的外周血和骨髓进行外周血象、骨髓穿刺涂片、骨髓祖细胞培养及造血刺激因子等检查。（1）外周血象检查：使用全自动血细胞分析仪分析外周血白细胞、血小板（PLT）、红细胞计数和血红蛋白（Hb）水平，以及中性粒细胞（NEUT）百分比和淋巴细胞（LYM）百分比。（2）骨髓穿刺检查：行骨髓穿刺涂片及造血祖细胞培养，检测红细胞集落生成单位（CFU-E）、爆式红细胞集落生成单位(BFU-E)、粒细胞-单核细胞集落生成单位（CFU-GM）。（3）造血刺激因子检查：检测促红细胞生成素（EPO）和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）。 结果:20年随访期间，3例患者的白细胞计数基本在正常范围内。受到照射后半年，LYM百分比均偏低，NEUT百分比均偏高。"梅"在随访期间多次出现NEUT百分比升高，"旺"多次出现LYM百分比和NEUT百分比异常。"梅"在受到照射后半年及第1年的随访中PLT计数轻度下降，分别为80×10 9个/L和91×10 9个/L；"旺"受到照射后半年，PLT计数轻度下降，为91×10 9个/L；"天"的PLT计数正常。"梅"的Hb水平多次轻度降低，受到照射后第5年中度下降，为85 g/L；"天"受到照射后第9年Hb水平异常升高；随访期间"天"和"旺"的Hb水平数次轻度升高或降低。3例患者随访期间的6次骨髓穿刺涂片检查的结果均为骨髓增生活跃或增生明显活跃。3例患者受到照射后半年的CFU-E、BFU-E和CFU-GM均异常升高；第2年，上述3项指标均降为0；其后缓慢回升，至第7年，CFU-E均高于正常值，CFU-GM基本恢复，BFU-E仍显著减低。在前3年的随访中，"天"的半年和1年EPO轻度异常，"梅"和"旺"EPO均在正常范围。受到照射后半年，3例患者的GM-CSF均<1.00 pg/mL ；"梅"第1年的GM-CSF异常升高，为14.3 pg/mL，第2年恢复正常；"天"和"旺"第1~2年的GM-CSF均正常。 结论:急性照射对造血系统的损伤具有剂量依赖性和长期性；造血刺激因子对骨髓造血功能的恢复具有长期影响；反映骨髓造血功能恢复情况的各指标间可缺乏一致性改变，随访中需要综合评估。

患者，男，57岁，因"发现全身多处淋巴结肿大半年余，乏力消瘦2个月余"于2022年6月21日入院。患者半年余前无明显诱因出现发热，体温最高达39 ℃，伴咽痛，伴颈部、腋下、腹股沟多发淋巴结肿大，无压痛，自行服用药物后可退热，反复发热3 d就诊于当地医院，查血常规：WBC 7.7×10 9/L，HGB 123 g/L，PLT 165×10 9/L；EB病毒（EBV）DNA：2.77×10 3/L；浅表淋巴结超声：双侧颈部、腹股沟多发淋巴结肿大；PET-CT：横膈上下多发肿大淋巴结，氟代脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高（SUVmax＝15.79）；脾大（SUVmax＝4.08）。患者2021年12月2日于外院行左侧锁骨上淋巴结切检，病理会诊符合EBV相关性淋巴组织增生性病变，建议密切随访观察，观察期间出现双腿一过性片状红斑及瘙痒。2022年3月7日复查血常规：WBC 5.7×10 9/L，HGB 130 g/L，PLT 113×10 9/L，外周血涂片可见2%异型淋巴细胞，外院予干扰素α2a 135 μg皮下注射2次，后逐渐出现乏力、纳差、发热、周身水肿，伴双下肢一过性皮疹，伴恶心、呕吐，伴尿量减少，乏力呈进行性加重，2022年4月急查血肌酐1 030.4 μmol/L；24 h尿蛋白2.86 g；血、尿免疫固定电泳κ轻链阳性；骨髓涂片可见42%浆细胞，以淋巴样浆细胞为主；骨髓流式细胞术：可见异常B细胞6.953%，异常浆细胞11.535%；骨髓病理：造血组织增生尚活跃（35%），浆细胞片状分布，考虑浆细胞增生性病变。为明确病因行肾穿刺活检：肾活检组织改变以急性重度肾小管损伤为主，同时存在间质弥漫浸润细胞，肾小球病变较轻，经免疫电镜检查证实存在轻链近端肾小管病（LCPT），但不能排除其他因素（如药物）引起急性肾小管损伤可能。综合考虑为急性肾衰竭，行血液透析数次、甲泼尼龙治疗后肌酐逐渐降至300 μmol/L，尿量逐渐恢复。2022年4月为明确诊断再次行左侧颈深淋巴结切除术，病理会诊考虑符合浆细胞肿瘤；淋巴结流式细胞术：异常浆细胞占19.0%。复查骨髓穿刺：淋巴样浆细胞28%，易见异常淋巴浆细胞。B细胞淋巴瘤基因突变提示：TNFRSF14突变41.5%，该基因突变可能常见于滤泡性淋巴瘤；MYD88（-）。2022年5月复查PET-CT：横膈上下多发肿大淋巴结，部分融合，较前大致相似（SUVmax＝10.82）；脾大，FDG代谢增高（SUVmax＝4.32）；全身骨髓FDG代谢弥漫性增高；考虑浆细胞性淋巴瘤浸润所致。两肺多发多形性病变，FDG代谢未见增高，考虑淋巴瘤浸润可能性大。外院考虑淋巴瘤，暂予对症支持治疗，患者乏力、纳差无明显缓解，为进一步诊治就诊于中国医学科学院血液病医院。患者自发病以来，精神欠佳，食欲明显减退，睡眠可，大小便正常，体重下降12 kg，2013年因胃恶性肿瘤行胃切除术。