恙虫病是立克次体引起的急性传染病，在中国澳门偶有感染个案报道，危重症的个案更是罕见。由于恙虫病患者的临床症状呈非特异性及多样性，若不能及时诊治，病情可进展致多器官功能障碍综合征（MODS），出现严重的急性呼吸窘迫综合征（ARDS），甚至死亡。中国澳门镜湖医院重症监护病房（ICU）2021年9月30日收治1例恙虫病伴MODS患者，结合患者郊外活动史（接触恙虫幼虫）、临床症状、体征（腹部皮肤发现恙虫病特有焦痂）及实验室相关检查（外裴氏试验阴性），诊断为恙虫病伴MODS。入院后给予抗感染、纠正凝血功能障碍、气管插管机械通气、去甲肾上腺素维持血压、连续性肾脏替代治疗（CRRT）无明显改善。启动静脉-静脉体外膜肺氧合（VV-ECMO）支持。VV-ECMO初始设定血流量5 L/min（70 mL·kg -1·min -1），转速3 500 r/min，吸入氧浓度（FiO 2）1.00，肝素抗凝，监测活化凝血时间（ACT）180~200 s，同时调整CRRT脱水量；ECMO支持9 h后氧合改善，ECMO血流量下调至4 L/min（58 mL·kg -1·min -1）左右，转速3 000 r/min；ECMO治疗4 d患者病情好转，逐渐下调ECMO流量及FiO 2；于入院5 d撤离ECMO支持。持续呼吸机支持8 d后，患者成功脱机并拔除气管插管；入院11 d停止CRRT改为间断血液透析治疗；入院12 d患者病情稳定转出ICU。之后患者自主尿量逐渐增加，各器官功能恢复正常，住院36 d后康复出院。

目的:分析儿童A族链球菌(GAS)中毒性休克综合征(STSS)的临床特点。方法:通过电子病历系统调取2015年1月至2022年3月深圳市儿童医院住院的10例STSS患儿的临床资料，回顾性分析其临床特点，总结治疗经验。结果:本组10例中男5例，女5例，年龄(5.29±2.87)岁。既往均体健。2例血培养阳性，5例脓液培养阳性，3例血宏基因组学二代测序确诊；其中7例咽拭子GAS快速检测阳性。患儿均有发热，其中病毒感染后发生9例，肺炎7例，皮肤软组织感染6例，坏死性筋膜炎3例，化脓性脑膜炎1例。患儿均有休克，其中弥散性血管内凝血7例，肝功能损伤6例，急性肾损伤4例，感染相关脑病4例，呼吸衰竭2例，横纹肌溶解2例。3例入院时血白细胞数降低，余7例升高；中性粒细胞比例均升高；7例血小板降低，恢复后均血小板升高。患儿C反应蛋白、降钙素原均升高。患儿均发生低白蛋白血症、低钠血症和低钙血症。培养阳性的10例菌株均对青霉素、头孢曲松/头孢噻肟和万古霉素敏感。8例患儿入院后采取了联合抗生素治疗，8例接受静脉注射免疫球蛋白治疗。10例患儿均治愈出院。结论:儿童STSS进展迅速，应引起临床医师重视。早期识别、感染源的快速诊断、抗生素的及时应用及外科治疗是管理的关键。

目的:构建基于急性皮肤衰竭的联合预测模型，评价其对脓毒症患者28 d生存预后的预测价值，为医护人员制订有效干预措施提供依据。方法:采用前瞻性调查方法，便利选取2020年5月至2023年4月上海中医药大学附属曙光医院收治的231例脓毒症患者，其中2020年5月至2022年3月的162例患者作为训练集构建预测模型，2022年4月至2023年4月的69例患者作为验证集进行外部验证。单因素和多因素Logistic回归分析脓毒症患者28 d死亡的危险因素，构建基于急性皮肤衰竭的联合预测模型并绘制列线图，验证其准确性。结果:训练集162例患者中有53例死亡，病死率为32.7%；验证集69例患者中有19例死亡，病死率为27.5%，2组病死率比较差异无统计学意义（ χ2 = 0.61， P = 0.437）。训练集中多因素分析显示，APACHE Ⅱ评分（ OR = 0.674，95% CI 0.509~0.631）、序贯性器官衰竭评分（ OR = 0.391，95% CI 0.242~0.631）、血乳酸值（ OR = 2.291，95% CI 1.306~4.019）、皮肤花斑评分（ OR = 2.950，95% CI 1.586~5.488）、皮肤湿冷（ OR = 3.678，95% CI 0.910~1.865）、毛细血管充盈时间>2 s（ OR = 6.070，95% CI 0.774~1.579）、指尖经皮血氧饱和度降低（ OR = 2.046，95% CI 1.312~2.076）、皮肤感觉减弱（ OR = 3.354，95% CI 0.796~1.124）是影响脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素。列线图模型验证结果显示，急性皮肤衰竭联合预测模型在训练集与验证集的C-index分别为0.834、0.811，ROC曲线下面积分别为0.834、0.807。 结论:基于急性皮肤衰竭构建的列线图可预测脓毒症患者28 d死亡发生风险，能帮助医护人员及时采取有效的干预措施。

1例38岁女性乳腺癌复发伴肝转移患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天，21 d为1个周期。免疫治疗前患者肝、肾和甲状腺功能检查未见明显异常。用药后第3天，患者腰部皮肤出现皮疹伴瘙痒，此后全身皮肤出现弥漫性红斑伴脱屑，双上肢及腰背部出现水疱；双眼视物模糊，分泌物增多，有异物感。实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）123 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）342 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）907 U/L，碱性磷酸酶（ALP）424 U/L；血肌酐（Scr）95.6 μmol/L，尿酸691.0 μmol/L；促甲状腺激素（TSH）20.87 mU/L。诊断：皮疹，甲状腺功能减退，肾损伤，结膜炎，肝损伤。考虑与信迪利单抗有关。给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、异甘草酸镁注射液静脉滴注，左甲状腺素钠、海昆肾喜胶囊口服，左氧氟沙星滴眼液滴眼及皮肤护理。16 d后，患者皮疹明显消退、水疱吸收，眼部不适感消失。实验室检查示ALT 111 U/L，AST 122 U/L，γ-GT 1 430 U/L，ALP 321 U/L；Scr 56.0 μmol/L，尿酸243.0 μmol/L；TSH 13.60 mU/L。

目的:探讨以急性心力衰竭为首发症状的儿童风湿性心脏炎的临床表现、病变特点和治疗预后，以提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析2015年1月至2022年2月深圳市儿童医院收治的10例以急性心力衰竭为首发症状的急性风湿性心脏炎患儿的临床资料、实验室检查以及影像资料和诊治预后资料。结果:10例患儿男4例，女6例，平均就诊年龄9.1岁(3岁1个月~11岁3个月)，起病时间(9.3±3.2) d(4~14 d)。10例患儿病程初期除心脏症状外，4例有关节症状，3例有神经系统症状，2例有皮肤症状。超声心动图示患儿均有二尖瓣病变，其中复合瓣膜病变5例，单纯二尖瓣关闭不全3例，二尖瓣联合病变(二尖瓣关闭不全伴二尖瓣狭窄)2例。所有患儿经抗风湿、抗感染和抗心力衰竭治疗后心功能改善，瓣膜病变减轻。随访6个月~6年，6例遗留慢性风湿性心脏瓣膜病。结论:以急性心力衰竭为首发症状的风湿性心脏炎临床发病早，有典型的风湿热表现，主要病变为二尖瓣病变，超声心动图有助于早期诊断。内科治疗有效，但风湿性心脏瓣膜病后遗症发生率较高。

目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿的临床特点，以及接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的疗效。方法:选择2015年2月至2018年12月，苏州大学附属儿童医院收治的3例X-ALD患儿为研究对象。这3例患儿按照入院时间先后顺序依次编号为患儿1、2、3；均为男性，年龄分别为7岁6个月、9岁7个月、8岁10个月；均伴脑型肾上腺脑白质营养不良(CALD)症状。采集其一般临床资料；均接受改良氟达拉滨＋白消安＋环磷酰胺预处理方案，2例接受双份脐血移植(UCBT)，1例为单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)。采取回顾性分析方法，分析这3例X-ALD患儿的临床特征及allo-HSCT疗效，对其随访截至2019年12月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①入院时，患儿1头颅MRI检查结果提示双侧顶枕叶白质、胼胝体压部、脑干部分纵行纤维受累；神经功能评分为0分，Loes评分为8分。患儿2头颅MRI检查结果提示中脑外侧、2侧背侧丘脑后部、胼胝体压部等处受累；神经功能评分为0分，Loes评分为15分。患儿3头颅MRI检查结果提示双侧大脑脚及颞顶枕叶受累；入院时已发生失语，癫痫发作，双下肢、左上肢肌张力明显升高；神经功能评分为8分，Loes评分为6分。3例患儿均符合X-ALD诊断，其中患儿2、3按照神经功能和Loes评分不适宜接受allo-HSCT，而患儿家长仍强烈要求对患儿采取移植治疗。②接受预处理方案后，全部患儿allo-HSCT成功。患儿1、2、3输注的单个核细胞计数分别为0.74×10 8/kg、0.73×10 8/kg、2.22×10 8/kg；CD34 ＋细胞计数分别为0.26×10 6/kg、0.32×10 6/kg、2.27×10 6/kg；中性粒细胞植入时间分别为移植后第20、12、9天，血小板植入时间分别为移植后第43、14、11天，3例患儿均植入成功。③随访结果显示，患儿1的短阵串联重复序列(STR)监测结果提示为完全植入状态，未发生移植物抗宿主病(GVHD)；患儿2发生皮肤慢性GVHD(cGVHD)，予口服甲氨蝶呤治疗后好转；患儿3在移植后2个月，发生肠道急性GVHD(aGVHD)，予抗排异治疗后好转，并出现EB病毒(EBV)感染，予阿昔洛韦及膦甲酸钠治疗后好转。④患儿1治疗后复查头颅MRI结果提示疾病无进展，并且无神经系统损害的临床表现。患儿2移植后3个月病情稳定，头颅MRI复查结果提示疾病无进展，并且无神经系统损害临床表现，此后因家庭经济原因未接受定期复查，于移植后12个月死于突发感染。患儿3移植后，脑部损害进一步加重，反复抽搐，后自主呼吸无法维持，最终因脓毒血症、肺部感染、呼吸衰竭，于移植后4个月死亡。 结论:对于神经功能和Loes评分较好的X-ALD患儿，allo-HSCT能够阻止CALD症状进展。早期诊断后及时寻找合适的匹配供体，尽快行allo-HSCT，是X-ALD的有效治疗手段。但本研究仅为针对3例患儿的回顾性临床分析，allo-HSCT对X-ALD患儿的疗效及安全性有待大样本、前瞻性研究进一步验证。

目的:分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特征及基因突变情况。方法:本研究为回顾性单中心研究。回顾性收集并分析2018年3月至2022年3月在首都儿科研究所附属儿童医院体检以肝病为首发表现的35例WD患儿的临床资料及基因检测结果，并根据致病基因突变类型分组比较患儿的临床特征。结果:35例WD患儿中，男 24例，女11例，中位确诊年龄为5.5（4.0，7.5）岁。所有患儿均有转氨酶增高，其中33例（94.3%）为入托、入学或其他疾病常规体检时发现转氨酶升高，就诊前2周内均无发热、咳嗽，无反复呕吐、腹痛、腹泻，无皮肤黄染，无肢体震颤、步态不稳等不适，仅1例有恶心症状；其余2例中，1例11岁患儿因浮肿就诊，经检查患儿已出现肝硬化门脉高压食管静脉曲张；另1例7岁患儿因恶心、黄疸就诊，以急性肝衰竭起病。33例（94.3%）患儿铜蓝蛋白水平<100 mg/L，16例（45.7%）患儿24 h尿铜>100 μg，2例（5.7%）患儿24 h尿铜<40 μg。35例患儿乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等病原学检测均阴性，自身免疫性肝炎抗体均阴性。33例体检发现转氨酶异常的WD患儿中，5例（15.2%）腹部超声检查结果未见异常，余患儿存在不同程度肝大、脾大、肝实质回声增强等表现。35例患儿共检测到34种不同的ATP7B等位基因突变，最常见的基因突变位点依次为8号外显子c.2333G>T（P.R778L）、11号外显子c.2621C>T（p.A874V）及13号外显子c.2975C>T（p.P992L）。含有无义、移码或剪接突变的患儿与仅存在错义突变的患儿相比，年龄、转氨酶及24 h尿铜水平比较差异均无统计学意义（ Z=-1.00， t=-0.16， Z=-1.14， Z=-1.03，均 P>0.05）。 结论:儿童WD起病隐匿，对转氨酶升高的患儿需警惕本病，及时进行铜蓝蛋白及尿铜检测，不同基因型WD患儿临床表型未见差异。

本文介绍1例胰肾联合移植术后急性移植物抗宿主病受者，根据该受者多器官功能受损表现，结合皮肤病理活检报告、血液供者来源游离DNA检测及急性移植物抗宿主病(aGVHD)相关性蛋白因子等检测，诊断aGVHD，并给予相应预防感染、抑制淋巴细胞增殖、抗炎等治疗。该受者治疗效果不佳，最终死于多器官功能衰竭。本病例提示aGVHD在实体器官移植中发生率低，但风险极高，需早期干预治疗。

急性皮肤衰竭是危重症患者普遍存在的一种皮肤受损状态，严重影响患者的预后。本文针对急性皮肤衰竭的评估指标、技术及评估指标和技术的比较等方面进行总结，以期为开发急性皮肤衰竭评估工具和制订护理措施提供参考。

休克是指机体在遭受严重的失血失液、严重创伤、感染等强烈致病因子的作用下，有效血容量急剧减少，组织血液灌流不足，致细胞缺血、缺氧，导致危及生命的急性循环衰竭。一些临床症状可表现为微循环受损，包括皮肤瘀斑、肢端发绀、毛细血管再充盈时间延长等 [1]。重症监护室（intensive care unit, ICU）收治的患者中有多达1/3的患者伴有循环性休克 [2]，因此早期发现、早期治疗对患者预后至关重要。当患者经及时、充分的液体复苏后，仍无法维持血压，此时，血管活性药物的使用在其中占据重要位置。而休克本身会导致微循环障碍，大剂量血管活性药物的使用可能进一步加重微循环障碍。本文主要对2021年本科室收治的1例循环衰竭大剂量使用血管活性药物维持导致肢端末梢循环障碍的患者进行分析和探讨。