目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤（malignant solitary fibrous tumor，MSFT）伴有异源性骨肉瘤成分的临床病理学特征。方法:收集福建省立医院病理科2007年1月至2022年5月MSFT伴有异源性骨肉瘤成分2例，分析其临床病理及分子病理特征。结果:例1，女，62岁；例2，女，55岁。2例表现为梭形细胞肿瘤，细胞中至重度异型性，核分裂象易见，可见地图样坏死，2例部分区域见小圆细胞及骨肉瘤成分，例2见软骨肉瘤成分。免疫组织化学：瘤细胞表达bcl-2、CD34、Pan-TRK及STAT6，CD99细胞质弱阳性，SATB2骨母细胞阳性，SOX9及S-100蛋白软骨阳性。基因检测：例1经二代测序检测见NAB2-STAT6融合基因及TP53基因体系突变；例2检测到STAT6基因重排及TERT启动子突变。结论:MSFT伴有异源性骨肉瘤成分罕见，容易误诊，需结合临床影像、病理明确诊断。

孤立性纤维性肿瘤(SFT)是一种罕见的梭形间叶肿瘤。本文回顾性报道1例颅内SFT伴卒中患者，入院时表现为头痛伴意识障碍，头颅CT显示右侧额部颅内占位性病变伴出血，脑室铸型。急诊行脑肿瘤切除+颅内血肿清除+去骨瓣减压+左侧脑室外引流术。术后患者意识逐渐好转，肿瘤复发后行二次手术，术后1年半随访未见肿瘤复发。

目的:探讨腹盆部孤立性纤维性肿瘤的(SFT)病因、诊断及治疗。方法:回顾性分析2015年7月至2019年7月北京大学国际医院腹膜后肿瘤外科收治的12例腹盆部SFT患者的临床资料。结果:12例SFT患者均行根治性手术切除，术后发生盆腔出血和输尿管瘘各1例，经保守治疗后好转。术后病理和免疫组化染色结果提示7例恶性SFT，5例良性SFT。术后随访2～53个月，随访率100%。复发5例，其中1例因肿物复发压迫致肠梗阻死亡。结论:SFT患者多无特异性临床表现，影像学和穿刺病理检查对术前诊断意义较大，根治性手术切除是改善患者预后的重要手段。

目的:探讨成人肝脏间叶性错构瘤（MHL）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用二代测序方法进行基因检测。结果:5例中男性4例，女性1例，年龄46～67岁，平均年龄56.2岁。最大直径5.3～13.5 cm，平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化，其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤，1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论:成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤，术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断，建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变，并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤，推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女，39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月；磁共振成像（MRI）提示胸椎椎管内占位，考虑神经鞘瘤可能，手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长，瘤细胞体积中等大小，呈短梭形或星芒状，胞质淡染，细胞核轻微不规则；间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34，不表达脑膜瘤标志物SSTR2，不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury，Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见，预后较好，诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑（脊）膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。

目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤（malignant solitary fibrous tumor，MSFT）的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集2018年7月至2020年12月郑州大学第一附属医院诊断的MSFT病例7例，并行免疫组织化学及RNA-based和DNA-based二代测序检测。结果:7例患者中，男性5例，女性2例；中位年龄53岁（37~69岁）；肿瘤原发于颅底2例，原发于小脑幕、顶枕叶、枕部、胸腔、臀部各1例；肿瘤最大径2.5~20.0 cm。镜下可见典型血管外皮瘤样结构，细胞密度丰富，呈梭形或卵圆形，异型性大，可见坏死和核分裂象（>4个/10 HPF），2例可见经典孤立性纤维性肿瘤形态与去分化区域并存。免疫组织化学结果显示CD34（6/7）、STAT6（7/7）、bcl-2（7/7）阳性表达，S-100蛋白（7/7）阴性表达，广谱细胞角蛋白或上皮细胞膜抗原均有不同程度的阳性表达，p53表现为突变型（3/7），Ki-67阳性指数均大于10%；7例均检测到NAB2-STAT6基因融合，其中4例还分别检测到ZNF415-FGFR1、COPG1-MET、IPO11-LRRC70_ncRNA-PLAG1和Clorf198-CD274（PD-L1）基因融合，同时发现7例均存在NOTCH1基因突变，其中4例也存在TP53基因突变；7例TERT启动子突变结果均为阴性。结论:MSFT较罕见，需与多种梭形细胞肿瘤鉴别，尤其当肿瘤表达上皮标志物时，易误诊为肉瘤样癌、滑膜肉瘤等，免疫组织化学及NAB2-STAT6融合基因分子检测具有重要的诊断价值；NOTCH1突变和TP53突变与MSFT的进展可能有关；部分病例存在FGFR1基因融合和MET基因融合，可能成为其潜在的治疗靶点。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

目的:探讨原发中纵隔病变的患病情况及增强CT影像学特征，以提高对中纵隔肿瘤的认识及术前诊断的准确度。方法:回顾性分析2012年1月至2022年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的84例中纵隔原发病变患者的临床、影像和病理学资料，总结不同组织学类型病变的CT影像特征。结果:84例患者中，间叶源性肿瘤24例（28.6%，包括周围神经鞘瘤13例，血管源性肿瘤5例，脂肪源性肿瘤3例，恶性孤立性纤维性肿瘤2例，滑膜肉瘤1例），前肠囊肿23例（27.4%），巨大淋巴结增生12例（14.3%），胸骨后甲状腺肿3例（3.6%），神经内分泌癌10例（11.9%），淋巴造血系统肿瘤8例（9.5%，包括淋巴瘤7例，组织细胞肉瘤1例），心包间皮瘤4例（4.8%）。不同组织学类型的中纵隔原发病变影像表现多样，具有特定的影像学特征：成熟脂肪成分见于3例脂肪肉瘤，钙化见于2例甲状腺肿及7例巨大淋巴结增生，增强扫描强化明显见于2例孤立性纤维性肿瘤、3例甲状腺肿、11例巨大淋巴结增生，纵隔肿大淋巴结见于6例淋巴瘤及3例间皮瘤，高侵袭性见于4例间皮瘤及9例神经内分泌癌。结论:原发中纵隔病变发病率低且组织学类型丰富，其影像表现多样，可根据不同组织学类型病变的特异影像学特征进行术前鉴别诊断。

患者女，34岁，因“饭后剑突下阵发性疼痛5 d”来诊。入院查体上腹正中深压痛。影像学检查：上腹部增强CT（图1）：胰头部见团块状软组织密度影，呈不均匀强化，边界欠清，最大截面约59 mm×49 mm。考虑神经内分泌瘤可能，肝门区见肿大淋巴结，直径约19 mm。拟行胰头十二指肠切除术。术中探查胰头、颈部可扪及6 cm×5 cm质硬肿块，侵犯胃后壁，胰体、尾部见多枚质硬肿块直径约1 cm，切除胰头及胰体肿瘤分别送术中冰冻示：（胰腺）梭形细胞恶性肿瘤，核分裂象易见，形态学倾向间叶源性。进一步与家属沟通后，决定行全胰腺+十二指肠切除术。手术顺利，术中出血约600 ml。术后病理：（肉眼下）切面见一处灰白灰红肿物，范围约65 mm×50 mm，质软，半胶冻状，胰腺周围见肿大淋巴结，直径约22 mm。组织病理（图2）：（胰腺）梭形细胞间叶源性恶性肿瘤，肿瘤由交替分布的细胞丰富区及稀松区组成，可见血管外皮瘤样、波浪状及条束状区域，肿瘤细胞密度高，异型性明显，核分裂像易见（热点区可达6个/HPF），形态学首先倾向于恶性孤立性纤维性肿瘤（SFT），侵透胰腺被膜，侵达胃及十二指肠浆膜层，胰腺周围见卫星结节（3枚，直径约16 mm），十二指肠、胃、胰腺、胆管等切缘均未累及。送检淋巴结内未见肿瘤转移。免疫组化：CD31（+），CD34（-），Ki-67（+，约50%），STAT6（-），Bcl-2（-），CD99（-），S100（-），CD117（-），CD21（-），SMA（-），Dog-1（-），TLE1（-），pan-TRK（-），CKpan（-），ALK（5A4）（-），HMB45（-），Fli-1部分弱（+），ERG散在弱（+）。术后随访16个月，规律用药，患者恢复良好。

目的:研究原发性泪道肿物的组织病理学分类和年龄分布情况。方法:回顾性系列病例研究。选取2006年1月至2016年12月在天津市眼科医院经手术治疗后组织病理学检查确诊的64例（65只眼）原发性泪道肿物患者的临床和组织病理学资料。分析患者的性别、眼别、发病年龄、临床表现和良、恶性病变的构成情况。根据发病部位不同，分别统计原发性泪点肿物、泪小管肿物和泪囊肿物的组织病理学构成和年龄分布情况，并对患者的预后情况进行分析。结果:64例原发性泪道肿物患者中男性23例（24只眼），女性41例（41只眼）。右眼36例，左眼27例，双眼1例。患者年龄（46±4）岁（12~78岁）。病程（13.1±4.2）个月。64例患者中，主诉为溢泪者43例，发现肿物者19例，溢脓者2例；伴有内眦角移位者29例，胀痛者21例。64例原发性泪道肿物患者中良性病变51例，交界性病变4例，恶性病变9例。按照发生部位分类，原发性泪点肿物17例，原发性泪小管肿物2例，原发性泪囊肿物45例。原发性泪点肿物均为良性病变，其中色素痣占首位（10例）。原发性泪小管肿物包括表皮样囊肿和变性物质各1例，均为良性病变。原发性泪囊良性病变（32例）中发生率前3位的为黏膜上皮囊肿（9例）、皮样囊肿（6例）和表皮样囊肿（6例）；原发性泪囊交界性病变4例，包括软组织巨细胞瘤2例，孤立性纤维性肿瘤和炎性肌纤维母细胞瘤各1例；原发性泪囊恶性病变（9例）以鳞状细胞癌居首位（3例）。原发性泪点肿物患者中年龄40~59岁者多见（14例）；原发性泪囊良性肿物患者中年龄<40岁（15例）和40~59岁（11例）者多见，而原发性泪囊交界性和恶性病变均为40岁以上患者。共49例患者完成随访，随访时间为（57.2±3.8）个月。1例泪囊移行细胞癌和1例泪囊黑色素瘤分别于泪囊肿物切除术后7个月和1年出现复发，经再次泪囊肿物切除术后分别随访24个月和38个月未复发。其余肿物均未见复发。结论:泪点肿物绝大多数为良性，以色素痣多见；泪囊良性肿物以黏膜上皮囊肿、表皮样囊肿、皮样囊肿多见，恶性肿物以鳞状细胞癌多见。泪囊恶性肿物多发生于中老年患者。（中华眼科杂志， 2020， 56： 364- 369）