报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22～23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745).先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异.突变符合常染色体显性遗传模式.本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱.

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良.SGMS2编码的鞘磷脂合酶2(sphingomyelin synthase 2,SMS2)参与鞘磷脂(sphingomyelin,SM)产生,SGMS2突变导致骨骼发育异常,提示SM代谢可能在骨代谢中发挥重要的作用.本文报告1例颅骨环形病变伴骨质疏松性骨折患者,使用全外显子组序检测发现其存在SGMS2基因c.148C>T(p.Arg50?)杂合突变.

孤立性纤维瘤（solitary fibrous tumor，SFT）是一种非常罕见的梭形细胞肿瘤，即使在国外也多以个案报道[1,2]。SFT好发于胸膜，但近年来研究表明SFT在纵隔、上呼吸道、腹膜、鼻腔及眼眶等部位也有发生[3]。SFT具有高血管性的特征，复发性的SFT尤为显著，有多个大的供血血管，如果不采取术前措施，切除时可能会因大出血而危及生命[4,5]，因此采用传统的眶切除术或颅骨切除术将会有不受控制的出血和残留肿瘤的风险。动脉栓塞术可将病变部位的血液循环阻断从而起到止血和组织坏死的作用，可有效减少术中出血，提高肿瘤总切除术成功率[6]。浙江大学医学院附属第一医院于2021年3月收治1例复发巨大眼眶内SFT患者，经过多学科救治和精心护理，患者术后恢复良好，于入院后第7天好转出院。随访35个月，患者预后良好。该患者成功经眼动脉栓塞术阻断眼部供血治疗复发性、巨大眼眶SFT，现报告如下。

目的 分析2019-2022年甘肃省麻风病症状监测情况,为进一步优化甘肃省麻风病症状监测系统提供科学依据.方法 采用横断面调查的方法,收集整理2019-2022年全国麻风病防治管理信息系统症状监测就诊的患者信息,并对流行病学特征进行分析.结果 截至2022年底,全省症状监测点覆盖率为32.35％,2019-2022年,症状监测累计报告就诊患者3 976例,以县(区)和乡镇级医疗机构报告最多,在报告的可疑症状中以诊断不明或久治不愈的慢性(3个月以上)皮肤病报告最多.对单病种进行排序,位居前5位的分别是湿疹、银屑病、过敏性皮炎、荨麻疹、神经性皮炎.累计确诊麻风病7例,各年度报告日期和确诊日期间隔天数差异无统计学意义(x2=2.829,P=0.243).诊断延迟期最长26年,最短20个月,平均8年;患者就诊延迟期最长26年,最短20个月,平均8年;医疗机构诊断延迟期最长1个月,最短0个月,平均1个月.在确诊病例中出现眉毛稀疏脱落、酒醉样面容的占100.00％,诊断不明或久治不愈的慢性(3个月以上)皮肤病和皮肤闭汗(局部干燥)或感觉异常的占71.43％.结论 甘肃省须持续加强麻风病症状监测,充分发挥症状监测在麻风病早期发现中的预警作用,有效降低畸残发生.

目的 评估A型肉毒毒素联合口服低剂量抗胆碱能药物治疗原发性腋窝多汗症(primary axillary hyperhidrosis,PAH)的有效性和安全性.方法 自2022年5月至2023年5月,空军军医大学西京医院整形外科纳入84例PAH患者,随机分为3组,28例/组,其中A组患者接受单次A型肉毒毒素治疗,B组接受奥昔布宁口服治疗,C组接受A型肉毒毒素与奥昔布宁联合治疗.通过汗液称重、多汗症严重程度量表、皮肤病生活质量指数对治疗前及及治疗后4、12、36周患者的出汗情况、治疗效果及生活质量进行评价.并记录3组患者报告的不良事件.结果 3组患者的一般资料[年龄、性别、BMI、病程、排汗量、多汗症严重程度量表(hyperhidrosis disease severity scale,HDSS)评分、皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index,DLQI)评分]比较,差异无统计学意义(P＞0.05).3组患者治疗后4、12、36周,排汗量、HDSS评分、DLQI评分均较治疗前明显降低.组间比较,C组患者治疗后12、36周,HDSS评分、DLQI评分低于A、B组,差异有统计学意义(P＜0.05).此外,C组中有更多患者达到了最佳治疗效果(HDSS达到1～2分且排汗量较治疗前减少≥50％).A组未报告任何不良事件.B、C组报告的不良事件严重程度为"轻微"和"中等",无严重不良事件、因不良事件退出研究或死亡的报告.相较于C组,B组患者出现不良事件及抗胆碱能不良事件的频率更高(P＜0.05),口干是最常见的不良事件.结论 A型肉毒毒素联合口服低剂量抗胆碱能药物是药物治疗PAH的一种有效方法,可以显著提高治疗效果并减少奥昔布宁单药治疗时的不良反应.

Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是最常见的原发性睾丸功能减退症,也是继发性骨质疏松症的原因之一.本文报告一例临床表现为骨痛及反复肋骨脆性骨折的青壮年KS患者,结合文献复习总结经验以提高临床上对KS不典型临床表现的认识,尤其对于非负重骨脆性骨折的病例,临床诊疗思路中,除了需要排除常见的病理性骨折病因以外,还需要注意不常见的病因.

罕见肿瘤已逐渐受到全社会关注,但因发病率低、患者数量少等,其研究开展存在困难.患者报告结局(PRO)指标关注来自患者及治疗相关的信息,为临床试验用药效果及上市考量提供全面的评价依据.文章主要综述了目前罕见肿瘤临床试验中应用的普适性及特异性PRO测量工具,介绍其特点与应用现状,以期为国内罕见肿瘤PRO的科学选用提供参考依据.

本文报告1例67岁女性,因"纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月"于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科.临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累.经筛查除外肿瘤等其他非PTH依赖性高钙血症病因,结合外院甲状腺手术病理组织学特征诊断为结节病.住院期间予鲑鱼降钙素和地舒单抗降血钙,待诊断明确后予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病,随访监测患者血钙持续正常,贫血纠正,肾功能改善.

目的:分析2022-2023年学校肺结核登记病例及接触者筛查结果的时空分布差异及流行趋势,识别贵州省学校结核病防控的重点时间和地区,为制定和优化贵州省学校肺结核防控工作策略提供科学依据.方法:采用"中国疾病预防控制信息系统"子系统"结核病信息管理系统"收集2022-2023年贵州省学校肺结核患者报告数据,采用"贵州省疾病预防控制云平台——学校结核病管理系统"收集2022-2023年学校肺结核接触者筛查数据,采用描述性流行病学方法对学校肺结核患者、肺结核接触者检出病例的流行特征进行分析,采用Joinpoint软件分析肺结核患者月平均登记发病率(接触者筛查患者检出率)的变化趋势,采用ArcGIS 10.6软件进行全局和局部空间自相关分析,采用SaTScan 9.7软件进行时空扫描分析.结果:2022-2023年贵州省共计报告6310例学校肺结核患者,年平均登记发病率为29.82/10万(6310/21 161 926),病原学阳性率为44.83％(2829/6130);筛查学校肺结核接触者255 801名,检出肺结核接触者病例288例,接触者病例检出率为0.11％.Joinpoint回归模型分析结果显示,肺结核登记病例的月平均登记发病率总体上升(AAPC=0.60％,95％CI:-8.50％～10.60％,P=0.906),肺结核接触者中检出病例的月平均检出率总体呈现下降趋势(AAPC=-17.45％,95％CI:-31.43％～-0.62％,P=0.043).局部空间自相关分析显示,肺结核登记病例中共有8个县(区)处于"高-高聚集区",分布于毕节市的七星关区、大方县、黔西市、赫章县、织金县、纳雍县,六盘水市的钟山区、水城区.接触者检出病例中共有2个县(区)处于"高-高聚集区",分布于毕节市的七星关区、六盘水市的钟山区.时空扫描分析显示,肺结核登记病例以大方县为中心,共涉及4个县(区)(RR=1.63,LLR=62.76,P＜0.001);接触者检出病例以西秀区为中心,共涉及16个县(区)(RR=6.65,LLR=9.74,P＜0.001).结论:贵州省学校肺结核登记发病率较高,学校肺结核疫情"高-高"聚集地区主要位于毕节市,年初肺结核接触者筛查检出的肺结核患者较多.