目的:提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法:回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果:患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排，低危组，近5年的随访中病情一直稳定，未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显，检查确诊MDS，应用二代测序方法（NGS）检测出U2AF1基因突变，给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗，病情好转，至截稿前患者病情稳定。结论:MGUS合并MDS在临床中少见，贫血是最主要的首发临床表现，多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中，值得进一步研究。

目的:探讨家族性华氏巨球蛋白血症（WM）患者的家族遗传、临床、治疗及转归特点。方法:回顾性分析2002年6月至2019年7月盐城市第一人民医院收治的6例家族性WM患者的临床表现、实验室检查、诊治经过及随访资料，并进行文献复习。结果:6例WM患者中，4例起病表现为头晕乏力，1例以反复低热及异常出汗为首发表现，1例因肺部感染住院发现；其中有2例患者的兄弟诊断为WM，另有2例患者的兄弟体检时发现IgM型意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）。6例WM患者均为中老年男性，中位发病年龄为63岁（51~70岁）。6例WM患者中位随访71.5个月（4~217个月）；至2020年6月随访结束，2例因肺部感染死亡，其中1例转为急性髓系白血病；其余4例规律化疗中。2例IgM-MGUS患者无症状随访中。结论:WM患者存在家族聚集现象，临床表现异质性大，有家族史者预后可能较差。应加强对WM的认识，提高筛查家族史的意识。

本文报道一例TEMPI综合征患者的诊治过程。该患者起病表现为双下肢皮肤瘙痒，后进展为皮肤破溃，同时发现红细胞增多和M蛋白血症，极易诊断为POEMS综合征或真性红细胞增多症合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）。经检测血管内皮生长因子（VEGF）浓度、腹部CT等检查，结合患者临床表现确诊TEMPI综合征。

目的:探究我国意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）患者的临床特征及疾病进展相关因素。方法:回顾性分析2004年1月至2022年1月北京协和医院确诊的1 037例MGUS患者的临床资料。结果:1 037例患者中，男636例（61.3%），中位诊断年龄58（18~94）岁，中位血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）水平为2.7（0~29.4）g/L。IgG型、IgA型、IgM型、IgD型、轻链型分别为380例（59.7%）、143例（22.5%）、103例（16.2%）、4例（0.6%）、6例（0.9%）。血清游离轻链比例（sFLCr）异常患者171例（31.9%）。按照梅奥危险分层，低危、中低危、中高危、高危组患者分别为254例（59.5%）、126例（29.5%）、43例（10.1%）、4例（0.9%）。中位随访47（1~204）个月后，34例（4.3%）发生疾病进展，22例（2.8%）死亡，进展率为1.06（0.99~1.13）/100人年。IgM-MGUS的进展率显著高于非IgM-MGUS（2.87/100人年对0.99/100人年， P=0.002）。在非IgM-MGUS组患者中，梅奥分层为低危、中低危、中高危组患者的进展率依次为0.32（0.25~0.39）/100人年、1.82（1.55~2.09）/100人年和2.71（1.93~3.49）/100人年，差异有统计学意义（ P=0.005）。 结论:与非IgM-MGUS相比，IgM-MGUS的疾病进展风险更高。梅奥危险分层模型适用于中国非IgM-MGUS患者。

目的:比较两种平台血清游离轻链（sFLC）的检测性能，评估多发性骨髓瘤（MM）患者血清游离轻链结果的可比性。方法:基于多克隆抗体的sFLC的检测性能（重复性、正确性、线性范围、参考区间、抗干扰能力等）进行评估。使用Spearman相关性分析和Bland-Altman分析214例同时在两个检测平台上检测得到的sFLC结果，以评估用2种方法结果之间的相关性，分析方法学偏倚原因。纳入2020年3月至2021年3月在复旦大学附属中山医院血液科明确诊断活动性多发性骨髓瘤（aMM）初诊患者119例，原发性系统性淀粉样变性（AL）、华氏巨球蛋白血症（WM）、POEMS综合征、意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、弥漫大B细胞淋巴瘤共23例进行回顾分析，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，计算曲线下面积（AUC），并得出单克隆抗体平台MM患者诊断的最佳敏感度和特异度切点。结果:基于多克隆抗体的检测平台的重复性、正确性、线性范围、参考区间、抗干扰能力等均通过验证，满足临床需求。多克隆抗体与单克隆抗体所得sFLC检测结果（FLC/κ、FLC/λ和κ/λ比值）整体一致性分别为89.3%、84.1%和77.1%；但相关性结果异质性较大，FLC/κ的相关性良好，相关系数（ R 2）为0.922（ P<0.001），而FLC/λ和κ/λ比值的 R 2仅为0.349和0.441（ P<0.001）。分区段分析后发现，在FLC/λ线性范围内相关性有所提高， R 2可升至0.784（ P<0.001）。与单克隆抗体相比，Bland-Altman分析发现FLC/κ绝大多数点落在95%界限范围内，而FLC/λ结果存在显著正偏倚。自建单克隆抗体的MM诊断AUC为0.809（ P=0.001），最佳临界值为24.67。 结论:两种平台间整体一致性尚佳，但结果间存在明显差异，因此不具有可比性，无法互换使用。对于多发性骨髓瘤患者的预后监测，应该选择同一平台的检测系统进行检测。

TEMPI综合征的概念由2011年首次提出 [1]，典型的临床表现包括：①毛细血管扩张（telangiectasias, T）；②促红细胞生成素（EPO）升高，HGB升高（elevated erythropoietin and erythrocytosis, E）；③单克隆丙种球蛋白病（monoclonal gammopathy, M）；④肾周积液（perinephric fluid, P）；⑤肺内分流（intrapulmonary shunting, I）。临床上将其归类为有皮肤意义的单克隆免疫球蛋白血症，在最新的《淋巴造血肿瘤WHO分类（第5版）》中，仍将TEMPI综合征归类为"浆细胞肿瘤伴副肿瘤综合征" [2]。目前国际上仅有20余例TEMPI综合征病例报道 [3]，且患者常因出现红细胞增多及M蛋白而被误诊为真性红细胞增多症（PV）或意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）。本文回顾性分析了中国医学科学院血液病医院和深圳市第二人民医院2017-2022年收治的4例TEMPI综合征患者的临床资料，并进行相关文献复习。

目的:提高对意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）继发血管性血友病（vWD）的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2021年6月收治的1例MGUS继发vWD伴血小板减少患者的临床资料与诊治经过，并复习文献。结果:患者为62岁男性，因血小板减少7年，贫血、便血1个月余就诊，经过检查初步诊断为免疫性血小板减少症，缺铁性贫血，消化道出血；初步治疗后患者贫血和肠道出血无好转。后经多科室会诊并送北京协和医院复查，修正诊断为MGUS继发获得性vWD。2021年8月调整治疗方案，给予沙利度胺、环孢素、艾曲泊帕等治疗，肠道出血停止，病情好转，血红蛋白和血小板计数均改善，凝血指标恢复正常。结论:MGUS继发vWD少见，临床常表现为胃肠道出血；活化部分凝血活酶时间异常的患者要特别注意筛查单克隆免疫球蛋白。vWD最常见的原因是淋巴增殖性疾病（包括MGUS）,主要机制是循环血管性血友病因子的降解或清除增加，主要表现为皮肤黏膜出血。

患者，女，65岁，2021年6月10日因"左上肢瘀斑9个月余，左侧胸壁瘀斑7个月余"第一次入院。患者9个月前无明显诱因出现左上肢瘀斑，伴局部隐痛，当地医院查血常规无异常，患者未行进一步治疗。7个月前患者左侧胸壁出现类似瘀斑，未行特殊治疗。4个月前患者无明显诱因出现齿龈出血，就诊于外院，血浆凝血酶原时间（PT）>180 s，凝血酶时间（TT）32.50 s，血浆纤维蛋白原（FIB）0.30 g/L，D-二聚体32.07 mg/L，输注血浆、止血药物后好转出院。现患者为求进一步诊治入住我科，入院查体：左上肢可见1个15 cm×15 cm的瘀斑，左侧胸壁可见1个15 cm×10 cm瘀斑，其余未见异常。血常规示：RBC 4.53×10 12/L，HGB 133 g/L，WBC 9.15×10 9/L，中性粒细胞百分比76.5%，PLT 105×10 9/L。肝肾功能正常。凝血功能示：凝血酶原活动度42%，PT 21.80 s，APTT 49.90 s，FIB<0.60 g/L，TT 32.40 s，纤维蛋白原降解产物>150 μg/ml，血浆D-二聚体>10 000 ng/ml，血管性血友病因子抗原百分比290%。血电解质示钙2.35 mmol/L，钾3.54 mmol/L，磷0.91 mmol/L，氯101.70 mmol/L。尿液及大便隐血均阴性。查凝血因子示活性均轻度减低。抗磷脂抗体谱正常，抗增殖细胞抗核抗体（+），其余自身抗体阴性。易栓症筛查示蛋白C活性76%，蛋白S活性10%。全脊柱核磁共振示颈、胸、腰椎退行性改变、腰椎间盘变性并L5/S1轻度膨出、腰骶部软组织水肿。骨盆X线示双侧髋关节退行性变。血管超声检查示三尖瓣中度关闭不全，左室舒张功能减低。四肢血管超声示右侧腘静脉附壁血栓形成。骨髓细胞检查示粒系成熟加速，浆细胞增多，骨髓增生活跃。骨髓流式细胞术分析示异常浆细胞占0.77%。免疫固定电泳可见单克隆IgG及λ轻链条带。免疫球蛋白测定：IgG 18.40 g/L、λ轻链17.10 g/L、M蛋白带可疑（β区带）。骨髓细胞FISH检测分析未见异常。腹壁皮肤活检刚果红染色阴性。出凝血相关基因高通量测序（NGS）检测：1号染色体109510247外显子发生杂合变异。入院后根据相关检查考虑诊断：意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）；凝血功能障碍；下肢深静脉血栓形成；皮肤软组织感染；皮下血肿；颈椎退行性病变；三尖瓣关闭不全。

国际骨髓瘤基金会下设学术组织——国际骨髓瘤工作组（International Myeloma Working Group，IMWG）由全球150多位专注于多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）研究的专家组成。IMWG每年在欧洲血液学年会前夕召开高峰论坛，专注于讨论MM领域的热点问题。2023年国际骨髓瘤工作组高峰论坛涵盖了意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）的筛查、冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）的临床管理、微小残留病（minimal residual disease，MRD）的临床应用以及MM的治疗进展等议题。

流式细胞术检测外周血循环浆细胞（circulating plasma cells，CPCs）在浆细胞病的诊疗中已经展示出了重要价值。为促进流式细胞术检测CPCs在临床中的规范使用，特制定本共识。本共识依据循证原则，明确了意义未明的单克隆免疫球蛋白血症、冒烟型骨髓瘤、多发性骨髓瘤和浆细胞白血病进行CPCs检测的时机与价值，并对CPCs的流式细胞术检测方法进行规范。