背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:分析北京市肺炎衣原体感染患者的临床特征。方法:依托北京市呼吸道病原体监测系统，从全市35家不同类型的哨点医院招募急性呼吸道感染患者，采集临床标本并系统收集患者的流行病学资料、临床资料。对采集的临床标本，进行包括肺炎衣原体在内的30种（型）呼吸道病原体的核酸检测。将筛检出的肺炎衣原体感染患者分为上呼吸道感染患者和肺炎患者2组，采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher精确概率法比较2组患者临床表现、实验室检查、愈后转归等方面的差异。 结果:共纳入119例肺炎衣原体感染患者，其中上呼吸道感染患者12例、肺炎患者107例。81.5%（97/119）肺炎衣原体感染患者年龄介于5~44岁之间。临床主要症状为咳嗽92.4%（110/119）、发热88.8%（95/107）、咳痰76.5%（91/119）。39.3%（46/117）的肺炎衣原体感染患者白细胞计数升高，39.7%（46/116）的患者中性粒细胞百分数升高，36.9%（41/111）的患者血小板计数升高，24.5%（12/49）的患者出现肌酸激酶MB同工酶升高。影像学方面：90.6%（87/105）的肺炎衣原体肺炎患者表现为肺实质改变，病变部位常见于右肺下叶34.3%（36/105）和左肺下叶27.6%（29/105）。转归方面：73.8%（79/107）的肺炎患者住院治疗，病程天数 M（ P25， P75）为18.0（13.5，22.0）d，住院治疗天数 M（ P25， P75）为10.0（7.0，13.0）d，1例患者出现呼吸衰竭，6例患者出现心肌损伤，无患者接受重症监护室监护或机械通气治疗，无患者死亡。 结论:北京市2015―2019年肺炎衣原体感染患者总体症状较轻，主要症状为咳嗽、发热、咳痰，大多数肺炎衣原体肺炎患者需住院治疗，预后较好。

目的:提高对CTD合并肺癌此类疾病的认识。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院2011年1月至2022年5月住院治疗的CTD合并肺癌56例患者的临床资料，包括一般情况、肺癌病理分型、TNM分期、CTD和肺癌的诊断时间顺序、治疗情况以及临床结局。其中50例患者分为鳞癌、腺癌和小细胞肺癌组，组间年龄、性别等指标比较采用 χ2检验。 结果:56例CTD合并肺癌患者中男性27例，女性29例；CTD确诊时年龄（58±15）岁，肺癌确诊时年龄（69±10）岁。CTD类型以RA最常见，其次为PM/DM、SSc和SLE。56例CTD患者中24例（42.9%）累及肺出现肺间质病变；肺癌患者中肺占位26例（46.4%）为最常见的首发症状，其次为咳嗽、咳痰19例（33.8%）。肺癌病理类型以非小细胞肺癌47例（83.9%）最常见，其次为小细胞肺癌6例（10.7%）；TNM分期以Ⅳ期36例（65.5%）最多见。CTD诊断时间早于肺癌者42例，诊断时间间隔7个月至50年，中位诊断时间间隔90（45，244）个月。肺癌诊断时间早于CTD患者2例，诊断时间间隔分别为7、15个月。二者同时确诊者12例，两者发生时间间隔在6个月内。55例患者随访时间10（2，24）个月；15例（26.8%）病情稳定者中Ⅰ期10例（66.7%）最常见，其次为Ⅱ期2例（13.3%）。37例（66.1%）患者死亡，死于终末期多脏器功能衰竭21例（56.8%）或感染16例（43.2%）；死亡患者Ⅳ期32例（86.5%）最多见。鳞癌、腺癌、小细胞肺癌各组在性别[男性9例（90.0%），13例（38.2%）与4例（66.7%）， χ2=8.88， P=0.012]、吸烟[8例（80.0%），11例（32.4%）与4例（66.7%）， χ2=8.24， P=0.016]、TNM分期[Ⅰ期0例（0），12例（35.3%）与0例（0）；Ⅱ~Ⅲ期4例（40.0%），3例（8.8%），0例（0）；Ⅳ期6例（60.0%），19例（55.9%）与6例（100%）， χ2=13.58， P=0.009]方面差异有统计学意义。 结论:CTD合并肺癌患者预后差，病死率高，故对于CTD患者，需密切随访，定期进行影像学的监测，有助于早期发现肺癌，早期干预，改善预后。

目的:提高对慢性血行播散性肺结核的认识和诊断水平。方法:报道1例慢性血行播散性肺结核的临床表现、诊治经过并进行系统性的文献复习。以"慢性血行播散性肺结核"和"不典型血行播散性肺结核"为关键词检索中国知网；以"chronic hematogenous disseminated tuberculosis[Title/Abstract]"为检索式检索PubMed数据库，检索时间截至2019年11月。结果:本例患者男，80岁，因"反复咳嗽、咳痰半年余"行胸腔镜下胸膜结节活检，术后病理证实为慢性血行播散性肺结核。中国知网数据库检索出11篇，PubMed检索到7篇相关文献，经筛选剔除重复发表，共34例患者进入本研究。本病起病隐匿，症状和胸部影像表现不典型，且病原学检出率低，误诊率达44.4%，部分患者通过尸检才明确诊断。文献报道的确诊患者往往患有以下基础疾病，如糖尿病、血液病、人类免疫缺陷病毒感染/获得性免疫缺陷综合征、各种非获得性免疫缺陷综合征性免疫缺陷包括结缔组织病和器官移植术后。结论:临床医师应提高对慢性血行播散性肺结核的认识和警惕性，特别是当合并糖尿病、免疫缺陷等基础疾病时，应高度怀疑本病的可能。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:分析奥密克戎（Omicron）变异株新型冠状病毒（新冠病毒）感染患者的临床特征，为后续临床治疗提供实践数据和经验。方法:2021年12月18日至2022年1月28日嘉兴市第一医院收治了5例奥密克戎变异株新冠病毒感染患者。总结分析患者的临床资料，包括性别、年龄、住院时间、疫苗接种情况、临床症状、实验室检查指标〔白细胞计数（WBC）、淋巴细胞计数（LYM）、嗜酸粒细胞计数（EOS）、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）、新冠病毒抗体免疫球蛋白（IgG和IgM）〕、胸部CT表现、治疗经过及疾病转归情况等。结果:5例奥密克戎变异株新冠病毒感染患者均为男性，年龄24~37岁。其中4例接种过新冠疫苗的患者（1例接种第3针加强针，3例仅接种前2针疫苗）胸部CT检查均未见感染灶；实验室检查显示WBC、LYM、EOS和hs-CRP水平均为正常，仅表现为轻度上呼吸道感染症状。1例未接种过新冠疫苗的患者胸部CT检查可见病毒性肺炎征象；实验室检查显示WBC、hs-CRP水平升高，提示细菌感染；患者发热及咳嗽、咳痰等呼吸道症状明显，且治疗时间长。5例患者均在常规西药抗病毒治疗基础上加用中药连花清瘟颗粒和白虎银翘汤，治疗效果明显。结论:接种新冠疫苗的奥密克戎变异株新冠病毒感染患者临床症状更轻，胸部CT表现不明显，患者恢复较快；中药连花清瘟颗粒和白虎银翘汤对此类患者治疗效果明显。

目的:探讨宏基因组学二代测序技术(mNGS)在新生儿疑难感染性疾病中的临床应用。方法:回顾性分析2019年9月至2020年12月于郑州大学第三附属医院新生儿科住院治疗且经脑脊液、肺泡灌洗液或血液病原菌mNGS技术确诊的不明原因发热、抗感染治疗效果欠佳、危重感染患儿的临床资料和病原学mNGS结果。结果:4例新生儿，其中男2例，女2例，起病年龄为生后5 h至26 d。2例患儿为脑炎/脑膜炎，其中例1患儿表现为发热、抽搐、昏迷，例2患儿长期抗生素治疗临床症状不能缓解且脑脊液细胞数不能恢复正常；例3患儿长期发热伴C-反应蛋白增高，例4患儿发热、咳嗽、呼吸窘迫。传统培养均未检出致病微生物，mNGS分别检测出人单纯疱疹病毒2型、微小脲原体、人类疱疹病毒5型、结核分支杆菌复合群。结论:mNGS有助于不明原因发热、治疗效果欠佳、危重感染等新生儿疑难病原体感染的诊断。

目的:探讨临床护理路径在小儿反复呼吸道感染患儿中的临床价值。方法:选取2016年4月至2018年2月该院儿科收治的124例反复呼吸道感染患儿作为研究对象，按照随机数字表法分为观察组64例和对照组60例，分别采用基于临床护理路径的护理方案和常规护理方案，护理2 w后观察两组患儿临床症状消失时间、护理期间并发症发生率，出院后随访1年观察患儿复发情况及家长对护理的满意度。结果:观察组患儿发热、扁桃体充血、鼻塞、咳嗽等症状消失时间均显著短于对照组。观察组并发症总发生率显著低于对照组并发症总发生率。出院后观察组患儿再次出现反复呼吸道感染的概率显著低于对照组。观察组患儿家长对护理满意度显著高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:临床护理路径可显著缩短症状消失时间，减少治疗期间并发症发生率及复发率，家长满意度较高。

目的:总结肺炎支原体肺炎(MPP)合并胸腔积液患儿的临床特点，探讨混合腺病毒感染对其预后的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心确诊为MPP合并胸腔积液患儿的临床资料，按是否混合腺病毒感染分为单一感染组及混合感染组，比较两组的临床资料。结果:共纳入180例MPP合并胸腔积液患儿，男女比例1.22∶1(99/81)，年龄66.13(44.35，83.98)个月，以5岁以上儿童最为常见(55.56%)，住院时间为9.00(7.00，12.00)d。临床表现以发热(93.33%)、咳嗽(98.33%)最为常见，实验室检查以C-反应蛋白、红细胞沉降率、D-二聚体轻度升高多见。纳入患儿以右侧胸腔积液多见(54.44%)，双侧胸腔积液占26.67%，左侧胸腔积液占18.89%。与单一感染组相比，混合感染组住院时间更长，需吸氧比例及丙种球蛋白使用比例更高，乳酸脱氢酶、谷草转氨酶值更高；但多因素Logistic回归分析结果显示，相对单一感染组，混合感染组仅丙种球蛋白使用比例更高(36.54%比10.93%， P<0.05)，住院时间、临床表现、实验室检查、胸部CT及纤维支气管镜下表现，两组之间均差异无统计学意义。 结论:MPP合并胸腔积液多见于5岁以上儿童，以右侧最为常见，C-反应蛋白、红细胞沉降率、D-二聚体轻度升高多见。MPP合并胸腔积液混合腺病毒感染与单一感染患儿临床特征相似。

诺卡菌属放线菌目，主要存在于土壤、水源中，通过吸入肺部或者侵入创口而引起化脓性感染或肉芽肿性病变，也可以通过血液循环引起播散性感染，中枢神经系统是最常见的侵袭部位。现报道1例乔治教堂诺卡菌血培养阳性伴脑脓肿病例。本例患者有长期服用糖皮质激素史，其主要症状为咳嗽、咳痰伴发热，经复方磺胺甲噁唑联合头孢曲松治疗后好转。临床医师应提高对该疾病的认识，早期诊断，早期治疗。