Currarino综合征是一种罕见的先天畸形，以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现，可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾，收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息，分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明，Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联，但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中，这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大，提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因，重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。

前庭信号在大脑皮层中广泛分布，并呈现复杂的时空动力学特性，为和其他感觉信息如视觉等整合带来挑战。目前的研究表明，一方面在单细胞层面，前庭信号的空间调谐并不总是与视觉一致，并且其空间参考系涵盖头、身体和世界中心，与眼参考系为主导的视觉分离明显。另一方面，中枢前庭信号具有加速度、速度、变加速度等多种时间动力学成分，远复杂于以速度为主导的视觉信号。本文阐述了近年中枢前庭信号时空编码及其与视觉整合方面的研究进展。

认知是指人在对客观事物的认识过程中对感觉输入信息的获取、编码、操作、提取和使用的过程，包括知觉、注意、记忆及思维等。认知功能障碍是脑卒中、脑外伤、缺血缺氧性脑病、痴呆等患者的常见症状，严重影响患者的日常生活活动、工作以及休闲活动，是导致残疾的重要原因之一。高压氧治疗作为治疗认知功能障碍的一种手段，已在临床和基础研究中得到证实，现就近年的研究进展综述如下。

目的:探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出生缺陷阻断中的应用价值。方法:纳入1个HSAN Ⅳ家系，采用高通量测序和Sanger测序相结合的方法对 NTRK1基因进行突变分析，通过构建TrkA表达载体对突变进行致病性预测。对活检的囊胚滋养层细胞进行全基因组扩增，选择致病基因上下游数十至数百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记，通过基于二代测序的植入前单体型分析完成植入前遗传学检测。 结果:先证者 NTRK1基因存在复合杂合突变，包括新发现的移码突变（c.963delG； p.Val321-Valfs*149）和已报道的错义突变（c.850+1G>A），新突变可导致编码蛋白截短与功能失调，其母亲和父亲分别为上述突变携带者。经植入前遗传学检测，活检的2个囊胚中1个携带母方致病基因，1个受累。选择携带母方致病基因的胚胎进行移植，未获妊娠。 结论:本研究是我国 NTRK1基因突变行植入前遗传学检测的首例报道，新发现的c.963delG突变丰富了 NTRK1基因的突变谱，同时为阻断单基因遗传病出生缺陷的发生提供有效的预防手段。

大脑如何处理随时间和空间变化的感觉数据流,以执行复杂的认知计算和适应性行为控制,一直是脑科学和类脑技术领域的重要难题.这被称为感觉编码的表达与计算问题,其关键在于找到一种通用的方法,使大脑能够有效地学习和表达感觉数据流中的相似性或不变性,并将这些学习结果应用于认知计算、行为控制以及感知觉和意识形成.然而,现有的实验手段、理论框架和方法体系在揭示大脑生物学结构与功能的复杂关系,以及信息论上类脑智能表达与计算的通用机制方面仍面临挑战,更难以深入阐述这两者之间的内在联系.本文基于视网膜-外侧膝状体-视皮质轴神经编码的生理机制,提出构建一种新型的类脑智能单元模型架构,该架构专注于表达与计算感觉数据流的时空活动模式的相似性或不变性.它不仅模拟了人类大脑外周神经系统对信息的压缩表达、丘脑系统的有序分离与拼接、皮质的独立稀疏编码以及自组织映射计算等复杂过程,还模拟了皮质脑区间折返连接振荡与相干振荡的全局编码机制.这种类脑智能单元不仅为构建大规模集成神经网络模型提供了坚实的基础,而且有助于更深入地理解大脑的表达与计算机制,为实现意识的大脑皮质连接图的全局编码提供新的视角,进而推动类脑智能的实现.

目的 分析异常感觉反应模式对幼儿自发性共同注意(IJA)能力发展的影响,进一步探究孤独症谱系障碍(ASD)的早期发展机制.方法 随访 40 例 12 月龄幼儿并在 24 月龄时根据临床诊断分为ASD组、发育迟缓(D/D)组与正常发育(TD)组,使用《幼儿感觉处理能力剖析量表第二版》(TSP-2)评估幼儿感觉反应异常程度,对互动视频进行编码以评估IJA能力,采用线性回归分析幼儿感觉反应异常与IJA能力的关系.结果 ASD幼儿 12 月龄的感觉寻求和感觉迟钝分数以及 24 月龄的感觉寻求分数与IJA频率呈负相关(rs=-0.735,P=0.015;rs=-0.635,P=0.048;rs=-0.680,P=0.030),12 月龄感觉敏感和感觉回避分数与 24 月龄IJA频率的发展呈正相关(rp=0.674,P=0.047;rp=0.818,P=0.007).结论 ASD幼儿更高的感觉寻求和感觉迟钝水平会影响当前的IJA能力,而更高的感觉敏感和感觉回避水平则预测IJA能力有更好的发展趋势.

Piezo是一种存在于细胞膜以及细胞质中介导阳离子通透性的通道蛋白,在细胞发育以及稳态中起到十分关键的作用.在自然界广泛表达,在进化中高度保守,与其他的阳离子通道不具有同源性,在非兴奋细胞中介导阳离子的跨膜流动.编码这种蛋白的是Fam38A以及Fam38B基因,分别命名为Piezo1以及Piezo2,其中 Piezo1主要在非感觉组织中表达,如肺、膀胱、乳腺、前列腺等,Piezo2主要在背根神经节等感觉组织中表达.Piezo1广泛参与机体各种生理以及病理过程的调控,并且在多种肺疾病如先天性肺发育不良、肺炎、肺纤维化、ARDS以及呼吸机相关性肺病、哮喘、肺动脉高压、肺癌等疾病中表达异常,因此,本综述主要对Piezo1与呼吸系统相关疾病进行回顾和总结.

神经病理性疼痛是由中枢神经系统及周围神经系统的原发性损害和功能障碍诱发,常会引起痛觉过敏、异常疼痛、自发性疼痛和感觉异常,而这些变化是如何发生的仍然难以确定.最新研究表明,外周有害刺激改变了 RNA修饰、非编码 RNA、DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰,这些变化可能与神经病理性疼痛的痛觉敏感有关.本文综述目前神经病理疼痛表观遗传学作用机制的研究进展,以期为该疾病的诊疗提供潜在靶点.

神经病理性疼痛(NP)是由躯体感觉系统的损伤或疾病直接引起的疼痛,可由多种原因引起,病理机制复杂.嘌呤能类P2X受体在NP的发生过程中发挥重要作用.当组织受到损伤时,P2X受体被细胞外三磷酸腺苷(ATP)激活并介导疼痛.P2X受体在脊椎动物有7个基因编码的P2X受体亚基(P2X1-7),其中与NP密切相关的受体主要有P2X3、P2X4和P2X7.针刺对NP有着良好的治疗作用.为探索嘌呤能信号参与针刺镇痛的机制,对P2X3、P2X4、P2X7受体参与针刺治疗NP的作用进行综述.P2X3受体特异性地表达于初级传入神经的背根神经节和三叉神经节的中小型神经元.针刺可通过下调神经元中的P2X3受体的表达直接介导镇痛.P2X4和P2X7受体主要存在于脊髓小胶质细胞中.针刺可通过调节脊髓小胶质细胞的P2X4受体抑制胶质层神经元的伤害性传递.此外,针刺还可能通过减少脊髓小胶质细胞P2X7受体抑制炎性因子的分泌从而减轻NP.

患者,男,43岁,因"反复双踝关节疼痛伴双足无力3年余"于2016年11月8日入院.患者3年余前无明显诱因出现站立时双侧踝关节隐痛,休息后可缓解,久站及久行后疼痛加重,伴双足无力,症状反复发作.病程中患者发现双侧小腿逐渐变细,双足无力进行性加重,走路呈跨越式步态,跑步困难,易绊倒,不能完成踮脚动作,不能单腿站立,无双下肢麻木、感觉异常等不适.家族史无特殊.体格检查:T 36.3℃,P 80次/分, R18次/分,Bp 104/68 mmHg.神志清楚,颅神经检查正常.颈软,心、肺听诊无异常,双上肢肌力、双下肢近端肌力Ⅴ级,双下肢远端肌力Ⅲ级,四肢肌张力正常,四肢腱反射减弱.全身深、浅感觉正常,双下肢远端肌肉萎缩,双足呈"弓形足",跨越式步态.双侧指鼻试验准确,闭目难立征阴性.双侧病理征阴性.辅助检查:血清肌酶谱未见明显异常.门诊右下肢胫、腓神经及右侧胫前肌、腓肠肌肌电图示:右侧胫腓神经损害(运动传导速度减慢,感觉传导速度正常),右侧胫前肌、腓肠肌神经源性损害.入院后复查肌电图示:四肢神经源性损害(下肢重于上肢,轴索为主).基因检测:采用NGS+ Sanger测序验证技术对腓骨肌萎缩症相关基因的外显子编码区进行检测,检测到1个可疑突变位点:GJB1基因外显子2存在c.292C>G(p.Q98E)变异.该患者X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)诊断明确,住院期间予以维生素B1及维生素B12营养神经,安置双足矫形支具等对症治疗,嘱患者院外门诊随访.