目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值.方法:将2020年10月—2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究.患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查.依据肿瘤的组织病理学分级将患者分为2组:低级别组(Ⅱ～Ⅲ级)36例,高级别组(Ⅳ级)42例;依据患者IDH基因表达情况将患者分为2组:IDH野生型组31例,IDH突变型组47例.比较高、低病理分级组及不同IDH分型组之间病灶的APT图像信号等级(分为1～5级)和DCE-MRI参数(Ktrans、Ve、rCBV、Vp、Kep和rCBF)值的差异,对组间差异有统计学意义的指标,采用ROC曲线分析其诊断效能.结果:IDH突变型和野生型组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05);高级别组和低级别组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05),但是高级别组中IDH野生型占比更高(P<0.05).78例病灶的APT信号分级:1级有19例,2级3例,3级14例,4级6例,5级36例.高级别组APT图像上肿瘤的信号等级高于低级别组,IDH野生型组患者APT图像等级高于突变型组,差异有统计学意义(P<0.05).DCE-MRI参数的组间比较结果显示,高级别组与低级别组之间,以及IDH突变型与IDH野生型之间,Ktrans、Ve和rCBV值的差异均有统计学意义(P<0.05).APT信号等级鉴别高、低级别胶质瘤及IDH状态的AUC分别为0.782和0.714,Ktrans、Ve和rCBV鉴别高、低级别胶质瘤的AUC分别为0.982、0.793和0.898,鉴别IDH状态的AUC分别为0.963、0.803和0.873.结论:APT成像联合DCE-MRI定量参数能在术前较准确地预测成人型弥漫性胶质瘤的病理分级和IDH基因分型.

单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当.准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要.目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和医院(PUMCH)评分、个性化糖尿病医学计划(PDMP)等.上述方法在单基因糖尿病识别中取得了一定进展,但仍存在适用人群、条件局限性及临床特征变化导致的漏诊.未来的研究应在更大规模的人群中验证其有效性,建立更适合我国人群特点的单基因糖尿病临床识别方法.

患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案.近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院.

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前已经明确14种亚型.近年来,随着人们对MODY认识的不断加深和分子检测技术的进步,越来越多的MODY患者被明确诊断.除传统的磺脲类降糖药物外,多种不同类型的口服降糖药在MODY患者中被尝试使用,并有多项随机临床对照试验在MODY患者中开展,以评估不同类型降糖药物的疗效.本文结合最新的临床证据,对于不同MODY亚型的治疗进展作一综述,旨在为其临床治疗提供新的思路.

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为 GCK-MODY。 GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对 GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但 GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期 GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。

目的:分析左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）患者术前经胸超声心动图漏误诊原因。方法:该研究为回顾性研究，纳入2008年8月至2021年12月于华中科技大学同济医学院附属协和医院接受手术治疗的ALCAPA患者。对比术前超声心动图检查结果与手术诊断结果，将纳入患者分为超声确诊组和超声漏误诊组。收集纳入患者的术前超声心动图检查结果，分析并记录超声心动图特异性征象显示情况，根据医师个人经验，显示情况分为清楚显示、模糊/疑诊、未显示和未提及4种，计算各征象的显示率（显示率=清楚显示例数/总例数×100%）。通过查阅手术资料，分析并记录患者的病理解剖及病理生理特征，比较不同特征患者的超声漏误诊率。结果:共纳入21例患者，男性11例，年龄1.8（0.8，12.3）岁（范围1个月~47岁）。21例患者中除1例为左前降支异常起源外，其余均为左冠状动脉（LCA）主干异常起源；13例为婴儿型，8例为成人型。超声确诊组15例［诊断准确率为71.4%（15/21）］，超声漏误诊组6例（3例误诊为原发性心内膜弹力纤维增生症，2例误诊为冠状动脉-肺动脉瘘；1例漏诊ALCAPA）。超声确诊组检查医师的工作年限长于超声漏误诊组［（12.8±5.6）年比（8.3±4.7）年， P=0.045］。超声心动图特异性征象显示情况方面，在婴儿型ALCAPA患者中，超声确诊组对LCA-肺动脉分流（4/5比0， P=0.021）。成人型患者的漏误诊率高于婴儿型（3/8比3/13， P=0.410）。分支异常起源患者的漏误诊率高于主干异常起源（1/1比5/21， P=0.028）。LCA走行于主、肺动脉间患者的漏误诊率高于远离主肺动脉间隔走行者（4/7比2/14， P=0.064）。合并重度肺动脉高压患者的漏误诊率高于不合并重度肺动脉高压者（2/3比4/18， P=0.184）。超声漏误诊率≥50%的情况包括：（1）LCA近心段走行于主、肺动脉之间；（2）LCA异常开口于肺动脉右后部；（3）LCA分支异常起源；（4）合并重度肺高压。 结论:超声科检查医师对ALCAPA病理解剖特征及病理生理的认识、诊断警惕性对超声诊断准确性至关重要。临床上应警惕无明显诱因出现左心室明显扩大的小儿病例，不论其左心室功能是否正常，均应常规探查冠状动脉起源。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。