目的:研究艾拉莫德是否能够抑制TGF-β 1诱导的人肺成纤维细胞（HLFs）活化及胶原分泌。 方法:在体内，建立小鼠肺纤维化模型，分为3组：正常对照组、博莱霉素组和博莱霉素+艾拉莫德组，苏木精-伊红（HE）染色观察肺形态，马松染色观察肺内胶原积累程度，组织免疫荧光检测肺内肌成纤维细胞标志蛋白纤维连接蛋白（fibronectin）和平滑肌22蛋白（SM22），氯胺-T法检测肺组织羟脯氨酸含量。在体外，用原代人肺成纤维细胞（pHLFs）进行细胞实验评估艾拉莫德对TGF-β 1刺激的影响，分为4组：正常对照组、艾拉莫德组、TGF-β 1组、TGF-β 1+艾拉莫德组，流式细胞术检测细胞的凋亡情况，实时荧光定量（qRT）-PCR检测细胞Ⅰ型胶原蛋白和Ⅲ型胶原蛋白的mRNA表达水平，蛋白质印迹法和细胞免疫荧光检测细胞α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、fibronectin、p-Smad2和p-Smad3以及转录辅助激活因子p300的蛋白水平。数据均采用单因素方差分析，两两比较用LSD- t检验或Kruskal-Wallis检验。 结果:羟脯氨酸含量：正常对照组为（0.552±0.075）μg/mg，博莱霉素组为（1.293±0.081）μg/mg，博莱霉素+艾拉莫德组（0.833±0.053）μg/mg （ F=169.672， P<0.01），艾拉莫德降低了小鼠肺组织羟脯氨酸含量，减少了肺内胶原积累，从而降低了博莱霉素诱导的肺纤维化程度，改善了小鼠肺部病理改变。在细胞实验中，艾拉莫德对细胞凋亡比例差异无统计学意义（ F=0.83， P=0.54）；Ⅰ型胶原蛋白mRNA相对表达量：正常对照组为（100.4±1.2），TGF-β 1组为（299.0±13.0），TGF-β 1+艾拉莫德组（202.5±7.0）（ F=468.7， P<0.01）；Ⅲ型胶原蛋白mRNA相对表达量：正常对照组为（99.8±1.9），TGF-β 1组为（350.6±8.0），TGF-β 1+艾拉莫德组（220.3±9.9）（ F=468.7， P<0.01）；α-SMA蛋白相对表达量：正常对照组为（0.193±0.038），TGF-β 1组为（0.530±0.061），TGF-β 1+艾拉莫德组为（0.410±0.065）（ F=35.620， P<0.01）；Fibronectin蛋白相对表达量：正常对照组为（0.200±0.020），TGF-β 1组为（0.700±0.020），TGF-β 1+艾拉莫德组为（0.410±0.066）（ F=123.326， P<0.01）；p-Smad3蛋白相对表达量：正常对照组为（0.120±0.020），TGF-β 1组为（0.573±0.586），TGF-β 1+艾拉莫德组为（0.327±0.252）（ F=92.987， P<0.01）；p300蛋白相对表达量：正常对照组为（0.180±0.055），TGF-β 1组为（0.923±0.025），TGF-β 1+艾拉莫德组（0.650±0.050）（ F=207.676， P<0.01）。艾拉莫德显著降低TGF-β 1诱导的Ⅰ型胶原蛋白和Ⅲ型胶原蛋白的mRNA表达水平，抑制α-SMA、Fibronectin、p300蛋白表达，以及Smad2、Smad3蛋白的磷酸化。 结论:艾拉莫德能够经Smad3/p300通路抑制TGF-β 1介导的人肺成纤维细胞活化及胶原分泌，它可能作为一种有效的抗纤维化药物用于延缓PF的进展。

目的:探讨血清成纤维细胞生长因子22(FGF22)水平和脑电P300对抑郁症患者发生轻度认知功能障碍(MCI)的预测价值。方法:前瞻性收集江苏大学附属医院神经内科自2020年1月至2021年8月收治的94例抑郁症不伴认知功能障碍的患者，随访1年，期间每3个月采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-24项、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估患者的神经心理功能。根据是否发生MCI，将患者分为抑郁症伴MCI组(57例)、抑郁症不伴MCI组(32例)。患者均行基线P300检查并采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测患者血清FGF22水平。比较2组患者临床资料、P300检查结果和血清FGF22水平的差异。通过相关性分析检验患者基线P300潜伏期、血清FGF22水平与MoCA评分的相关性。采用多因素Logistics回归分析筛选抑郁症患者发生MCI的独立影响因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析P300潜伏期及血清FGF22水平在预测抑郁症患者发生MCI中的应用价值。结果:与抑郁症不伴MCI组比较，抑郁症伴MCI组患者的受教育年限、血清FGF22水平明显降低，独居者所占比例、P300潜伏期明显增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。相关性分析结果显示，抑郁症伴MCI组患者发生MCI时MoCA评分与血清FGF22水平呈正相关关系( r=0.665， P<0.001)，与P300潜伏期呈负相关关系( r=-0.621， P<0.001)。多因素Logistics回归分析结果显示血清FGF22水平为抑郁症患者发生MCI的保护因素( OR=0.805， 95%CI：0.737~0.862， P=0.003)，P300潜伏期为抑郁症患者发生MCI的危险因素( OR=1.136， 95%CI：1.115~1.163， P=0.001)。ROC曲线分析显示：血清FGF22水平、P300潜伏期、血清FGF22水平联合P300潜伏期预测抑郁症患者发生MCI的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.779、0.724、0.852。 结论:血清FGF22水平和P300潜伏期异常与抑郁症患者MCI发生密切相关，两者联合可用于预测抑郁症患者MCI的发生。

目的:探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZ H-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZ H+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。 结果:15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周 +5~33周 +4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄 ≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄 ≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（Z FL<-2.00），Z FL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（Z HC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZ H-F和ΔZ H+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。 结论:胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

目的:探讨外用重组人碱性成纤维细胞生长因子(Rh-bFGF)联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果。方法:选取2022年1月至6月在山西省儿童医院因颜面部外伤接受缝合的60例幼儿(1～3岁)进行前瞻性研究，按照区组随机化法分为观察组( n＝30)和对照组( n＝30)。观察组采用Rh-bFGF联合分层减张缝合，对照组单纯采用分层减张缝合，随访3个月，比较两组患儿治疗有效率及温哥华瘢痕量表(VSS)评分。 结果:60例患儿创面均愈合良好，无感染发生且均获得随访。观察组治疗有效率为93.3%(28/30)，对照组为73.3%(22/30)，观察组有效率显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组VSS评分为(1.73±1.01)分，对照组VSS评分为(3.00±1.08)分，观察组低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:Rh-bFGF联合分层减张缝合治疗幼儿面部外伤效果明显，可显著改善患者VSS评分，减少瘢痕产生，在临床中值得应用推广。

目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突变致KS患者4例，对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果:4例患者均为男性，就诊年龄为11岁至22岁，均表现为小阴茎，伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史；3例有唇腭裂手术史；较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外，合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变，其中2例为点突变(p.Y374X; p．E670K)，2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p．S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论:因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂，除嗅觉障碍外，在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别，而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效，但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。

目的:探讨贝伐珠单抗注射液治疗非小细胞肺癌（NSCLC）对患者免疫功能的影响及用药安全性。方法:选取聊城市第二人民医院2018年8月至2020年8月收治的80例NSCLC患者作为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组，每组40例。对照组实施常规化疗，观察组在对照组基础上给予贝伐珠单抗注射液辅助治疗。两组均以治疗3周为1个疗程，共治疗6个疗程。比较两组的疗效、血清T淋巴细胞亚群、血管内皮生长因子（VEGF）、碱性成纤维细胞生长因子（b-FGF）水平及不良反应发生情况。结果:观察组总有效率、疾病控制率分别为77.5% （31/40）、92.5%（37/40），均显著高于对照组的55.0%（22/40）、75.0%（30/40），差异有统计学意义（ χ2 = 4.53、4.50， P<0.05）。观察组治疗后CD 3+、CD 4+、CD 8+及CD 4+/CD 8+水平均较治疗前升高（ P<0.05），对照组治疗后上述指标水平均较治疗前下降（ P<0.05），观察组治疗后上述指标水平高于对照组（ P<0.05）。两组治疗后血清VEGF、b-FGF水平均较治疗前下降（ P<0.05），并且观察组VEGF、b-FGF水平均低于对照组[（253.05 ± 57.81）ng/L比（311.64 ± 64.33）ng/L、（28.41 ± 6.32）ng/L比（27.93 ± 6.37）ng/L]（ P<0.05）。两组不良反应发生情况比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:贝伐珠单抗注射液治疗NSCLC是安全、有效的，可明显提高患者免疫功能，降低患者血清VEGF、b-FGF水平。

目的:提高对8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法:回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年6月收治的1例伴t（8；22）（p11；q11）BCR-FGFR1融合基因EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过。结果:患者细胞遗传学常规染色体核型分析发现t（8；22）（p11；q11），临床特征主要为骨髓粒系增生明显、外周血白细胞计数明显升高、肝脾大等；荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。结论:t（8；22）（p11；q11）染色体易位形成BCR-FGFR1融合基因，伴有该融合基因的EMS患者具有独特的实验室及临床特征。

患者女，54岁，因“发现左侧乳房肿物3年”于2023年4月日至潍坊市中医院乳腺甲状腺外科治疗。患者3年前偶然发现左侧乳房触痛肿块，无皮肤红肿热痛表现。患者既往体健。查体：双侧乳房外观基本对称，双乳头无内陷，无溢液；左乳外上象限触及约2 cm×2 cm大小肿物，质硬，活动度大，轻度触痛，右乳未触及明显肿物；双乳腺体厚韧，颗粒样感明显；左侧腋下扪及大小约2 cm×2 cm肿大淋巴结，质韧，活动度可，无触痛；双锁骨上未触及肿大淋巴结。2023年4月22日乳腺彩色多普勒超声显示，双乳低回声结节乳腺影像报告和数据系统（breast imaging-reporting and data system，BI-RADS）3类，双侧腋窝淋巴结肿大。2023年4月22日乳腺钼靶摄片检查结果：左乳2、3点位置见致密影，BI-RADS 4A类；双侧乳腺增生，BI-RADS 2类。2023年4月22日行乳房肿物空芯针穿刺活检，病理检查结果显示肿瘤细胞排列呈筛状，主要由上皮、肌上皮构成，筛孔内见黏液成分及红染样物，考虑为腺样囊性癌。2023年4月24日行乳腺MRI检查：左侧乳腺后部腺体约3点位置异常信号，双侧乳腺纤维结节样增生，双侧腋窝增大淋巴结（BI-RADS 3类）。于2023年4月26日全身麻醉下行左乳癌保乳术+前哨淋巴结活检术，术中使用亚甲蓝为前哨淋巴结示踪剂，并切取蓝染前哨淋巴结3枚。探查发现癌灶约3 cm×2 cm×2 cm，与周围组织分界不清，将癌灶及周围约2 cm范围内的正常组织一并切除。术中快速冰冻病理检查示3枚前哨淋巴结均未查见转移癌。术后常规病理检查诊断为腺样囊性癌，组织学分级为Ⅱ级，病理学分期为PT2N0M0。免疫组织化学染色：雌激素受体（estrogen receptor，ER）、雄激素受体、CD117蛋白、CK5/6蛋白、细胞角蛋白7、E-钙黏附素、GATA结合蛋白3、P63蛋白、细胞增殖抗原标记物均阳性，孕激素受体（progesterone receptor，PR）、人表皮生长因子受体2、CD10蛋白均阴性。结合临床表现及病理检查结果，诊断为乳腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma of breast，ACCB）。术后随访6个月，未见局部复发及远处转移。见图1。

目的:探讨高压氧(HBO)联合阿戈美拉汀对老年抑郁症患者的临床疗效及对血清髓过氧化物酶(MPO)、成纤维细胞生长因子-22(FGF-22)水平的影响。方法:选取2017年5月至2019年10月在空军特色医学中心干部病房和吉林市人民医院神经内科接受治疗的136例老年抑郁症患者作为研究对象。按照数字表法随机将患者分为观察组( n＝68)和对照组( n＝68)。对照组给予阿戈美拉汀治疗，观察组患者在对照组治疗的基础上加用HBO治疗，对比2组患者的临床疗效和不良反应的发生情况，以及在治疗前后焦虑评分、抑郁评分和血清指标肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、MPO、FGF-22水平的变化。 结果:治疗3个疗程后，观察组患者总有效率(91.2%)明显高于对照组(77.9%)，差异有统计学意义( χ2＝4.561， P<0.05)；2组患者汉密尔顿焦虑评分和抑郁评分均明显低于治疗前；且观察组患者治疗后的焦虑评分与抑郁评分显著低于对照组( P<0.05)。与治疗前比较，2组患者血清TNF-α、IL-1β、MPO水平明显降低，FGF-22水平明显升高；且观察组患者治疗后血清TNF-α、IL-1β、MPO水平显著低于对照组，FGF-22水平明显高于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:HBO联合阿戈美拉汀治疗老年抑郁症患者具有较好的临床疗效，能够明显改善焦虑和抑郁症状，值得临床推广使用。

目的:基于机器学习方法筛选脑胶质瘤1p/19q共缺失特征基因，并探讨其在预测1p/19q共缺失中的作用。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)、癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库中脑胶质瘤患者的肿瘤组织转录组测序数据及临床信息，将CGGA_693的数据作为试验组(508例)，CGGA_325(298例)和TCGA(545例)的数据作为验证组。采用单因素Cox回归方法和机器学习方法分别筛选试验组中1p/19q共缺失与1p/19q非共缺失者与免疫相关的差异表达基因。2种筛选方法共同具有的候选基因定义为1p/19q共缺失特征基因(以下简称特征基因)。在2个验证组中验证特征基因在1p/19q共缺失与非共缺失者间的差异。绘制受试者工作特征曲线(ROC)，计算试验组和验证组中特征基因预测1p/19q共缺失的曲线下面积(AUC)；采用Kaplan-Meier生存分析法分析AUC值较大的特征基因与预后的关系。在试验组，采用logistic回归分析方法，基于特征基因及临床信息构建不同的1p/19q共缺失预测模型；采用AUC、赤池信息量准则、净重新分类指数、综合判别改善指数、决策曲线分析法综合评估每个模型的预测效能。另纳入南京医科大学附属常州第二人民医院神经外科行手术切除的22例脑胶质瘤标本，采用实时荧光定量PCR法检测1P/19q类缺失者与非共缺失者特征基因mRNA的表达水平。结果:试验组中共筛选出6个特征基因，分别为血管生成素样蛋白2(ANGPTL2)、骨形成蛋白2(BMP2)、骨形成蛋白8b(BMP8b)、成纤维细胞生长因子11(FGF11)、组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)及滑行蛋白α(TXLNA)。2个验证组中，6个特征基因在1p/19q共缺失与非共缺失组中的表达差异均有统计学意义(均 P<0.001)。试验组和验证组的ROC显示，HDAC1、TXLNA基因预测1p/19q共缺失的AUC值均>0.9；生存分析显示，HDAC1、TXLNA基因低表达者的总生存期均长于高表达者，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。共建立3个预测1p/19q共缺失模型：模型A (变量：TXLNA)，模型B (变量：TXLNA+HDAC1)，模型C[变量：TXLNA+HDAC1+年龄+世界卫生组织(WHO)分级+异柠檬酸脱氢酶突变] 。多个预测效能评估结果显示，模型A对1p/19q共缺失的预测能力略逊于模型B、C，但差异不大。1p/19q共缺失者TXLNA的mRNA表达水平低于非共缺失者( P<0.01)。 结论:TXLNA是胶质瘤1p/19q共缺失特征基因，其预测1p/19q共缺失的效能较高。