目的:调查长三角地区儿童重症监护室(PICU)脓毒症患儿的流行病学特征及其家庭社会经济地位状况。方法:采用前瞻性、多中心观察性研究方法，收集2016年8月至2017年7月江苏、浙江、上海8家PICU收入的脓毒症病例，分为普通脓毒症组和严重脓毒症组。主要观察终点为在院死亡。收集研究对象的年龄、性别、长期居住地、入院来源、入院首日儿童脓毒症序贯器官功能衰竭评分(pediatric sequential organ failure score，pSOFA)、基础疾病，以及家庭社会经济状况(包括医保状态、住院费用和家庭年收入)。结果:研究期间共4 983例患儿收入PICU，脓毒症患儿651例(13.1%)，病死率11.7%(76/651)，严重脓毒症组患儿占比28.3%(184/651)，病死率20.1%(37/184)。脓毒症患儿的年龄中位数为0.9岁，婴儿组331例(50.8%)，幼儿组129例(19.8%)，学龄前组86例(13.0%)，学龄组77例(11.8%)，青春期组28例(4.3%)。入院首日pSOFA分值中位数为4，Logistic回归分析显示，pSOFA分值对应脓毒症在院死亡的 OR值为1.4(95% CI 1.3~1.5)。医保患儿自动出院占14.6%(41/281)，自费患儿自动出院占27.4%(93/339)，两者差异有统计学意义( P<0.05)。脓毒症患儿的日均住院费用中位数为5 446元，其中，严重脓毒症组患儿日均住院费用中位数为6 678元；脓毒症人均总住院费用中位数为36 109元，其中严重脓毒症组患儿的人均总住院费用中位数为41 433元。 结论:PICU脓毒症相关的病死率高，pSOFA评分对脓毒症的预后有一定的预测价值。脓毒症的社会经济负担重，相对医保家庭，自费家庭选择自动出院的比例更高。

糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

目的:了解浙江台州地区婴幼儿腹泻病例诺如病毒的感染情况，并分析其危险因素。方法:选取2017年1—12月台州地区腹泻哨点监测医院0~6岁腹泻患儿670例，对患儿粪便样本进行诺如病毒核酸检测，与轮状病毒感染患儿进行症状对比，同时根据病毒阳性情况，选取396例健康体检儿童作为对照组，分析诺如病毒感染的危险因素。结果:670例腹泻患儿中诺如病毒阳性率为19.70%（132例），其中GⅡ基因型110例，GⅠ基因型22例；不同性别和年龄腹泻患儿诺如病毒阳性率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。2017年1—2月和10—12月阳性率呈现高峰；诺如病毒感染患儿腹泻≥5次/d、水样便、呕吐及发热的比例明显高于轮状病毒感染患儿，差异有统计学意义（ χ 2=43.147、12.563、49.847、28.589， P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，菜板生熟未分（ OR=1.958，95% CI：1.243~3.086）和发病前1周接触胃肠炎患者（ OR=2.438，95% CI：1.247~4.765）是诺如病毒感染的危险因素。 结论:婴幼儿腹泻病例诺如病毒感染呈明显的季节性分布，菜板生熟未分、发病前1周接触胃肠炎患者是诺如病毒感染的危险因素。

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

本章对脑性瘫痪高危儿(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分，包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅脑超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等；突出了早期干预的原则和方法，包括新生儿期体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等，对减少或减轻IHRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。

婴幼儿室性心动过速（室速）大多预后良好，少数可危及生命或进展为心动过速性心肌病，需及时终止；右心室非流出道来源室速消融难度大，提示致心律失常右心室心肌病可能。本文报道1例5月龄婴儿无休止性右心室非流出道来源室速的临床及射频消融资料，为国内报道年龄较小、体重较轻的室速消融病例。

婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴儿期发病率最高的癫痫综合征，发病率为0.16/1 000～0.42/1 000，男女患儿比例6∶4。婴儿痉挛症幼儿期起病，起病隐匿、症状不明显，需与多种疾病相鉴别。存在孤立或成串异常动作伴或不伴发育迟滞及发育倒退时，应尽快完善脑电图及长程脑电图，并依据其脑电图尽快予患儿相应药物，改善预后。本文查阅近10年国内外相关文献，对婴儿痉挛症的病因、临床特点及影像学表现进行综述。

PET分子影像在疾病诊疗中发挥了重要作用，放射性核素标记的显像剂是彰显PET分子影像内涵的关键因素。有充分的证据表明，应用于PET显像的放射性核素产生的辐射剂量对人体是安全的，但是显像剂的使用应始终秉承"在满足显像质量的前提下能低则低"的原则，尤其是对于儿童等特殊人群。低剂量PET的临床应用，可实现使用有限的显像剂满足更多患者显像需求的目标。低剂量PET可以从以下两方面实现：第一，降低显像剂注射剂量；第二，优化图像重建算法。本期重点号从这2个方面报道了目前低剂量PET临床研究成果。陈琬琦等回顾性分析行18F-FDG全身PET/CT显像的0~3岁婴幼儿共59例，结果显示全剂量组和半剂量组患儿的图像信噪比（SNR）差异无统计学意义，表明婴幼儿患者半剂量18F-FDG全身PET/CT显像的图像质量仍然良好。

目的:探讨视路胶质瘤的自然消退现象，提高对儿童视路胶质瘤的认识。方法:对首都医科大学附属北京儿童医院2012年9月至2019年6月收治的3例发生自然消退的视路胶质瘤患儿的临床资料进行分析。结果:3例患儿中，女性2例，男性1例，中位发病年龄为4月龄（3~5月龄），肿瘤开始消退的中位年龄为10月龄（8~13月龄），从肿瘤发病到开始消退的中位间隔时间为5个月（4~10个月）。其中1例伴有间脑综合征，1例伴有肿瘤播散转移。结论:视路胶质瘤的自然消退现象多发生在婴幼儿时期，伴发间脑综合征和颅内转移播散的儿童视路胶质瘤也有肿瘤自然缩小的可能，但肿瘤缩小并不意味着症状能完全改善。

胆道闭锁以肝内外胆道系统进行性纤维性闭锁为特点，造成严重的胆汁淤积和胆汁性肝硬化，是婴幼儿时期最常见的导致死亡的肝疾病。在胆道闭锁的治疗中，早期诊断及早期治疗是获得自体肝长期生存、改善临床转归及预后的关键因素。用于胆道闭锁的诊断学方法较多，各有优缺点，近年来一些新的诊断学方法和指标亦不断研发提出，本文对其进行综述分析。