患儿　男，10月龄，因“点头拥抱样动作2个月”就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓，婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A，为复合杂合变异，诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏，该病临床症状缺乏特异性，按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。

目的:测试飞行学员的基础+G z耐力，并对影响其抗荷能力的相关因素进行调查分析，为提升飞行学员抗荷能力与改进训练方法提供依据。 方法:采用整群抽样法，选取57名健康男性飞行学员进行抗荷能力测试，测试指标包括离心机基础+G z耐力、双下肢最大蹬力、最大呼气压力（maximal expiratory pressure，MEP）及最大吸气压力（maximum inspiratory pressure，MIP）。根据基础+G z耐力高低分组；基础+G z耐力较低组内按耐力终点视觉有无变化进行分组。按双下肢最大蹬力的水平高低分组。采用问卷调查方式了解离心机测试情况及飞行学员平时体能训练情况，根据问卷结果，按有氧训练强度分为低训练组（≤3次/周）与高训练组（>3次/周）。 结果:飞行学员的离心机基础+G z耐力测试结果为3.5 G和4.0 G 2个水平，平均为（3.56±0.17）G；双下肢最大蹬力平均为（449.3±105.6）kgf（1 kgf=9.806 N），MEP平均为（20.1±3.5）kPa，MIP平均为（10.5±2.3）kPa。基础+G z耐力4.0 G组的MEP高于3.5 G组，差异有统计学意义（ t=2.08， P=0.043）。基础+G z耐力3.5 G的飞行学员中，视觉无变化组的MEP高于视觉变化组，差异有统计学意义（ t=2.35， P=0.023）。高蹬力组（≥449.3 kgf）的基础+G z耐力高于低蹬力组（<449.3 kgf），差异有统计学意义（ t=2.20， P=0.035）。66.7%的学员以前未学过正确的抗荷动作；91.2%的学员进行长跑训练；82.5%的学员进行力量训练；57.9%的学员进行下肢力量训练，但其中45.6%的人不清楚每个肌群力量的正确训练方法。有氧训练的高训练组MEP高于低训练组，差异有统计学意义（ t=3.25， P=0.002）；高训练组双下肢最大蹬力低于低训练组，差异有统计学意义（ t=2.35， P=0.022）。 结论:飞行学员的抗荷能力在离心机上表现不佳，应该尽可能提早安排初次飞行前的离心机体验与训练，同时加强以力量训练为主的抗荷体能训练。

目的:研究制定一套提高力量耐力的抗荷体能训练方案，并进行效果评价研究。方法:依据歼击机飞行员实战化训练的抗荷体能需求，研究制定出一套抗荷体能训练方案，并将HP抗荷动作的呼吸方式融入各训练项目动作中。训练项目主要包括杠铃深蹲、屈腿硬拉、杠铃卧推、斜板卷腹、坐蹬以及呼吸肌训练。8名健康男性志愿者，按照制定的抗荷体能训练方案进行12周训练，每周3 d，隔日训练；每个动作训练4组，训练强度按照"中-高-中-较高"、"中-较高-高-较高"的训练模式实施。测试受试者训练前后抗荷体能相关指标，利用SPSS统计软件对训练前、后的数据进行配对 t检验，评价抗荷体能训练方案的效果。 结果:与训练前相比，训练后受试者的杠铃深蹲、屈腿硬拉、杠铃卧推的1次重复最大力量（1 repetition maximum，1 RM）及10 RM均明显提高( t=6.382~16.767， P<0.01)，3个训练项目的10 RM分别平均提高了51.5%、27.6%、46.0%；1 RM分别平均提高了57.7%、34.0%、45.2%。训练后双腿负重加倍的条件下斜板卷腹抬腿次数平均增加69.9%（ t=7.508, P<0.01）；腹肌耐受时间相等时，训练后能够耐受的负重是训练前的2倍。训练后双下肢蹬力力量耐力平均提高188.7% ( t=8.213， P<0.01)。训练后呼吸肌最大呼气压力（maximal expiratory pressure，MEP）与最大吸气压力（maximum inspiratory pressure，MIP）分别平均提高了42.4%和19.7% ( t=7.361、4.119， P<0.01)；呼吸肌力量耐力平均提高了270.0%( t=7.800， P<0.01)。 结论:本研究提出的抗荷体能训练方案可有效提升与抗荷能力密切相关主要肌群的力量与耐力，对于提升抗荷体能水平效果明显，为进一步在我军歼击机飞行员中试用验证奠定了基础。

目的:探讨歼击机飞行员最大摄氧量（maximal oxygen uptake，VO 2max）及运动后心率恢复（heart rate recovery，HRR）值与抗荷能力的关系。 方法:通过整群抽样法选取90名歼击机飞行员，采用抗荷抗缺氧耐力检测仪和抗荷能力经验公式测量飞行员做抗荷动作时的+G z耐力提高值；采用25 W/min 功率递增速率方案，采集VO 2max和HRR值。根据VO 2max水平将飞行员分为低（水平较低的1/3人员）、中（水平居中的1/3人员）、高（水平较高的1/3人员）3个组，比较不同VO 2max水平飞行员运动后第1、2、3分钟HRR值及+G z耐力提高值的差异。分析HRR值与VO 2max、+G z耐力提高值的相关性。 结果:不同水平VO 2max飞行员运动后第2、3 分钟HRR值及+G z耐力提高值的差异有统计学意义（ F=7.65、10.64、10.28， P值均≤0.001）。运动后第1 分钟HRR值与VO 2max、+G z耐力提高值无明显相关性（ r=0.020、-0.017， P=0.852、0.871）；运动后第2 分钟HRR值与VO 2max呈正相关（ r=0.288， P=0.006），与+G z耐力提高值无明显相关性（ r=-0.017， P=0.150）；运动后第3 分钟HRR值与VO 2max、+G z耐力提高值呈正相关（ r=0.433、0.240， P<0.001、=0.023）。VO 2max与+G z耐力提高值呈正相关（ r=0.436， P<0.001）。 结论:VO 2max较高的飞行员通过抗荷动作提升+G z耐力的效果更加明显，运动后第3 分钟HRR值可作为一个敏感监测指标，用于预测飞行员的抗荷能力。

“推拉效应”引起的加速度导致的意识丧失带来诸多安全风险和飞行事故。1例雷鸟飞行员的飞行事故，揭示了飞行员在高任务负荷下抗荷策略存在的问题。G基础耐力、抗荷收紧动作和装备在抗荷中扮演重要角色，若结合恰当的抗荷策略，即基于任务的操控和基于感知的防护，将会发挥更大的作用。建议将这种理念推广到各个抗荷训练阶段。建立先进的抗荷策略还应考虑人体的快速响应能力、调节能力，以及人机融合能力，以符合战斗机敏捷性机动的需要。

目的:建立一种新的载人离心机模拟空战机动（simulated aerial combat maneuver，SACM）载荷曲线。方法:研究分析国内外歼击机训练的载荷数据，建立适用于载人离心机的SACM载荷曲线，并以4名志愿者穿抗荷服、做PHP抗荷动作在载人离心机上进行SACM暴露试验。记录+G z值以及志愿者心电图、耳脉搏等。以志愿者出现周边视力丧失、G-LOC或A-LOC作为判断到达G耐力终点的指征。志愿者到达耐力终点或完成1组SACM载荷曲线的暴露时间作为G-时间耐力。根据志愿者的主观感受对疲劳程度进行评分。 结果:新建立的2~8 G SACM载荷曲线包含7个平台，分别是+4 G z 20 s、+2 G z 5 s、+5 G z 10 s、+2 G z 5 s、+6 G z 15 s、+2 G z10 s及+8 G z 5 s平台，+G z暴露总持续时间为85 s，+G z增长率为3 G/s。4名志愿者中的3人完成了SACM暴露，另1名志愿者没有完成SACM暴露，在SACM暴露60 s（6 G z 6 s）时发生A-LOC。3名志愿者SACM暴露8 G z 5 s时的平均心率达到了（200±7）次/min；暴露结束后的体力感知度均达到了“明显感觉疲劳”水平。 结论:本研究基于载人离心机试验提出的2~8 G SACM载荷曲线有助于进一步认识歼击机典型作战载荷变化对机体的影响，可根据SACM暴露时间、视力及意识变化，初步对志愿者进行G-时间耐力分级评定。

目的:评价肠道菌群异质性与脓毒症小鼠获得性肌无力的关系。方法:SPF级健康雄性C57BL/6小鼠80只，体质量18~20 g，6~8周龄。取小鼠40只，采用腹腔注射LPS 10 mg/kg的方法制备脓毒症模型，筛选脓毒症敏感型小鼠(建模后24 h内出现濒死状态甚至死亡)和脓毒症抵抗型小鼠(生存7 d并恢复活跃状态)，建模前收集小鼠粪便制备粪菌液。取小鼠40只，采用随机数字表法分为4组( n＝10)：对照组(C组)不予以任何处理；抗生素组(ABX组)灌胃复合抗生素1次/d，连续5 d；抵抗组(Res组)灌胃复合抗生素5 d后，灌胃脓毒症抵抗型小鼠粪菌液150 μl，1次/d，连续3 d，随后腹腔注射LPS 15 mg/kg；敏感组(Sen组)灌胃复合抗生素5 d后，灌胃脓毒症敏感型小鼠粪菌液3 d(方法同Res组)，随后腹腔注射LPS 15 mg/kg。脓毒症建模后24 h时进行脓毒症严重程度评分。于粪菌移植后以及脓毒症建模后24 h时测定四肢抓力。脓毒症建模后24 h时测定腓肠肌复合肌动作电位(CMAP)，随后取血液标本，采用ELISA法测定血清IL-1、IL-6和TNF-α浓度，取胫骨前肌和腓肠肌组织，采用蛋白免疫印迹法测定胫骨前肌肌肉特异性环指蛋白1(MuRF-1)和肌肉萎缩盒F蛋白(MAFbx)表达，腓肠肌HE染色后评估测量肌纤维直径和横截面积。Res组和Sen组于粪菌移植3 d后收集小鼠粪便，提取DNA进行16S rDNA测序和非靶向代谢组学分析。 结果:与C组比较，Res组脓毒症严重程度评分升高，脓毒症建模后四肢抓力降低，血清IL-6浓度升高，腓肠肌肌纤维直径和横截面积减少( P<0.05)，其余指标差异无统计学意义，ABX组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)。与C组和Res组比较，Sen组脓毒症严重程度评分升高，脓毒症建模后四肢抓力降低，CMAP潜伏期延长、振幅降低，血清IL-1、IL-6、TNF-α浓度升高，腓肠肌肌纤维直径和横截面积减少，胫骨前肌MuRF-1和MAFbx表达上调( P<0.05)。肠道菌群16S rDNA测序：与Sen组比较，Res组Chao1指数、Good-coverage指数、Simpson指数差异无统计学意义( P>0.05)，Shannon指数升高( P<0.05)，β多样性差异无统计学意义( P>0.05)；阿克曼氏菌科、疣微菌目、嗜黏蛋白阿克曼氏菌属、疣微菌纲、疣微菌门在Sen组显著富集，肠球菌属、肠球菌科在Res组显著富集( P<0.05)。非靶向代谢组学分析：Res组和Sen组代谢物图谱提示模型建立良好(R2Y>Q2Y)；与Sen组比较，Res组显著上调的代谢物质90个，下调的代谢物质88个，显著上调的代谢物质包括维生素K1、γ生育酚、牛磺酸等( P<0.05)；差异代谢物KEGG富集通路包括2-氧羧酸代谢和泛素酮等萜类醌的生物合成( P<0.05)。 结论:肠道菌群异质性可能参与脓毒症小鼠获得性肌无力的发生机制。

目的:观察新型冠状病毒（以下简称新冠病毒）感染康复后飞行学员载人离心机训练的抗荷耐力和生理指标变化，探讨新冠病毒感染对飞行学员载人离心机训练是否存在影响，为后续感染康复后飞行人员相关载人离心机训练提供依据。方法:选取2022年参与当批载人离心机训练的飞行学员12名，根据是否感染过新冠病毒将其分为康复组和对照组，每组各6名。2组均分别进行载人离心机快增长率（rapid G onset rate，ROR）试验和慢增长率（gradual G onset rate，GOR）试验，同时记录其在试验过程中的心率及呼吸频率变化，收集抗荷耐力情况。结果:康复组飞行学员保持松弛状态时的抗荷耐力（GOR耐力1）平均值为（4.2±0.8）G，做抗荷动作时的抗荷耐力（GOR耐力2）平均值为（5.7±0.6）G；对照组飞行学员的GOR耐力1平均值为（3.4±0.3）G，GOR耐力2平均值为（6.0±0.6）G。与对照组相比，康复组飞行学员的GOR耐力1和2的值差异均无统计学意义（ P均>0.05）。与对照组相比，载人离心机ROR和GOR试验过程中康复组飞行学员的平均心率和呼吸频率变化差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:新冠病毒感染康复后不会影响飞行学员载人离心机训练的表现，也不会影响其使用抗荷动作和心血管调节储备能力。

女，1岁9个月，因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎，足月剖宫产，出生时头围30 cm、体重2500 g，无青紫、窒息，羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节，不能扶立，4个月前开始学走，走路不稳，左右摇摆，至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健，否认特殊用药史及放射线接触史，28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体：体重10 kg，头围43 cm(均低于-3SD)，精神反应可，语言发育落后，指鼻试验阳性，不能配合指令做动作，前囟已闭。前额突出，眼距过宽，颈软无抵抗，心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在，巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振：颅脑结构对称，脑实质内未见异常信号，脑室系统扩大，小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如，第三、四脑室及双侧侧脑室扩张，第四脑室与扩大的枕大池相通；脑干未见异常信号( 图1)。动态脑电图：睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g．142681794_153847512del( 图2)，染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失，其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因，其中11个被OMIM数据库收录， ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因，故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome，DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:分析营养干预联合康复锻炼对高龄慢性心力衰竭（CHF）合并肌少症患者的疗效。方法:本研究为随机对照试验，连续选取2021年6月至2022年10月于中日友好医院门诊就诊的已接受标准CHF药物治疗且病情稳定的≥80岁射血分数保留的70例CHF合并肌少症患者，按随机数字表法分为试验组和对照组（各35例）。试验组继续原CHF药物治疗方案，并在日常进餐基础上，补充乳清蛋白粉［37 g/次（含乳清蛋白16.2 g，热量145 kcal），2次/d］联合以抗阻练习为主的康复锻炼（共5组动作，循序渐进，逐步达到运动3 d/周，2次/d，5组/次，20遍/组），对照组维持原CHF药物治疗方案及生活方式不变。采用 t检验和 χ2检验比较两组在干预前及干预3个月后的体重指数、四肢骨骼肌质量指数（ASMI）、握力、5次起坐试验、6 m步速、6 min步行距离、脑钠肽（BNP）、左室射血分数、二尖瓣口舒张早期血流峰速与二尖瓣环舒张早期心肌运动峰速的比值（E/e′）、血清白蛋白、血红蛋白、糖化血红蛋白及血肌酐变化，分析营养干预联合康复锻炼对高龄CHF合并肌少症患者的疗效。 结果:纳入分析的70例患者中，男性42例，女性28例，试验组与对照组基线资料差异均无统计学意义（均 P>0.05）。干预3个月后，试验组ASMI、握力、6 min步行距离均显著高于对照组［（6.43±1.07）比（6.09±0.86）kg/m 2、（27.75±2.13）比（23.45±0.47）kg、（361.51±58.71）比（273.50±69.85）m］，且显著高于干预前［（5.99±1.45）kg/m 2、（23.55±9.64）kg、（273.50±69.86）m］，5次起坐时间、BNP、E/e′均显著低于对照组［（11.20±2.09）比（15.36±0.46）s、（278.80±58.69）比（400.80±87.86）ng/L、（11.10±0.81）比（14.66±1.90）］，且显著低于干预前［（18.51±2.90）s、（407.50±122.74）ng/L、（14.00±1.15）］（均 P<0.05）；其余指标差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:高龄CHF合并肌少症患者在CHF药物治疗基础上补充乳清蛋白联合以抗阻练习为主的康复锻炼，可明显改善四肢肌肉量、肌力、肌肉功能及心功能。