脑深部电刺激术(DBS)是目前神经调控疗法中的一种重要方法，广泛应用于运动障碍性疾病。近年来，DBS在非运动障碍性疾病中也逐渐得到应用，如癫痫、AD、抽动秽语综合征等疾病，并取得较好疗效。本文现围绕DBS治疗以癫痫为代表的非运动障碍性疾病的现状及病理生理机制等内容综述如下。

方氏头针主要应用于神经系统疾病、骨关节疼痛病、精神类疾病等方面的治疗，对中风后偏瘫早期、恢复期及并发症均有显著疗效，在改善患者神经功能缺损、运动功能障碍，选穴基本相同，但在并发症治疗中选穴差异较大；治疗颈肩腰痛均选取大脑皮层伏象颈腰对应点；近年来拓展应用于儿童注意缺陷多动障碍、抽动秽语综合征等疑难病的治疗。方氏头针形成时间较早、理论体系较完整，但目前临床应用相对不足，也存在着选穴上未能较好体现脏腑经络理论、大脑皮层功能投影选穴理论需进一步论证、操作要求严格而研究者手法量学存在差异、部分临床科研设计严谨性欠佳等问题。

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法:对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行 χ2检验和相对风险分析。 结果:FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型( χ2＝5.516， P＝0.063； χ2＝3.466， P＝0.177； χ2＝0.561， P＝0.755)或等位基因频率( χ2＝0.840， P＝0.359； χ2＝3.376， P＝0.066； χ2＝0.051， P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI： χ2＝0.009， P＝0.962；BsmI： χ2＝1.220， P＝0.320；Cdx2： χ2＝0.260， P＝0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk，HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而，VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。

目的:探讨脑深部电刺激(DBS)治疗药物难治性抽动秽语综合征(TS)的临床疗效，初步观察以苍白球内侧部(GPi)与以中央中核－束旁核复合体(CM-Pf)为靶点的DBS在改善抽动症状方面的差异。方法:回顾性分析2006年10月至2023年1月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心接受DBS治疗且随访时间≥12个月的40例TS患者的临床资料。其中33例为GPi-DBS组，7例为CM-Pf-DBS组。随访术后6、12个月患者临床症状的改善情况。临床症状的主要评估指标为耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分，次要评估指标为贝克抑郁量表(BDI)、汉密尔顿抑郁量表(HRDS)、医院焦虑和抑郁量表(HADS)、耶鲁布朗强迫症严重程度量表(YBOSC)评分。对比分析两组YGTSS评分的改善情况。结果:40例患者术前，术后6、12个月的YGTSS评分分别为(63.6±14.2)分、(42.0±15.0)分、(36.1±16.9)分，差异有统计学意义( P<0.001)；术后6、12个月YGTSS评分的改善率分别为(33.7±19.0)%、(43.1±23.3)%。BDI(24例)、HDRS(24例)、HADS(25例)、YBOCS(14例)评分在术后6、12个月随访时也均较术前有显著改善(均 P<0.05)。与术前比较，GPi-DBS组和CM-Pf-DBS组术后6、12个月YGTSS评分的差异均有统计学意义(均 P<0.001)，但GPi-DBS组与CM-Pf-DBS组比较，术后6、12个月YGTSS评分的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。GPi-DBS组有5例患者开机后出现恶心、呕吐或异动症状。 结论:DBS对药物难治性TS患者的抽动症状、焦虑情绪和抑郁情绪均有改善作用，且随着手术时间的延长，改善率有逐渐增加的趋势。初步观察显示，GPi-DBS与CM-Pf-DBS在改善抽动症状方面的差异不明显。

目的:初步探讨双侧苍白球内侧部(GPi)脑深部电刺激术(DBS)联合内囊前肢(ALIC)毁损术治疗伴有强迫症的抽动秽语综合征(TS)的短期疗效。方法:2021年3—9月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行双侧GPi-DBS联合ALIC毁损术治疗5例伴有强迫症的TS患者。对其安全性及短期疗效进行回顾性分析。采用耶鲁综合抽动严重程度量表评分(YGTSS)评估抽动症状的改善情况，采用耶鲁－布朗强迫症严重程度量表评分(Y-BOCS)评估强迫症状改善情况。结果:5例患者均成功植入GPi颅内电极并完成ALIC毁损手术，无围手术期不良反应。5例患者术后刺激器测试期间YGTSS和Y-BOCS的改善率分别为(49.1±26.2)%(16.0%~91.2%)、(68.9±29.4)%(38.2%~100.0%)；开启刺激器后2~6个月，分别为(48.6±26.7)%(18.7%~91.2%)、(61.6±38.1)%(11.8%~100.0%)。术后无一例患者发生永久性并发症。结论:初步观察显示，双侧GPi-DBS联合ALIC毁损术短期内可以改善伴有强迫症的TS患者的抽动和强迫症状，长期疗效有待进一步随访。

目的:探讨Tyrobp基因参与抽动障碍模型小鼠神经炎性反应及相关作用机制。方法:6周龄C57BL/6J和Tyrobp -/-雄性小鼠各20只，按照随机数字表法分为4组：野生型对照组(WT+NS组)、Tyrobp基因敲除对照组(Tyrobp -/-+NS组)、野生型模型组(WT+IDPN组)和Tyrobp基因敲除模型组(Tyrobp -/-+IDPN组)。WT+IDPN组和Tyrobp -/-+IDPN组小鼠连续7 d按150 mg/(kg·d)的剂量腹腔注射亚氨基二丙腈(3，3-iminodipropionitrile，IDPN)以建立抽动障碍小鼠模型，WT+NS组和Tyrobp -/-+NS组小鼠腹腔注射等量生理盐水。造模结束后，对小鼠的刻板行为进行评估。采用Western blot检测大脑纹状体组织的酪氨酸激酶结合蛋白(tyrosine kinase binding protein，Tyrobp)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)、Toll样受体4 (Toll-like receptor，TLR4)、髓样分化因子88 (myeloid differentiation factor 88，MyD88)、磷酸化的核转录因子-κB (phospho-nuclear factor kappa B，p-NF-κB) p65、磷酸化的核因子-κB抑制蛋白α (phospho-inhibitor of NF-κB alpha，p-IκBα)的蛋白表达情况。采用免疫荧光染色观察脑组织小胶质细胞激活情况。采用GraphPad Prism 8.0软件对所得数据进行统计分析，两组数据比较采用 t检验；多个样本均数比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD检验。 结果:刻板行为评估显示，四组小鼠的运动刻板行为和分类刻板行为评分均差异有统计学意义( F＝270.9，379.7，均 P<0.01)。WT+IDPN组小鼠的运动刻板行为和分类刻板行为评分均高于Tyrobp -/-+IDPN组[运动刻板行为：(3.23±0.26)分，(2.13±0.21)分， t＝9.02， P<0.05；分类刻板行为：(45.80±4.29)分，(26.60±3.48)分， t＝12.00， P<0.05]。Western blot结果显示，各组小鼠纹状体TNF-α、IL-6、IL-1β、TLR4、Myd88、p-NF-κB p65、p-IκBα蛋白表达水平差异有统计学意义( F＝29.07，23.09，39.36，57.6，52.55，15.50，40.48，均 P<0.05)。WT+IDPN组蛋白水平高于WT+NS组( t＝8.31，7.37，8.13，11.43，10.47，6.05，9.96，均 P<0.05)，Tyrobp -/-+IDPN组蛋白水平高于Tyrobp -/-+NS组( t＝3.60，3.00，5.84，4.81，3.59，2.26，4.68，均 P<0.05)，WT+IDPN组蛋白水平高于Tyrobp -/-+IDPN组( t＝3.97，3.93，4.14，6.40，7.63，3.45，3.03，均 P<0.05)。免疫荧光显示，WT+IDPN组和Tyrobp -/-+IDPN组小鼠纹状体区小胶质细胞胞体增大，小胶质细胞呈激活状态，WT+IDPN组较Tyrobp -/-+IDPN组小鼠小胶质细胞激活形态更明显。 结论:Tyrobp可能通过TLR4/Myd88/NF-κB信号通路参与神经炎性反应介导的抽动秽语综合征的发病机制。

儿童抽动障碍因其症状特点常就诊于眼科。程锦国主任医师认为儿童抽动障碍尤其是慢性抽动障碍、抽动秽语综合征与小儿"慢惊风"之病因病机一致，二者均以土虚木乘，脾虚肝旺为基本病机，生痰动风为主要病理表现，惊风、抽搐为具体体现形式。同时程锦国主任医师认为在治法和方药方面亦有可借鉴治疗慢惊风之经验，或自制疏肝健脾、化痰熄风方；或视病机之不同灵活组方，累获良效。现结合医案总结了儿童抽动障碍的临床特点及程锦国主任医师治疗本病的经验。

目的 观察谷精草合剂加减治疗小儿多发性抽动症肝旺脾虚证临床疗效.方法 将100 例小儿多发性抽动症肝旺脾虚证患儿按照随机数字表法分为2 组,对照组50 例予盐酸硫必利片治疗,治疗组50 例予谷精草合剂加减治疗,2 组均持续治疗4 周为1 个疗程,共治疗2 个疗程.比较2 组治疗前后耶鲁抽动严重程度量表(YGTSS)评分、中医症状评分变化;比较2 组治疗前后免疫指标免疫球蛋白A(IgA)、IgG、IgM水平变化;比较 2 组治疗前后微量元素锌(Zn)、钙(Ca)水平变化.结果 2 组治疗后运动性抽动、发声性抽动、综合性损害评分及总评分均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组降低更明显(P<0.05).2 组治疗后中医症状主症、次症评分及总评分均较本组治疗前降低(P<0.05),且治疗组降低更明显(P<0.05).2 组治疗后IgA、IgG、IgM水平均较本组治疗前升高(P<0.05),且治疗组升高更明显(P<0.05).2 组治疗后Zn、Ca水平均较本组治疗前升高(P<0.05),且治疗组升高更明显(P<0.05).结论 谷精草合剂加减治疗小儿多发性抽动症肝旺脾虚证,在改善患儿抽动症状的同时可有效提高机体免疫功能和微量元素水平.

抽动秽语综合征是一种较常见的抽动障碍类型,其发病与神经系统功能息息相关,治疗药物多以调节神经递质为主,而近期研究发现肠道微生物与神经精神疾病关系密切,肠道微生物可以通过多种途径与中枢神经系统双向连接,包括迷走神经、免疫系统、微生物代谢物、肠神经系统和激素,提示肠道微生物可能参与抽动秽语综合征发生.该综述主要描述肠道微生物群改变与抽动秽语综合征发病之间可能的联系,为疾病研究及治疗提供理论依据.

抽动-秽语综合征(TS)是抽动障碍(TD)中较为严重的一种形式,以头面部、肢体或躯干的多发性肌肉抽动与暴发性不自主发声为主要特征,属"肝风""慢惊风""瘈疭"等范畴.马丙祥教授认为气机逆乱则内风窜行引发抽动,风痰鼓动阻遏咽喉则发声频作,内陷蒙蔽心窍则秽语不识人,经多年临证经验,总结提出"气运痰消动自制"的见解,指出在TS治疗方面应结合儿童"三有余,四不足"的生理特点,以"畅肺气、和肝脾、清心窍、壮精气"为主要治疗手段,梳理气机以除痰熄风.