目的:评估拉考沙胺添加治疗用于中国局灶性癫痫发作儿童的安全性、耐受性和有效性。方法:SP848是一项全球多中心单臂研究，收集2018年4月至2019年5月在全国7所医院接受拉考沙胺添加治疗的4~17岁中国局灶性癫痫发作患儿60例，在足疗程且至少使用2种抗癫痫发作药(同期或序贯)治疗后，观察到患儿局灶性癫痫仍然控制不佳；添加口服拉考沙胺口服溶液(糖浆)或片剂。最低起始口服剂量为2 mg/(kg·d)，研究期间最大允许服用剂量为12 mg/(kg·d)或600 mg/d，研究者根据患儿的耐受性和癫痫发作控制水平调整服用剂量。记录自基线期至末次访视每28 d局灶性癫痫的发作频率及中位变化百分比，包括50%应答率及75%应答率。结果:60例中国患儿进入期中分析，患儿平均年龄9.18(4.00~15.40)岁，男39例，女21例，平均癫痫病程为5.04(0.50~15.20)年。其中43例(71.7%)仍在接受治疗，1例(1.7%)完成了6个月至1年的随访，14例(23.3%)完成了6个月随访。自基线期至末次访视，患儿每28 d局灶性癫痫发作频率中位变化为－2.91，百分比变化中位数为－25.46%，50%和75%应答率分别为40.0%、28.3%。共有52例(86.7%)发生265起治疗中出现的不良事件(TEAE)，其中11例(18.3%)发生19起严重TEAE，37例(61.7%)发生127起药物相关TEAE，11例(18.3%)发生16起导致终止研究的TEAE。最常见的TEAE为上呼吸道感染(20例，33.3%)、嗜睡(16例，26.7%)、头晕(15例，25.0%)和呕吐(13例，21.7%)。治疗期间未发现具有临床意义的心电图异常变化。结论:对其他药物控制不佳的≥4岁中国局灶性癫痫患儿，拉考沙胺是一种有效的添加治疗药物，耐受性良好。安全性特征与儿童和成人已报道的研究一致，未发现新的安全性问题。

随着人口迅速的老龄化，老年癫痫很可能成为最常见的癫痫形式之一。近年来，第三代抗癫痫药物拉考沙胺、吡仑帕奈、布瓦西坦、醋酸艾司利卡西平已被美国食品药品监督管理局和欧洲药品管理局批准用于癫痫发作的单一治疗和（或）辅助治疗。文中总结了老年癫痫患者使用第三代抗癫痫药物的疗效及耐受性，阐述了药物对认知及情绪的影响、药物间相互作用等，旨在为临床医生选择第三代抗癫痫药物提供可靠的依据。

目的:对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道，结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法:收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿，总结其症状体征和血液、脑脊液、影像学、电生理检查结果及其诊疗过程等临床资料及患儿的全外显子组测序结果，分析应用拉考沙胺治疗低龄婴儿SCN2A基因突变钠离子通道疾病的疗效及安全性，同时检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台和中国知网等数据库中的相关文献进行复习。结果:2例患儿均为女性，均于出生后3个月内起病，因频繁抽搐并发育落后入院。血液生化及脑脊液检查、血尿代谢筛查无异常，头颅影像学检查无结构异常。病例1基因检测结果显示SCN2A基因（chr2：166152333-166246334）杂合缺失，SCN1A基因（chr2：166847754-16693013）杂合缺失，缺失大小约为5.72 Mb。4 h动态脑电图检测到局灶性电/临床发作35次（持续状态？），予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后，发作不能控制，加用拉考沙胺后发作完全控制。例2基因检测结果提示SCN2A基因存在新发错义突变（c.1285G>A，p.Glu429Lys），患儿每日发作数十次，脑电图监测到3次左侧颞区起源局灶性发作，先后予苯巴比妥、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦治疗，发作不能控制，加用拉考沙胺后第3天起未再发作。2例患儿门诊随诊半年余无发作，无明显药物不良反应。结论:钠离子通道相关癫痫脑病发病年龄早，发作频繁，可同时伴有精神运动发育落后。慢钠通道阻断剂拉考沙胺对SCN2A基因突变或同时合并SCN1A基因突变的钠离子通道相关癫痫有较好的疗效及安全性。

目的:总结钠通道阻滞剂（SCB）类抗癫痫发作药物治疗6月龄以内婴儿尤其新生儿局灶性癫痫的效果和安全性。方法:病例系列研究，选择2016年6月至2022年4月就诊于北京儿童医院神经内科的6月龄以内发病并使用SCB治疗的118例局灶性癫痫患儿作为研究对象，收集并分析其临床资料、辅助检查、SCB应用情况、疗效、不良反应及预后等资料。根据癫痫发作类型及综合征、起病年龄、病因进行分组，采用 χ2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。 结果:118例患儿中男65例、女53例，起病年龄为56（4，114）日龄。60例发育性癫痫性脑病，39例自限性新生儿和（或）婴儿癫痫，19例非综合征性局灶性癫痫。106例患儿使用奥卡西平，2例使用拉考沙胺，9例由奥卡西平转换为拉考沙胺或二者联用，1例使用奥卡西平、拉考沙胺及拉莫三嗪；46例以奥卡西平作为首选。应用SCB的年龄为103（53，144）日龄。随访6个月至6年，89例（75.4%）患儿SCB治疗有效，其中70例（59.3%）达到无发作。单纯局灶性发作组无发作率高于局灶合并其他发作类型组［64.4%（65/101）比4/17， χ2=9.99， P<0.05］；>3~6月龄起病组有效率及无发作率均高于>1~3月龄起病组［84.4%（38/45）比62.5%（20/32），73.3%（33/45）比46.9%（15/32）， χ2=4.85、5.58，均 P<0.05］；除外PRRT2基因变异组，钠或钾通道基因变异组的有效率和无发作率均高于其他基因变异组［86.2%（25/29）比45.5%（10/22），62.1%（18/29）比22.7%（5/22）， χ2=9.65、7.82，均 P<0.05］。最常见的不良事件是一过性低钠血症66例（55.9%）；有9例出现皮疹，6例停用奥卡西平改为拉考沙胺后皮疹消退；7例出现心电图异常，1例停用奥卡西平改为拉考沙胺后好转。 结论:SCB治疗6月龄以内婴儿的局灶性癫痫有效并且可耐受，对于钠或钾通道基因变异、仅局灶性发作及>3~6月龄起病的患儿疗效更好。

目的:总结伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫（SeLECTS）的临床及脑电图特征，并初步探索其共病注意力缺陷多动障碍（ADHD）的危险因素。方法:收集并分析自2020年7月至2024年3月于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科诊治的122例SeLECTS患儿的人口学及病史资料、癫痫发作特征、脑电图资料及治疗信息，并采用SNAP-Ⅳ量表评估患儿是否共病ADHD，据此分为共病ADHD组（ n=64）与未共病ADHD组（ n=58），分析2组患儿间临床及脑电图特征（放电部位、放电侧别、双侧放电同步性、放电时期、棘波频率、特殊波形等）的差异，以探索共病ADHD的危险因素。 结果:（1）临床特征：122例患儿中男性70例（57.38%），女性52例（42.62%）；发病年龄为（7.50±1.98）岁，范围为3~12岁；72.95%（89/122）的仅于入睡后1 h内发作，9.84%（12/122）的仅于清晨觉醒前1~2 h发作，9.84%（12/122）的于入睡后及清晨觉醒前均有发作；单次发作持续时间为（116.60±89.68）s，范围为10~600 s。（2）脑电图特征：122例患儿的脑电图背景活动均无明显异常；93.20%（96/103）的放电部位位于中央颞区，6.80%（7/103）的位于中央颞区及以外脑区（包括额区、前头部、双侧枕中线及双侧大脑半球）；包含整夜脑电图记录的69例患儿的棘波频率为35.00（20.67，55.00）次/min，范围为0.33~86.33次/min。（3）治疗信息：120例接受药物治疗的患儿中87例（72.50%）接受单药治疗，包括丙戊酸30例（34.48%）、奥卡西平21例（24.14%）、拉考沙胺17例（19.54%）、左乙拉西坦17例（19.54%）、吡仑帕奈1例（1.15%）、拉莫三嗪1例（1.15%）；33例（27.50%）接受2种或2种以上药物联合治疗。（4）共病ADHD的危险因素：与未共病ADHD组比较，共病ADHD组患儿的发病年龄更小，单次发作持续时间更长，入睡后和觉醒前均有癫痫发作比例更高，脑电图中棘波频率更高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:SeLECTS患儿多于3~12岁起病，在入睡后1 h内或觉醒前1~2 h出现癫痫发作，脑电图背景活动正常，痫样放电大多位于中央颞区，不同于其他类型的癫痫。发病年龄小、单次发作持续时间长、入睡后和觉醒前均有癫痫发作以及脑电图中棘波频率高的SeLECTS患儿易共病ADHD。

多种抗癫痫药与低钠血症有关，其中以卡马西平、奥卡西平和艾司利卡西平最为常见，涉及的其他抗癫痫药还有丙戊酸、左乙拉西坦、拉莫三嗪和拉考沙胺等。抗癫痫药相关低钠血症的大多数患者症状轻微，但是严重的急性或慢性持续性低钠血症可导致癫痫、昏迷等，甚至导致死亡。抗癫痫药物导致低钠血症的发生机制并未完全明确，目前认为可能与抗利尿激素分泌异常有关。年龄较大、基线血钠水平较低、药物高暴露量以及多种药物联用是抗癫痫药导致低钠血症的危险因素，临床应重视该类人群，进行适当监测和防治。

目的:总结新生儿遗传性癫痫的致病基因和临床特点。方法:选择2016年7月至2021年5月北京儿童医院新生儿中心收治并进行癫痫基因测序分析且结果异常的遗传性癫痫患儿进行回顾性研究，根据基因变异类型分为离子通道变异组和非离子通道变异组，比较两组患儿临床特点、治疗及预后情况。结果:共纳入36例，涉及15个致病基因，致病基因前3位为KCNQ2、SCN2A、STXBP1。离子通道变异组20例（55.6%），非离子通道变异组16例（44.4%），两组一般情况、发作类型、脑电图特点、治疗及转归比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。36例患儿中，癫痫起病日龄为生后10 min至24 d，生后1周内发病28例（78.8%）。诊断发育性癫痫性脑病20例（55.6%），自限性新生儿癫痫7例（19.4%），吡哆醇依赖症、Zellweger综合征各2例（5.6%），自限性家族性新生儿婴幼儿癫痫、Turner 型智力低下并癫痫、PURA综合征、Rett综合征、22q11.2缺失综合征各1例（2.8%）。使用的抗癫痫药物包括苯巴比妥、左乙拉西坦、奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、苯二氮卓类、拉考沙胺、拉莫三嗪共8种。5例患儿放弃治疗后死亡，31例随访了6～50个月，22例（71.0%）发作控制，控制年龄为1月余至35个月，其中21例（56.7%）存在发育落后；6例（19.4%）控制无效，3例（9.7%）发作减少，均有不同程度发育落后。 结论:新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，KCNQ2、SCN2A、STXBP1是常见致病基因，其中KCNQ2 基因变异最多，多数患儿在生后1周内起病。离子通道相关基因变异占半数以上，钠离子通道阻滞剂有一定疗效。

患儿 男，11月龄，以频繁成簇抽搐发作起病，予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效，每天抽搐发作数十次，起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗，并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少，脑电图背景活动慢化，监测到频繁后头部起源的临床发作及电发作，脑脊液抗AMPA2受体IgG抗体阳性，诊断抗AMPA2受体脑炎。予人免疫球蛋白及激素冲击免疫治疗，加用拉考沙胺并减停丙戊酸后抽搐缓解，意识转清。临床上以频繁局灶抽搐发作伴有意识水平下降为主要表现的婴儿，应注意鉴别抗AMPA2受体脑炎，尽早启用免疫治疗改善预后至关重要。

目的 探讨氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的临床疗效.方法 回顾2例经氨己烯酸治疗的婴儿痉挛症患儿的临床资料,并结合文献复习进行讨论.结果 病例1,男性,11月龄+26d入院.患儿7月龄时出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅MRI正常,诊断婴儿痉挛症后,予托吡酯及硝西泮控制不佳,加用氨己烯酸后随访1个月未再发作.病例2,男性,10月龄+19d.3月龄时出现局灶性癫(癎)发作,予拉考沙胺、左乙拉西坦及托吡酯治疗后局灶性发作减少,出现痉挛发作,脑电图示高峰失律,头颅CT、MRI及基因检测证实结节性硬化症,诊断婴儿痉挛症及结节性硬化症,予托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦及生酮饮食后疗效欠佳,加用氨己烯酸后随访2个月发作明显减少.结论 婴儿痉挛症是一种难治性癫(癇)性脑病,促肾上腺皮质激素、糖皮质激素及氨己烯酸为一线治疗方案,氨己烯酸对婴儿痉挛症具有较好治疗效果.

目的 探讨拉考沙胺单药治疗对局灶性癫痫合并抑郁患儿外周血白细胞介素-6(IL-6)及5-羟色胺(5-HT)表达的影响.方法 选择2022年6月-2023年1月就诊于徐州医科大学附属医院且初次诊断为局灶性癫痫的12～18岁青少年,进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分.将评分≥8分(有抑郁倾向)的患儿纳入研究,共116例,分为2组,拉考沙胺组53例,口服拉考沙胺,奥卡西平组63例,口服奥卡西平.治疗6个月及12个月后进行随访,观察癫痫控制总有效率、HAMD评分、外周血IL-6及5-HT水平和药物不良反应发生情况.结果 拉考沙胺组治疗6个月癫痫控制总有效率为64.71％,与奥卡西平组相比,差异无统计学意义(P＞0.05);拉考沙胺组治疗12个月癫痫控制总有效率为89.13％,高于奥卡西平组,差异有统计学意义(P＜0.05).2组间治疗前、治疗6个月及12个月后HAMD评分、IL-6、5-HT水平差异无统计学意义(P均＞0.05).拉考沙胺组治疗6个月、12个月后HAMD评分、IL-6水平低于治疗前,5-HT水平高于治疗前,差异有统计学意义(P＜0.05).拉考沙胺组治疗12个月后不良反应发生率为15.09％,低于奥卡西平组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 拉考沙胺单药治疗青少年局灶性癫痫合并抑郁可有效控制癫痫发作,改善患儿抑郁症状,可能与降低IL-6及升高5-HT有关,且不良反应发生率较低.