目的:探讨先天性皮质性白内障弱视患儿的自发脑活动特点。方法:横断面研究。纳入2022年 1月至 2022 年12月于郑州大学第一附属医院就诊的20例单眼先天性皮质性白内障弱视患儿（单眼弱视组）和14例双眼先天性皮质性白内障弱视患儿（双眼弱视组），并招募年龄、性别相匹配的17名正常视力儿童（健康对照组）。所有受试者进行静息态功能性MRI成像检查，应用低频振荡幅度（ALFF）技术分析其自发脑活动。将每个体素的原始ALFF除以全脑平均ALFF进行标准化，得到标准化ALFF值（简称ALFF值），用来反映大脑不同脑区自发脑活动的强度。一般资料的比较采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis检验和 χ2检验；ALFF值的比较采用单因素方差分析。 结果:3个组间年龄、性别、弱视眼或非主导眼分布及屈光参差度数的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。与健康对照组相比，单眼弱视组在右侧小脑后叶（体素67个， t=3.48）和左侧小脑后叶（体素71个， t=4.09）的ALFF值较高，在右侧中央后回（体素91个， t=-3.91）、右侧顶下小叶（体素73个， t=-4.88）、右侧额下回（体素78个， t=-4.09）、左侧顶下小叶（体素556个， t=-4.82）和左侧额下回（体素122个， t=-4.27）的ALFF值较低（均 P<0.01）；双眼弱视组在右侧岛叶（体素60个， t=3.54）、右侧罗兰岛盖部（体素69个， t=3.73）、右侧小脑后叶（体素54个， t=3.43）和左侧小脑后叶（体素143个， t=3.69）的ALFF值较高，在左侧额下回（体素99个， t=-4.39）、左侧中央后回（体素231个， t=-4.28）和右侧顶下小叶（体素54个， t=-3.77）的ALFF值较低（均 P<0.01）。与单眼弱视组相比，双眼弱视组在左侧额中回（体素52个， t=3.15， P=0.029）、左侧小脑后叶（体素77个， t=3.39， P=0.001）和右侧罗兰岛盖部（体素53个， t=3.59， P=0.007）的ALFF值较高。 结论:先天性皮质性白内障弱视患儿存在多个脑区自发脑活动改变，且单、双眼弱视的自发脑活动变化存在差异。

目的:通过Meta分析探讨首次发病未服药抑郁症患者大脑灰质皮质厚度的变化特征。方法:以“depression”或“depressive disorder”或“unipolar depression”以及“cortical thickness”或“thickness”为关键词，检索PubMed、Web of Science数据库自建库开始截至2023年7月23日发表的与抑郁症大脑皮质厚度变化有关的基于全脑皮质顶点分析的研究。采用标记差异映射分析（signed differential mapping，SDM）软件进行基于全脑体素的数据分析，通过Meta回归分析探讨疾病严重程度对抑郁症皮质厚度的影响，并检验异质性及评估发表偏倚。结果:共纳入8项研究，包括417例首次发病未服药抑郁症患者和409名健康对照者。与健康对照者相比，首次发病未服药抑郁症患者在辅助运动区（ Z=-2.471）和中央沟盖区（ Z=-2.190）等多个脑区呈现皮质厚度降低（均 P<0.000 5）。进一步回归分析发现首次发病未服药抑郁症患者的疾病严重程度与辅助运动区（ Z=2.265， P<0.000 5）和右侧中央沟盖区（ Z=1.560， P<0.000 5）的皮质厚度变化呈正相关，平均疾病持续时间与右侧额下回岛盖部皮质厚度变化呈正相关（ Z=1.922， P<0.000 5），与右侧中扣带回的皮质厚度变化呈负相关（ Z=-3.035， P<0.000 5）。 结论:首次发病未服药抑郁症患者在疾病早期即出现辅助运动区以及岛盖区的皮质厚度降低，并且这种皮质变化与疾病严重程度和病程均有关。

目的:探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法:回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果:8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。结论:KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

目的:通过联合应用局部一致性(ReHo)与全脑功能连接(FC)对轻度认知障碍(MCI)患者进行研究，探讨静息态下MCI的机制。方法:对24例MCI患者以及30例年龄、性别、民族相匹配的健康对照组进行静息态功能磁共振扫描(RS-fMRI)扫描，采用DPARSFA2.3和SPM8软件分析筛选MCI患者的异常脑区，分析以后扣带回/楔前叶为种子点行全脑FC分析与ReHo分析。结果:与健康对照组相比，MCI组左侧额中回、左侧中央前回、左侧中央后回、左侧中央沟盖、左侧岛盖额下回ReHo值升高(Voxel水平，Alphasim校正， P<0.05)，右侧颞上回、右侧颞中回、中央后回、颞极ReHo值减低(Voxel水平，Alphasim校正， P<0.05)；后扣带回/楔前叶与右侧梭状回、右侧丘脑、右侧舌回、右侧海马旁回FC增强(Voxel水平，Alphasim校正， P<0.05)，与左侧颞中回、左侧角回、左侧颞上回、左侧枕中回FC降低(Voxel水平，Alphasim校正， P<0.05)。 结论:默认网络异常可能与MCI发病有关，后扣带回/楔前叶连接异常可能有助于发现对MCI敏感性较高的影像学证据。

目的:探讨致痫灶局限于中央区的药物难治性癫痫的临床特点、不同的外科治疗方法及临床预后结果。方法:回顾性分析2008年1月至2019年1月首都医科大学三博脑科医院癫痫中心评估的53例诊断为局灶性中央区药物难治性癫痫患者的临床资料。患者分为切除性治疗与非切除性治疗（皮质热灼、立体定向脑电图引导下的热凝毁损及迷走神经电刺激治疗）两组。对比分析两组患者的癫痫预后及治疗后的肢体功能改变。结果:53例患者中男33例，女20例，患者年龄3~45（19±11）岁。30例患者最终接受了切除性治疗，23例患者接受了非切除性治疗。切除性治疗组的疗效明显好于非切除性治疗组，Engel Ⅰ级率比较为83.3%（25/30）比39.1%（9/23）（ P=0.011）。切除性治疗组术后1周［73.3%（22/30）比 21.7%（5/23）， P=0.006］和3个月［30%（9/30）比 0， P=0.016］肌力下降发生率均高于非切除性治疗组。 结论:在诊疗过程中，结合多模态检查方法有利局灶性中央区药物难治性癫痫的定性定位诊断；而立体定向脑电图在该疾病的诊断、功能定位及治疗中都存在着较高价值。切除性治疗仍是当前最有效的终止癫痫发作的方法，但该方法存在着更高的术后功能障碍的风险。

目的:分析两种手术入路小骨窗开颅术治疗基底节区后部高血压所致脑出血的整体临床疗效。方法:选取2015年1月至2019年1月安吉县人民医院收治的基底节区后部高血压脑出血患者共85例，根据患者入院顺序将85例患者分为两组，其中A组42例，行经侧裂下Rolandic点-岛叶入路小骨窗开颅术治疗，B组43例，行颞叶皮层入路小骨窗开颅术治疗，记录并比较A组与B组患者的整体手术时间、开始手术至颅内压下降时间、术中出血量、行大骨瓣减压比率、血肿清除率(术后24 h)、脑出血再发率、术后7 d的GCS评分，术后并发症情况以及术后半年格拉斯哥预后评分(GOS评分)。结果:A组与B组患者的整体手术时间、术中出血量、行大骨瓣减压比率差异无统计学意义( P>0.05)。A组患者开始手术至颅内压下降时间长于B组( P<0.05)，血肿清除率(术后24 h)高于B组( P<0.05)；术后失语、视野缺损以及癫痫的发生率均小于B组( P<0.05)；术后脑出血再发率明显小于B组( P<0.05)，术后7 d的GCS评分明显高于B组( P<0.05)。A组患者手术治疗后半年的GOS评分优良率明显大于B组( P<0.05)。 结论:经侧裂下Rolandic点-岛叶入路小骨窗开颅术治疗基底节区后部高血压脑出血，可以将血肿基本清除，同时术后相关并发症发生率更低，术后患者的整体疗效更好，适合临床医师选择应用。

目的:通过动脉自旋标记序列获取卒中后失语患者主要语言功能区的脑血流量来评估及量化语言损伤程度，使失语症评估更客观、精准，治疗更有效。方法:收集2016年5月至2019年10月就诊于浙江大学附属第一医院神经内科的22例卒中后失语症患者作为病例组及同时段收集的无卒中或其他脑血管病疾病史的22名健康志愿者作为对照组进行多模态磁共振扫描，并在病例组住院期间对其进行失语症量表评估。选取经典语言相关脑区和潜在语言相关脑区作为感兴趣区，提取局部平均脑血流量。对比两组间各脑区的脑血流量差异，并将各感兴趣区的脑血流量与多项语言量表子项进行相关分析。结果:与对照组相比，语言表达相关脑区中，病例组额下回盖部［AAL-11，（39.18±3.85） ml·100 g －1·min －1与（50.41±1.93） ml·100 g －1·min －1, t=2.605］和三角部［AAL-13，（39.90±3.29）ml·100 g －1·min －1与（47.86±1.93） ml·100 g －1·min －1, t=2.087］的脑血流量显著下降（均 P<0.05）；听理解相关脑区中，病例组的顶下回［AAL-61，（33.86±4.15） ml·100 g －1·min －1与（44.31±2.39） ml·100 g －1·min －1, t=2.179］，缘上回［AAL-63，（36.49±4.40）ml·100 g －1·min －1与（50.17±2.26） ml·100 g －1·min －1, t=2.765］，角回［AAL-65，（35.56±4.24） ml·100 g －1·min －1与（48.98±2.32） ml·100 g －1·min －1, t=2.777］，Heschl回［AAL-79，（47.30±5.11） ml·100 g －1·min －1与（62.54±2.45） ml·100 g －1·min －1, t=2.689］及颞上回［AAL-81，（43.56±4.82） ml·100 g －1·min －1与（56.29±2.06） ml·100 g －1·min －1, t=2.429］的脑血流量亦呈不同程度的下降（均 P<0.05）；病例组左侧岛叶［AAL-29, （46.59±3.76） ml·100 g －1·min －1与（55.74±2.12） ml·100 g －1·min －1, t=2.120］及罗兰迪克岛盖［AAL-17，（39.71±3.81） ml·100 g －1·min －1与（52.48±2.01） ml·100 g －1·min －1, t=2.968］的脑血流量亦显著低于对照组（均 P<0.05）。相关分析结果显示，病例组左侧额下回盖部、额下回三角部、岛叶、顶下叶及双侧缘上回6个脑区的脑血流量值与语言量表命名子项分数呈显著正相关（ P<0.05）。 结论:脑血流量降低是卒中后失语症患者语言功能下降的潜在原因，额下回盖部、额下回三角部、岛叶、左右侧缘上回、顶下叶6个脑区的脑血流量的下降可作为反映命名功能水平的客观量化指标。

目的:总结伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫（SeLECTS）的临床及脑电图特征，并初步探索其共病注意力缺陷多动障碍（ADHD）的危险因素。方法:收集并分析自2020年7月至2024年3月于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科诊治的122例SeLECTS患儿的人口学及病史资料、癫痫发作特征、脑电图资料及治疗信息，并采用SNAP-Ⅳ量表评估患儿是否共病ADHD，据此分为共病ADHD组（ n=64）与未共病ADHD组（ n=58），分析2组患儿间临床及脑电图特征（放电部位、放电侧别、双侧放电同步性、放电时期、棘波频率、特殊波形等）的差异，以探索共病ADHD的危险因素。 结果:（1）临床特征：122例患儿中男性70例（57.38%），女性52例（42.62%）；发病年龄为（7.50±1.98）岁，范围为3~12岁；72.95%（89/122）的仅于入睡后1 h内发作，9.84%（12/122）的仅于清晨觉醒前1~2 h发作，9.84%（12/122）的于入睡后及清晨觉醒前均有发作；单次发作持续时间为（116.60±89.68）s，范围为10~600 s。（2）脑电图特征：122例患儿的脑电图背景活动均无明显异常；93.20%（96/103）的放电部位位于中央颞区，6.80%（7/103）的位于中央颞区及以外脑区（包括额区、前头部、双侧枕中线及双侧大脑半球）；包含整夜脑电图记录的69例患儿的棘波频率为35.00（20.67，55.00）次/min，范围为0.33~86.33次/min。（3）治疗信息：120例接受药物治疗的患儿中87例（72.50%）接受单药治疗，包括丙戊酸30例（34.48%）、奥卡西平21例（24.14%）、拉考沙胺17例（19.54%）、左乙拉西坦17例（19.54%）、吡仑帕奈1例（1.15%）、拉莫三嗪1例（1.15%）；33例（27.50%）接受2种或2种以上药物联合治疗。（4）共病ADHD的危险因素：与未共病ADHD组比较，共病ADHD组患儿的发病年龄更小，单次发作持续时间更长，入睡后和觉醒前均有癫痫发作比例更高，脑电图中棘波频率更高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:SeLECTS患儿多于3~12岁起病，在入睡后1 h内或觉醒前1~2 h出现癫痫发作，脑电图背景活动正常，痫样放电大多位于中央颞区，不同于其他类型的癫痫。发病年龄小、单次发作持续时间长、入睡后和觉醒前均有癫痫发作以及脑电图中棘波频率高的SeLECTS患儿易共病ADHD。

目的:探讨PD患者轻度认知障碍（MCI）导致的脑功能连接密度（FCD）的改变及其与不同认知域评分的相关性。方法:选择南通大学第六附属医院神经内科自2022年1月至2024年4月收治的43例PD患者，采用蒙特利尔认知评估（MoCA）量表评估患者的认知功能，将其分为PD-MCI组（MoCA评分<26分）和PD伴认知正常（PD-NC）组（MoCA评分≥26分）。另外同时期招募年龄、性别和受教育年限与PD患者相匹配的中老年健康对照（HC）者23例作为HC组。采集3组受试者的静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）数据并计算全脑FCD。比较3组受试者间临床资料、全脑FCD、有差异脑区FCD值的差异。通过受试者工作特征（ROC）曲线分析PD-MCI组、PD-NC组之间有差异脑区FCD值对PD-MCI、PD-NC的鉴别诊断效能，采用Pearson相关性分析检验各差异脑区FCD值与MoCA及各认知域评分的相关性。结果:PD-MCI组患者23例、PD-NC组患者20例。PD-MCI组患者的视空间与执行功能、抽象和延迟回忆评分低于PD-NC组患者，差异均有统计学意义（ P<0.05）。3组受试者FCD存在差异的脑区位于右侧海马旁回、左侧直回、右侧中央沟盖、左侧枕中回、右侧中央前回、左侧额中回、左侧内侧额上回。与HC组比较，PD-NC组与PD-MCI组患者右侧海马旁回、左侧直回、右侧中央沟盖FCD值均较高，右侧中央前回、左侧额中回、左侧内侧额上回FCD值均较低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与HC组比较，PD-MCI组左侧枕中回FCD值较高，差异有统计学意义（ P<0.05）。与PD-NC组比较，PD-MCI组患者右侧海马旁回FCD值较低，左侧枕中回、左侧额中回FCD值较高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。联合应用有差异脑区FCD值鉴别PD-MCI、PD-NC的曲线下面积（AUC）为0.878，敏感度为90.0%，特异度为91.3%。PD患者右侧海马旁回、左侧枕中回及左侧额中回FCD值与MoCA评分均呈负相关关系（ P<0.05）。PD患者右侧海马旁回FCD值与视空间与执行功能、延迟回忆评分呈正相关关系（ P<0.05），左侧枕中回FCD值与视空间与执行功能、抽象评分呈负相关关系（ P<0.05），左侧额中回FCD值与视空间与执行功能、抽象及延迟回忆评分呈负相关关系（ P<0.05）。 结论:PD患者部分脑区FCD存在异常，且PD-MCI和PD-NC患者间FCD存在差异。联合应用各差异脑区FCD值对PD-MCI和PD-NC具有较高的鉴别诊断价值，且各差异脑区FCD值与认知功能改变有关。