男，1月。否认有毒有害物质接触史。查体：先天性心脏病，耳廓小，耳位低，尿道下裂，隐睾，B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查：促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围：1.56~14.00 pmol/L)；采集患者外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，G显带，染色体核型为46，XX，t(2；3)(q11.2；p23) (图1)。临床诊断：先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

患者男性，年龄47岁，身高175 cm，体质量62 kg，ASA分级Ⅱ级。因站立时突发头晕摔倒，致头部受伤入院。现病史：患者头晕时无一过性黑懵、无视物旋转、无呼吸困难、无四肢抽搐，受伤后感头痛、头晕、恶心、呕吐，伤口活动性出血。既往史：平素体健，无高血压、糖尿病等病史，无传染疾病病史，无食物、药物、接触物过敏史。入院查体：神志清楚，精神一般，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3 mn，对光反射灵敏，眼球正常，耳廓正常，外耳道通畅。无创BP 123/67 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，未吸氧状态SpO 2 99%。心电图示：窦性心律75次/min。头颅磁共振示：左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形。余血常规、肝肾功能、电解质和凝血功能检查均未见明显异常。拟于全身麻醉下行左侧颞叶功能区破裂脑动静脉畸形栓塞术。

目的:探讨自制负压吸引在耳廓次全离断撕脱伤中的效果。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2017年1月至2022年2月7例耳廓次全离断撕脱伤患者的临床资料。7例患者缝合术后均使用自制简易负压引流装置行负压吸引。结果:7例患者中，1例挫伤严重局部皮肤小片坏死予红霉素眼膏局部涂抹后瘢痕愈合，其他患者一期愈合，均无明显耳廓畸形。结论:负压引流是保证耳廓次全离断撕脱伤患者血运和塑形的关键因素，自制负压吸引在耳廓次全离断撕脱伤中的应用具有方法简便、提高耳廓成活率和改善耳廓外形满意的优点。

目的:探讨主动选择乙状窦后骨桥植入在先天性外中耳畸形患者皮肤扩张法耳廓再造术后的安全性和可靠性。方法:回顾性分析2019年9月至2023年1月在首都医科大学附属北京同仁医院行骨桥植入的43例（43耳）先天性外中耳畸形外耳道骨性闭锁或狭窄患者的临床资料。其中男性30例，女性13例；接受骨桥植入术时年龄9~36岁，中位数年龄10岁。所有患者均采用耳后皮瓣扩张法耳廓再造手术，其中扩张单皮瓣法36例，扩张双皮瓣法7例。于第三期术中或三期耳廓再造术后行乙状窦后骨桥植入手术。通过比较骨桥植入前后患者纯音听阈和言语识别率的变化，评估其听力改善效果。术后定期随访观察听力效果及并发症发生情况。应用SPSS 14.0软件进行数据统计分析。结果:43例患者术后均一期愈合。术后平均骨导听阈为（8.2±6.6）dBHL，与术前［（8.1±5.7）dBHL］相比差异无统计学意义（ P=0.95）。术后开机助听听阈较未助听条件下听阈明显下降［（32.8±4.6）dBHL比（60.5±5.5）dBHL］，差异有统计学意义（ P<0.001）。骨桥助听后，患者安静环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至72%、84%和98%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）；助听后噪声环境下单音节词、双音节词及短句的言语识别率分别提高至70%、80%和92%，与非助听相比差异有统计学意义（ P值均<0.001）。术后随访4~47个月（中位数24个月），患者助听效果稳定，耳廓外形较好。1例患者在术后6个月时出现植入体线圈周围血肿，经穿刺引流及加压包扎后血肿消退，无复发。 结论:对于耳后皮瓣扩张法耳廓再造术后的患者，主动选择乙状窦后骨桥植入，既可减少手术瘢痕，达到外形美观的效果，又能获得术后稳定的助听效果，手术安全可靠。

目的:观察在小耳畸形Nagata法二期耳廓再造中应用内镜辅助切取颞浅筋膜瓣的作用。方法:回顾分析2015年1月至2022年1月，北部战区总医院烧伤整形科收治的小耳畸形患者临床资料。根据颞浅筋膜瓣切取方法，将患者分为2组：内镜组和开放手术组。在小耳畸形Nagata法二期耳廓再造中，内镜组应用内镜切取颞浅筋膜瓣，开放手术组应用传统开放手术方式切取颞浅筋膜瓣。术后定期随访观察颞浅筋膜瓣成活、并发症发生情况。采用耳廓再造患者满意度问卷调查患者满意度，患者与观察者瘢痕评估量表(POSAS)评估术区瘢痕。采用SPSS 26.0统计学软件进行数据分析，2组患者年龄、住院时间、术中出血量、瘢痕长度、患者满意度、POSAS得分比较采用 t检验，2组患者性别构成比、并发症发生率比较采用卡方检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入51例患者，其中内镜组26例，男14例，女12例，年龄(9.8±2.9 )岁(7~17岁)；开放手术组25例，男12例，女13例，年龄(10.3±3.8)岁(7~17岁)。术后随访(15.4±3.4)个月(1~2年)，所有筋膜瓣均成活，无严重并发症发生。2组患者年龄、住院时间、术中出血量、患者满意度、性别构成比、术后并发症分别比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。内镜组术区瘢痕长度比开放手术组短[(8.2±1.4)cm vs.(15.8±1.9)cm ]，POSAS评分低于开放手术组，差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:小耳畸形Nagata法二期再造术应用内镜辅助切取颞浅筋膜瓣可以减少术后瘢痕生成，改善术后外观，对耳廓再造外形、并发症发生率无影响。

患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（ 中华眼科杂志，2021，57：618-620）

目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

激光脱毛技术基于选择性光热动力学原理，特定波长的激光可选择性地被毛囊内黑素颗粒吸收，产生光热效应，将毛球及毛囊干细胞彻底破坏，产生永久性脱毛，具有方便快捷、安全高效、效果永久等特点。自其被用于外耳再造手术后，帮助解决了再造耳廓术后毛发残留问题，改善了耳廓形状，提高了患者满意度。该文综述了激光脱毛的种类、治疗参数、治疗时机及间隔、相关并发症及处理。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

目的:探讨小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果及影响因素。方法:回顾性分析2019年1月1日至2023年6月30日天津市天津医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的使用国产外耳矫形器治疗的先天性耳廓畸形患儿资料。治疗前常规备皮，先安装矫形器底座并按压贴合耳周皮肤，之后根据耳廓畸形类型安装耳钩及耳盖，胶布固定。矫正治疗期间全天佩戴矫形器，矫正满意后观察1个月无明显反弹，则治疗结束。治疗期间密切观察并发症情况。治疗结束后评价治疗效果，分为显效、有效、无效，计算显效率(显效耳数/总耳数×100%)和有效率[(显效耳数＋有效耳数)/总耳数×100%]，同时记录显效患儿的治愈时间，并按照不同耳廓畸形类型及矫正初始年龄(<2、2～6、>6周龄)分组，进行相关指标的比较。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析，计量资料用 ± s表示，多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD法，计数资料用频数(%或者比值)表示，多组间比较采用 χ2检验，组间两两比较采用调整α值的Fisher检验。 结果:共纳入31例患儿(55只耳)，男13例(23耳)，女18例(32只耳)，出生后4至127 d；垂耳13只，环缩耳6只，杯状耳6只，猿耳4只，招风耳5只，耳轮畸形18只，耳甲腔横突畸形2只，Ⅱ度小耳畸形1只。治疗过程中5只耳出现皮损，5只耳出现轻度过敏反应，2只耳出现严重过敏反应，通过摘除矫正器晾晒后间断涂抹红霉素软膏后明显好转并继续治疗。经无创矫正治疗后患儿耳廓畸形均有不同程度改善，总体显效率为70.91%(39/55)，总体有效率为90.91%(50/55)，其中，垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳、耳轮畸形、耳甲腔横突及Ⅱ度小耳畸形的显效率分别为13/13、4/6、4/6、4/4、4/5、8/18、2/2、0/1。39只显效耳的治愈时间为(36.08±14.77)d。不同耳廓畸形类型的治愈时间不同( P<0.01)，组间两两比较显示，垂耳治愈时间较环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳短，招风耳治愈时间较垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、耳轮畸形、耳甲腔横突长( P均<0.05)。剔除Ⅱ度小耳畸形1只，矫正初始年龄<2周龄组(12例，21只耳)、2～6周龄组(10例，18只耳)、>6周龄组(9例，15只耳)的显效率分别为90.5%(19/21)、13/18和7/15，差异有统计学意义( P<0.05)，组间比较显示，<2周龄组显效率显著高于>6周龄组( P<0.017)，但3组治愈时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果显著。耳廓畸形类型是影响治疗效果及治愈时间的关键因素，垂耳、猿耳、招风耳和耳甲腔横突畸形的治疗效果好，其中，垂耳治愈时间较短，招风耳治愈时间较长，而环缩耳、杯状耳、耳轮畸形和Ⅱ度小耳畸形的治疗效果较差。初始矫正年龄越早，效果越好。