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一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析
编辑人员丨4天前
男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。
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编辑人员丨4天前
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伸肌支持带组织瓣在骨性磨损致自发性拇长伸肌腱断裂修复中的应用
编辑人员丨4天前
目的:探讨伸肌支持带组织瓣在骨性磨损致自发性拇长伸肌腱断裂修复中的临床应用技术和疗效。方法:自2016年2月至2022年3月,我们共收治16例因骨性磨损致拇长伸肌腱自发性断裂的患者,其中原发病为桡骨远端骨折10例,类风湿关节炎2例,骨质增生4例,均采用掌长肌腱移植进行修复,术中将伸肌支持带远1/2制成组织瓣作为"腱床"保护伸肌腱,避免肌腱再度受到磨损。结果:术后16例患者均获得随访,时间为6个月至2年,平均10个月,伸指功能以总主动活动度(total active motion,TAM)评价系统评估:优11例,良5例。无伸肌腱再发断裂;与健侧对比,无伸指肌力下降,无弓弦畸形等并发症。结论:伸肌支持带组织瓣作为"腱床"能隔离骨性磨损,有效保护伸肌腱。
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编辑人员丨4天前
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带掌长肌腱的桡动脉掌浅支皮瓣修复手指远端复合组织缺损
编辑人员丨4天前
目的:探讨带掌长肌腱的桡动脉掌浅支皮瓣修复手指远端复合组织缺损的临床疗效。方法:自2016年11月至2020年9月,我科应用游离带掌长肌腱的桡动脉掌浅支皮瓣修复手指远端复合组织缺损患者9例。4例创面污染较轻,急诊行皮瓣修复;5例创面污染重,二期再行皮瓣修复,切取皮瓣面积为3 cm×2 cm~6 cm×5 cm。术后随访患者满意度、皮瓣外形、色素沉着及感觉恢复情况。结果:9例游离皮瓣均存活,2例因皮瓣面积过大导致皮瓣边缘起水泡,后期均褪皮存活,无血管危象的发生。随访3~11个月,皮瓣外形稍臃肿,质地良好,无色素沉着,与手指皮肤颜色相符,手功能恢复良好,皮瓣两点分辨觉为6~8 mm,供区隐蔽、美观,功能未受限,均未行二期皮瓣修整术,患者满意度高。根据中华医学会手外科学会上肢功能评定试用标准评定:9例均为优。结论:带掌长肌腱的桡动脉掌浅支皮瓣具有皮下脂肪组织少,切取简便,供区方便隐蔽,可携带肌腱、血管及神经等优点,是一种较好的修复手指远端复合组织缺损的游离皮瓣,值得临床推广使用。
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编辑人员丨4天前
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单术者机器人辅助腹腔镜肾部分切除术的学习曲线
编辑人员丨4天前
目的:探讨单术者机器人辅助腹腔镜肾部分切除术的学习曲线。方法:回顾性分析2016年2月至2018年4月北京协和医院100例行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术治疗的肾肿瘤患者的病例资料。男64例,女36例。平均年龄51.5(18~79)岁。平均体质指数24.9(19~31)kg/m 2。TNM分期均为T 1N 0M 0期,具有肾部分切除术指征。肿瘤位于左侧38例,右侧62例。肿瘤平均最大径3.9(1.0~6.7)cm.平均R.E.N.A.L.评分6.7(4~11)分。手术均由单一术者完成,术者拥有10年以上腹腔镜主刀经验,已完成传统腹腔镜手术>1 000台。本组手术为术者开展机器人手术后的前100例。手术平均装机时间14(10~30)min,平均手术时间119.2(60~240)min,平均热缺血时间16.7(0~45)min,平均术中估计出血量105.2(30~500)ml。无中转根治性肾切除术,无中转开腹或普通腹腔镜手术。术后未发生严重并发症(Dindo-Calvein分级≥Ⅲ级)。术后出现下肢肌间静脉血栓、尿瘘、肺部感染、肾周血肿各1例,保守治疗后均痊愈,无需进一步手术或介入治疗。术后病理结果无切缘阳性情况。使用累积和检验(CUSUM)方法对装机时间和手术时间的学习曲线进行拟合,根据曲线的拐点(累积和停止上升、累积和开始下降)判断术者机器人手术的3个不同学习阶段,并比较术者不同学习阶段的手术患者特征和围手术期数据。 结果:根据CUSUM法拟合的手术时间学习曲线显示,机器人手术的学习曲线为19例。根据手术时间学习曲线的拐点,将100例手术分为3个阶段:1~19例为学习阶段,20~43例为掌握阶段,44~100例为熟练阶段。3个阶段的患者年龄、性别、肿瘤侧别、术中估计出血量、术后病理类型、住院总费用、并发症发生率比较差异均无统计学意义( P>0.05)。学习阶段的患者中位体质指数明显低于掌握阶段和熟练阶段(23kg/m 2与26kg/m 2、25kg/m 2, P=0.02)。学习阶段、掌握阶段、熟练阶段的中位装机时间(20 min与12 min与12 min)、中位手术时间(150 min与120 min与100 min)、中位热缺血时间(21 min与18 min与15 min)均呈逐渐缩短趋势( P<0.001)。学习阶段术后中位住院时间明显长于掌握阶段和熟练阶段(7d与6d和6d, P=0.011)。学习阶段、掌握阶段、熟练阶段的中位肿瘤最大径(3.7 cm与3.9 cm与4.0 cm, P=0.75)和中位R.E.N.A.L.评分(6分与7分与7分, P=0.16)呈逐渐增加的趋势,但差异无统计学意义。 结论:对于腹腔镜手术经验丰富的术者,机器人辅助腹腔镜肾部分切除术的学习曲线为19例左右。完成学习曲线后,装机时间、手术时间、热缺血时间和患者术后住院时间可较初期明显缩短。
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编辑人员丨4天前
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人脱细胞异体神经移植物修复上肢高位创伤性神经缺损的初步观察
编辑人员丨4天前
目的:观察人脱细胞异体神经修复材料(hANG)修复上肢高位创伤性神经缺损的有效性。方法:自2017年3月至2019年1月,采用hANG修复创伤性上肢神经缺损8例,其中男6例,女2例;年龄21 ~53岁,平均35.4岁。臂远端桡神经缺损2例,前臂段正中神经缺损4例,骨间后神经缺损1例,前臂段尺神经缺损1例;合并臂肌肉损伤2例,前臂肌肉损伤4例,合并肱动脉缺损1例,创面中至重度污染;神经缺损长30~60 mm,平均45 mm。均为急诊手术,先行骨折固定,修复肌肉组织,找出缺损神经远、近端,修剪至正常神经乳头,以hANG端端缝合进行桥接。术后随访18~40个月,平均30.6个月,观察移植物排斥反应,采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价修复效果。结果:所有病例未出现移植物免疫排斥反应。5例伤口Ⅰ期愈合,2例创面无法闭合,Ⅱ期行游离植皮术后伤口愈合,1例患者术后10 d出现皮肤部分坏死,行局部皮瓣转移修复后伤口愈合。2例正中神经恢复良好,手指握拳及拇指对掌肌力Ⅳ级,感觉S 3+,1例骨间后神经恢复良好,伸拇伸指肌力Ⅳ级。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准,优3例,可1例,差4例。 结论:在严格清创后,hANG可应用于急诊的高位创伤性神经缺损的修复,并可部分恢复神经功能。
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编辑人员丨4天前
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显微削薄腓动脉穿支皮瓣修复手指背侧软组织缺损
编辑人员丨4天前
目的:探讨显微削薄腓动脉穿支皮瓣修复手指背侧软组织缺损的临床效果。方法:自2015年8月-2020年7月,深圳市中西医结合医院骨伤科收治手指背侧软组织缺损采用显微削薄腓动脉穿支皮瓣修复的患者19例,创面缺损面积为3.8 cm×1.5 cm~5.8 cm×3.0 cm,均伴指骨、肌腱外露。皮瓣切取面积4.0 cm×1.8 cm~6.0 cm×3.3 cm。根据手指背侧软组织缺损面积大小,以腓动脉穿支为中心设计皮瓣,皮瓣长、宽均比缺损创面大0.2~0.3 cm,皮瓣在深筋膜浅层切取,切取穿支血管长2.0~3.0 cm。在显微镜下将皮瓣大部分脂肪组织剔除,保护好脂肪组织间微小动脉。将皮瓣覆盖手指缺损创面,皮瓣穿支动脉与受区指掌侧固有动脉吻合,穿支动脉的伴行静脉与受区指背静脉吻合,皮瓣内的皮神经和指背神经缝接,皮瓣供区直接拉拢间断缝合。术后定期门诊及微信随访伤口愈合情况、皮瓣成活情况、皮瓣感觉及皮瓣供区恢复情况及手指的屈、伸功能等。手功能恢复按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价。结果:全部伤口一期愈合,19例皮瓣全部成活。术后随访9~25个月,平均11.5个月,皮瓣外观满意,质地良好,皮瓣感觉恢复到S 4 4例,S 3 9例,S 2 6例,皮瓣供区仅留线状瘢痕;手功能恢复评价参照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准进行,结果优18例、良1例。 结论:显微削薄腓动脉穿支皮瓣修复手指背侧软组织缺损外形良好,手术操作简单,避免了二期修薄整形手术,治疗效果好,是一种较为理想的手术方法。
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编辑人员丨4天前
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多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植术前桥血管筛查中的应用价值
编辑人员丨4天前
目的:探讨多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植(CABG)术前评估桡动脉及左侧乳内动脉的临床应用价值。方法:回顾性研究。纳入2018年1月—2020年1月蚌埠医学院第一附属医院收治的60例冠心病患者,其中男34例、女26例,年龄44~76岁。患者术前均使用多普勒超声检查左侧乳内动脉及双侧桡动脉。(1)分别采用超声和Allen试验检测60例患者两侧手掌侧支循环类型,初步筛除两种方法检测结果均为桡动脉依赖型血管或血管异常的患者。在行全动脉搭桥的患者中,以术中检测结果为依据,比较Allen试验和超声检测判断手掌侧支循环类型的差异。(2)测量并比较桡动脉桡骨茎突处、肘关节下5 cm处(肘关节下段)及二者中点处(中段)血管内径。(3)观察在按压和放松桡动脉状态下不同侧支循环类型尺动脉的血液峰值速度(PSV)变化及增长情况。(4)记录左侧乳内动脉第二肋间水平的血管内径及PSV,观察起始部血流方向、有无狭窄及乳内动脉下端是否在第四肋间分叉。(5)分析全动脉搭桥的患者桡动脉桥血管血流量与术前桡动脉内径之间的关系。(6)观察全动脉搭桥患者术后胸闷、心绞痛症状改善情况,以及心肌梗塞等急性心血管事件发生情况。术后3个月行冠脉CTA和手部超声检查,观察桥血管通畅情况及桡侧手掌血供情况。结果:(1)60例患者经过初步筛查后纳入44例患者进行全动脉搭桥手术,术中剥离78条桡动脉,术中检测均为非桡动脉依赖型,其中Allen试验检测桡动脉依赖型10条、非桡动脉依赖型68条,多普勒超声检测桡动脉依赖型3条、非桡动脉依赖型75条,超声测量判断非桡动脉依赖型血管正确率为96.2%,高于Allen试验的87.2%,差异有统计学意义(χ 2=4.000, P<0.05)。(2)120条桡动脉桡骨茎突处、中段及肘关节下段血管内径分别为(2.06±0.44)、(2.38±0.43)、(2.37±0.43)mm,差异有统计学意义( F=21.542, P<0.05)。(3)术前超声检测手掌侧支循环为桡动脉依赖型17条,压迫桡动脉前后尺动脉PSV变化不明显,差异无统计学意义( P>0.05)。手术证实非桡动脉依赖型血管78条,压迫桡动脉后尺动脉PSV为(69.8±13.6)cm/s,明显高于压迫前的(42.0±7.4)cm/s,差异有统计学意义( t=23.346, P<0.05)。(4)60例患者左侧乳内动脉检测均未发现存在起始段狭窄、变异、反向血流等异常情况,其中7例患者左乳内动脉在第四肋间水平分支为肌膈动脉和腹壁下动脉。60例患者第二肋间左乳内动脉血管内径(2.29±0.38)mm,PSV (67.8±15.9) cm/s;其中仅1例患者血管内径为1.5 mm,PSV为12.2 cm/s,其他患者血管内径>1.5 mm、PSV>40.0 cm/s,均在正常范围。(5)简单线性回归分析显示:77条桡动脉桥血管,术中桡动脉桥血管血流量与术前测量的桡动脉内径呈正相关:?=18.503 X-4.471, R2=0.499。(6)44例患者均顺利完成全动脉搭桥手术。住院期间临床症状改善,未发生围手术期心肌梗死。出院后44例患者均随访3个月,随访期间患者无胸闷、心绞痛,无手部缺血性功能障碍等并发症;术后3个月复查冠脉CTA显示桥血管通畅,无明显异常;手部超声检查显示桡侧手掌血供正常。 结论:多普勒超声可以测量桥血管的内径,判断桥血管有无狭窄等异常情况,在CABG术前可精准、高效地完成对桡动脉及乳内动脉的评估;同时,多普勒超声判断非桡动脉依赖型血管的正确率高于Allen试验,具有较高的临床应用价值。
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编辑人员丨4天前
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单一掌侧横切口入路与改良Henry入路在锁定钢板固定治疗桡骨远端骨折中的疗效比较
编辑人员丨4天前
目的:比较单一掌侧横切口入路与改良Henry入路在锁定钢板固定治疗桡骨远端骨折中的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2022年12月期间湖北省十堰市太和医院创伤骨科采用经单一掌侧横切口入路或改良Henry入路联合锁定钢板固定治疗的82例桡骨远端骨折患者资料。男25例,女57例;年龄(53.8±12.7)岁。按照手术切口不同,分为单一横切口组( n=42)和改良Henry组( n=40)。记录并比较患者致伤原因、受伤部位、受伤至手术时间、骨折AO分型、手术止血带时间、切口长度、骨折复位质量、末次随访时患者与观察者瘢痕评估量表(PSAS & OSAS)、末次随访时上肢功能评定表(DASH)评分及术后并发症情况等。 结果:两组患者的术前一般资料比较差异无统计学意义( P>0.05),有可比性。所有患者术后获(8.2±3.5)个月随访。随访期间单一横切口组1例出现正中神经掌皮支损伤,无感染、骨不连、内固定失效及肌腱损伤等其他并发症。单一横切口组切口长度[(2.4±0.9)cm]显著短于改良Henry组[(5.3±1.6)cm];单一横切口组OSAS评分[(8.1±4.2)分]和PSAS评分[(10.1±5.8)分]均优于改良Henry组[(10.3±5.7)、(14.7±6.4)分],以上项目两组之间差异均有统计学意义( P<0.05)。两组在止血带时间、骨折复位质量及末次随访时DASH评分方面差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:与改良Henry入路相比,单一掌侧横切口的微创入路在锁定钢板治疗桡骨远端骨折时更美观,且术后患者也可以迅速恢复工作和学习。
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编辑人员丨4天前
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利用肌腱转位分期重建前臂完全离断再植术后手内肌功能
编辑人员丨4天前
目的:探讨应用肌腱转位分期重建前臂完全离断再植术后手内肌功能的临床效果。方法:自2012年2月至2018年6月,我们对5例前臂完全离断再植术后手内肌功能障碍患者,分期采用转位示小指指浅屈肌腱重建蚓状肌功能,转位尺侧腕伸肌腱联合掌长肌腱重建拇对掌功能。术后早期开始功能锻炼,并进行定期随访。结果:术后5例患者伤口均Ⅰ期愈合,随访时间为6~26个月,平均13个月。手指屈伸及拇指对掌功能恢复良好,根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能:优3例,良1例,可1例。结论:采用肌腱转位分期重建前臂完全离断再植术后手内肌功能可以获得较满意的疗效。
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编辑人员丨4天前
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嵌合游离股骨内侧髁骨筋膜瓣修复手或足部长段骨及软组织复合组织缺损
编辑人员丨4天前
目的:探讨应用嵌合游离股骨内侧髁骨筋膜瓣(CMFCOF)治疗手足部外伤性掌、指骨(跖骨)长段骨、软组织复合缺损的临床疗效。方法:2015年1月至2020年3月,采用CMFCOF治疗外伤性手足部掌指骨(跖骨)缺损8例,男6例,女2例,年龄24~56(平均41)岁。致伤原因:车祸伤3例,机器挤压伤3例,压砸伤2例,均存在骨、软组织复合缺损。手近节指骨骨缺损2例,掌骨骨缺损3例,跖骨骨缺损3例;受伤到本次手术时间为2~120 d,平均84 d。骨缺损范围2.0 cm ×1.2 cm×1.2 cm~4.4 cm×3.0 cm×2.3 cm,软组织缺损范围2.0 cm×1.4 cm~5.6 cm×4.5 cm。所有骨缺损位置均在骨干,不涉及关节。2例合并肌腱缺损。术中根据骨、软组织缺损面积切取相应大小CMFCOF,同时在筋膜瓣表面进行植皮。结果:组织瓣切取时间为52~96 min,平均53 min。供区伤口直接闭合。术后所有患者受区植皮均顺利成活,受区和供区创面一期愈合。所有病例均获得随访。随访9~16个月,平均14.5个月。骨愈合时间为6~10周,平均7.5周。终末随访时所有病例均未行皮瓣修薄;供区功能恢复正常,无髌前区感觉障碍。5例手部损伤病例按中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准进行评定:3例优,1例良,1例可;3例足部损伤病例根据Maryland足功能评分,结果均为优。结论:CMFCOF具有术式简便、供区隐蔽、骨量优质、外形美观的优点,是修复手或足部长段骨、软组织复合缺损创面的一种较理想的方法。
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编辑人员丨4天前
