目的:探讨应用肌腱转位分期重建前臂完全离断再植术后手内肌功能的临床效果。方法:自2012年2月至2018年6月，我们对5例前臂完全离断再植术后手内肌功能障碍患者，分期采用转位示小指指浅屈肌腱重建蚓状肌功能，转位尺侧腕伸肌腱联合掌长肌腱重建拇对掌功能。术后早期开始功能锻炼，并进行定期随访。结果:术后5例患者伤口均Ⅰ期愈合，随访时间为6~26个月，平均13个月。手指屈伸及拇指对掌功能恢复良好，根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手功能：优3例，良1例，可1例。结论:采用肌腱转位分期重建前臂完全离断再植术后手内肌功能可以获得较满意的疗效。

男，62岁，因右手中环指疼痛畸形就诊。家族自祖辈至儿女四肢或其他系统器官均无先天畸形病史，患者未合并其他系统器官的先天畸形，既往患指未经治疗。临床检查：右中环指肥大畸形，大小为健侧对应手指的2～3倍，两指呈蟹足样分别向尺侧、桡侧侧弯，皮色皮温未见明显异常，皮肤粗糙，伴有增生小结节，痛觉过敏，指间关节及掌指关节均僵直无活动度。因中环指畸形，示指和小指无法正常进行屈伸活收展动。大鱼际萎缩塌陷，拇指内收与外展尚可，对掌不能，掌指关节屈伸活动范围较健侧小，指间关节活动度与健侧拇指无明显差别。右手正斜位(DR)：右手第3、4指列掌骨及指骨形态欠规则，相应掌指关节及指间关节间隙变窄，部分已融合消失，第3、4掌指关节周围及第3掌骨近段可见不规则骨质增生，且骨质增生影相互融合。患者随机血糖20.0 mmol/L，血压182/105 mmHg，诊断为糖尿病、高血压。待血压、血糖调控平稳后行右中、环指指列切除，示指移位术。于中指近节掌桡侧、环指近节掌尺侧分别作纵向Z字切口，切口向掌根部延伸，并于掌根部交汇形成大"V"形切口，背侧切口同掌侧。逐层切开皮肤、皮下，可见皮下脂肪增生，增生脂肪组织较正常脂肪组织质地略韧，色略黄。切开腕横韧带近端，可见正中神经及其分出的指总神经及中环指的指神经瘤样增生，周径明显增粗，约为正常的2～3倍，周围包绕着增生的脂肪组织。分离神经、血管及屈伸肌腱，血管及肌腱未见明显增粗。中、环指的指骨长、宽度约为健侧2～3倍。第3、4掌骨长度与健侧相近，但第3掌骨的宽度为健侧2倍。中指自掌指关节向桡侧侧弯，环指向尺侧侧弯，第3、4指列指间关节、掌指关节及掌骨间关节均可见大量骨赘生成并互相融合，关节间隙不可见，各关节无活动度。于掌骨基底水平结扎并离断手掌、背侧动静脉。完全切除中、环指指神经及对应指总神经及部分正中神经。在第3、4掌骨基底水平完全离断屈、伸肌腱及对应蚓状肌和骨间肌，避免损伤示、小指骨间肌致术后患侧手内在肌无力。切断示、中指，环、小指间掌骨间横韧带并保留残端，可用于示指移位后韧带修复。松解掌骨间关节，从第3、4掌骨基底截断中、环指指列，但保留第3掌骨基底作为残端。用摆锯于第2掌骨基底截指，保护示指神经血管束及屈伸肌腱，将示指向尺侧移位于第三掌骨基底用克氏针固定，C臂机透视确定位置良好，无明显旋转移位后钢板固定。修补中环指掌骨间横韧带残端和腕掌关节及掌指关节的关节囊。将第3、4指列截除后中指近节桡侧和环指近节尺侧皮肤形成筋膜组织瓣修复截指创面，石膏外固定。切除指列整体送检，病理报告：右手中、环指皮下纤维脂肪组织增生。术后每日换药，观察皮瓣血运，应用抗生素预防感染。术后2周复查，切口愈合、无感染，皮瓣无坏死，继续石膏外固定。术后4周右手X线片见移位示指基底骨质愈合，拔除克氏针，保留钢板。嘱患者开始康复训练。术后18个月复查，巨指症无复发，手术切口轻度瘢痕增生，瘢痕血运、弹性良好，未影响手功能。X线片示移位后的示指骨性愈合，轴线良好。拇指内收、外展可，虎口大小可，拇指指间关节及掌指关节主动屈伸关节活动度与术前相同，对掌功能较差。根据Jebesen手功能标准测试患侧整体手功能，患者可以用移位后的示指和拇指握笔写字、模拟翻树叶、模拟进食、摆放大件物品、挪动空盛物罐。记录健侧与患侧示小指掌指关节、指间关节的主动屈伸活动度。采用总主动活动度(total active movement，TAM)系统评定法测定，可得右手示指TAM约为健侧的76.2%，右手小指TAM约为健侧的76.1%，移位的示指和小指活动度均良好。

患者男，40岁，以"双下肢静脉曲张30余年"为主诉入院。30余年前发现双下肢浅静脉迂曲、扩张，久站后出现双下肢疼痛，休息后可缓解，无头痛、头晕、心悸、胸闷，无肢体活动受限。既往无高血压、糖尿病、脑血管病、心脏病史，无手术及外伤史，吸烟20余年，饮酒15余年。查体发现：双下肢大隐静脉走行区见静脉迂曲、扩张，呈蚯蚓状、团块状，质硬，皮温稍高，以右下肢为重；足背动脉搏动可，四肢关节活动可，皮肤软组织略水肿，未见皮肤色素沉着。患者入院行相关检查。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能、D-二聚体均未见明显异常。血管超声提示：①下腔静脉肝段纤细、肝段以下缺如并侧支循环形成(图1)；②左侧髂外静脉血栓形成(图2)；③双侧腰升静脉内径增宽(考虑侧支代偿，双侧髂外静脉血流分别逆向注入双侧髂内静脉，经腰升静脉向心回流)(图3)；④双侧大隐静脉曲张；⑤双侧小腿穿静脉功能不全；⑥双侧小腿肌间静脉增宽。为进一步明确诊断，患者行CT静脉造影，造影剂使用碘佛醇注射液(艾苏显，江苏恒瑞医药公司，100 ml：74.1 g)，结果提示：下腔静脉肝下段未见显示，肝左、肝中、肝右静脉未见明显狭窄，肝内静脉间无交通支形成，血流通畅，门静脉主干稍增宽，食管胃底静脉曲张，侧支循环形成(图4)。行双下肢静脉＋双髂静脉＋上、下腔静脉＋肝静脉造影，术中发现：双侧大隐静脉、小腿肌间静脉增宽，浅静脉迂曲扩张，双侧股深静脉、股浅静脉、腘静脉血流通畅；双侧髂静脉经腰升静脉回流至上腔静脉，上腔静脉未见明显异常；肝静脉显影可，肝内静脉无交通支形成，下腔静脉肝下段未见显影(图5，6)。由于该病例较罕见，为加强超声医生对该病的认识，将进行报道。已经患者知情同意，并经河南省人民医院医学伦理委员会批准[(2019)伦审第(34)号]。

目的 探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点.方法 选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献.结果 本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态.主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病"三联征",头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈"4行2列"排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩.神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形.双侧胫骨前肌呈神经源性损害.腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维.患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲.既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变.结论 ARSACS患者临床表现为典型"三联征",头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈"4行2列"排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变.

目的 观察磁共振成像技术在2型糖尿病痛性神经病变(PDN)患者脑结构及功能状况评估中的应用效果.方法 选取在本院住院的2型糖尿病患者40例为研究对象,并分为糖尿病(DM)组(n=12)、糖尿病周围神经病变(DPN)组(n=14)和PDN组(n=14).分析3组一般临床生化指标.分析并比较3组患者的脑结构及脑区功能.结果 3组的年龄、糖尿病病程、收缩压、舒张压、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、游离脂肪酸(FFA)、白蛋白(ALB)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、估算肾小球滤过率(eGFR)、胱抑素(Cys-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、血钙(Ca)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).与DM组比较,DPN组的左侧角回灰质体积(GMV)减小,差异有统计学意义(P＜0.05).与DM组比较,PDN组的右侧小脑蚓部低频振幅(ALFF)及左侧内侧额上回低频振幅分数(fALFF)降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 DPN患者左侧角回GMV异常,可能与其合并认知功能障碍的风险较高相关.PDN患者右侧小脑蚓部ALFF及左侧内侧额上回fALFF降低,可能与其疼痛的发病机制相关.

患者46岁男性,主因劳累性胸憋、气短约8年,加重1周于2017-05-20入我院 患者40多年前发现心脏杂音,无明显不适,未正规诊治.约8年前出现劳累性胸憋、气短,2010-02-26在河北北方学院附属第一医院行心脏彩超检查提示:先天性心脏病,考虑肺动脉狭窄,肺动脉发育不良,主动脉骑跨(骑跨率约60％),室间隔缺损,房间隔缺损,右室壁肥厚,符合法洛氏五联征,接受药物治疗后症状改善,自2010年以来多次于我院住院治疗,2011-01-02于我院行冠状动脉CTA检查,显示心脏体积增大,以心室腔为著,室间隔、左右心室壁明显增厚,并可见室间隔膜部大片状缺损,肺动脉期造影剂进入左室腔、主动脉提前显影(图D),主动脉根部管径明显增粗、升主动脉呈瘤样扩张(图A),最大直径达6.5 cm,并跨过室间隔上方、弓降于右侧;肺动脉干根部狭窄、直径约0.6 cm,右肺上下动脉、左肺上动脉发育纤细,左肺下动脉瘤样扩张(图C);左右心房相通,房间隔缺损直径约0.7 cm;层面内所示,冠状动脉左主干发育,左前降支后走行于左室间沟,其中段走行于心肌下;左主干发育一支粗大迂曲血管,走行于主动脉根部与左房之间,最终汇入左心房(图B);隆突下水平,可见降主动脉左侧壁发出一支迂曲血管,与纵隔内、气管旁、大血管周围可见多发迂曲蚯蚓状杂乱走行的血管分辨不清(图A、B),建议患者外科手术治疗,患者及家属拒绝手术,一直药物保守治疗至今.

目的 探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识.方法 回顾性分析1例Joubert综合征合并肾单位肾痨患儿的临床资料、实验室检查,影像学资料,肾穿刺活检病理以及分子遗传学,并进行文献复习.结果 患儿男性,7岁.因面色苍黄2年,发现肾功能异常12天人院.查体:生长发育迟缓及智力障碍,肌张力低下,异常眼部运动,特殊面容.双肾MRI显示皮髓质交界处见多发类圆形囊肿.头颅MRI显示小脑蚓部发育缺如,并呈现“中线裂征”、“磨牙征”和“蝙蝠翼状”.肾穿刺组织活检镜下见中～重度肾小管萎缩及间质纤维化,肾小管基底膜不规则增厚或变薄,分层和撕裂,肾间质中可见淋巴细胞及浆细胞浸润.基因检测见RPGRIP1L基因出现纯合变异,其父母为杂合变异.结论 本例患儿小脑蚓部发育缺如等特征性影像学以及临床特点,Joubert综合征诊断明确.肾病理见肾小管及肾间质特殊改变,以及基因RPGRIP1L出现错义突变,结合临床分析可明确Joubert综合征(7型)合并肾单位肾痨.

目的 研究足第1蚓状肌的解剖结构并测量相关数据,为携带第1蚓状肌足趾移植修复拇、手指缺损提供解剖学基础依据,并探讨足部第1蚓状肌的形态学功能.方法 2016年3月-2018年1月,对50只福尔马林固定的足进行系统且细致的解剖,观察第1蚓状肌起止点的确切位置,用游标卡尺进行测量相关数据,并进行统计学分析.结果 第1蚓状肌起于第2趾的趾长屈肌腱内侧,肌腹长度为[55.87±8.67(79.30～41.16)] mm;肌腱的止点具有两处,第1止点在近节趾骨底的内侧结节,第2止点为趾背腱膜,以内侧结节为标志点,将肌腱分为近侧及远侧段.近侧段的长度、宽度及厚度分别为[15.34±4.81(5.52～25.18)]mm、[2.31±1.12(3.28～1.21)]mm、[0.44 ±0.14 (0.28～0.68)] mm;远侧段的长度、宽度及厚度分别为[11.51±4.06(3.46～14.90)]mm、[6.10±1.44(9.36～3.70)]mm、[0.18±0.09(1.10～0.38)]mm.近侧段的长度及厚度明显大于远侧段,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 第1蚓状肌具有维持运动时足趾、足弓的平衡及稳定;屈跖趾关节、伸趾骨间关节、内收第2趾;足部运动时防止第2趾旋外的作用.

目的 探讨正常成人足底跖骨水平高频超声检查方法及声像图表现.方法 采用高频超声扫查40名正常成人足底跖骨水平,以第一至五跖骨底、体、头作为解剖标志,描述并记录声像图特点及扫查方法.结果 高频超声可清晰显示足底跖骨水平的皮肤、足底脂肪垫、足底腱膜及其深部肌肉结构,包括趾短屈肌、(足母)展肌、小趾展肌、蚓状肌、(足母)短屈肌、小趾短屈肌、(足母)收肌及骨间足底肌.结论 高频超声可清晰显示足底跖骨水平肌肉骨骼系统解剖结构.

患者男性,37岁,3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木,右侧舌头偶感麻木,饮水有呛咳,无剌痛感,无头晕头痛.既往体健,无家族病史.体检:血压160/100 mmHg,浅感觉减退,神清语利,双瞳等大,对光反射灵敏,面纹对称,伸舌居中,颈软、无抵抗,四肢肌力、肌张力正常,病理征(-).术前头颅核磁平扫及增强扫描(图1):脑干(桥脑至延髓颈髓水平)不规则肿大,并向右侧桥小脑脚延伸,T1WI呈低信号, T2WI以及T2-FLAIR呈高信号,DWI呈低等信号,病变包绕基底动脉及左侧椎动脉,增强扫描未见强化,病变信号均匀,周围脑实质未见水肿,第四脑室及小脑蚓部受压改变;大脑皮层下及双侧半卵圆中心可见多发点片状T2WI高信号,部分病灶FLAIR呈高信号,幕上脑室形态尚可,脑沟、脑池未见明显增宽加深,中线结构居中.脑干形态及信号异常,考虑脑内肿瘤性病变,以低级别胶质瘤伴包绕基底动脉可能性大;脑内少量缺血灶.行颅内肿瘤活检术,手术顺利,术后生命体征平稳,无明显特殊不适.考虑患者手术风险大,有生命风险,建议患者行放、化疗.术后1个月、6个月分别入院行放、化疗.治疗后头部核磁增强扫描(图2):脑干占位异常信号范围较前明显缩小;脑内少量缺血灶;第四脑室及小脑蚓部受压较前期明显改善.