[目的]解析甘蓝型油菜种子硫代葡萄糖苷性状的重要遗传位点及候选基因,为甘蓝型油菜硫苷基因克隆和品种品质改良奠定基础.[方法]以甘蓝型油菜KN DH群体种子为材料,对在4个种植环境的种子硫苷含量进行QTL定位和候选基因分析.[结果](1)甘蓝型油菜种子硫苷含量变异系数较高且较为稳定,服从数量性状的遗传特点.(2)7 个一致性 QTL(cqGC.A9-5、cqGC.A9-7、cqGC.A9-9、cqGC.C2-9、cqGC.C2-10、cqGC.C9-5 和 cqGC.C9-6)为环境稳定表达 QTL,包括 3 个主效 QTLcqGC.A9-5、cqGC.C2-10 和 cqGC.C9-5).(3)在主效 QTL cqGC.A9-5 和 cqGC.C9-5 鉴定到 3 个候选基因(BnaA09g05480D、BnaC09g05620D 和 BnaC09g05810D),主要涉及硫苷生物合成途径中吲哚-3-乙醛肟、3-烷基-苹果酸的合成及硫苷的转运与分配.[结论]甘蓝型油菜种子硫苷含量为数量性状.3个甘蓝型油菜硫苷含量主效QTL被鉴定到,其置信区间候选基因的拟南芥同源基因参与硫苷合成途径中间产物合成及促进硫苷的转运与分配.

唐氏综合征(Down syndrome，DS)是人类最常见的染色体遗传病，发病率为1/800～1/600，是由21号染色体重复导致的遗传物质异常疾病，大部分病例为标准型，核型为47，XX(或XY)，＋21，较少病例为易位型或嵌合体型。唐氏综合征患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可表现为先天性心脏病、十二指肠狭窄、阿尔茨海默病、白血病、免疫缺陷病等。21号染色体上基因的数量变化导致了唐氏综合征的性状。虽然新的研究表明其与表观遗传学的机制有关，但其分子层面上的致病机制仍未知。伦理因素限制了对唐氏综合征和人类其他三体疾病患者的研究，且目前常用的小鼠模型并不能完全模拟唐氏综合征的基本性状。将来自唐氏综合征患胎细胞或组织诱导为诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)，可获得个体化、含有相同遗传物质的细胞模型，这为研究唐氏综合征发病机制和定制细胞治疗及基因治疗方案提供了一种有价值的材料。

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病，遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后，全基因组关联分析（GWAS）研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时，结构变异及表观遗传改变也与IgA肾病密切相关。目前已发现的遗传变异可解释约11%的IgA肾病的遗传度。在基因组医学时代，全基因组测序研究（WGS）为进一步了解IgA肾病的遗传变异提供了重要的线索，有助于发现更多的遗传易感位点；而多组学研究可综合分析单细胞测序、表达数量性状位点（eQTL）和基因组学等研究数据，寻找IgA肾病相关的细胞类型特异性易感基因为靶向药物研发的开展提供思路，将是未来研究的趋势和方向。

目的:探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法:基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果:截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论:中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

目的:基于公共数据库中microRNA-122(miR-122)DNA甲基化和基因多态性分型数据，探讨rs1135519 T>C多态性与肿瘤遗传易感性的关系。方法:利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)和泛癌种甲基化数量性状位点(Pan-cancer methylation quantitative trait loci，Pancan-meQTL)数据库，关联分析rs1135519基因型与其上下游1 Mb区域内CpG位点的甲基化修饰水平的相关性。结果:线性回归分析结果发现，rs1135519 T>C与子宫体子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma，UCEC)、膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma，BLCA)、结直肠癌(colorectal cancer，CRC)、胃腺癌(stomach adenocarcinoma，STAD)等9种肿瘤患者组织中miR-122基因启动子区cg19165390、cg12907477或cg19312305 CpG位点的甲基化状态显著相关，差异具有统计学意义( P<0.001)。 结论:rs1135519 T>C可能作为meQTL位点，通过影响miR-122启动子区DNA甲基化修饰状态调控肿瘤的发生发展。

目的:调控型数量性状位点（regQTL）理论可以帮助研究者从三维角度评估单核苷酸多态性（SNPs）对重要生物信号的调控作用。本研究拟探讨regQTL-SNPs对肺癌易感性的影响。方法:基于regQTL理论，利用已知的肺癌regQTL-SNPs数据库，筛选出全基因组关联研究（GWAS）报道的肺癌易感区域中发挥regQTL功能的SNPs。并通过两阶段病例-对照研究（初筛阶段：2 331例肺癌病例和3 077例健康对照；验证阶段：626例肺癌病例和667例健康对照），进一步明确上述regQTL-SNPs与肺癌易感性的关联。结果:在肺癌GWAS已报道的易感区域中，共筛选出8个regQTL-SNPs。人群易感性分析的初筛阶段，研究结果显示3个regQTL-SNPs与肺癌的发病风险存在统计学关联（ P<0.05），验证阶段结果显示，位于 ADRA1A基因上的rs6998591突变等位基因T可以显著增加肺癌的发病风险（相加模型： OR=1.33，95% CI：1.01~1.74， P=0.040），而位于 ACTA2基因上的rs11202916突变等位基因G可以明显降低肺癌的发病风险（隐性模型： OR=0.71，95% CI：0.52~0.96， P=0.026）。分层分析结果显示，rs6998591的突变等位基因T显著增加肺鳞癌的发病风险（相加模型： OR=1.53，95% CI：1.01~2.32， P=0.043），而rs11202916的突变等位基因G显著降低肺腺癌的发病风险（相加模型： OR=0.83，95% CI：0.69~0.98， P=0.031）。基因环境交互作用分析显示携带rs6998591突变等位基因T且吸烟的个体与不携带rs6998591突变等位基因T且不吸烟的个体相比，肺癌的发病风险增加235%（ OR=3.35，95% CI：2.10~5.34， P<0.001）。 结论:肺癌GWAS已报道的易感区域中存在2个发挥regQTL功能的SNPs，并且可以显著影响肺癌的易感性。

目的:比较小鼠眼VEGF家族VEGFA、VEGFB和VEGFC之间功能和作用途径的异同。方法:利用Genenetwork数据库中BXD小鼠眼基因数据作为模板，采用基因表达水平、基因间比较、相关基因间的比较、基因表达数量性状基因座（eQTL）等多种方法和统计策略，对BXD重组小鼠近交系群体的眼全基因组表达谱数据中VEGF家族VEGFA、VEGFB和VEGFC的分子通路或潜在功能的异同进行比较和研究。结果:矩阵比较结果显示，VEGFC的2个探针之间呈强正相关（ r=0.732， P<0.01）；VEGFA 1420909与VEGFC 1440739、VEGFA 1451959与VEGFB 1451803、VEGFC 1419417与其他5个基因、VEGFA 1451959与VEGFC 1419417/VEGFC 1439766、VEGFB 1451803与VEGFC 1439766均呈弱相关性（ P<0.05）；VEGFA 1420909与除VEGFC 1440739之外的4个基因、VEGFA 1451959与VEGFC 1440739、VEGFB 1451803与VEGFA 1420909/VEGFC 1419417/VEGFC 1440739之间无相关性（ P>0.05 ）。在VEGF各基因的相关Top 50基因的对比分析中，BXD小鼠眼中VEGFA、VEGFB和VEGFC之间除个别相关基因存在弱关联外，其他大部分基因并不存在较显著的相关性。eQTL分析结果显示，VEGF基因各探针中eQTL分别定位于不同的染色体上。 结论:小鼠眼VEGF家族中VEGFA、VEGFB和VEGFC之间表达水平和正负相关性各不相同，这些基因可能通过不同的途径发挥其作用。

目的:探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法:选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据和大脑表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs），采用基于汇总数据的孟德尔随机化（summary data-based mendelian randomization analysis，SMR）整合分析精神分裂症的重要风险致病基因，并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞（human induced pluripotent stem cell，hiPSC）和全血表达数据集进行差异表达分析，以验证风险基因表达失调情况。结果:基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因（ PSMR<5×10 -6），分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示，SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元（ Padjust=5.22×10 -3）和hiPSC（ Padjust=1.41×10 -4）中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC（ Padjust=1.28×10 -8）和全血（ Padjust=1.17×10 -4）中表达水平均显著上调。TYW5（ Padjust=3.06×10 -6）在hiPSC中表达水平显著上调，PCCB（ Padjust=1.34×10 -4）、BTN3A2（ Padjust=1.48×10 -3）、PPM1M（ Padjust=5.13×10 -6）和PCDHA8（ Padjust=4.31×10 -2）在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3（ Padjust=2.18×10 -2）在全血中表达水平显著下调。 结论:精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

目的:探讨根据痰液性状初步判断下呼吸道感染患儿病原菌及选择相应抗生素的准确性，分析患儿年龄、入院前病程、住院时间等与痰培养阳性率、多重耐药率的相关性。方法:选择广西医科大学第七附属医院(梧州市工人医院)2015年3月至2016年11月收治的下呼吸道感染患儿300例为观察对象，经鼻取患儿下呼吸道痰液记录其性状并进行细菌培养，记录入院初期及住院3～4 d后抗生素调整情况，分析年龄、住院时间等对疾病恢复的影响。结果:300例下呼吸道感染患儿中，痰培养阳性110例，主要病原菌为肺炎链球菌、大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌肺炎亚种。与痰培养阳性者比较，黏白痰及黏黄痰组，痰培养阴性者初次用药准确率高(黏白痰64.4%，黏黄痰57.1%)，差异有统计学意义(χ 2＝36.04， P<0.01)。入院前病程长短在病原菌阳性率、多重耐药率方面差异无统计学意义( P>0.05)，但住院时间长短在病原菌阳性率(住院时间≤7 d为24.7%，住院时间>7 d为48.1%，χ 2＝17.66)、多重耐药率(住院时间≤7 d为13.9%，住院时间>7 d为35.1%；χ 2＝5.40)方面差异均有统计学意义(均 P<0.05)。不同年龄组的病原菌阳性率差异有统计学意义(1～6个月组48.1%，>6～36个月组28.3%，>36个月组25.0%，χ 2＝13.64， P<0.05)。 结论:抗生素使用准确率与痰液性状及痰培养结果有关，黏白痰及黏黄痰组的痰培养阴性者初次用药准确率高，一旦明确病原菌，更换敏感抗生素的概率增加。病原菌阳性率和多重耐药率与住院时间、患儿年龄有一定的关系。

随着植株高度增加,水分运输路径加长,水分运输阻力增大.双子叶植物可以通过向下拓宽的木质部管道来补偿随着高度增加而增加的水分运输阻力.而单子叶植物无次生生长,需终生使用同一套导管系统运输水分,这会对其个体生长过程中维持木质部水力传输效率产生极大的限制.因此,探明单子叶植物水力结构的轴向变化对于探讨该类物种的水分运输效率维持机制及其在自然界中能够广泛分布的原因显得尤为重要.该研究以树状单子叶植物雷竹(Phyllostachys violascens'Prevemalis')和青皮竹(Bambusa textilis)为研究对象,测定了植株茎干不同位置(即距茎尖不同距离)的导管大小、导管数量以及茎干外径等参数,并进一步计算水力加权导管直径(Dh)、平均导管面积、导管密度、导管面积/导管密度等指标,采用标准化主轴估计(SMA)的方法,对各性状沿茎干轴向的变化规律及性状间的协变关系进行分析.研究结果显示,雷竹和青皮竹从茎干顶端到基部,(1)Dh逐渐加宽、平均导管面积增大;(2)导管密度减小,导管面积/导管密度增大;(3)导管密度与导管大小之间呈显著负相关关系.表明竹子从茎干顶部向基部,导管大小逐渐拓宽,单位木质部横截面积内的导管数量逐渐减少,导管的大小与数量的变化是相互权衡的.