心脏骤停后脑损伤(post-cardiac arrest brain injury,PCABI)仍是心脏骤停(cardiac arrest,CA)患者死亡和存活患者长期残疾的主要原因[1].铁死亡(ferroptosis)是一种新发现的由铁依赖性脂质过氧化作用驱动的细胞死亡形式,涉及各种代谢过程,包括铁、脂质和谷胱甘肽的代谢[2].近些年,铁代谢紊乱诱发铁死亡的研究与日俱增,被证明与缺血缺氧性损伤密切相关[2-6].本文结合近年铁代谢紊乱和铁死亡领域的研究进展,对铁代谢紊乱和铁死亡与PCABI的关系,以及相关的病理机制和治疗靶点作一综述.

目的:探讨腹腔镜联合胆道镜手术治疗儿童先天性胆管扩张症的临床疗效.方法:收集2019 年12 月至2023 年12 月接受腹腔镜根治手术的98 例先天性胆管扩张症患儿的临床资料,根据术中胆道检查方法分为三组,腹腔镜组(n=38)行腹腔镜手术,胆道造影组(n=28)于腹腔镜术中行胆道造影检查,胆道镜组(n=32)于腹腔镜术中行胆道镜检查,术前均常规行磁共振胰胆管成像.收集患儿性别、年龄、囊肿类型、囊肿直径、囊肿长度、术前磁共振胰胆管成像是否发现结石与胆道异常、术中新发现结石、胆管变异、胆管狭窄及术后胆漏、胆管炎、胰腺炎、吻合口狭窄情况.结果:三组患儿性别、年龄、囊肿直径、囊肿长度、囊肿类型、术前磁共振胰胆管成像发现结石与胆道异常情况差异均无统计学意义(P＞0.05).胆道镜组新发现结石率更高(28.1%,9/32),胆道造影组发现胆道变异率更高(21.4%,6/28),差异有统计学意义(P＜0.05).三组患儿术后总体并发症发生率差异有统计学意义(P＜0.05),其中胆道镜组术后并发症发生率最低(3.1%,1/32).结论:腹腔镜联合胆道镜探查能发现更多"遗漏"的结石且术后并发症发生率较低,同时避免了儿童辐射暴露的风险,值得临床进一步实践应用.

目的:应用"互联网＋"干血斑HIV核酸检测策略了解MSM的HIV核酸阳性率及MSM感染HIV的影响因素。方法:采用方便抽样的方法招募1 375位MSM，采集干血斑样本并邮寄到实验室进行HIV核酸检测。调查对象凭检测条码到指定网站查询检测结果。采用非条件logistic回归分析MSM感染HIV的影响因素。结果:MSM中新发现HIV感染者的HIV核酸阳性率为9.7 %（131/1 349），HIV抗体阳性率为8.3 %（112/1 349）。HIV早期感染者占新发现的HIV核酸阳性者的14.5 %（19/131），检测核酸阳性距最后1次高危行为时间间隔为6～120 d。多因素logistic回归分析结果显示，MSM感染HIV的影响因素包括30～39岁（与<30岁者比较， OR＝1.88，95 %CI：1.07～3.29）、月收入≥8 000元（与无收入者比较， OR＝0.42，95 %CI：0.19～0.96）、最近6个月肛交行为中未坚持使用安全套（与最近6个月未发生肛交行为或肛交时坚持使用安全套者相比， OR＝2.22，95 %CI：1.45～3.40）、使用过Rush Poppers（与未使用过Rush Poppers者相比， OR＝2.33，95 %CI：1.49～3.64）、使用过毒品（与未使用过毒品者相比， OR＝5.43，95 %CI：2.32～12.69）、没有固定性伴（与有固定性伴者相比， OR＝1.74，95 %CI：1.13～2.68）。 结论:北京市MSM的早期感染者占有较大比例，开展"互联网＋"干血斑HIV核酸检测能够在更短的时间内发现早期HIV感染者，有助于减少二代传播。有必要在MSM中开展禁毒、禁用Rush Poppers、推广使用安全套、倡导稳定性关系等措施。

中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL)作为一类新发现的脂肪细胞因子，广泛存在于机体发生代谢异常时的病变组织细胞内。大量动物及临床试验证实，NGAL可在肝脏、肾脏、心脏、胰腺、前列腺及上皮细胞等多种组织中微表达，在肥胖-炎症-代谢综合征及其引起的胰岛素抵抗、各种慢性肾病、心脑血管疾病、炎性反应及肿瘤等疾病中参与机体生理病理过程，本文主要针对NGAL与代谢相关肾损伤的关系进行综述，为临床的预防、早期诊断和治疗提供依据。

乳腺癌是起源于乳腺上皮组织的恶性肿瘤，铁死亡是一种新发现的、不同于细胞凋亡和坏死的细胞程序性死亡方式。目前研究表明，脂质过氧化物在细胞内的堆积这一铁死亡诱发的关键过程可由多种机制诱发，铁死亡的调控与乳腺癌的发生、发展密切相关，药物诱导乳腺癌细胞铁死亡是颇具潜力与价值的研究方向。

环状RNA(circRNA)是一类新发现的共价闭合环状非编码RNA，具有微小RNA海绵作用、调控基因表达等功能。研究证实circRNA参与多种肿瘤的发生发展，可作为肿瘤诊断和预后评估的生物标志物及治疗靶点。本文就circRNA在头颈部鳞状细胞癌中的表达情况、作用机制等进行综述。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序，筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法:收集一典型痛风家系(4代35人，9例患者)的临床资料，绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA，进行全基因组测序分析。通过软件分析比对，筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果:基于测序结果，进行高级信息学分析，在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G；验证结果显示，该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变，而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变；生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达，但不影响PLAA mRNA的结构。结论:PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离，新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。

目的:掌握吉林省克山病病区范围及病情转归变化，为调整克山病防治工作重点提供科学依据。方法:回顾性分析2017 - 2021年吉林省38个克山病病区县（市、区）上报的克山病年报数据，对克山病病区范围、人口数、现症患者一般情况及转归等进行描述性分析。结果:截至2021年底，吉林省克山病病区范围总体无变化，病区县、乡、村常住人口数较2017年分别减少了11.77%、26.77%、35.55%；克山病现症患者共1 092例，其中潜在型克山病926例、慢型克山病166例，男女性别比为0.38∶1.00（303∶789），≥60岁者占79.76%（871/1 092），且有部分患者合并其他慢性病。2021年克山病患者较2017年减少1 020例，死亡、迁出（入）、失访、重新诊断分别占转归总数的34.29%（500/1 458）、27.85%（406/1 458）、25.51%（372/1 458）、12.35%（180/1 458）；60岁以下中青年死亡患者共57例；5年间新发现克山病患者24例，包括潜在型克山病4例、慢型克山病20例，且有6例慢型克山病患者在确诊2年内死亡。结论:吉林省克山病病区范围总体无变化，常住人口数明显减少，现症患者老龄化，部分患者存在慢性病共病，死亡、迁出（入）、失访是现症患者转归的主要原因。

目的:探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料，随访8个月～8.6年[(4.4±3.1)年]。结果:1．临床表型：9例患儿中，男6例，女3例；起病年龄为出生1 d～10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉，1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力，其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊，其中4例运动功能无显著下降，2例改善；随诊患儿均无显著心脏受累；4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测，其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型：接受检查的8例中4例诊断明确，其中2例 DNM2基因新生变异c.1893＋1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异)，1例 RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A, 1例 TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377＋1G>A(已报道致病变异)。 结论:中央核肌病病程相对静止，易累及颜面肌，较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。