2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

人类呼吸道合胞病毒(HRSV)是儿童和老人下呼吸道感染的主要病原体，以往报道其暴发主要发生在医院儿科和重症监护病房的婴儿中。2021年1月，沈阳市某产后护理中心暴发新生儿重症肺炎。采用TLDA技术对27种病原体进行了筛查，20份标本为HRSV阳性，其中包括16名新生儿和4名机构护理工作人员。16名新生儿中，7人病情较重住进ICU病房，9人住进普通病房。另外4名护理人员均为无症状感染者。本研究从6名新生儿和2名护理人员中获得了G基因第二高变区(HVR2)序列。系统发育分析表明，8条序列同源性为100%，属于HRSV的BA9基因型。本研究首次在国际上报道了产后护理中心的HRSV引起了新生儿重症肺炎的暴发，该类机构存在较高的交叉感染风险，政府应予以重视采取相应措施，避免严重传染性呼吸道疾病的在该类机构的再暴发。

目的:依据本中心队列数据采用不同方法建立新生儿出生体重曲线，并与目前国内常用的协作网G曲线［采用基于偏度系数-中位数-变异系数法的广义可加模型（GAMLSS）拟合方法制定］进行比较，探讨适宜本中心的新生儿出生体重标准。方法:基于2017年1月1日至2022年2月28日于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿结构超声筛查的前瞻性出生缺陷研究队列中的活产儿7 044例，对其中无小于胎龄儿（SGA）及大于胎龄儿（LGA）高危因素的低风险孕妇3 894例，分别采用GAMLSS法、基于低风险孕妇孕40周分娩新生儿平均出生体重和标准差采用半定制法建立本中心GAMLSS曲线（简称本中心G曲线）、本中心半定制曲线（简称本中心S曲线）。依据本中心S曲线、本中心G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断，分为非SGA组（6 176例）、S较G额外诊断组（94例）、S及G均诊断组（774例），比较3组孕妇不良围产结局的发生率；依据本中心S曲线、协作网G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断，分为非SGA组（6 176例）、S较协作网G额外诊断组（464例）、S及协作网G均诊断组（404例），比较3组孕妇不良围产结局的发生率。结果:（1）7 044例活产儿中，依据协作网G曲线、本中心G曲线及本中心S曲线诊断SGA分别为404例（5.74%，404/7 044）、774例（10.99%，774/7 044）、868例（12.32%，868/7 044）。本中心S曲线新生儿出生体重的第10百分位数值在所有胎龄均高于本中心G曲线和协作网G曲线。（2）S较G额外诊断组、S及G均诊断组入住新生儿重症监护病房（NICU）时间>24 h的发生率［分别为10.64%（10/94）、5.68%（44/774）］均显著高于非SGA组［1.34%（83/6 176）； P均<0.001］；S较G额外诊断组、S及G均诊断组孕妇子痫前期（PE）的发生率分别为12.77%（12/94）、9.43%（73/774），孕34周前早产发生率分别为9.57%（9/94）、2.71%（21/774），孕37周前早产的发生率分别为24.47%（23/94）、7.24%（56/774），均显著高于非SGA组［分别为4.37%（270/6 176）、0.83%（51/6 176）、4.23%（261/6 176）； P均<0.001］。（3）S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组新生儿入住NICU时间>24 h的发生率［分别为5.60%（26/464）、6.93%（28/404）］均显著高于非SGA组（ P均<0.001）；S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇因不确定的胎儿状态（NRFS）行紧急剖宫产术或产钳助产的发生率［分别为4.96%（23/464）、12.38%（50/404）］均高于非SGA组［2.57%（159/6 176）； P均<0.001］；S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇PE的发生率分别为8.84%（41/464）和10.89%（44/404），孕34周前早产发生率分别为4.31%（20/464）和2.48%（10/404），孕37周前早产的发生率分别为10.56%（49/464）和7.43%（30/404），均显著高于非SGA组（ P均<0.001）。 结论:相较于协作网G曲线和本中心G曲线，依据本中心低风险活产儿出生体重，采用半定制法建立的本中心S曲线更有利于本中心SGA的筛查，有助于高危儿的识别和管理。

目的:探讨和比较早产儿与足月儿细菌性脑膜炎的临床特点、病原菌分布及转归。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心住院的252例新生儿细菌性脑膜炎的病例资料，根据胎龄分为早产儿组64例和足月儿组188例，比较两组患儿的临床表现、实验室检查、病原菌分布及临床转归。结果:两组患儿首发临床表现均以发热最常见，但早产儿组嗜睡、呼吸暂停、喂养不耐受发生率均明显高于足月儿组( P<0.05)。首次血液/脑脊液异常率比较两组差异无统计学意义( P>0.05)。合并感染均以败血症为主，并发症主要为硬膜下积液和脑积水，早产儿脑膜炎并发症发生率为60.9%(39/64)，明显高于足月儿的44.7%(84/188)，差异有统计学意义( P<0.05)。早产儿组病原菌以大肠埃希菌、无乳链球菌多见，足月儿组以肺炎克雷伯菌、无乳链球菌多见。两组患儿阳性菌转阴时间比较差异无统计学意义，但早产儿组抗生素疗程明显长于足月儿组( P<0.05)。两组患儿的临床治愈/好转率约为95%，两者比较差异无统计学意义。 结论:早产儿细菌性脑膜炎早期临床表现不典型，相对容易漏诊，并发症发生率明显高于足月儿，抗生素使用时间更长，但早期、合理规范治疗后其临床治愈/好转率并不差于足月儿。

目的:探讨产前综合认知行为干预对无痛分娩初产妇自我效能感及妊娠结局的影响。方法:选取2017年5月至2018年2月洛阳市妇女儿童医疗保健中心收治的初产妇120例，依照随机数表法分为对照组和观察组，各60例。对照组实施常规护理，观察组在常规护理的基础上进行产前综合认知行为干预。比较两组产妇的心理状态、自我效能及妊娠结局。结果:与对照组比较，观察组产妇的GSES评分较高；观察组产妇的SAS、SDS评分均明显低于对照组；与对照组比较，观察组产妇的产后出血、会阴裂伤、宫颈裂伤的总发生率更低；观察组新生儿窒息率明显低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:产前综合认知行为干预可有效消除初产妇的负面情绪，提高自我效能水平，改善妊娠结局。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

目的:探讨复杂先天性心脏病患儿施行体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）辅助支持治疗的情况。方法:收集2017年1月至2020年12月于上海儿童医学中心心胸外科进行ECMO辅助支持治疗的133例复杂先天性心脏病患儿的相关资料。其中，男76例，女57例；年龄范围为0~18岁，ECMO辅助支持治疗时的中位年龄为4.2个月；身高为（71.33±28.53 ）cm，体重为（9.06±11.38) kg。需ECMO辅助支持治疗的复杂先天性心脏病占比为：大动脉转位占17.29%（23/133），右心室双出口占9.77%（13/133），肺动脉闭锁占9.02% （12/133）、瓣膜病变占8.27%（11/133）、主动脉弓中断和主动脉弓缩窄均占7.51%（10/133）。观察患儿的一般资料、诊疗情况及检查指标，分析总结其治疗过程及预后。结果:本研究患儿术中体外循环转流时间为（221.00± 161.78) min，阻断时间为（100.31±68.09 ）min，ECMO转流时间为（114.87±84.39 ）h，ECMO整体撤机率为63.91 %（85/133），患儿生存率为49.62%（66/133）。有42例患儿进行体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation, ECPR），ECPR撤机率为54.76% （23/42 ），患儿存活率为40.48%（17/42）。48.87%（65/133）的患儿ECMO辅助天数为3~5 d，该辅助天数的患儿存活率达64.62% （42/65 ），高于ECMO支持辅助天数<3 d和>5 d的患儿存活率，分别为64.62%（42/65）比22.73 %（5/22）、64.62%（42/65）比41.30%（19/46），差异具有统计学意义（ P<0.05）。患儿安置ECMO后24 h的乳酸值与撤机（ P=0.036）以及存活（ P=0.051 ）表现出相关趋势。患儿围辅助时期常见的并发症是颅内出血及消化道出血，新生儿时期为颅内出血发生的危险因素（ P=0.018），而消化道出血则与辅助前乳酸的水平相关（ P=0.013 ）。 结论:ECMO能为复杂先天性心脏病患儿心功能的恢复争取时间，辅助天数为3~5 d时患儿整体预后最佳，辅助支持治疗期间动态监测乳酸值、相关凝血功能以及肾功能指标有助于改善患儿预后。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

目的:总结经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter，PICC)引起心包积液/心包填塞的流行病学特征和临床特征，以提高临床医生对本病的认识及治疗水平。方法:对2018年12月中国医科大学附属盛京医院新生儿科收治的1例极低出生体重儿发生PICC导致新生儿心包积液/心包填塞病例的临床资料及诊疗经过进行总结，并结合文献报道对PICC导致心包积液/心包填塞病例流行病学特征和临床特征进行分析。结果:患儿，女，胎龄30周 ＋1，出生体重1 370 g。生后Apgar评分1 min为5分，5 min为9分。于生后第2天经右上肢贵要静脉置入PICC并持续静脉输液。生后第8天突然出现心率增快及代谢性酸中毒，实验室检查感染指标无异常，听诊心音遥远，心脏超声提示大量胸腔积液。立即拔除PICC，并行心包穿刺术，放出35 mL乳白色心包积液，患儿状态迅速好转，心音有力，代谢性酸中毒纠正。文献检索共有14篇报道24例PICC导致新生儿心包积液病例，并本例资料共25例。25例患儿中，胎龄<28周的超早产儿15例(60.0%)，28～34周的早产儿9例(36.0%)，足月儿1例(4.0%)。平均出生体重(1 080.6±585.5)g。置管时间中位数为3 d，发生心包积液的PICC使用时长中位数为7 d。导管置入部位以右肘前静脉及右贵要静脉为主，其余经大隐静脉等部位置入。导管尖端位置以直接位于右心房所占比例最高[13例(52.0%)]，其次为由上腔静脉漂移至右心房[7例(28.0%)]。2例患儿以心搏骤停为主要表现，1例患儿表现为心率增快，1例患儿表现为代谢性酸中毒，1例患儿表现为原有疾病恶化，其余患儿均表现为心动过缓、呼吸暂停及低血压。9例死亡，病死率36.0%，16例(64.0%)好转。进行心包穿刺患儿中，仅1例死亡。 结论:在任何置入PICC的极低出生体重儿中，当临床出现难以解释的呼吸循环系统不稳定状态，包括心动过速、心动过缓、呼吸暂停、低血压、代谢性酸中毒等情况时，均应考虑到PICC导致的心包积液/心包填塞，及早诊断并进行心包穿刺对挽救生命至关重要。

目的:分析肺部超声和胸部X线在新生儿肺部疾病诊断中的准确性。方法:前瞻性地纳入2019年6月至2020年4月全国12个新生儿重症监护病房需要进行胸部X线检查以诊断肺部疾病的新生儿。每例新生儿在接受胸部X线检查后的2 h内接受肺部超声检查。所有的胸部X线和肺部超声图像分别在不了解临床病史的情况下由放射科医师和超声医师独立判读。当胸部X线和肺部超声结果存在分歧时，由两名有经验的医师组成的专家组根据临床病史、胸部X线和肺部超声图像做出最终诊断。结果:共有1 100例新生儿参与了本研究。胸部X线和肺部超声之间的诊断一致性较差(Cohen′s kappa系数＝0.347)。肺部超声在诊断湿肺(曲线下面积0.778，95% CI 0.753~0.803)时诊断价值明显优于胸部X线(曲线下面积0.513，95% CI 0.483~0.543)( P<0.001)。肺部超声和胸部X线对新生儿呼吸窘迫综合征、肺炎、胎粪吸入综合征和新生儿肺不张的诊断准确性相似。 结论:肺部超声做为一种低成本、简单、无辐射的辅助检查方法，诊断准确率接近或优于胸部X线，可替代胸部X线诊断新生儿肺部疾病。需要注意的是，胸部X线和肺部超声都应结合病史和临床表现来使用。