患者男，55岁，2021年4月无意中发现左侧腹股沟淋巴结无痛性肿大，无发热、盗汗、体质量下降，查体可及双侧腹股沟淋巴结肿大，最大径1~3 cm。既往史：23年前因阑尾炎行阑尾切除术。外院行左侧腹股沟淋巴结穿刺活组织检查(简称活检)，病理经本院会诊考虑为滤泡性淋巴瘤(WHO 1~2级)，免疫组织化学：B细胞淋巴瘤(B－cell lymphoma，Bcl)－2(滤泡中心＋)，Bcl－6(滤泡＋)，CD3(滤泡间区＋)，CD10(中心及滤泡间＋)，CD20(＋＋)，CD21(滤泡树突状细胞＋)，细胞增殖核抗原Ki－67(中心5%)，CD19(＋)，C－MYC(－)，多发性骨髓瘤癌基因－1(multiple myeloma oncogene－1, Mum－1；－)，CD5(滤泡间区＋)，CD23(少量＋)，CD30(Ki－1)(散在＋)。患者为治疗前分期行 18F－FDG PET/CT检查(图1)，结果示双侧锁骨上/下区、右腋下、小肠系膜、腹主动脉及下腔静脉周围、双髂、双侧腹股沟区多发淋巴结，代谢不同程度增高，最大、代谢最高者位于左侧腹股沟，最大径3.3 cm，SUV max为16.7。

目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁，2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生活跃，原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示，CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性；染色体核型分析结果示正常，考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后，行R＋Hyper-CVAD(利妥昔单抗＋环磷酰胺＋长春地辛＋表柔比星＋地塞米松)/R＋MA(利妥昔单抗＋甲氨蝶呤＋阿糖胞苷)方案交替化疗4次，联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤＋地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示，完全缓解(CR)，并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生活跃，淋巴瘤细胞比例为35.0%，考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛＋柔红霉素＋环磷酰胺＋培门冬酶＋泼尼松)与CA(环磷酰胺＋阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗，患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生活跃，幼稚淋巴细胞比例为22.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性；染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨＋VLP(长春地辛＋培门冬酶＋地塞米松)方案化疗后获得CR，MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺＋长春地辛＋米托蒽醌＋地塞米松＋培门冬酶)方案化疗，化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染，给予对症治疗后无效，患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查，结果示低分化腺癌，遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位，行根治性膀胱全切除术＋原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示，膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访，血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科，骨髓细胞形态学检查结果示，粒系增生活跃，其中原始粒细胞比例为19.0%，诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为26.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性；染色体核型分析结果示复杂核型；荧光原位杂交(FISH)检测结果示，cen8三体阳性比例为86%，TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2，于2018年12月28日给予地西他滨＋HA(高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为7.0%，考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨＋IA(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生程度稍减低，原始粒细胞比例为1.0%，提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR，并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为25.0%，提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨＋HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日，尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主，常规化疗难缓解、易复发，生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者，通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A，并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点，以提高临床医师对该类疾病的认识，利于制定治疗方案。

目的:探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法:总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料，对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”，“ZFHX2基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外，又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果:患者女性，23岁，临床表现为反复发热2年余，非甾体类抗炎药退热效果差，伴无汗及对疼痛不敏感，眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性，先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性，其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇，世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例，国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失；对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感，但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常；角膜反射消失或迟钝；对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性，但未测定NTRK1基因。此外，国内有关先天性无痛无汗症文献4篇，共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现，但两者是不同的疾病，且预后完全不同。结论:Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病，国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热，使用非甾体类抗炎药效果差，尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性，并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病，预后良好，尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。

目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)，用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果:WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异，OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T; 851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论:患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病，分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下，可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。

目的:探讨分娩镇痛对初产妇经阴分娩产后盆底肌肉功能的保护作用。方法:回顾性选择2022年3—8月济宁医学院附属医院收治的140例经阴分娩初产妇作为研究对象，按照产妇分娩意愿分为对照组（采用常规分娩）和观察组（采用无痛分娩），每组70例。比较两组分娩过程中的疼痛程度、产后6周时盆底肌功能评分和盆底肌状态及产后3个月时女性性功能量表（FSFI）评分和产后主述症状。结果:观察组胃窦排空即刻、饮用碳水化合物后（5、30、60、120 min）、宫口全开时视觉模拟量表（VAS）评分均低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。产后6周时观察组盆底肌最大肌电压、盆底肌持续收缩60 s平均肌电压高于对照组[（20.97 ± 2.64） μV比（17.31 ± 2.48） μV、（17.33 ± 3.01） μV比（13.42 ± 2.77） μV]，膀胱颈移动度、静息状态下肛提肌裂孔面积低于对照组[（27.15 ± 3.55） mm比（31.05 ± 4.75） mm、（9.97 ± 2.12） cm 2比（11.57 ± 2.84）cm 2]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。产后6周时观察组静态前阶段评分、静态后阶段评分、Ⅰ型肌纤维、Ⅱ型肌纤维、总分均高于对照组[（67.21 ± 12.54）分比（54.17 ± 10.84）分、（69.12 ± 14.11）分比（56.47 ± 11.24）分、（63.54 ± 11.45）分比（50.97 ± 10.74）分、（57.15 ± 8.15）分比（49.76 ± 6.44）分、（64.25 ± 12.14）分比（57.84 ± 20.57）分]，差异有统计学意义（ P<0.05）。产后3个月时观察组FSFI各项评分均高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组产后主述出现漏尿、发热、褥汗比例均低于对照组[22.86%（16/70）比40.00%（28/70）、15.71%（11/70）比30.00%（21/70）、30.00%（21/70）比47.14%（33/70）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.77、4.05、4.34， P<0.05）。 结论:分娩镇痛在初产妇的经阴分娩中能有效缩短产程，减轻分娩疼痛，对盆底肌肉功能有保护作用。

先天性无痛无汗症(CIPA)是一种罕见的疾病，主要的发病人群为婴幼儿、儿童和青少年。作为一种常染色体隐性遗传病，CIPA又称家族性自主神经功能异常2型，其诊断主要依靠临床观察和基因检测。该病目前尚无有效的治疗方法，主要通过降温、抗炎等对症处理和加强监护。本文回顾了该病的相关文献，总结对其的研究进展，以期提高临床医师对于该病的认识。

目的:鉴定先天性无痛无汗症（CIPA）家系的致病突变，为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法:收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变，针对先证者致病突变，通过聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定；基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果:19例CIPA先证者的基因型中，NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例，NTRK1基因突变的纯合子3例，母源单亲二体（UPD）2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异，其中9种错义突变，1种无义突变，4种微缺失或微重复介导的移码突变，7种内含子变异导致的剪接异常，以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿4例，致病突变携带者11例，NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中，患儿的父母再次生育时，胎儿均为NTRK1基因突变携带者，未见母源UPD再次发生。结论:本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断，为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。

男，8岁，因右中指红肿、渗出10 d就诊，既往有右肘关节、右足骨折脱位及右示指末节截指治疗病史2年。入院检查：体温36.7℃，呼吸22次/min。右肘关节畸形，右示指远节缺损，右中指末节萎缩、坏死结痂、背侧渗出，右示指掌侧皮肤稍红，皮温较正常稍高。躯干及肢体无感觉，皮肤干燥。入院辅助检查：血常规白细胞数值7.3×10 9/L，摄片示肘关节、右足陈旧性骨折脱位，右示指、中指末节指骨缺如。入院诊断：先天性无痛无汗症。入院后第3天手术行右中指末节截指术，术中见创面脓性液体不多，末节截指后生理盐水冲洗后直接缝合关闭，术后无菌换药、应用抗生素5 d，术后2周拆线伤口愈合(图1)。

目的:总结1例先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿的围手术期护理经验。方法:对2020年9月北京大学口腔医学院（北京大学口腔医院）收治的1例先天性无痛无汗症伴下唇咬伤缺损修复患儿的围手术期护理进行总结和分析。结果:患儿手术顺利，于术后第7天伤口拆线后出院。术后1个月复诊，患儿唇部伤口愈合良好，未发生感染及咬伤。结论:对先天性无痛无汗症患儿，预防伤口感染，避免再咬伤的发生，采取积极的保护性措施，防止患儿意外伤害和自残是护理的关键。