目的:观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法:分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料，观察甲损害的特点。结果:手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥（12例）、空鼓区（11例）、甲断裂（11例）、Beau线（4例）；皮肤镜表现为甲板色泽改变（12例）、分层（12例）、横行条纹（10例）、纵行条纹（8例），甲母质褐色背景（11例）、毛细血管扩张（7例），甲周脱屑（12例）、红色背景（10例）。结论:手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂，皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹，甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。

患儿，男，出生后46 h，因皮肤干燥、发热3 h入濉溪县医院，系G2P2，胎龄38 +4周，出生体重3120 g，出生史无特殊。入院前3 h出现发热，最高体温38.5 ℃，松解包被后体温降至37.8 ℃，精神、吮奶可，无呕吐，大小便无异常。自出生以来体重下降约1.9%。父母体健，非近亲结婚。入院查体：皮肤干燥，哭声低哑、不婉转，前囟平软，两肺呼吸音粗糙，未闻及啰音，心律齐，胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，肝脾未及肿大，四肢肌张力正常，新生儿反射正常引出。肺脏超声：两肺散在胸膜线下小实变。诊断：新生儿肺炎。给予抗感染、对症处理。

尿毒症瘙痒症(UP)是终末期肾病常见的皮肤症状，严重影响患者的生活质量。UP的发病机制目前尚未完全明确，免疫炎症反应、阿片机制可能是该病发病的主要原因。此外，皮肤干燥、尿毒症毒素累积、继发性甲状旁腺功能亢进、组胺机制、神经功能障碍等也可能参与了UP的发生。目前UP的主要治疗方法包括充分透析、局部外用药物、口服药物、外科手术等，中医药可能有良好的治疗效果。未来可通过对UP具体发病机制的进一步探索和研究进行病因治疗，从而提高UP的治疗效果。

目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

目的:评估一种富含燕麦仁油的舒缓护理霜对儿童干皮症及角质层含水量的影响。方法:2022年9—12月，北京市通州区妇幼保健院皮肤科就诊的干皮症患儿30例，男13例、女17例，年龄3~12(7.3±2.6)岁。患儿双侧肢体用单中心自身前后对照方法，在皮肤干燥处用舒缓护理霜，每日2次，共14 d。分别在使用后7 d及14 d随访，检测皮肤角质层含水量、简易视觉评分、干燥严重程度量表(XSS)、特定症状总评分(SRRC)、患儿瘙痒视觉模拟评分(VAS)评估舒缓护理霜的效果，记录不良反应。结果:干皮症患儿用舒缓护理霜7 d和14 d后，角质层含水量中位数分别为49.00(33.83，87.25)、48.84(32.58，100.34)；较基线[26.51(16.00，47.75)]明显升高，差异均有统计学意义( Z＝－3.075、－2.911，均 P<0.01)。简易视觉评分、XSS评分、SRRC评分、VAS评分与基线相比，均显示皮肤干燥、瘙痒评分有改善，差异均有统计学意义(7 d： Z＝－4.424、－4.150、－3.943、－4.400，14 d： Z＝－4.744、－4.409、－4.260、－4.409，均 P<0.01)。 结论:富含燕麦仁油的舒缓护理霜对儿童皮肤干燥及皮肤角质层含水量有明显改善作用，无不良反应。

目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果:3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论:3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿，生后皮肤干燥、脱屑，生后14 d出现反复发热，基因检测为EDA基因c.686del p.（P229Lfs*51）移码变异。该病以对症支持治疗为主，早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。

目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

女，31岁。生后3个月时全身皮肤开始出现粗糙干燥，尤以四肢及腰背部为甚。7岁时双下肢伸侧面、腰背部皮肤干燥加重，并出现鱼鳞样脱屑伴轻微瘙痒，寒冷干燥季节时鳞屑增多、干燥瘙痒症状加重，温暖湿润季节则相反。随着年龄增长，症状逐渐加重。至青春期时，先证者四肢及整个躯干表现为弥漫性的干燥粗糙及大量的鱼鳞样脱屑，皮疹尤以双下肢及背部明显；双上臂外侧出现少量的棕红色丘疹。体格检查：精神尚可，智力正常，系统回顾未见明显异常。皮肤科查体：全身皮肤粗糙干燥明显，躯干、四肢可见大量棕褐色的鳞屑附着，鳞屑呈菱形或多角形，中央紧贴于皮肤，边缘翘起，形如"鱼鳞"或"蛇皮"样外观，腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟等皱褶部位未见受累；双上臂外侧可见散在分布的棕红色毛囊角化性丘疹(图1)。

患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全身，表现为皮肤持续增厚、粗糙伴反复感染。患儿听力障碍，不会说话。患儿足月顺产，父母及姐姐均体健，家族中无类似患者。