目的:探讨IgG-κ、IgG-λ双克隆型POEMS综合征的临床特征及诊疗方法。方法:回顾性分析甘肃省人民医院2023年5月收治的1例IgG-κ、IgG-λ双克隆型POEMS综合征患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，女性，56岁。3个月前因颜面及双下肢水肿伴下肢无力半个月于各地就诊。下肢无力、麻木加重就诊于甘肃省人民医院后，实验室检查示M蛋白9.5%，免疫固定电泳IgG弱阳性，κ轻链弱阳性，血管内皮生长因子（VEGF）247.21 pg/ml，促甲状腺激素（TSH）4.1500 mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）<1.64 pmol/L，游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）5.38 pmol/L；CT检查示双肺多发炎症，双侧胸腔积液，心脏增大，心包少量积液，胸部皮下脂肪间隙絮状高密度影；超声示脾脏大（厚48 mm），腹腔积液，增大三尖瓣少中量反流，肺动脉压增高[收缩压约65 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）]；肌电图示广泛神经源性损害。予泊马度胺+地塞米松治疗，周围神经感觉逐渐恢复，皮肤症状减轻。结论:双克隆型POEMS综合征罕见，临床表现多样，早期诊断困难，容易漏诊和误诊，特异性抗浆细胞治疗可显著缓解症状。

目的:分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果，为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法:选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象。其中男性患儿为13例，女性为12例，中位发病年龄为3个月。按照治疗方法不同，将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗， n＝18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗， n＝7)。采用回顾性研究方法，收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等。2组间缓解率等比较，采用Fisher确切概率法。不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较，采用Kruskal-Wallis秩和检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月，男、女性别构成比为1.08∶1。伴先天性疾病患儿为5例(20%)，其中4例患儿合并≥2种先天畸形。②血常规结果显示，患儿血红蛋白(Hb)值均降低，64%(16/25)患儿网织红细胞计数减少。骨髓细胞学检查显示，患儿均有核细胞增生活跃，红系增生低下。12例行Hb电泳患儿中，胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例。13例行基因检测患儿中，4例患儿DBA相关基因突变，包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例。③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9%(16/18)和42.9%(3/7)，2组比较，差异有统计学意义( P＝0.032)。④ 20例DBA患儿生长发育评估结果显示，短疗程激素治疗者(激素治疗时间<6个月， n＝7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月， n＝8)与未使用激素治疗者( n＝5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异均无统计学意义( χ2＝2.456， P＝0.293; χ2＝0.460， P＝0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄<12个月， n＝8)，大年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄≥12个月， n＝7)与未使用激素治疗者( n＝5)治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较，差异亦无统计学意义( χ2＝1.390， P＝0.499; χ2＝0.624， P＝0.732)。 结论:DBA通常于出生早期发病，其诊断需依靠血常规及骨髓细胞学检查。DBA患儿中RPS19及RPL5基因突变较常见，相关基因检测有利于该病的早期诊断和激素治疗。DBA患儿身高、体重的生长发育情况与是否使用激素及激素使用疗程，以及接受激素治疗时患儿年龄无显著关系。

目的:调查西南地区健康人群 PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布，并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。 方法:分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母 PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。 结果:对518例健康个体的1036个等位基因进行分析，共发现5种等位基因，其中以(GCN) 20频率最高，达94.79%；共发现5种基因型，其中(GCN) 20/(GCN) 20纯合子占89.58%。(GCN) 20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。 PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN) 20/(GCN) 25和(GCN) 20/(GCN) 30。 结论:调查正常人群中 PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出 PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

目的:探讨早期泳疗联合抚触按摩护理对新生儿黄疸患儿黄疸指数及生长发育的影响。方法:选取庆阳市人民医院2018年8月至2019年11月收治的新生儿黄疸患儿150例作为研究对象，根据出生先后顺序将其分为常规组和干预组，各75例。常规组患儿给予常规护理，干预组给予患儿早期泳疗联合抚触按摩护理。观察比较两组患儿黄疸指数、生长发育、行为神经发育及护理效果的变化。结果:对新生儿黄疸患儿给予早期泳疗联合抚触按摩护理后，干预组的黄疸指数显著低于常规组，干预组的生长发育显著优于常规组，干预组的行为神经发育高于常规组，干预组的护理效果明显高于常规组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:对新生儿黄疸患儿实施早期泳疗联合抚触按摩护理后，能有效降低患儿的黄疸指数，明显改善患儿的生长发育情况，提高行为神经发育水平与护理效果，促使患儿更健康的成长。

目的:探讨创伤性脑损伤(TBI)后羟基积雪草苷(MC)对海马区N-甲基-D-天冬氨酸受体亚单位NR2B (NR2B)表达的调节作用，及其对认知功能的影响。方法:由西安交通大学医学部实验动物中心提供健康雄性SD大鼠116只，按随机数字表法均分为对照组(Con组)、脑创伤组(TBI组)、脑创伤+积雪草苷治疗组(TBI+MC组)、对照+积雪草苷治疗组(Con+MC组)，每组29只。伤后12 h、1 d、3 d、7 d、14 d和21 d，Western blotting检测各组海马区NR2B蛋白表达水平。伤后21 d，免疫组织化学染色观察各组海马区NR2B阳性细胞数量。伤后21～25 d，Morris水迷宫实验检测各组大鼠逃避潜伏期、平台象限游泳时间与穿越平台次数，评估认知功能。正态分布的计量资料采用均数±标准差( Mean± SD)表示，组间比较采用单因素方差和LSD- t分析。 结果:TBI组海马区NR2B蛋白表达量伤后12 h、1 d和3 d分别为3.31±0.28、2.17±0.31和1.96±0.31，三组间差异具有统计学意义( P<0.05)，并且与Con组相比均显著增加( P<0.05)；伤后7 d表达量为0.93±0.13，与Con组相比差异无统计学意义( P>0.05)；伤后14 d和21 d表达量分别为0.45±0.04和0.21±0.04，两组间差异具有统计学意义( P<0.05)，并且与Con组相比均显著降低( P<0.05)。TBI组NR2B免疫组化染色阳性细胞数量(33.26±9.71)个，Con组为(86.62±17.05)个，两组相比差异具有统计学意义( P<0.05)。TBI组大鼠水迷宫逃避潜伏期与Con组相比显著增加，TBI组大鼠穿越平台次数和平台象限游泳时间与Con组相比显著减少，两组差异具有统计学意义( P<0.05)。TBI+MC组海马区NR2B蛋白表达量在伤后12 h、1 d、3 d分别为2.37±0.34、1.38±0.22和1.14±0.16，三组间差异具有统计学意义( P<0.05)，并且与TBI组相比均显著减少( P<0.05)；伤后7 d表达量为0.97±0.06，与TBI组相比差异无统计学意义( P>0.05)；伤后14 d和21 d表达量分别为0.86±0.08和0.52±0.06，两组间差异具有统计学意义( P<0.05)，并且与TBI组相比均显著增加( P<0.05)。TBI+MC组海马区NR2B免疫组化染色阳性细胞数量(69.08±12.24)个，TBI组为(33.26±9.71)个，两组相比差异具有统计学意义( P<0.05)。TBI+MC组大鼠水迷宫潜伏期与TBI组相比显著缩短，TBI+MC组大鼠穿越平台次数和平台象限游泳时间与TBI组相比显著增加，两组间差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:MC对TBI后海马区NR2B表达的具有时程调节作用，即TBI早期MC可抑制海马区NR2B表达异常上调，TBI晚期MC可阻止NR2B表达过度下降，对改善脑创伤后认知功能障碍具有重要作用。

目的:探讨在肾移植术后容易复发的轻链沉积病受者临床、病理、治疗及转归资料。方法:对2例移植肾轻链沉积病受者的临床、病理、治疗及转归进行分析并复习相关文献。1例男，49岁，原发病不明，肾移植术后24个月，尿检异常，血肌酐升高，无贫血，移植肾穿刺活检提示轻链沉积病。另1例男，38岁，原发病为轻链沉积病，肾移植术后15个月，尿蛋白临界值，镜下血尿，血肌酐升高，无贫血及高血压，移植肾穿刺活检提示复发性轻链沉积病。结果:1例予硼替佐米联合地塞米松治疗，随访期间血肌酐下降。1例予硼替佐米联合地塞米松治疗。随访期间合并脓毒症及肺部感染，肾功能损害进展。结论:肾移植术后轻链沉积病少见，进展快，预后差，肾移植术前及术后及早完善血尿游离轻链及免疫固定电泳有助于早期诊断，硼替佐米治疗移植肾轻链沉积病疗效有待进一步观察。

目的 探究诺卡酮(NKT)对轻度脑爆震伤(bTBI)大鼠抑郁样行为的缓解作用及其机制.方法 采用生物激波管分别模拟爆炸超压(BOP)为60 kPa、90 kPa和120 kPa的冲击波建立大鼠bTBI抑郁样模型.BOP暴露后14 d,采用悬尾实验及强迫游泳实验对大鼠抑郁样行为进行评估,选取抑郁样行为最为明显的BOP(120 kPa)进行后续实验.30只大鼠随机分为假手术组、bTBI组(120 kPa BOP暴露)、bTBI+NKT组[120 kPa BOP暴露后第1天开始,经口给药给予NKT 10 mg/(kg·d),共14 d],每组10只.BOP暴露后14 d,采用悬尾实验及强迫游泳实验对大鼠抑郁样行为进行评估;采用Western blotting检测海马组织中蛋白激酶A(PKA)、磷酸化环磷腺苷效应元件结合蛋白(pCREB)及脑源性神经营养因子(BDNF)的表达水平;免疫组化检测海马齿状回区(DG)增殖细胞核抗原(PCNA)标记的神经发生情况.结果 90 kPa的BOP暴露即可引起大鼠抑郁样行为,而120 kPa组大鼠BOP暴露后产生的抑郁样行为更明显(P<0.05),据此选取120 kPa的BOP暴露进行后续实验.BOP暴露后14 d,与假手术组比较,bTBI组大鼠悬尾实验不动时间延长(P<0.05),强迫游泳实验潜伏期缩短,不动时间延长(P<0.05),海马组织中PKA、pCREB和BDNF蛋白表达水平降低(P<0.05),海马DG区PCNA阳性神经元数量减少(P<0.05);与bTBI组比较,bTBI+NKT组大鼠悬尾实验不动时间缩短(P<0.05),强迫游泳实验潜伏期延长,不动时间缩短(P<0.05),海马组织中PKA、pCREB和BDNF蛋白表达水平升高(P<0.05),海马DG区PCNA阳性神经元数量增加(P<0.05).结论 早期给予NKT治疗可缓解轻度bTBI大鼠的抑郁样行为,其机制可能与NKT通过激活海马PKA/CREB/BDNF信号通路,使pCREB和BDNF表达水平上调,进而促进海马DG区神经发生有关.

因心律失常性晕厥导致淹溺,继发急性肺水肿形成,在老年病人中鲜有报道,此类病人具有治疗难度大、病死率较高等特点.本研究报告 1例老年病人泳池中因意识不清发生淹溺继发急性肺水肿,就诊时发现合并阵发性室上性心动过速;给予同步直流电复律后恢复窦性心律,后续给予无创呼吸机、纠正水电解紊乱、抗感染等治疗措施,病人康复出院.通过分析晕厥的原因、淹溺的自主神经机制、临床表现及相关的并发症,提醒临床医师早期识别、尽早给予规范化的治疗措施,降低致残致死相关并发症,挽救更多生命.

目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及误诊原因、防范措施.方法 回顾性分析2020 年4 月—2022 年1 月收治的曾误诊为多种疾病的MM 14 例的临床资料.结果 本组因反复发热、咳嗽、炎性指标升高及胸部X线检查结果初步诊断为肺部感染3 例,因食欲减退、腰痛、贫血、蛋白尿、夜尿增多、颜面下肢水肿和尿常规异常初步诊断为慢性肾炎3 例,因腰背痛及腰椎X线检查结果初步诊断为腰肌劳损及骨质疏松症各2 例,因长期面色发黄、乏力、心悸和血红蛋白降低初步诊断为营养性贫血2 例,因头晕、恶心、上肢无力麻木及颈部X线检查结果初步诊断为颈椎病2 例.误诊时间10d～3 个月.14 例按初诊疾病予相应治疗后症状无明显好转,后经完善血清蛋白电泳、免疫固定电泳及骨髓穿刺细胞学检查确诊MM.14 例均在并发症治疗基础上联合化学治疗,随访6 个月病情稳定,皆未复发及死亡.结论 MM早期表现复杂多样,实验室检查特异性不高,若接诊医师对其缺乏认识,诊断思维局限,未早期行特异性检查,易误诊.临床遇及疑似本病患者应提高警惕性,要全面分析病情,及时行特异性检查,以提高确诊率.

目的 探讨血清高速泳动族蛋白B1(HMGB1)、泛素羧基末端水解酶-L1(UCH-L1)与心肺复苏术后神经功能预后不良的关系.方法 选取 2019 年 1 月至 2022 年 10 月海南医学院第一附属医院收治的心脏骤停体外心肺复苏后自主循环恢复患者 175例为研究对象.依据患者神经功能预后情况分为预后不良组(75 例)、预后良好组(100例).比较两组血清HMGB1、UCH-L1水平及临床资料[性别、年龄、体重指数、机械通气时间、吸烟史、饮酒史、既往基础疾病史、心脏骤停病因、自主循环恢复时间、院前急救时间、肾脏替代治疗、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、急性生理与慢性健康Ⅱ(APACHEⅡ)评分]的差异,采用logistic多因素回归分析影响患者神经功能预后的因素,受试者操作特征(ROC)曲线分析血清HMGB1、UCH-L1对神经功能预后不良的预测价值.结果 预后不良组APACHEⅡ评分、机械通气时间、血清HMGB1、UCH-L1 高于预后良好组,而GCS评分低于预后良好组,差异有统计学意义(P＜0.05).logistic多因素回归分析显示,HMGB1、UCH-L1、APACHEⅡ评分是心肺复苏后神经功能预后不良的独立危险因素(OR＞1,P＜0.05).ROC曲线分析显示,HMGB1 联合UCH-L1 对患者神经功能预后不良的预测效能高于HMGB1、UCH-L1 单独预测(P＜0.05).结论 心肺复苏后神经功能预后不良患者血清HMGB1、UCH-L1水平显著升高,二者是患者神经功能预后不良的独立危险因素,联合检测有助于患者神经功能预后不良的早期评估.