Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。

综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是，综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者筛查旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。目前，携带者筛查相关指南和共识主要涉及常染色体隐性和X连锁遗传病。为介绍和规范综合性携带者筛查的应用，中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织部分专家，结合国内外最新进展，制定本共识。共识讨论了综合性携带者筛查的定义和目的、适用人群、筛查基因和疾病的选择原则、筛查策略、报告原则和遗传咨询等关键问题，供政策制定者、临床工作者、检测机构和民众参考。

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。

新生儿淋巴管畸形7型是一种常染色体显性遗传病，以淋巴水肿为主要表现，严重者可出现非免疫性胎儿水肿、导致围产期死亡。本文报道1例淋巴管畸形7型新生儿，以生后呼吸困难、双侧胸腔积液、全身水肿为主要表现，基因检测发现EPHB4基因变异，经保守治疗后好转出院，1岁7月龄随访时生长发育与同龄儿相仿。

Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)是一种罕见的骨发育不良常染色体显性遗传病，以身材矮小、手足短小、智力正常、面部轻度畸形、特征性的X线异常为主要特征。本文报道分析本院1例AD患儿的临床资料及基因检测结果。先证者主要表现为身材矮小、手足短小、特征性面容、手部X线见短掌骨和指骨。行矮小相关基因外显子测序分析，结果显示先证者在FBN1：c.5141T>G(p.Met1714Arg)存在杂合突变，该变异遗传自同样身材矮小的母亲及外祖父。AD是一种罕见的先天性骨发育不良疾病，与FBN1基因突变有关，符合常染色体显性遗传病的发病机制。

目的:探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法:分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点，后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以“HHT”“FPAH”“骨形态发生蛋白受体2（ BMPR2）基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。 结果:我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者，以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现，无鼻出血等HHT临床特征，然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压，WES发现 BMPR2基因突变（NM_001204.7：c.1128+1G>T）阳性而 ENG、 ACVRL1、 SMAD4基因阴性，对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证（发现其中7人携带该突变基因），然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失，进行氨基酸序列推测发现该蛋白从323到425位的氨基酸出现了缺失。我们认为 BMPR2基因翻译不完整可能导致BMPR2功能障碍。因此，诊断为遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症。两位患者均建议予以降低肺动脉压力治疗，同时行全身影像学检查筛查其他动静脉畸形，并年度复查心脏彩超，评估肺动脉压力变化。 结论:遗传性肺动脉高压（HPAH）是一组由遗传因素引起肺血管阻力持续增加的疾病，包括家族性PAH和单纯性PAH。 BMPR2基因突变是HPAH的重要致病因素。临床上遇见年轻肺动脉高压患者，应注意家族史的询问。当病因不明时，建议进行基因检测。HHT是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上遇到家族性肺部血管异常，肺动脉高压且合并反复鼻出血等临床表现应想到本病的可能性。HPAH和HHT均无有效的特殊治疗，均为对症治疗（包括降压、止血等）。建议该类患者动态检测肺动脉压力，生育前遗传咨询。

恶性高热(malignant hyperthermia, MH)是一种发病隐匿、诊疗困难、临床罕见的常染色体显性遗传病，已被列入我国第二批罕见病目录(https：//www.gov.cn/govweb/zhengce/zhengceku/202309/content_6905273.htm)。患者在接触麻醉触发药(如琥珀酰胆碱、卤素类吸入性麻醉药等)或强烈应激后迅速出现高热、肌肉强直、横纹肌溶解及多脏器功能衰竭症状，病死率极高，是围术期最严重的急危重症。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1( CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示 CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。