目的:探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果:121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例 WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓； WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。 结论:孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。

目的:探讨血清降钙素原(PCT)、β2防御素(HBD-2)、C反应蛋白(CRP)水平和B族链球菌(GBS)阳性率对未足月胎膜早破(PROM)合并羊膜腔感染的诊断价值。方法:本研究为回顾性研究，选取2017年1月至2022年1月南方科技大学医院产科确诊的156例未足月PROM产妇作为研究对象，根据是否发生羊膜腔感染分为感染组57例、非感染组99例，对比两组研究对象分娩前的血清PCT、HBD-2、CRP水平，检测阴道分泌物GBS阳性率，并采用受试者工作曲线(ROC)分析各项指标诊断未足月PROM产妇发生羊膜腔感染的价值。结果:感染组患者的血清PCT、HBD-2、CRP水平及GBS阳性率均显著高于非感染组患者，差异有统计学意义(均 P<0.01)；血清PCT诊断未足月PROM合并羊膜腔感染的AUC值为0.894、灵敏度为82.56%、特异度为80.74%；HBD-2诊断未足月PROM合并羊膜腔感染的AUC值为0.792、灵敏度为70.78%、特异度为77.59%；CRP诊断未足月PROM合并羊膜腔感染的AUC值为0.756、灵敏度为68.94%、特异度为72.78%；阴道分泌物中GBS阳性率诊断未足月PROM合并羊膜腔感染的AUC值为0.733、灵敏度为64.91%、特异度为81.82%。 结论:未足月PROM合并羊膜腔感染产妇血清PCT、HBD-2、CRP水平会显著增高，阴道分泌物中GBS阳性率增高，各项指标对于诊断未足月PROM合并羊膜腔感染具有较高的实用价值。

目的:探讨经阴道超声检测宫颈长度及形态对高危孕妇发生未足月胎膜早破的预测价值。方法:选取温州医科大学附属平阳医院2014年1月至2018年10月收治的高危孕妇150例，根据是否发生未足月胎膜早破分为对照组91例(未发生胎膜早破)、观察组59例(胎膜早破)，对比两组孕龄宫颈缩短、宫颈长度和宫颈呈漏斗状例数的差异，以及不同宫颈长度和漏斗样变特异性、敏感性。结果:观察组孕龄宫颈缩短、宫颈长度和宫颈呈漏斗状例数分别为(16.9±2.1)周、(13.7±6.9)mm和37例(62.71%)；对照组分别为(20.2±2.8)周、(18.3±8.0)mm和40例(43.96%)，两组差异均有统计学意义( t＝9.268、6.056，χ 2＝5.297，均 P<0.05)。阴道超声检测对宫颈长度<10 mm、漏斗形态>75%的敏感性的预测价值过低，但特异性高，分别为91.20%、95.00%；对宫颈长度<20 mm的敏感性、95%可信区间分别为61.54%、0.8～4.4，宫颈长度<15 mm的敏感性、95%可信区间分别为43.59%、0.9～6.5；漏斗形态>25%的敏感度和95%可信区间分别为84.62%、0.3～3.5，漏斗形态>50%的敏感度和95%可信区间分别为43.59%、0.7～7.2。对照组未出现宫颈长度<10 mm和漏斗形态>75%，在宫颈长度<20 mm的敏感性为61.54%，95%可信区间为0.2～3.0，漏斗形态>25%的敏感性、95%可信区间分别为44.29%、0.3～3.8。 结论:宫颈长度<10 mm、漏斗形态>75%是早产的主要原因，对未足月胎膜早破有极好的预测价值。

目的:了解婴幼儿血管瘤（IH）的人口统计学和临床特征，研究IH的相关危险因素。方法:本研究为多中心病例对照研究，纳入2018年10月至2020年12月于四川大学华西医院、四川大学华西第二医院、成都市玉林社区中心医院就诊的IH患儿（病例组）及正常儿童（对照组），对两组的人口学特征，母亲孕前、孕期及围产期相关危险因素进行记录和统计分析。采用二分类Logistic回归进行单因素及多因素分析。结果:病例组1 479例，男456例、女1 023例，月龄3.74 ± 2.82；对照组1 086例，男359例、女727例，月龄3.95 ± 2.77，两组性别、年龄、民族、出生体重及出生身高等差异均无统计学意义（ P > 0.05）。IH病灶常见受累部位依次为头面部（564例，38.1%）、躯干（449例，30.6%）、四肢（356例，24.1%）等。1 109例（75.0%）就诊时病灶处于增殖期，1 059例（71.6%）为浅表型，1 306例（88.3%）呈局灶性。瘤体面积为0.01 ~ 168.00（6.24 ± 12.91）cm 2，其中节段性IH瘤体面积7.50 ~ 168.00（32.17 ± 26.94）cm 2。单因素分析显示，孕前因素中分娩史、既往流产史，孕期因素中胎儿宫内窘迫、胎儿脐带缠绕、先兆流产史、前置胎盘、羊水过少、妊娠期甲状腺功能减退、妊娠期贫血、孕酮/黄体酮药物使用史、甲状腺素药物使用史、子宫肌瘤病史，围产期因素中胎儿胎位、妊娠周数、胎膜早破及未足月胎膜早破史对于IH的发生均可能产生影响，差异均有统计学意义（ P < 0.05）。二元Logistic回归多因素校正分析显示，胎儿胎位臀位、早产、胎儿脐带缠绕及孕期服用甲状腺激素史对IH患病的影响差异无统计学意义（ P > 0.05）；分娩史为IH患病最强的独立性危险因素（校正后 OR = 5.624，95% CI：4.275 ~ 7.398， P < 0.001），妊娠期甲状腺功能减退及子宫肌瘤史均为IH患病的保护性因素。 结论:本研究IH患儿平均就诊月龄4个月，病灶最常见部位为头面部，多处于增殖期，表现为浅表型及局灶性，患儿IH的发生发展可能与胎盘疾病、缺氧、母亲孕期激素水平等因素有密切关系。

产前糖皮质激素的使用可以改善早产儿预后。尽管证据质量不一，但目前认为产前糖皮质激素的使用在未足月胎膜早破和双胎妊娠中同样有效。应将产前糖皮质激素的使用作为产科质量标准，以提高产前糖皮质激素的使用率，并根据循证医学证据进行有效地产科质量管理。

目的:建立未足月胎膜早破(PPROM)患儿呼吸系统病变的预测模型并探讨其高危因素。方法:前瞻性研究。收集西安医学院第二附属医院2017年1月至2018年12月住院分娩孕28～36周PPROM患者150例的临床资料。根据是否并发呼吸系统病变分为2组，并发呼吸系统病变65例，未并发呼吸系统病变85例。构建logistic回归预测模型，检验其区分度和校准度后利用R语言绘制Nomogram图。采用多元logistic回归分析PPROM患儿并发呼吸系统病变的危险因素。结果:PPROM患儿并发呼吸系统病变模型为：logitP＝18.660+0.041Age-0.519Week-0.006Time+0.107WBC1-0.125WBC2+0.045NE1-0.063NE2-0.009CRP1+0.021CRP2。绘制Nomogram图可根据母亲年龄、孕周、破膜时间、白细胞计数和中性粒细胞百分比评估患儿并发呼吸系统病变的概率，通过logistic回归分析得出母亲年龄>30岁、新生儿出生体质量<1.5 kg、胎龄<35周、孕晚期发热、宫内窘迫、多胎、剖宫产为PPROM患儿并发呼吸系统病变的危险因素。结论:母亲年龄>30岁、新生儿出生体质量<1.5 kg、胎龄<35周、孕晚期发热、宫内窘迫、多胎、剖宫产是导致PPROM患儿并发呼吸系统病变的危险因素。通过建立Nomogram图可预测PPROM患儿发生呼吸系统病变的危险性，从而更好地加以防治。

目的:研究胎膜早破孕妇阴道菌群特征，找出相关细菌种类，通过功能预测探索细菌与胎膜早破交联的相关功能通路，并建立以阴道菌群特征为基础的预测模型。方法:基于孕妇队列，纳入35例未足月胎膜早破、180例足月胎膜早破和255例胎膜未早破足月分娩(对照组)孕妇。使用16S rRNA基因二代测序技术检测孕妇在妊娠16~28周时的阴道样本V3~V4高变区序列。分析并比较3组孕妇之间Alpha多样性、Beta多样性，识别物种属性和代谢功能预测的差异。随后采用随机森林模型纳入阴道菌群物种以及危险因素，建立胎膜早破发生的预测模型。结果:未足月胎膜早破组与对照组相比，Alpha多样性更高(Observed features, P＝0.022；Faith_pd指数， P＝0.024)，Beta多样性也有显著差异(Unweighted-UniFrac， P＝0.010；Jaccard指数， P＝0.008)。未足月胎膜早破孕妇中，巨型球菌Ⅰ型转化菌种显著增多( P＝0.017)，穆氏乳杆菌显著减少( P＝0.003)。而足月胎膜早破孕妇中，巨型球菌属显著增多( P＝0.009)，穆氏乳杆菌显著减少( P＝0.002)。功能预测方面，嗜酸菌的硫氧化途径( P＝0.021)、乙酸产甲烷途径( P＝0.036)、L-组氨酸合成途径( P＝0.009)、腺苷钴胺素合成途径( P＝0.041)和海藻糖代谢途径( P＝0.001)这5种功能在未足月胎膜早破孕妇中显著增加，而L-组氨酸合成途径( P<0.001)和海藻糖代谢途径( P＝0.030)在足月胎膜早破孕妇中显著增加。通过随机森林模型纳入阴道菌群物种以及危险因素建立预测模型，未足月胎膜早破预测模型的表现较好[AUC值为0.739(95%CI：0.609~0.869)，灵敏度0.928，特异度0.659，阳性预测值0.750，阴性预测值0.906]，具有一定的参考价值。 结论:阴道菌群特征可能与胎膜早破的发生发展有关，阴道细菌差异的研究可能成为防治胎膜早破的新思路，功能预测为胎膜早破发生发展机制的研究方向提供了参考借鉴，预测模型可以预防未足月胎膜早破的发生，促进母婴健康。

目的:探讨宫颈高级别鳞状上皮内病变（high-grade squamous intraepithelial lesion, HSIL）在妊娠期的进展、转归及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性纳入2013年1月至2017年12月在同济大学附属第一妇婴保健院门诊建卡并分娩的合并HSIL的孕妇85例（病例组），并按1∶1配对选择无宫颈病变孕妇作为对照组。分析病例组HSIL的进展与转归情况及分娩方式对其的影响，比较2组妊娠结局和妊娠并发症的差异。采用两独立样本 t检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。 结果:病例组转归率为29%（25/85），转归为宫颈低级别鳞状上皮内病变/意义不明确的非典型鳞状上皮细胞10例，转归为慢性炎15例；持续率为64%（54/85）；进展率为7%（6/85），均活产分娩，产后进展为浸润癌1例，进展为HSIL伴微小浸润性癌5例。阴道分娩者与剖宫产者比较，进展率[7%（4/60）与8%（2/25）]、转归率[32%（19/60）与24%（6/25）]和持续率[62%（37/60）与68%（17/25）]差异均无统计学意义（ χ2=0.509， P=0.775）。病例组早产率高于对照组[9%（8/85）与1%（1/85），Fisher精确概率法， P=0.017]，其他并发症及妊娠结局如胎死宫内、未足月胎膜早破、低置胎盘、羊水Ⅱ~Ⅲ度胎粪污染、胎盘早剥、羊水过少和分娩期胎儿窘迫的发生率与对照组差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:妊娠期HSIL进展率低，在除外浸润癌的情况下，孕期可密切随访，产后根据病理结果处理。妊娠合并HSIL可增加早产风险，但并非剖宫产指征。

目的:探讨双胎妊娠超声指征宫颈环扎术的临床疗效。方法:本研究为回顾性队列研究，纳入2013年1月至2022年5月在福建省妇幼保健院产前检查，孕16~27周 +6超声提示宫颈长度（cervical length，CL）≤2.5 cm的无症状双胎妊娠孕妇96例，其中宫颈环扎组45例、保守治疗组51例，并根据CL各组又分为CL≤1.0 cm、CL>1.0~≤1.5 cm及CL>1.5 cm亚组。采用两独立样本 t检验、非参数检验、 χ2检验比较宫颈环扎与保守治疗及不同CL双胎妊娠孕妇的妊娠结局和围产儿结局。采用多因素logistic回归分析宫颈环扎术对不同CL孕妇妊娠结局的影响。 结果:宫颈环扎组分娩孕周、延长孕周均大于保守治疗组［35.9周（34.9~37.0周）与34.9周（29.1~36.1周）、10.7周（9.6~13.1周）与8.7周（4.8~11.0周）， Z值分别为－2.59和－3.63， P值均<0.05］，孕34周及28周前早产率、绒毛膜羊膜炎、未足月胎膜早破发生率均低于保守治疗组［17.8%（8/45）与45.1%（23/51）， χ2=8.16；2.2%（1/45）与15.7%（8/51），Fisher精确概率法；8.9%（4/45）与25.5%（13/51）， χ2=4.52；15.6%（7/45）与33.3%（17/51）， χ2=4.03； P值均<0.05］；2组产后出血、活产儿比例差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。根据CL进行分层，CL≤1.0 cm时，宫颈环扎组分娩孕周［36.0周（34.8~37.3周）与34.9周（28.6~35.4周）， Z=－2.61， P=0.009］、延长孕周［12.3周（9.7~13.9周）与7.3周（3.4~9.1周）， Z=－3.34， P=0.001］，以及新生儿出生体重［2 430.0 g（2 173.8~2 646.3 g）与1 900.0 g（1 372.5~2 435.0 g）， Z=－3.06， P=0.002］、新生儿不良结局发生率［16.7%（6/36）与36.7%（11/30）， χ2=4.22， P=0.048］均优于保守治疗组。多因素logistic回归分析显示，宫颈环扎术可降低孕34周和32周前早产风险［校正后 OR值（95% CI）分别为0.083（0.009~0.790）和0.092（0.009~0.939）， P值均<0.05］。但当CL>1.5 cm、CL>1.0~≤1.5 cm时，宫颈环扎术未降低早产风险（ P值均>0.05）。 结论:宫颈环扎术可降低CL≤1.0 cm的双胎妊娠孕妇孕34周和32周前的早产风险，延长孕周，改善新生儿结局。

目的:评估射频消融技术（radiofrequency ablation, RFA）治疗双胎反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion, TRAP）序列征的安全性和有效性。方法:回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日在同济大学附属第一妇婴保健院接受RFA治疗的TRAP序列征病例，共59例。分析这些病例的手术并发症、围产儿近远期结局以及母体并发症发生情况。采用方差分析、Kruskal-Wallis检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。 结果:（1）59例患者年龄（28.4±4.0）岁，TRAP序列征初次诊断孕周为（17.0±4.1）周，其中23例（39.0%）于孕16周前诊断。（2）45例（76.2%）为单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎，5例（8.5%）为单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic, MCMA）双胎，4例（6.8%）为单绒毛膜三羊膜囊（monochorionic triamniotic, MCTA）三胎，5例（8.5%）为双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎。54例（91.5%）为无头无心型，4例（6.8%）为部分头无心型，1例（1.7%）为无定形无心型。（3）RFA相关的母体并发症主要是未足月胎膜早破（preterm premature rupture of the membrane, PPROM）[25.4%（15/59）]，其中7例（11.9%）早于孕28周，5例（8.5%）发生于孕28~34周。6例因PPROM导致胎儿丢失。RFA术后1周、2周、1个月内PPROM累积发生率分别为5.1%（3/59）、6.8%（4/59）和10.2%（6/59）。本研究未发生绒毛膜羊膜炎、出血需要输血、胎盘早剥、败血症及肠穿孔等并发症。（4）术后孕期MRI随访均未发现胎儿神经系统异常。59例自RFA手术至终止妊娠的时间为（14.9±7.1）周。59例中，12例（20.3%）术后泵血胎儿丢失，47例（79.7%）继续妊娠至分娩，生后28 d均存活（包括18例早产儿和29例足月儿）。8例早产儿收住NICU，其中发生脑室内出血、新生儿呼吸窘迫综合征，以及新生儿呼吸窘迫综合征合并坏死性小肠结肠炎各1例，治疗后均康复。（5）59例患者中的56例（94.9%）在孕16周后宫内干预，泵血胎儿存活率为78.6%（44/56）。3例（5.1%）在孕16周前宫内干预，泵血胎儿均存活。（6）45例MCDA胎儿中，37例（82.2%）存活，分娩孕周为38.0（26.5~41.0）周；5例MCMA中的3例存活，分娩孕周为33.5（32.0~37.0）周；9例三胎中，7例存活，分娩孕周为37.1（29.2~40.0）周。（7）59例中，23例（39.0%）RFA术中穿刺针穿过胎盘，36例（61.0%）穿刺针避开了胎盘。剔除4例术后要求引产的病例后分析发现，不论RFA手术中穿刺针是否穿过胎盘，泵血胎儿PPROM、胎死宫内及生后28 d存活等结局的差异均无统计学意义。（8）随访至2019年12月，47例存活泵血儿生长发育正常，未发生严重神经系统后遗症。结论:RFA是治疗TRAP序列征相对安全、有效的方法，可以改善泵血胎儿的围产结局。