目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

目的:了解替代供者（AD）移植一线治疗儿童再生障碍性贫血（AA）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年4月1日至2016年12月31日在上海儿童医学中心一线接受AD移植治疗的AA患儿临床资料，统计分析总生存（OS）率、植入成功率、移植物抗宿主病（GVHD）发生率等指标。结果:共纳入109例患者，极重型AA（VSAA）32例，重型AA（SAA）64例，非重型AA（NSAA）伴输血依赖13例，中位年龄6（0.8~18）岁，其中44例患者接受全相合无关供者（MUD）移植，44例接受8-9/10位点不全相合无关供者（MMUD）移植，21例接受不全相合亲缘供者（MMRD）移植，所有患者均接受以外周血干细胞（PBSC）为主的移植，≥3个位点不合的单倍型移植加第三方脐血（UCB）一份。所有患者移植前均未接受过抗胸腺细胞球蛋白（ATG）治疗，并排除活动性感染。106例（97.2%）获造血重建，中性粒细胞中位重建时间为13（9~19）d，血小板中位重建时间为16（10~81）d。死亡13例，5年OS率为88.1%（95% CI 81.1%~91.4%），MUD、MMUD及MMRD三组患者OS率差异无统计学意义（ P=0.361）。总体急性GVHD（aGVHD）及Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率分别为74.3%和39.4%，总体慢性GVHD（cGVHD）和中度cGVHD发生率分别为30.7%和9.9%，无一例患者发生重度cGVHD。 结论:对于无同胞全相合供者的SAA/VSAA患儿，早期一线接受AD移植可能是一个选择，但需要进一步探索更有效的预防及治疗GVHD的措施。

目的:探讨体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）在危重新生儿治疗中的有效性和安全性。方法:回顾性分析福建省儿童医院及福建省妇幼保健院2021年4月至2023年4月接受ECMO治疗的危重新生儿病例资料，总结使用ECMO的诊疗过程、结局和并发症。结果:共纳入28例，男21例，女7例；平均出生体重3 187 g（1 760~4 100 g）。原发病为新生儿持续性肺动脉高压23例（合并急性呼吸窘迫综合征13例，先天性心脏病6例，先天性膈疝3例，胎粪吸入综合征1例），心脏手术后低心排综合征2例，极重度贫血2例，心律失常1例。28例患儿均采用静脉-动脉ECMO模式。ECMO开始时间为生后37.0（19.5，93.8）h，77.3%入院后24 h内开始，ECMO运行时间79.5（46.0，96.8）h，住院时间23.0（6.5，29.5）d。20例（71.4%）ECMO成功撤机。ECMO治疗24 h后血管活性药物评分、氧合指数及血乳酸均较治疗前明显下降，差异有统计学意义（ P<0.05）。28例患儿均有不同程度的血小板减少（最低24×10 9/L）和血红蛋白下降（最低68 g/L），其他并发症包括肾功能不全及液体超载17例、机械装置相关并发症8例、神经系统并发症10例。 结论:对于新生儿持续性肺动脉高压等重症新生儿，ECMO治疗可以有效改善患儿呼吸和循环功能，但易合并不同程度的并发症。

目的:探讨单份非血缘脐血移植(UCBT)治疗成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的可行性及疗效。方法:回顾性分析2014年5月至2019年12月安徽省立医院血液科7例应用单份UCBT治疗成人PNH受者的临床资料。7例受者中6例重度PNH，1例极重度PNH。原发性PNH 4例，PNH-再生障碍性贫血(AA)综合征3例。男性5例，女性2例，中位年龄29岁(20～47岁)，中位体重60 kg(50～71 kg)，诊断至移植中位时间为62.5个月(7.7～171个月)，全部受者均伴输血依赖。预处理方案：清髓性6例，减低强度1例。预防移植物抗宿主病(GVHD)方案均为环孢素A联合短程吗替麦考酚酯，均未使用抗胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)。输入脐血有核细胞的中位数为2.4×10 7/kg(1.71～4.28×10 7/kg)，其中输入CD34+细胞中位数为1.58×10 5/kg(0.88～3.02×10 5/kg)。 结果:所有受者均获得髓系及红系植入，中性粒细胞绝对计数≥0.5×10 9/L的中位时间17 d(15～21 d)，网织红细胞计数≥1%的中位时间27 d(22～45 d)。6例受者获得血小板植入，血小板≥20×10 9/L中位时间37 d(25～101 d)，血小板≥50×10 9/L中位时间62 d(27～157 d)。100 d急性GVHD发生率28.6%(95%CI 0～55.3%)，其中2例Ⅱ度急性GVHD，仅1例受者发生局限慢性GVHD。全部受者中位随访时间13.5个月(3～71.4个月)，6例受者存活，1例PNH-AA综合征伴铁过载受者死于消化道出血。2年总存活率为83.3%(95%CI 27.3～97.5%)。 结论:单份UCBT治疗PNH，可获得很好的植入率及存活率，PNH-AA综合征伴铁过载可能是影响患者预后的重要因素之一。

目的:总结不同类型胸部受累Castleman病（CD）的临床、影像学、病理及诊治特征，以提高临床医师对CD的认识。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院自2009年6月至2019年5月收治入院的胸部受累CD患者30例，将其分为闭塞性细支气管炎（BO）组、不伴BO的单中心型Castleman病（UCD）组及不伴BO的多中心型Castleman病（MCD）组，分析其临床资料并总结其特征。结果:30例患者中，5例（16.7%）纳入BO组，18例（60.0%）纳入不伴BO的UCD组，7例（23.3%）纳入不伴BO的MCD组。不伴BO的MCD组中位年龄明显大于BO组[（49.29±5.39）岁对（27.20±3.76）岁， P=0.005]和不伴BO的UCD组[（49.29±5.39）岁对（37.17±2.87）岁， P=0.034]。胸部症状在BO组（100%）和不伴BO的MCD组（71.4%）多见，而不伴BO的UCD组无胸部症状。贫血及IgG增高仅在不伴BO的MCD组出现（发生率均为57.1%），红细胞沉降率增快及低氧血症在BO组（发生率分别为40.0%和60.0%）及不伴BO的MCD组（发生率分别为57.1%和28.6%）均可出现。BO组患者的肺功能均表现为极重度混合性通气功能障碍。胸部CT所示肺实质受累率：BO组为100%；不伴BO的MCD组为57.1%，表现为双肺弥漫性病变；不伴BO的UCD组为11.1%，表现为孤立性肺结节。不伴BO的MCD组的淋巴结短径明显小于BO组[（1.83±0.51）cm对（4.73±1.63）cm， P=0.006]和不伴BO的UCD组[（1.83±0.51）cm对（3.62±0.26）cm， P=0.011]。BO组病理类型均为透明血管型（100%），不伴BO的UCD组88.9%为透明血管型，而不伴BO的MCD组以浆细胞型为主（57.1%）。BO组患者均出现口腔溃疡，在肿物切除术后予免疫调节剂治疗，溃疡症状缓解，但肺部症状仍进行性加重。不伴BO的UCD组主要治疗方式为胸腔镜下肿物切除，不伴BO的MCD组主要治疗方式为化疗、免疫调节剂、靶向治疗等。 结论:三组患者的年龄、临床症状、实验室检查、肺功能、影像学表现、病理类型、治疗及预后均有所不同，此分类能促进临床医师对本病的认识。

目的:研究异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗肝炎相关性再生障碍性贫血（HRAA）的疗效及安全性。方法:对2012年1月至2022年6月在中国医学科学院血液病医院干细胞移植中心接受allo-HSCT的HRAA患者进行回顾性分析。随访时间至2022年10月30日。结果:①共纳入接受allo-HSCT的HRAA患者28例，男18例（64.3%），女10例（35.7%），中位年龄25.5（9~44）岁。重型再生障碍性贫血（SAA）17例，极重型再生障碍性贫血（VSAA）10例，输血依赖型非重型再生障碍性贫血（TD-NSAA）1例。28例患者中单倍体造血干细胞移植（haplo-HSCT）15例，同胞全相合造血干细胞移植（MSD-HSCT）13例。②移植后100 d Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率为25.0%（95% CI 12.8%~45.4%），2年慢性GVHD累积发生率为4.2%（95% CI 0.6%~25.4%）。③移植后2年总生存（OS）率为81.4%（95% CI 10.5%~20.6%），无失败生存（FFS）率为81.4%（95% CI 10.5%~20.6%），移植相关死亡率（TRM）为14.6%（95% CI 5.7%~34.3%），所有患者移植后均未发生显著肝损伤。④haplo-HSCT组移植后巨细胞病毒（CMV）血症发生率高于MSD-HSCT组[60.0%（95% CI 35.2%~84.8%）对7.7%（95% CI 0~22.2%）， P＝0.004]，两组EB病毒血症发生率、2年OS率、2年FFS率、2年TRM、移植后100 d Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率及2年慢性GVHD累积发生率差异均无统计学意义。 结论:allo-HSCT治疗HRAA安全有效。在无法获得HLA全相合同胞供者时，haplo-HSCT可作为替代选择。

再生障碍性贫血主要表现为极重度全血细胞减少，其以骨髓衰竭综合征为主的临床表现与病毒感染、环境毒素、遗传及获得性基因突变有着密切关系，同时也与白血病的发生和正常衰老所致的血液疾病相关。目前有许多方法可将其治愈，临床病理和生理学研究对该病的治疗有着重要的指导意义。本文综述了目前再生障碍性贫血的诊疗现状及进展。

本文报告1例早产儿Kidd溶血病伴极重度贫血患儿，经输血及光疗后治愈出院。Kidd溶血是由抗-JK b引起的溶血病，多数贫血较轻微，预后良好，但也有死亡病例。临床医生对不明原因的新生儿贫血需提高警惕，尽早送检以明确是否为罕见血型不合引起的溶血病。

回顾性分析2014年3月1日至2019年2月28日在新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院消化内科住院的符合上消化道出血诊断的患者的临床资料。中青年组(年龄<60岁)中第1位病因为十二指肠球部溃疡(38.1%，184/483)，老年组(年龄≥60岁)中第1位病因为急性胃黏膜病变(27.9%，114/408)。2014至2018年度，维吾尔族人群中急性胃黏膜病变构成比有下降趋势，而汉族人群中变化不大。维吾尔族人群的重度贫血(16.8%，102/606比7.7%，22/285)、极重度贫血患者占比(1.0%，6/606比0)和病死率(2.1%，13/606比0.4%，1/285)均高于汉族人群，差异均有统计学意义( χ2＝13.435、4.645、4.035， P均<0.05)。

目的:再评估影响免疫抑制治疗（IST）后3个月未获血液学反应的重型/极重型再生障碍性贫血（SAA/VSAA）患者6个月疗效的因素。方法:回顾性分析2017-2018年连续收治的173例初治行IST且治疗后3个月未获血液学反应的SAA/VSAA患者的临床资料，对IST后3个月时的临床特征和血液学参数进行再评估，通过单因素和多因素分析找出影响6个月疗效获得的相关指标。结果:单因素分析结果显示IST后3个月无效患者的HGB（ P=0.017）、PLT（ P=0.005）、网织红细胞绝对计数（ARC）（ P<0.001）、环孢素A血药浓度谷值（CsA-C0）（ P=0.042）、血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）（ P=0.003）、网织红细胞绝对计数改善值（ARC △）（ P<0.001）、血清可溶性转铁蛋白受体改善值（sTfR △）（ P<0.001）与IST后6个月疗效有关。多因素分析结果显示PLT<10×10 9/L（ P=0.020）和ARC △<6.9×10 9/L（ P<0.001）是IST后3个月未获血液学反应患者6个月疗效的危险因素。IST后6个月未获血液学反应组3年总生存率[（80.1±3.9）%对（97.6±2.6）%， P=0.002]和无事件生存率[（31.4±4.5）%对（86.5±5.3）%， P<0.001]均明显低于获得血液学反应组。 结论:对IST后3个月未获血液学反应的SAA/VSAA患者再评估以预测其6个月疗效非常重要；IST后3个月残存造血仍是影响预后的主要参数；ARC △可反应骨髓造血是否正在恢复及恢复的程度；IST后3个月无效患者若ARC △<6.9×10 9/L，无论PLT为何值，IST后6个月的血液学反应率均较低。