目的:总结 SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。 方法:回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例 SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“ SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献，总结 SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。 结果:3例 SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后，婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形；例2出现房间隔缺损；例3头颅磁共振成像（MRI）显示小脑发育不良；抗发作治疗有部分疗效，但未能控制痉挛发作，经康复训练等治疗后发育稍有改善，但仍落后于同龄儿。3例患儿 SPTAN1基因突变均为杂合变异，分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C，其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道 SPTAN1基因变异患儿69例，国内未见报道；其中67例为杂合变异，常染色体显性遗传，包括35例错义突变、12例缺失突变、11例重复突变、9例无义突变，其余2例为复合杂合错义突变；共发现38个 SPTAN1基因变异位点。患儿临床表型主要包括智力障碍（32/69）、癫痫发作（30/69）、发育落后（28/69）、进行性小头畸形（27/69）、肌张力低下（23/69）、视觉注意力差（15/69）、痉挛性四肢瘫痪（9/69）、胃肠道异常（7/69）等，癫痫发作形式以痉挛发作为主，头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。既往报道中多种抗发作治疗药物对癫痫发作有疗效，预后差异大，重者可致死，轻者仅轻度智力障碍或运动障碍。 结论:SPTAN1基因突变引起的发育性癫痫性脑病5型，常染色体显性遗传为其主要遗传方式，临床表现为智力障碍、发育落后、婴儿痉挛症、小头畸形等，多种抗癫痫发作药物和功能训练能改善症状，但预后仍较差。本研究增加了 SPTAN1基因突变类型，丰富了 SPTAN1基因相关发育性癫痫性脑病5型的基因突变谱。

目的:探讨以脊髓病变为主要表现的生物素酶缺乏症（BTD）儿童的临床特点。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2020年确诊的1例以长节段脊髓病变为主要表现的BTD患儿的临床及影像学表现；并以“biotinase deficiency”“pediatric”“spinal cord”“myelopathy”“myelitis”“生物素酶缺乏症”“脊髓”为检索词，检索 PubMed、中国知网、万方数据库建库至2021年8月的相关文献并进行总结。结果:患儿男性，3岁5月龄，以“反复喘息2年，肢体无力2月余”入院。体格检查发现头发稀疏、微黄卷曲，全身皮肤略粗糙，四肢瘫痪。既往运动发育稍落后。血乳酸正常，脑脊液乳酸水平升高（5.67 mmol/L），头颅磁共振成像提示延髓略肿胀，中脑、脑桥背侧、延髓、中脑导水管、四脑室周围脑实质、双侧视束T 2WI及液体衰减反转恢复序列稍高信号。脊髓磁共振成像（MRI）示全段脊髓肿胀，可见广泛片状T 2WI高信号。尿酮体、3-羟基异戊酸增高。生物素酶活性为0.27 pmol/min（3 mm血斑），为正常均值对照的7 %。全外显子测序分析结果示患儿BTD基因存在c. 284T>A（p.I95N）纯合变异，父母均杂合携带。口服生物素后随访6个月，患儿遗留下肢轻瘫。文献检索到共14篇英文文献、2篇中文文献，纳入18例BTD患者，起病年龄2个月~15岁（中位起病年龄4岁），其中11例头颅MRI异常，均存在脑干受累，6例视神经和（或）视交叉受累；18例脊髓MRI异常均为长节段受累，多累及颈胸段，3例累及脊髓全段。12例曾应用免疫治疗，6例有部分疗效，6例完全无效。加用生物素治疗后，仍有12例患儿遗留神经系统后遗症。 结论:对于亚急性起病的长节段脊髓病变的患儿，无论起病年龄大小，都需警惕BTD的可能，及时完善生物素酶活性测定和基因检测，早期诊断并正确治疗可减少神经系统后遗症。

目的:分析4～12岁不同类型脑瘫患儿粗大运动功能、手功能和语言交流功能分级水平及其相关性。方法:选取诊断及分型明确，年龄在4岁以上能够配合检查的脑瘫患儿318例(痉挛型双瘫132例、四肢瘫27例、偏瘫32例、不随意运动型54例，共济失调型41例、混合型32例)，均进行粗大运动功能(GMFCS)、手功能(MACS)、交流功能(CFCS)的分级。用Spearman′s相关系数分析不同类型脑瘫的GMFCS、MACS和CFCS中每2个分类系统间的相关性和总的关联。结果:脑瘫类型不同，GMFCS、MACS和CFCS三种功能分级系统的功能级别分布也不同，痉挛型双瘫、偏瘫的总体功能障碍最轻，而痉挛型四肢瘫、不随意运动型功能受限最严重。三个功能分类系统的相同分级的总一致性为39.31%(125/318)。三种功能分级呈中度相关，在不同脑瘫类型间的相关程度也不同。GMFCS水平与MACS水平在四肢瘫和不随意运动型患儿相关性最高(rs四肢瘫＝0.95；rs不随意＝0.93, P<0.05)，在偏瘫患儿中不具相关性( P>0.05)。GMFCS水平与CFCS在偏瘫和四肢瘫儿童高度相关(rs偏瘫＝1.00、rs四肢瘫＝0.82， P<0.05)，但是在双瘫患儿中不具相关性(rs＝0.15, P>0.05)。MACS与CFCS在四肢瘫和混合型患儿的相关性最高(rs四肢瘫＝0.86和rs＝0.82, P<0.05)，但是双瘫和偏瘫患儿中未发现相关性( P>0.05)。 结论:脑瘫类型不同，三种功能分级系统的功能级别的分布不同，且三种功能分类系统在不同脑瘫类型的相关性也不同，其联合应用可对脑瘫患儿日常生活中的表现提供更全面功能框架的描述。

储鱼舱气体的主要成分是硫化氢，硫化氢中毒是夏季渔民常见的职业性化学中毒，而急性硫化氢中毒可表现为中毒性脑病。本文对1例疑似急性硫化氢中毒所致迟发性脑病患者进行分析，患者在发生急性硫化氢中毒清醒5 d后，昏迷18 d；再次清醒后，出现四肢肌力下降、共济失调并吞咽、构音困难等症状，其临床特点与急性一氧化碳中毒迟发性脑病表现为认知功能下降及锥体外系受损有明显不同。

回顾性研究2022年9月中国康复研究中心脊柱脊髓神经功能重建科收治的1例C2颈髓损伤(CSCI)患儿使用植入式膈肌起搏器(IDP)的远期疗效及并发症。患儿，男，12岁时无明显诱因出现四肢瘫痪，后完全依赖呼吸机通气。14岁在单侧膈肌起搏模式下可完全脱离呼吸机。术后5年因肺炎使用呼吸机数月后，再次使用IDP，自感起搏效果下降。再次入院后评估发现患儿膈肌轻度萎缩，继发扁平胸及轻度脊柱侧弯。经膈肌起搏阈值优化及康复治疗，患者呼吸功能较前好转。提示IDP可在CSCI患儿长期使用，但需考虑扁平胸、脊柱侧弯限制肺部扩张，同时腹部痉挛加重影响腹部顺应性，从而导致膈肌做功效率降低。

目的 采用ICD-11和ICF的理论架构和编码方法,参照PRISMA指南,对有关残疾儿童参与水中运动康复的健康和功能效益的系统综述进行系统综述.方法 采用主题词与关键词组合检索方式,检索2014年1月至2023年8月中国知网、PubMed、Web of Science、Embase发表的有关残疾儿童参与水中运动康复的系统综述,并进行系统综述.结果 最终纳入7篇英文系统综述,来自6个国家,包括伊朗、巴西、西班牙、澳大利亚、美国、波兰;涉及69项随机对照试验,共1 825例参与者;主要来源于儿科物理和作业治疗、物理治疗与康复以及残疾儿童等领域期刊,发表日期主要集中在2014年至2023年.主要疾病包括智力残疾(唐氏综合征、轻度或高功能孤独症谱系障碍、Asperger综合征)、脑瘫(痉挛性脑瘫、痉挛性四肢瘫)、发育性精神协调障碍、注意力缺陷多动障碍等.纳入研究的样本中,功能障碍主要涉及意识功能(b110)、睡眠功能(b134)、注意力功能(b140)、记忆功能(b144)、心理运动功能(b147)、高水平认知功能(b164)、活动(d4)、人际交往和人际关系(d7)、社区生活(d910)、娱乐和休闲(d920)等.在身体活动领域,主要存在参与身体活动不足,很少参与水中运动,整体发展水平、身体发育、动作发展和运动能力发展水平较低.水中运动康复方案主要包括游泳练习,水中抗阻及呼吸训练,水中行走、跑步、跳跃,浅水站立运动,水中有氧活动、力量训练和耐力练习以及水上游戏、水疗项目.水中运动康复的干预强度为低至中等,干预频率为每次15～100 min,每周1～6次,持续6～40周.水中运动康复对残疾儿童的健康与功能效益主要体现在改善心肺功能,增强呼吸肌力量,改善核心肌肉力量,提升平衡与协调功能,提高有氧耐力,增强柔韧性,提升步行速度;降低体质量,优化体质量指数,降低体脂百分比以及腰围和腰高比;提高认知和智力功能,改善睡眠质量;对于孤独症谱系障碍儿童还可以促进沟通交流活动,减少重复刻板行为,提高游泳运动技能和能力,增加水中身体活动行为.结论 水中运动康复能够改善残疾儿童的身体功能,促进活动与参与,提高整体健康、生活质量和福祉.

ICU获得性衰弱(ICUAW)是在危重症期间发生的、不能用危重症以外的其他原因解释,临床表现为脱机延长、轻瘫或四肢瘫、反射减弱及肌萎缩的一种病症,其影响因素较多且没有临床干预的相关指南.肠道是机体最大的"免疫器官",危重症病人肠道菌群较正常时发生巨大的变化,随着对"肠-肌轴"的研究,肠道菌群对肌肉的作用逐渐被大家认知,本文将从肠道微生态与ICUAW的发生,以及近年来国内外通过肠道菌群干预治疗ICUAW的治疗策略出发进行总结,为之后ICUAW的治疗提供思路.

目的 探讨人脐带间充质干细胞(HUCMSCs)外泌体对脑性瘫痪(简称脑瘫,CP)小鼠神经功能损伤的保护作用及其机制.方法 HUCMSCs 培养、鉴定后提取其外泌体.透射电镜(TEM)、纳米颗粒追踪分析仪(NTA)和Western blot鉴定外泌体;将小鼠随机分为假手术组(sham组,n=6)、模型组[CP 组,n=8,单侧颈总动脉结扎联合脂多糖(LPS)感染后缺氧诱导的方法建立CP 模型]、模型-外泌体组(CP-Exo组,n=8,尾静脉注射 125 μg外泌体).Longa评分、网格试验和爬杆试验评估小鼠的神经运动功能、四肢抓握能力和平衡能力;苏木精-伊红(HE)染色光镜下观察脑组织病理损伤,透射电镜观察神经元突触结构,甲苯胺蓝染色检测神经元存活数目,Western blot检测突触相关蛋白突触后致密物 95(PSD-95)、突触小泡蛋白(SYP)的表达.结果 HUCMSCs外泌体为形态完整、球形、双层膜囊泡结构,平均粒径 123 nm,外泌体TSG101 蛋白表达阳性;Longa评分CP组小鼠得分较sham组显著增加(P＜0.01);CP-Exo组评分显著低于CP组(P＜0.05);与CP组相比,CP-Exo组未见斑片状坏死且白质区神经纤维脱髓鞘发生率明显减低(P＜0.01);脑组织结构中sham组突触结构相对正常,另外两组样本均存在不同程度的病变,其病变的大致趋势为:CP组＞CP-Exo组＞sham组;CP组脑组织海马区锥体细胞尼氏小体数量显著低于sham组(P＜0.01),CP-Exo组脑组织海马区锥体细胞尼氏小体数量显著高于CP组(P＜0.01);而CP 组PSD-95 和SYP表达水平显著低于sham组(P＜0.01),CP-Exo组PSD-95 和SYP 表达显著高于CP 组(P＜0.01).结论 HUCMSCs外泌体可促进脑瘫小鼠神经功能的恢复,可能通过增加PSD-95 和SYP蛋白的表达减轻神经突触的损伤,保护神经元,从而达到改善脑瘫小鼠运动功能的目的.

目的:观察脊髓损伤患者骨代谢生化标志物的变化与病程及美国脊髓损伤学会残损分级(American spinal injury association impairment scale,AIS)等临床特点的相关性.方法:脊髓损伤后l周-20个月患者共73例,年龄13-89岁,评定患者AIS,检测患者血25-OH维生素D(25-hydroxy vitamin D,25(OH)D)、Ⅰ型前胶原N端前肽(N-terminal propeptide of type 1 precollagen,P1NP)和羧基端肽(collagen type Ⅰ C-terminal telopeptide,CTX).进行年龄、病程、AIS与25(OH)D、P1NP和CTX的相关性分析.结果:在我们观察的脊髓损伤患者中,VitD缺乏和不足的比例占98.6％.未发现维生素D与年龄、病程、AIS的相关性.P1NP与AIS负相关(R=-0.235,P＜0.05),与病程正相关(R=0.442,P＜0.01).CTX与AIS、年龄负相关(R为-0.232和-0.296,P＜ 0.05).在AIS C、D的四肢瘫与截瘫患者中,25(OH)D、P1NP和CTX无差异(P＞0.05).创伤性脊髓损伤患者的CTX明显高于非创伤性脊髓损伤的患者(Z为-2.086,P＜0.05).结论:脊髓损伤患者中,VitD缺乏有着极高的比例.AIS越低的患者骨转化指标中的P1NP和CTX升高越明显,即骨丢失越严重.年轻脊髓损伤患者和创伤性脊髓损伤患者骨丢失速度更快.

例1:患儿(1-Ⅳ-17),女,3岁.因"自幼行走不能3年"于2011年5月就诊于解放军总医院.患儿无明显诱因自幼行走困难,站立姿势异常,双足尖着地,无法独自行走,易跌倒,上述症状有晨轻暮重现象,下午双下肢僵直,夜间明显.症状缓慢加重,双上肢无异常,说话、吃饭均正常.当地医院按"脑瘫"治疗,病情无明显好转.查体:四肢肌张力齿轮样增高,以双下肢明显,四肢腱反射活跃,双足轻度内翻,双侧病理征(-).