目的:探索放射工作人员外周血淋巴细胞微核率参考值范围，为评价长期低剂量电离辐射对放射工作人员的细胞遗传学损伤提供依据。方法:于2019年1至6月，收集839名在岗医疗放射工作人员血样，分别进行染色体畸变分析和淋巴细胞微核试验，以染色体畸变分析为金标准，绘制受试者操作特征（ROC）曲线，计算灵敏度、特异度和约登指数等，确定微核率临界值和参考值范围。结果:放射工作人员外周血淋巴细胞微核率为2.45‰（2 056/839 000）。ROC曲线下面积0.971，灵敏度100.0%，特异度91.6%，约登指数0.916；微核率临界值为6‰，参考值范围为0~5‰。结论:放射工作人员外周血淋巴细胞微核率参考值范围为0~5‰，应重点关注微核率≥6‰的放射工作人员，工作中加强防护。

目的:了解放射工作人员职业健康检查项目未检情况。方法:选取2019年河南省平顶山市1 019名放射工作人员职业健康检查资料，对各检查项目[个人基本信息资料采集、血压、内科常规、皮肤科、眼科(色觉、视力，眼晶状体裂隙灯检查、玻璃体、眼底)、DR胸片、彩超(腹部及甲状腺)、心电图、血液检查(血常规、生化检验、甲状腺功能、外周血淋巴细胞微核试验或外周血淋巴细胞染色体畸变分析)、尿常规]未检率及按照不同职业受照类别、性别、年龄组、不同级别医疗机构的各检查项目未检率进行统计分析。结果:1 019名放射工作人员各检查项目未检率差异有统计学意义( χ2＝2 580.657， P<0.05)，其中DR胸片未检率最高，为46.0%，其次为尿常规(9.3%)，只有血液检查未检率最低为0。就不同分类来说，放射工作人员各检查项目总体未检率，医学应用高于工业应用( χ2＝93.969， P<0.05)；女性高于男性( χ2＝24.228， P<0.05)；不同年龄组中，<30岁最高，其次≥50岁，40～岁最低( χ2＝12.623， P<0.05)；医疗机构单位级别越高总体未检率越高( χ2＝24.725， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，放射诊断学>介入放射学>放射诊疗( χ2＝23.263， P<0.05)。不同分类中各检查项目未检率，医学应用高于工业应用的有DR胸片、腹部彩超、甲状腺彩超、心电图、尿常规( χ2＝141.776、13.801、11.228、5.465、4.825， P<0.05)；女性高于男性的有DR胸片、尿常规( χ2＝43.032、23.247， P<0.05)；不同年龄组中，色觉及视力、DR胸片、甲状腺彩超、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝14.285、9.519、7.958、16.656， P<0.05)；不同级别医疗机构中，色觉及视力、DR胸片、心电图未检率差异均有统计学意义( χ2＝12.328、29.831、15.342， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，DR胸片、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝46.519、14.109， P<0.05)。 结论:应继续加强放射工作人员健康管理，严格按照国家相关要求进行职业健康检查。

目的:探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点。方法:对1例t（9；12）（q34；p13）形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。结果:患儿，男性，3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显，外周血白细胞计数明显升高；常规骨髓染色体核型分析发现t（9；12）（q34；p13）。患儿入院后于2020年3月29日始予VDLD（地塞米松、长春地辛、柔红霉素、门冬酰胺酶）方案诱导化疗，第8天激素诱导试验敏感，第17天骨髓象示幼稚淋巴细胞占0.34，流式细胞术检测示残留的B-ALL肿瘤细胞占20.17%，4月23日予达沙替尼80 mg/m 2口服治疗。第35天复查微小残留病（MRD）转阴；荧光定量聚合酶链反应检测证实ETV6-ABL1融合基因阳性；流式细胞术结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型；荧光原位杂交检测示，67%间期细胞显示了1个额外的ABL1信号。 结论:ETV6-ABL1融合基因阳性ALL罕见，具有独特的实验室及临床特征，为此类疾病常规细胞遗传学的异质性提供了新的信息。

目的:探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法:选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组，30例精子数量正常人作为对照组，分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果:在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%)，异常核型具体如下：47，XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%)，对照组未检出异常，试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%)，其中AZFa缺失1例(6.3%)，AZFb缺失2例(12.5%)，AZFc缺失6例(37.5%)，AZFb+AZFc缺失4例(25.0%)，AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%)，对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组，试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。异常染色体核型患者中47，XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46，XX(性反转)的发生率仅次于47，XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46，XX)，其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测，能更加科学、有效地了解患者病情，有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。

为正确贯彻执行北京市地方标准DB11/T 1930—2021《放射工作人员健康检查染色体畸变和微核检测质量控制规范》，更好地指导放射工作人员健康体检机构遗传学检测工作，笔者对该标准的制定背景、主要依据及主要技术内容进行了解读。该标准是在广泛调研国内外文献的基础上，依据相关法律法规及国家和行业标准，并广泛征求同行专家意见的基础上制定的。该标准规定了放射工作人员健康检查中，开展人外周血淋巴细胞染色体畸变检测和微核检测的基本要求、实验室和仪器设备的要求以及试验过程中的质量控制。对该标准的解读可指导放射工作人员健康检查机构遗传学实验室更加规范、科学地开展工作，更好地保障放射工作人员的安全和健康。

患者，女，44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体：体重30.0 kg，身高130 cm，发育不良，重度贫血面容，右手拇指畸形，双手部分手指弯曲状。既往史：自幼中耳炎史，后渐耳聋、失聪，未就医诊治。家族史：患者父亲已故；母亲体健，身高约150 cm，怀孕时有多种药物服药史；丈夫身体健康，育一女，身体健康，身高160 cm，智力正常。血常规：WBC 4.05×10 9/L，HGB 59 g/L，PLT 213×10 9/L，网织红细胞比值（Ret）0.30%，平均红细胞体积（MCV）94.7 fl，红细胞分布宽度（RDW）13.8%，平均血红蛋白浓度（MCHC）333 g/L。血清铁蛋白590.19 μg/L，叶酸>45.30 nmol/L，维生素B 12 414.05 pmol/L。自身抗体全套：抗核抗体（ANA)核颗粒型（1∶80）阳性，抗心磷脂抗体弱阳性，余正常。细小病毒B19 IgG、IgM均阴性。外周血T淋巴细胞亚群：CD3 + 90%，CD3 + CD4 + 60%，CD3 +CD8 + 27%。溶血性贫血组套、直接抗人球蛋白试验（DAT）、CD55、CD59正常。骨髓涂片：增生活跃骨髓象，红系有核红细胞少见，仅晚期幼稚红细胞0.5%。粒系中原始粒细胞以下可见，中、晚期幼稚粒细胞及分叶核粒细胞比例偏高，形态大致正常。全片巨核细胞15个，其中颗粒巨核细胞8个，产板巨核细胞5个，裸核型巨核细胞2个。骨髓铁染色：外铁（++）；内铁：有核红细胞少见，内铁阳性率不宜评估。骨髓活检：未见幼稚细胞增多，巨核细胞未见明显病态造血，红系细胞少见；染色体核型：46，XX[20]。骨髓流式细胞未检测到明显的免疫表型异常证据。血液病常见56种融合基因筛查阴性。骨髓标本ARID1B基因插入突变：c.1041_1043dupGGC（p.A350dupA），突变频率31.9%。丝裂霉素C染色体畸变结果正常。彗星试验：外周血淋巴细胞DNA存在损伤，彗星细胞率17%，未见凋亡细胞。遗传性血液病相关基因单核苷酸变异（SNV）检测：①未检测到受检者血液系统遗传病相关基因的微小致病性基因变异；②拷贝数变异（CNV）检测提示15号染色体q26.2q26.3区域存在大小约5.1 Mb的大片段杂合缺失，该区域包含40个基因，其中OMIM收录的基因有MEF2A、LINS1、ADAMTS17、CERS3、ALDH1A3、CHSY1、IGF1R等，建议应用CMA方法进行确认。染色体微阵列（CMA）检测：应用CytoScan HD芯片证实chr15q26.2q26.3存在约5.2 Mb缺失，基因组位点：arr [GRCh37]15q26.2q26.3(97236143_102429112)x1，CNV类型：缺失，长度：5.2 Mb，与15q26缺失综合征有关。诊断：15q26末端缺失综合征、纯红细胞再生障碍（PRCA）。予泼尼松1 mg/kg治疗，3周后复查HGB 90 g/L，WBC 10.80×10 9/L，PLT 360×10 9/L，摆脱输血依赖，目前一般情况良好，3个月后血常规完全恢复正常。

目的 研究一种多肽新型生物消毒剂杀菌效果及安全性.方法 采用悬液定量杀菌试验和动物毒性试验方法,对某多肽新型生物消毒剂的消毒相关性能进行观察.结果 用浓度为5 500 mg/L的该多肽生物消毒剂溶液作用10 min,对悬液内的大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌的杀灭对数值均>5.0,对白念珠菌的杀灭对数值>4.0.该消毒剂最高使用浓度5倍溶液对大鼠和小鼠急性经口毒性LD50值均>5 000 mg/(kg·bw),一次完整皮肤刺激试验为无刺激性;未见皮肤变态反应;V79细胞基因突变试验结果为阴性;小鼠精母细胞染色体畸变试验结果为阴性;小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验结果为阴性;致畸指数<10.结论 该多肽生物消毒剂具有良好的杀菌效果,属于实际无毒级物质,无刺激性和致突变性.

本文根据国标方法系统地分析了云参的营养组分,并开展大鼠急性经口毒性试验和三项遗传毒性试验对云参进行食用安全性评价.结果表明,云参中蛋白质、脂肪和多糖的含量分别为9.190、3.700 mg/100g和12.100％,氨基酸总含量达5.238 g/100g,含有K、Ca等21种矿物元素,含量最高的K为8 120.000 0 mg/kg;含有维生素A、维生素C、维生素E和B族维生素4种维生素,其中B族维生素含量最高且种类丰富;苯醚甲环唑、井岗霉素、四聚乙醛、咪酰胺、噻呋酰胺、吡虫啉和烯酰吗啉7种农药残留以及沙门氏菌和金黄色葡萄球菌在云参中均未检出;云参对雌、雄大鼠的半数致死剂量(LD50)＞60.0 g/kg BW,按急性毒性剂量分级,属实际无毒;三项遗传毒性试验即细菌回复突变试验、哺乳动物红细胞微核试验及小鼠精原细胞染色体畸变试验结果均为阴性.云参富含蛋白质、氨基酸、矿物元素和维生素(特别是B族维生素),农药残留和微生物指标均符合我国食品安全国家标准的规定,且在本实验条件下,未见明显毒性作用.

目的 评估益生菌粉(副干酪乳酪杆菌207-27)的毒理学安全性,为其应用提供依据.方法 通过大鼠急性经口毒性试验、细菌回复突变试验、小鼠红细胞微核试验、小鼠精母细胞染色体畸变试验及大鼠28d经口毒性试验研究益生菌粉(副干酪乳酪杆菌207-27)的安全性.结果 大鼠急性经口毒性试验结果 显示,益生菌粉(副干酪乳酪杆菌207-27)对大鼠的经口急性毒性LD50均大于15.00 g/(kg·BW),根据急性毒性分级标准属实际无毒.细菌回复突变试验、小鼠红细胞微核试验及小鼠精母细胞染色体畸变试验结果 均显示阴性.大鼠28d经口毒性试验结果表明,实验组大鼠体质量、摄食量、食物利用率、眼部状况、血液学指标、血液生化指标、脏器指数、大体及病理学检查结果 与对照组相比差异均无统计学意义.结论 益生菌粉(副干酪乳酪杆菌207-27)具有良好的毒理学安全性.

桔青霉素是由曲霉属、青霉属和红曲霉属等真菌产生的聚酮类真菌毒素,常污染谷物及其制品.桔青霉素具有明确的肾脏毒性,但其致癌性证据有限.考虑到遗传毒性试验可用于筛查化学物质潜在致癌性,本文从基因突变、染色体畸变和DNA损伤3个遗传学终点的角度对桔青霉素的遗传毒性进行综述.桔青霉素是一种致染色体畸变的遗传毒性物质,机制可能与其影响细胞有丝分裂期间微管蛋白聚合与纺锤体形成,导致细胞周期阻滞有关.本文期望为桔青霉素风险评估工作提供基础数据结论.