目的:探讨可持续型皮肤牵张器在头皮及软组织缺损中的应用效果。方法:2017年6月—2020年1月，大连医科大学附属第二医院骨与软组织修复重建外科收治5例大面积头皮及软组织缺损伴颅骨外露患者，其中男3例、女2例，年龄31～57(38.0±2.1)岁，创面面积为16.0 cm×8.0 cm～18.0 cm×12.0 cm。术中行头皮创面清创后，安装可持续型皮肤牵张器，安装后第3天开始对创面进行牵张，每天牵张1 mm，并均分成3次完成，牵张过程中，注意创缘的血运变化及患者的主观感受，当创面牵张至创缘行创面挤捏闭合式试验阴性时，停止进一步牵张，维持最后的牵张状态3 d后，直接拉拢缝合。观察可持续型皮肤牵张器牵张过程中创面愈合情况及并发症发生情况，测量牵张5、10、15、20 d剩余创面面积。随访观察创面愈合情况及毛发生长情况。结果:5例患者创面经牵张治疗19～23 d后直接缝合。牵张过程中创缘无张力性水疱形成，创面缝合后创缘愈合良好，无皮肤坏死发生。牵张治疗5～20 d，创面面积逐渐缩小。术后随访时间2～11(4.5±1.5)个月，牵张处的头皮组织弹性、色泽、感觉与周围正常皮肤组织相似，新生毛发接近正常，创缘可见线性瘢痕，创面无瘢痕形成。结论:可持续型皮肤牵张器的应用降低了头皮缺损创面的治疗难度，治疗后新生毛发生长良好，值得临床推广。

自体脂肪移植是将大腿、腹部、臀部等处的脂肪植入到有缺陷的部位，改善受区形态的一种手术方法。脂肪组织内含脂肪细胞、脂肪干细胞、内皮细胞、壁细胞、成纤维细胞、白细胞等。其中，脂肪干细胞能够分泌大量生长因子，可促进组织再生、减少炎症反应、促进血管生成。脂肪血管基质成分是脂肪组织分离得到脂肪干细胞过程中的产物，是包含2%~10%脂肪干细胞的混合细胞群。脂肪干细胞或血管基质成分辅助自体脂肪移植又称细胞辅助脂肪移植可增加脂肪存活率。细胞辅助脂肪移植在皮肤年轻化、瘢痕修复、硬皮病治疗、伤口愈合、毛发生长等方面应用广泛。

目的:探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其 SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有 SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例，总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。 结果:本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现，实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml），光学显微镜下毛发呈"竹节发"。 SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377_378del（p.Tys126*）复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为 SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但反复感染，后放弃治疗自动出院，生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例，合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现，有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。 结论:NS由 SPINK5基因突变导致，新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结，尤其血IgE偏高的患儿，应考虑NS可能，基因检测有助于早期诊断、指导治疗，并为遗传咨询提供依据。

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:探究 Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型，为阐明 Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。 方法:将通过CRISPER/Cas9技术构建的 Klhl24基因起始密码子突变 Klhl24 c.3G>T杂合（ Klhl24 c.3G/T）雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交，对同窝小鼠进行基因型鉴定， Klhl24 c.3G/T 雄性小鼠和野生型（WT）雄性小鼠分别作为实验组与对照组，每组小鼠≥ 3只。在小鼠出生后第21天（第1个毛发静止期）及45天（第2个毛发静止期）进行胶带贴毛实验，对小鼠背部皮肤组织进行Ki67免疫组化检测，并用扫描电镜、透射电镜观察，用脱氧核糖核苷酸介导的dUTP末端标记（TUNEL）试剂盒检测毛囊内凋亡细胞。实验组与对照组检测结果比较采用Dunnett- t检验。 结果:第1个静止期与第2个静止期 Klhl24 c.3G/T小鼠每0.25 cm 2胶带脱落毛干数量分别为1 224 ± 51.08与1 514 ± 72.15，WT小鼠分别为320 ± 55.68和125 ± 2.86，第1、2个静止期 Klhl24 c.3G/T小鼠脱落毛干数量均明显多于WT小鼠（ t = 11.96、19.24，均 P < 0.001）。对第1个静止期脱落毛干进行扫描电镜观测，显示脱落毛干底部呈杵状。出生后第59天时，WT小鼠背部无新毛干长出，毛囊处于静止期，而 Klhl24 c.3G/T小鼠背部已有新毛干长出，毛囊进入下一个生长期。透射电镜观察显示，在第1个毛囊静止期（P21） Klhl24 c.3G/T 小鼠背部皮肤毛囊细胞中线粒体内嵴结构混乱，单个毛囊结构中凋亡细胞数量为12 ± 1.15，高于WT小鼠（3 ± 0.63， n = 8， t = 6.874， P < 0.001）。 结论:Klhl24 c.3G/T小鼠毛发异常表型主要为毛囊静止期锚定毛干能力降低，毛囊生长期提前，毛囊细胞中线粒体结构异常，并且凋亡细胞数量增加。

患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

目的:观察石墨烯膜材料联合米诺地尔对小鼠毛发生长的影响。方法:2020年10月至2021年5月，对24只6周龄雄性C57BL/6j小鼠进行背部脱毛后，采用随机数字表法分为正常组、石墨烯膜组、米诺地尔组、实验组，每组6只。正常组仅进行了脱毛处理，石墨烯膜组于脱毛区域每天使用石墨烯膜材料覆盖并通电处理1 h，米诺地尔组每天外用5%米诺地尔1 ml，实验组每天外用5%米诺地尔1 ml后，再局部使用石墨烯膜材料通电处理1 h。干预2周，通过苏木精-伊红(HE)染色，毛囊细胞凋亡原位末端转移酶标记技术(TUNEL)免疫荧光染色，细胞增殖抗原(Ki-67)免疫荧光染色，实时免疫荧光聚合酶链反应法(qRT-PCR)检测Wnt5a蛋白(Wnt5a)、Wnt10b蛋白(Wnt10b)和β-连环蛋白(β-Catenin)的mRNA相对表达量，蛋白质印迹法(Western blot)检测β-catenin和Wnt10b的蛋白相对表达水平。多组间采用多因素分析。结果:组织学结果显示，与其他3组比较，实验组小鼠的毛囊数目明显增多，毛乳头膨大，深入皮下组织，多数处于生长期。qRT-PCR实验结果显示，在处理第14天，实验组Wnt5a高于米诺地尔组(7.37±0.14比4.93±0.15， F＝0.15, P<0.01)，实验组Wnt10b高于米诺地尔组(7.92±0.08比6.45±0.09， F＝0.14， P<0.01)、实验组β-catenin高于米诺地尔组(7.37±0.06比6.53±0.04， F＝0.57， P<0.01)。蛋白质印迹法(Western blot)实验结果显示，实验组β-catenin表达水平高于米诺地尔组(1.48比1.17)，实验组Wnt10b表达水平高于米诺地尔组(1.19比0.90)。 结论:石墨烯膜材料联合米诺地尔可能通过上调Wnt/β-catenin信号通路表达水平来调控小鼠的毛囊发育及毛发生长。

目的:探讨重组人金属硫蛋白Ⅲ（rh-MT-Ⅲ）联合创面敷料在小鼠全层皮肤缺损创面愈合中的作用。方法:该研究为实验研究。取24只6周龄美国癌症研究所小鼠，雌雄各半，在每只小鼠背部制备2个对称的圆形全层皮肤缺损创面。将小鼠按性别、体重分层随机分为在创面涂布相应的溶液的生理盐水组、敷料组、rh-MT-Ⅲ组和在创面涂布rh-MT-Ⅲ和创面敷料的混合液的联合治疗组，每组6只小鼠。伤后1~7 d，每天观察所有小鼠的活动、饮食和毛发生长变化，记录小鼠体重、创面面积并计算相对创面面积百分比。伤后7 d，取小鼠创面组织，行苏木精-伊红染色观察新生肉芽组织情况，行Masson染色观察胶原纤维形成情况，行免疫荧光染色检测细胞增殖情况（以Ki67相对荧光强度表示）和细胞凋亡情况［以原位末端标记（TUNEL）相对荧光强度表示］。以上实验样本数均为6。结果:伤后7 d内，4组小鼠均无活动、饮食或毛发生长异常。伤后1~7 d，4组小鼠体重总体比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。联合治疗组小鼠伤后2、3、4、5、6、7 d相对创面面积百分比均明显低于生理盐水组、rh-MT-Ⅲ组（ P<0.05），伤后3、4、5、6、7 d相对创面面积百分比均明显低于敷料组（ P<0.05）。敷料组小鼠伤后6、7 d及rh-MT-Ⅲ组小鼠伤后7 d相对创面面积百分比均明显低于生理盐水组（ P<0.05）。伤后7 d，联合治疗组小鼠创面组织中可见大量毛细血管和成纤维细胞，且创面上缘新生上皮组织生长优于其他3组；联合治疗组小鼠创面组织中胶原纤维致密程度较其他3组更高且排列更为有序。伤后7 d，敷料组、rh-MT-Ⅲ组、联合治疗组小鼠创面组织中Ki67相对荧光强度分别为（289±35）%、（197±17）%、（389±56）%，均明显高于生理盐水组的（100±15）%（ P<0.05），联合治疗组小鼠创面组织中Ki67相对荧光强度明显高于敷料组、rh-MT-Ⅲ组（ P值均<0.05）。伤后7 d，敷料组、rh-MT-Ⅲ组、联合治疗组小鼠创面组织中TUNEL相对荧光强度为（55.5±5.7）%、（66.7±8.0）%、（20.0±2.2）%，均明显低于生理盐水组的（100.0±12.9）%（ P<0.05），联合治疗组小鼠创面组织中TUNEL相对荧光强度明显低于敷料组、rh-MT-Ⅲ组（ P值均<0.05）。 结论:rh-MT-Ⅲ可协同创面敷料促进创面周围肉芽组织生长以及胶原沉积，还可提高细胞增殖活力，减少细胞凋亡，通过促进创缘皮肤再上皮化，从而加速小鼠全层皮肤缺损创面愈合。

患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

目的:探讨采用颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣修复面部毁损性烧伤创面的临床效果。方法:采用回顾性观察性研究方法。2016年1月—2021年12月，郑州市第一人民医院收治15例符合入选标准的面部毁损性烧伤患者，其中男11例、女4例，年龄22~79岁。2例患者合并单侧眼球毁损性烧伤，2例患者合并单侧耳郭缺损，8例患者合并唇及面颊部缺损，3例患者合并唇和面颊部及单侧鼻翼缺损。烧伤创面面积为9 cm×6 cm~13 cm×10 cm，设计并切取面积为10 cm×7 cm~15 cm×11 cm的颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣转移修复烧伤创面，移植中厚头皮片修复供瓣区继发创面。根据患者需求，于皮瓣完全成活后2周，应用激光脱去面部移植皮瓣部位生长的毛发；或于原发创面修复术后3个月，采用扩张头皮瓣治疗头部供瓣区继发的秃发。记录原发创面修复术后皮瓣/皮片成活情况、皮瓣供受区创面愈合情况；随访时观察皮瓣外观及缝合口瘢痕增生情况、面部功能部位修复效果、激光脱毛及供瓣区继发秃发治疗效果，询问患者对整体修复效果的满意度。结果:原发创面修复术后，烧伤创面移植的皮瓣和供瓣区继发创面移植的皮片全部成活，皮瓣供受区创面愈合良好。原发创面修复术后随访3~18个月，皮瓣色泽、质地、厚度等与面部正常皮肤基本一致，缝合口瘢痕轻微。11例合并唇部缺损者，口腔完整性及张口、闭口功能得以恢复，张口度2.0~2.5 cm，无小口畸形，均可进行基本的语言交流，其中8例患者可进普食，3例患者可进软食；2例合并单侧眼球毁损性烧伤者，创面得以修复；2例合并耳郭缺损者，创面得以修复，外耳道正常；3例合并单侧鼻翼缺损者，鼻部外形欠佳，鼻孔缩小。8例患者面部移植皮瓣部位行激光脱毛治疗后未再长毛发，采用扩张头皮瓣成功治疗5例患者头部供瓣区继发的秃发。患者均对整体修复效果感到满意。结论:颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣血供丰富，适用于修复面部毁损性烧伤创面，转移方便，能使受区恢复较好的外观与功能，皮瓣供区损伤小，值得临床推广。