目的:探讨婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床特点、手术的可行性及手术入路的选择。方法:回顾性分析2014年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗并经病理证实的11例婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床资料，包括临床特点、影像学、手术入路、术后病理、并发症等。其中男6例，女5例；年龄3～36个月，平均年龄17.4个月；术前影像学提示均合并梗阻性脑积水。所有患儿均接受手术治疗，其中7例采用经纵裂胼胝体穹隆间入路，1例采用经右侧额中回皮层造瘘入路，1例采用枕下小脑幕上入路，1例采用颞顶皮层造瘘侧脑室三角区入路，1例采用枕下后正中入路。结果:11例患儿中，8例患儿达到显微镜下全切除，2例大部分切除，1例仅行活检术。术后病理提示非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)3例，松果体母细胞瘤2例，松果体细胞瘤2例，毛细胞星形细胞瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，松果体原基瘤1例，混合性胚胎性肿瘤1例。术后脑积水缓解不理想需要行脑室腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt，VP shunt )5例，术后出现硬膜下积液8例，其中行硬脑膜下外引流术好转2例，6例自行吸收，无死亡病例。结论:婴幼儿松果体区肿瘤临床病理特点明显与青少年及成人不同，治疗策略制定宜个体化，经纵裂胼胝体穹隆间入路适合大多数婴幼儿患者，明确病理诊断有利于制定下一步的治疗方案。

目的:探讨不同毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)基因表达水平的小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的放射治疗剂量与生存预后的关系。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库中87例小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的转录组数据和临床资料，所有患者均接受三维适形放射治疗或调强适形放射治疗。通过转录组测序检测ATM基因的表达量，按ATM基因表达量的中位数将患者分为高表达组和低表达组。采用单因素和多因素Cox回归分析法判断年龄>40岁、男性、星形细胞瘤、异柠檬酸脱氢酶( IDH)突变型、染色体1p/19q联合缺失以及放射治疗剂量是否为两组患者生存预后的独立影响因素。 结果:87例患者ATM基因表达量的中位数(四分位数)为15.0(11.1，20.8)。ATM基因低表达组( n＝44)患者的放射治疗剂量中位数(四分位数)为54.0 (50.4，55.8)Gy；单因素分析结果显示，星形细胞瘤是无进展生存期的危险因素( P＝0.036)，放射治疗剂量是无进展生存期和总生存期的保护性因素(均 P<0.05)；多因素Cox回归分析结果显示，星形细胞瘤( HR＝4.775，95% CI：1.104～20.652， P＝0.036)是无进展生存期的独立危险因素，放射治疗剂量是无进展生存期( HR＝0.847，95% CI：0.761～0.942， P＝0.002)和总生存期( HR＝0.844，95% CI：0.739～0.963， P＝0.012)的独立保护性因素。ATM基因高表达组( n＝43)患者的放射治疗剂量的中位数(四分位数)为54.0 (50.4，57.6)Gy；单因素和多因素Cox回归分析结果均未观察到放射治疗剂量影响无进展生存期和总生存期(均 P>0.05)。 结论:对于ATM基因低表达的患者，增加放射治疗剂量可以改善小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的生存预后。

目的:探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤，包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交（FISH）、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果，并复习相关文献。结果:2例患者均为女性，年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶，例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态，其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX，不表达BRAF（VE1）、CD34、IDH1、p53、NeuN，Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。结论:KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见，常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。

目的:探讨儿童视路胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的、并经病理学证实的32例儿童视路胶质瘤患儿的临床资料。32例患儿均行开颅手术治疗，其中19例采用经纵裂入路，11例采用经胼胝体－穹窿间入路，1例采用经翼点入路，1例采用经右额叶皮质造瘘入路。其中应用弥散张量成像技术结合术中神经导航辅助手术16例。术后定期行临床及影像学随访，以观察患儿的预后情况。结果:32例儿童视路胶质瘤患儿的中位就诊年龄为2岁(6个月至9岁6个月)。其中22例有眼科症状，16例有颅高压症状，6例出现极度消瘦。肿瘤近全切除8例，大部切除21例，部分切除3例。术后病理学检查结果显示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤23例。术后1例行化疗辅助放疗，4例单纯行放疗，23例单纯行化疗，余4例患儿术后未行化疗和放疗。32例患儿的中位随访时间为1.4年(2个月至4年)，其中6例患儿术后出现肿瘤进展，死亡2例。结论:儿童视路胶质瘤患儿的临床表现以眼科症状为主，可伴有颅高压症状，部分患儿表现为极度消瘦；治疗应采取手术和放化疗相结合的综合治疗方式；术后多数患儿预后良好，但应注意保证患儿的生存质量。

目的:探讨儿童视路胶质瘤患者术后视力预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2018年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的30例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均行肿瘤切除术，术后行放疗联合化疗1例，化疗25例。术后定期进行门诊和电话随访。采用单因素分析方法探讨可能影响患儿术后视力的因素。结果:29例行肿瘤大部切除，1例行近全切除。术后病理学结果提示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤21例。30例患儿中，1例失访，3例死亡，余26例患儿获随访3～48个月。至末次随访，与术前相比，17例患儿术后视力无损伤，9例术后视力受损，视力保留率为65.4%(17/26)。单因素分析结果表明，肿瘤最大径为儿童视路胶质瘤患者肿瘤切除术后视力的影响因素( P<0.001)。 结论:肿瘤最大径≥5 cm的视路胶质瘤患儿的术后视力损伤风险较高，有必要早期发现、早期干预。

目的:探讨小儿后颅窝巨大肿瘤的临床特征及其治疗效果。方法:回顾性收集温州医科大学附属第二医院神经外科自2015年1月至2020年6月收治的18例后颅窝巨大肿瘤(肿瘤任一截面最大直径超过5 cm)患儿的临床资料，并分析其手术治疗效果。结果:18例患儿的肿瘤体积为(63.9±20.7) mL(33.2~116.2 mL)。术前存在不同程度梗阻性脑积水的16例患儿中，术前行Ommaya囊植入术2例、脑室腹腔分流术1例、脑室外引流术1例，术中行脑室外引流术5例，余7例术后自愈。17例患儿接受肿瘤切除术，其中10例全切除，7例次全切；术后病理回报髓母细胞瘤10例、室管膜瘤3例、毛细胞星形细胞瘤2例、少突胶质细胞瘤1例、卵黄囊瘤1例；予化疗12例、放疗9例。术后发生持续性脑积水2例，小脑性缄默综合征2例，蛛网膜下腔出血伴脑室积血1例。随访3~67个月，13例患儿的生存期超过1年，其中10例1年内无肿瘤复发；10例肿瘤全切除患儿中8例的无进展生存期超过1年(另2例失访)，7例肿瘤次全切患儿中3例的无进展生存期超过1年。结论:小儿后颅窝巨大肿瘤的并发症发生率高、复发率高、预后较差，予对症治疗、尽量完整切除肿瘤、辅以放化疗是其有效的治疗方法。

目的:初步探讨视路胶质瘤(OPG)患儿手术前后体重的变化。方法:回顾性分析2015年7月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的36例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均接受肿瘤切除术，基于术中观察及术后复查头颅MRI增强扫描的结果评估肿瘤的切除程度，其中将肿瘤切除体积为60%~90%定义为大部切除，>90%定义为近全切除。分别于术后1、2周，1、3、6以及9个月对患儿进行门诊复查或网上随访。随访内容包括：患儿的后续治疗情况、肿瘤有无复发、播散转移及体重变化等。根据患儿的性别、出生日期、体重及其测量日期等计算年龄别体重Z评分(WAZ)，进一步计算两次随访间患儿WAZ增长速度，即(第 n+1次随访时WAZ-第 n次随访时WAZ)×1 000/随访间隔时间(d)。采用单样本 t检验分别比较患儿手术前、后WAZ与国际儿童标准WAZ。采用重复测量方差分析比较患儿术后不同时间点的WAZ以及WAZ的增长速度。 结果:36例患儿均顺利完成手术，其中28例肿瘤大部切除，8例肿瘤近全切除。病理学结果显示毛细胞型星形细胞瘤11例，毛细胞黏液样星形细胞瘤25例。36例患儿术后中位随访时间(范围)为25个月(9~40个月)。至末次随访，36例患儿均无肿瘤复发及转移，16例术前存在视觉症状的患儿视觉症状均有所好转。36例OPG患儿的术前WAZ为(-0.76±2.32)分，低于国际正常儿童WAZ的总体均值[(0±1.00)分]，差异有统计学意义( P＝0.024)；术后9个月WAZ为(0.82±2.14)分，高于国际正常儿童WAZ的总体均值[(0±1.00)分]，差异有统计学意义( P＝0.006)。患儿术后WAZ较术前增加，术后1个月时WAZ最高且增长速度最快(均 P<0.05)。 结论:初步观察发现，OPG患儿肿瘤切除术后体重较前增加，且在术后早期增长速度最快。

目的:探讨框架立体定向活检术在鞍上池小体积实性肿瘤中的诊断价值。方法:选择自2018年4月至2020年12月首都医科大学三博脑科医院神经外科拟诊为鞍上池实体肿瘤的42例患者进入研究，所有患者均在多模态影像引导下进行框架立体定向活检手术，分析患者影像学特征及组织学病理确诊率、活检手术并发症发生情况。结果:(1)患者CT图像上鞍上池病灶呈团块状，边界较清楚，其中41例患者CT呈高/稍高密度，1例钙化。MRI图像上病变亦呈团块状，信号均匀，增强影像中3例见"椒盐征"，2例MRS像出现典型粗大乳酸峰。(2)42例患者均顺利实施框架立体定向活检手术，35例(83.3%)患者病理诊断明确，其中24例为生殖细胞瘤，1例为胚胎癌，6例为朗格汉斯组织细胞增生症，2例为毛细胞星形细胞瘤，2例为弥漫大B细胞淋巴瘤。术后头颅CT示术区微量出血2例，余未见出血征象。患者术前、术后临床表现未见明显变化。结论:框架立体定向活检手术具有微创安全、确诊率较高等优点，在鞍上池小体积实体肿瘤的精准诊断中具有较高的应用价值。

目的 探讨成人小脑毛细胞黏液型星形细胞瘤(PMA)的临床特点、手术治疗、放化疗干预及其预后.方法 回顾分析新疆医科大学第一附属医院神经外科2021 年 4 月收治的 1 例成人小脑半球PMA的临床资料,并结合相关文献进行复习.手术方法采用旁正中入路肿瘤次全切,术后复发给予贝伐单抗化疗干预.结果 患者头颅核磁共振成像(MRI)示右侧小脑半球及脑干偏右缘团状异常占位.术后病理结果显示细胞黏液型星形细胞瘤.术后同步放化疗干预,患者术后7 个月复发,规律2 周期贝伐单抗治疗后无明显进展,再次复查MRI示肿瘤体积明显减少,行第3 周期化疗,术后 1 年随访临床症状无明显进展.结论 成人小脑PMA罕见,手术以全切为目标,无法全切术后应及时放化疗干预,贝伐单抗治疗有效.

目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)临床病理及分子遗传学特征,分析预后相关因素.方法 回顾性分析116例PA患者临床病理随访资料及治疗信息,分析各指标预后意义.结果 116例PA主要临床表现为头晕头痛和共济失调.免疫组化结果显示GFAP、O1ig-2、ATRX、S-100阳性表达,IDH1阴性表达,NeuN大部分阴性表达,Ki-67增殖指数低,p53蛋白呈弱阳性或阴性表达,1p/19q绝大部分无缺失.KIAA1549-BRAF融合基因阳性率在年龄和肿瘤部位的差异有统计学意义(P＜0.05).Log-rank单因素分析结果显示,肿瘤切除率是影响本组患者PFS的主要因素(P＜0.05),年龄,性别,肿瘤部位、KIAA1549-BRAF融合基因对生存率的影响无统计学意义.Cox回归分析结果显示,肿瘤切除率仍是影响PFS的独立危险因素(P＜0.05).结论 手术完整切除是PA首选治疗方式.分子遗传学特征及正确的组织形态学判断对于PA的精确诊断具有重要作用.