目的:系统评价Sorsby眼底营养不良（SFD）的临床表现、治疗和相关致病基因。方法:循证医学研究。以Sorsby眼底营养不良、抗血管内皮生长因子治疗、脉络膜新生血管、黄斑新生血管、 TIMP3基因为检索词，在中国知网、万方、美国国立医学图书馆PubMed和荷兰医学文摘Embase数据库检索相关文献。检索时间为建库至2022年4月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料。排除重复、信息不完整或不相关文献以及综述性文献。采用SPSS26.0软件对文献进行分析，95%可信区间（ CI）作为效应量的估计值。统计并记录SFD的临床表现、治疗和相关致病基因。 结果:根据检索策略初步检索出157篇文献，最终纳入16篇文献的35例患者49只眼进行分析。其中，男性17例，女13例，性别不明5例；左眼、右眼分别为16、19只眼，眼别不明14只眼。患者发病年龄（42.33±2.19）（28~59）岁。家族史阳性19例，总阳性率54.3%（19/35，95% CI 36%~72%）。基因变异31例，均为 TIMP3基因变异；纳入文献中检测未发现变异、变异未报道位点分别为2、2例，总阳性率93.9%（31/33，95% CI 85%~100%）。基因变异的31例中，英国、德国、瑞士、中国人种分别为22、4、1、4例，检出率均为100%（22/22、4/4、1/1、4/4）。SFD的临床表现主要为眼底黄白色沉积物及黄斑区脉络膜新生血管（CNV），导致患者中心视力下降；随后沉积物向周边扩展、CNV进一步发展及周边视网膜脉络膜萎缩，导致患者视力严重下降。SFD的治疗方式有光动力疗法以及抗血管内皮生长因子药物、糖皮质激素、维生素A等药物治疗，其中抗血管内皮生长因子药物为一线治疗方案，而联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。 结论:TIMP3基因变异导致了SFD；其眼底特征性表现为黄白色沉积物及CNV，由中心向周边发展，导致患者视力进行性下降；抗血管内皮生长因子药物治疗为一线方案，联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。

目的:探讨招飞学生原发性皮肤淀粉样变病（primary cutaneous amyloidosis，PCA）的诊断、治疗及预防，提高航空医师和体检医师对皮肤病的鉴别诊断能力和航空医学鉴定水平。方法:回顾性分析1例招飞初检学生PCA的临床诊治情况，并结合文献复习PCA的诊断和治疗。结果:2022年1月招飞初检学生中检出1例PCA。该患者右下肢及右足背皮肤散在浅褐色斑疹，否认瘙痒等不适症状。患者曾于2007年因右下肢红褐色斑疹3年就诊，行右下肢皮损组织病理学检查，检出真皮乳头层内淀粉样蛋白沉积物，诊断为PCA。本病属于难以治愈的皮肤病，体检结论为不合格。结论:PCA患者不适合飞行职业，招飞学生诊断为PCA者应予以招飞不合格结论。现役飞行人员明确诊断为PCA者，在治愈后或皮损面积减小、色素沉着消退、瘙痒减轻且随访期内无复发时可鉴定为合格或特许合格，航空医师应注意密切随访观察。

目的:研究网状黄斑病变（RMD）患眼黄斑区外层视网膜厚度变化的特征和意义。方法:横断面研究。回顾性收集2019年2至9月在广州医科大学附属第一医院眼科就诊者资料，连续纳入至少1只眼确诊为早中期年龄相关性黄斑变性（AMD）患者31例（54只眼）为AMD组，连续纳入至少1只眼相干光层析成像术（OCT）图像存在视网膜下疣样沉积物者33例（62只眼）为RMD组，同期连续纳入50~83岁的双眼眼底正常志愿者32例（64只眼）作为健康对照组（HC组）。应用谱域OCT检查并分析各组视网膜黄斑中心凹（F）和黄斑中心凹颞侧（T）、鼻侧（N）、上方（S）和下方（I）2 mm的外层视网膜（ORL）、内层视网膜（IRL）、脉络膜的厚度特征，分析RMD黄斑区ORL厚度与脉络膜厚度、脉络膜毛细血管层血流密度的相关性。主要采用单因素方差分析、LSD- t检验、 χ2检验、多重Logistic回归分析和Pearson线性相关分析等统计学方法。 结果:RMD组黄斑区F、T、S、I位点ORL厚度相较于AMD组和HC组明显变薄，以F位点最为明显［RMD组、AMD组和HC组分别为（90.27±8.93）、（98.04±11.7）和（97.19±7.02）μm； P<0.01］。在自变量包括了黄斑区F位点ORL厚度、性别、年龄的Logistic回归模型中，黄斑区F位点ORL厚度与RMD患病之间存在关联（比值比=0.926， P<0.05）。RMD组黄斑区ORL和脉络膜厚度明显变薄［其中F位点ORL和脉络膜厚度RMD组分别为（90.27±8.93）和（163.21±72.43）μm；AMD组分别为（98.04±11.7）和（235.34±64.15）μm；HC组分别为（97.19±7.02）和（240.08±62.27）μm； P<0.01］，但两者间没有很强的线性相关关系，多个位点的线性关系不显著；RMD患眼的脉络膜毛细血管层血流密度与黄斑区F、T、S位点的ORL厚度具有显著线性相关关系（ r =0.487，0.722，0.467， P<0.05）。 结论:RMD患眼黄斑区的ORL较健康眼及不伴RPD的早中期AMD患眼更薄。RMD患眼黄斑区ORL变薄与脉络膜毛细血管层血流密度降低相关。

目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

患者女性，38岁。因左眼溅入异物半年，在外院取异物后“前房消失”1 d，就诊于北京同仁眼科中心。眼部检查：视力右眼为1.0，左眼为0.6；眼压右眼为14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为6 mmHg；右眼前节未见明显异常；左眼球结膜轻度充血，角膜中央片状混浊，颞侧瞳孔缘对应角膜处可见直径约1 mm圆形全层缺损，周围嵌入黄色沉积物，前房极浅，晶状体透明（精粹图片1）；双眼眼底未见明显异常。临床诊断：左眼角膜穿透伤；左眼角膜异物取出术后。

目的:观察造血干细胞移植（HSCT）后巨细胞病毒（CMV）性视网膜炎（CMVR）相关葡萄膜炎的临床特征。方法:回顾性临床研究。2015年10月至2020年5月于苏州大学附属第一医院眼科检查确诊的HSCT后CMVR患者14例21只眼纳入研究。其中，男性5例8只眼，女性9例13只眼；平均年龄（35.12±12.24 ）岁。所有患眼均行裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相检查。同时行荧光素眼底血管造影（FFA）检查5例10只眼；房水炎性细胞因子检测3例3只眼。所有患眼接受玻璃体腔注射更昔洛韦治疗；伴有CMV全身感染病史者，静脉滴注更昔洛韦/膦甲酸钠治疗。将患眼视网膜病灶完全消退或房水CMV-DNA阴性者视为CMVR治愈。观察患眼CMVR治愈前后的葡萄膜炎症状、体征、FFA表现及房水炎性因子检测结果。CMVR治愈后随访时间3~ 42个月，平均随访时间（14.28±13.12）个月。结果:所有患眼确诊CMVR时均伴有角膜后尘状和（或）星状沉积物、前房闪辉和细胞以及不同程度玻璃体絮状混浊；视网膜可见出血和黄白色坏死灶混杂而成的典型"番茄炒鸡蛋"样表现。CMVR治愈后，存在角膜后沉着物以及前房闪辉、细胞和玻璃体混浊10例16只眼（71.4%，10/14）。FFA检查发现，CMVR活动期视网膜渗漏以坏死灶及其周围组织为主；CMVR治愈后视网膜渗漏以未坏死区域视网膜及血管为主。房水炎症因子检测结果显示，CMVR活动期白细胞介素（IL）-6、IL-8、血管内皮细胞粘附分子明显增高；CMVR治愈3个月后，炎症因子无明显增高。结论:HSCT后CMVR相关性葡萄膜炎表现为慢性全葡萄膜炎，眼部无明显充血，可见角膜后沉着物以及前房闪辉、细胞和玻璃体混浊，视网膜血管渗漏长时间（>3个月）存在。

患者，男，49岁，于2020年2月12日因双眼红、右眼视物变暗，夜间急诊就诊于我院眼科，当时诊断为双眼结膜炎，给予左氧氟沙星滴眼液点眼治疗。2月14日自觉双眼视力下降、视物变暗，再次就诊我院眼科。当时眼部查体：裸眼视力（UCVA）右眼0.12，左眼0.1，矫正视力右眼+3.0=0.9，左眼+3.0=0.8。双眼结膜轻度充血，其余前节未见明显异常。眼底彩照见图1，当时就诊医师认为眼底未见明显异常。诊断双眼结膜炎，给予妥布霉素地塞米松滴眼液，每日4次点双眼治疗，4 d后自觉视力好转，继续妥布霉素地塞米松滴眼液点眼治疗。2月22日患者出现头痛，头皮针刺感，自行口服羊角片，布洛芬胶囊对症治疗。2月24日自觉头痛及头皮针刺感加重，不能触摸头皮，当时患者就诊神经内科行头部CT检查未发现明显异常，患者继续间断口服布洛芬胶囊对症治疗。3月2日患者出现视力下降再次就诊我院眼科，UCVA：双眼0.1，矫正视力：右眼+3.0 D=0.2，左眼+3.0 D=0.12。双眼结膜轻度充血，角膜下方灰白色的角膜后沉积物（Keratic precipitate，KP），前房清，瞳孔光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体呈颗粒样混浊（见图2），眼底：右眼视盘边界不清，视盘周围线状出血，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。左眼视盘边界不清，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。辅助检查：光学相干断层成像（OCT）检查（见图3）提示：双眼黄斑区浆液性视网膜脱离，视网膜色素上皮（Retinal pigment epithelium，RPE）层呈波浪样改变。双眼荧光素眼底血管造影（FFA） （见图4）提示：双眼视盘区毛细血管扩张，晚期视盘周围荧光素渗漏，荧光增强，后极部局部视网膜可见针尖样高荧光。根据患者双眼全葡萄膜炎和头痛的症状和体征，初步诊断为福格特-小柳-原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKHS）。给予口服醋酸泼尼松片60 mg/次，1次/日，晨起口服。3月4日患者晨起后出现眩晕、耳鸣、恶心、无呕吐、双下肢无力、走路不稳收入眼科住院治疗。既往身体健康，否认家族眼病史，偶有吸烟、饮酒。否认糖尿病史、屈光不正史。全身情况：秃发，未发现白发和皮肤改变。眼部查体：UCVA：右眼0.1，左眼0.1，矫正视力：右眼+1.5 D=0.2，左眼+1.5 D=0.12，右眼眼压16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼15 mmHg。眼前节及后节同2 d前查体情况。眼球运动检查：第一眼位时双眼水平震颤，向左侧注视时水平震颤较第一眼位时加重，向右侧注视时水平震颤较轻。颅脑磁共振成像（MRI）检查：轻度缺血性脑白质病变，左侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎（见图5）。化验：血常规正常，结核分枝杆菌抗体阴性，肝肾功能正常，血糖正常，梅毒特异性抗体阴性，钾离子3.47 mmol/L，超敏C反应蛋白正常，抗"O"正常，血沉正常，抗核抗体谱均阴性，抗单纯疱疹病毒I型IgG阳性，抗巨细胞病毒IgG阳性。

目的:探讨上消化道癌高危人群年龄与唾液菌群和粪便菌群相对丰度的相关性。方法:基于“农村上消化道癌筛查和早诊早治项目”，于2019年8月在河南林州市选择38名居民纳入研究。通过问卷调查收集研究对象的基本信息，同时收集唾液和粪便标本，并进行16S rRNA测序和生物信息学分析，并采用Spearman秩相关分析年龄与唾液菌群、粪便菌群的α多样性（Observed ASVs和Shannon指数）以及各菌群（菌门、菌属和菌种）相对丰度的相关性。结果:38名研究对象的年龄 M（范围）为54（43~69）岁；男性16名（42.1%）。唾液菌群的Observed ASVs与年龄呈负相关， r s值为-0.35（ P<0.05）；粪便菌群的α多样性与年龄没有相关性。唾液中密螺旋体属（ r s=?0.44， P<0.05）、异普雷沃菌属（ r s=?0.42， P<0.05）和卟啉单胞菌属（ r s=?0.41， P<0.05）与年龄相关；菌种牙髓卟啉单胞菌（ Porphyromonas endodontalis）、坦纳异普雷沃菌（ Alloprevotella tannerae）、流感嗜血杆菌（ Haemophilus influenzae）、牛眼莫拉菌（ Moraxella bovoculi）、 Prevotella sp.oral clone ID019和 Prevotella sp.oral clone ASCG10的相对丰度与年龄呈负相关，相关系数 r s分别为-0.50、-0.40、-0.38、-0.35、-0.33和-0.33（均 P<0.05）。粪便中肠杆菌属（ r s=-0.35， P<0.05）、埃希杆菌属（ r s=-0.33， P<0.05）和双歧杆菌属（ r s=0.33， P<0.05）的相对丰度与年龄相关；菌种沉积物龙包茨菌（ Romboutsia sedimentorum）、穆氏柠檬酸杆菌（ Citrobacter murliniae）和单形拟杆菌（ Bacteroides uniformis）的相对丰度与年龄相关，相关系数 r s值分别为-0.42、-0.37和0.36（均 P<0.05）。 结论:上消化道癌高危人群年龄与唾液和粪便菌群相对丰度相关。

目的：:探讨玻璃体切割术（PPV）后人工晶状体（IOL）混浊的病例特点及相关危险因素。方法：:回顾性研究。连续纳入2007年2月至2022年2月在山东第一医科大学附属青岛眼科医院发现的全部PPV术后出现IOL混浊的病例资料11例，选取其中2枚取出且保存良好的IOL进行体外光镜、扫描电镜、激光共聚焦显微镜检测以及能谱分析。结果：:11例患者年龄为23~76（63.3±15.0）岁，发现IOL混浊与PPV间隔时间为24~180（82.2±45.7）个月。11例患者中8例有视网膜光凝史，5例有眼内硅油/气体注入手术史，1例有青光眼手术史。11例患者中糖尿病6例，高血压5例。患者所用IOL类型及临床处置情况分别为：9例（9/11）为亲水性丙烯酸酯，型号分别为860UV（1例，已取出）、Akreos Adapt AO（2例，已取出1例）和具有疏水涂层的亲水性L-312（6例，已取出4例）；另外2例（2/11）为疏水性丙烯酸酯MA60MA（未取出）。2枚混浊的IOL检测情况如下：第1枚是860UV型IOL，混浊部位主要集中于光学部前表面，光镜及扫描电镜下呈弥漫、凹凸不平蚯蚓状、地嵴状，襻部及周边未见明显沉积物；激光共聚焦显微镜显示混浊主要集中在前浅层，深度大约为IOL整体厚度的前6.9%；能谱分析显示，按元素组成比例高低排列为碳、氧、钙、磷、硅和镁元素。第2枚是Akreos Adapt AO型IOL，混浊主要处于光学区中央，光镜及扫描电镜下呈粗糙、小圆形的砂粒，襻部也散在累及，呈较为致密的砂粒状；共聚焦显微镜显示混浊区域更深，大约为IOL整体厚度的前12.5%；能谱分析显示，按元素组成比例高低排列为碳、氧和硅元素。结论：:PPV后不同类型丙烯酸酯IOL均有可能发生混浊，且IOL混浊的形态和表面沉积物各不相同。

目的：:分析白内障摘除联合人工晶状体（IOL）植入术后发生IOL混浊的特点以及IOL置换术的临床效果。方法：:回顾性病例研究。随机选取2000年1月至2022年12月在青岛眼科医院白内障科诊断为IOL混浊的50例（51眼）患者的临床资料。记录混浊IOL的材质、型号，IOL混浊的类型（暂时性或永久性），混浊IOL的外观变化，IOL置换手术前后最佳矫正视力（BCVA）。手术前后BCVA比较采用配对样本 t检验。 结果：:术中植入发生暂时性IOL混浊的有4例（4眼），均为表面疏水处理的亲水性丙烯酸酯IOL，包括1枚球面L-312（Oculentis），2枚809M（Carl Zeiss）和1枚839M（Carl Zeiss），这4枚IOL在使用之前均从室外低温环境转移到室温环境，且从发现IOL混浊到恢复不超过3 h；46例（47眼）为永久性IOL混浊，包括37枚亲水性丙烯酸酯球面860UV（US），3枚水凝胶折叠式H60M（Bausch and Lomb），5枚表面疏水处理的亲水性丙烯酸酯球面L-312（Oculentis），2枚三片式疏水性丙烯酸酯MA60MA（Alcon）。混浊的亲水性丙烯酸酯球面860UV（US）在光学显微镜下可见其表面有大量致密沉积物。永久性混浊的IOL从手术植入至诊断为混浊的时间为（39.2±32.0）个月。IOL置换术前BCVA（LogMAR）为1.43±1.08，术后BCVA为0.39±0.44，术后BCVA明显优于术前，差异有统计学意义（ t=6.40， P<0.001）。 结论：:不同材质的IOL均可发生混浊，低温引起的暂时性混浊可逆；IOL置换术可明显改善IOL混浊患者的视力。