目的:探讨缓解期存在的克隆性造血（CH）对伴NPM1突变急性髓系白血病（AML）患者化疗后造血恢复的影响。方法:回顾性分析2016年7月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治的初诊伴NPM1突变AML患者86例，对患者诊断时的临床资料、二代测序检测结果和缓解期骨髓基因突变检测结果进行分析。应用Log-rank方法比较造血恢复的差异，采用单因素及多因素Cox比例风险模型分析影响造血恢复的因素。结果:86例AML伴NPM1突变患者中位年龄50（15~69）岁，男39例，女47例，41例患者给予"7+3"强化疗方案诱导治疗，45例患者给予含低剂量阿糖胞苷的低强度方案诱导治疗。86例患者诊断时最常见的突变为FLT3、DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2，缓解期存在CH相关突变患者21例，为DNMT3A、TET2、ASXL1、IDH1/IDH2基因突变。缓解期存在CH相关突变组患者的中性粒细胞恢复时间与缓解期无CH组患者比较差异无统计学意义（ P＝0.282），但前者的血小板恢复时间明显延长[26（95% CI 21~32）d对25（95% CI 23~26）d， P＝0.032]。单因素Cox比例风险模型分析提示年龄、诱导化疗方案、缓解期存在CH相关突变为影响血小板恢复的危险因素，多因素Cox比例风险模型分析提示诱导化疗方案（ HR＝0.454， P＝0.001）、缓解期存在CH相关突变（ HR＝0.520， P＝0.027）为影响血小板恢复的独立危险因素。 结论:缓解期存在的CH使AML伴NPM1突变患者化疗后血小板恢复延迟。

目的:探讨人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类（A、B、C）、Ⅱ类（DRB1、DQB1、DPB1）等位基因和单倍体多态性与中国南方汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）以及慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法:收集深圳市血液中心845例中国南方汉族白血病患者（323例ALL、350例AML及172例CML）和745名中国南方汉族健康献血者的外周血样本。应用聚合酶链反应反向序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR-rSSO）及测序分型（PCR-SBT）方法对HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1进行基因分型，鉴定HLA等位基因前4位数。采用Arlequin 3.5软件分析HLA单倍体；从HLA低分辨水平（等位基因前2位数）及高分辨水平（等位基因前4位数）分别统计分析HLA等位基因和单倍体多态性与3种白血病的相关性。结果:经Bonferroni校正，ALL组A*02（36.22%比28.26%， χ2=13.41， PC<0.01）及其单倍体A*02-B*46-C*01（15.35%比10.23%， χ2=10.90， PC=0.02）、DRB1*12（15.79%比11.10%， χ2=9.02， PC=0.03）、A*02：03（9.75%比5.32%， χ2=14.25， PC=0.002）及其单倍体A*02：03-B*38：02-C*07：02（3.80%比1.51%， χ2=10.41， PC=0.02）的频率均高于对照组，是ALL易感因素；AML组A*11-B*15-C*08-DRB1*15-DQB1*06-DPB1*02的频率高于对照组（1.34%比0.07%， χ2=12.54， PC=0.003），是AML易感单倍体；CML组A*02（36.63%比28.26%， χ2=9.33， PC=0.02）及其单倍体A*02-B*15-C*04（2.17%比0.29%， χ2=11.74， PC=0.02）、DRB1*03：01-DQB1*02：01-DPB1*02：01（1.86%比0.14%， χ2=13.10， PC=0.01）的频率均高于对照组，是CML易感因素；CML组DRB1*13的频率低于对照组（1.45%比5.25%， χ2=9.29， PC=0.03），是CML拮抗基因。 结论:在HLA低分辨及高分辨水平发现了白血病易感或拮抗HLA等位基因和单倍体，可为探究中国南方汉族白血病发病机制并制订有效治疗策略提供参考。

急性髓细胞白血病(AML)是一种髓系造血干/祖细胞来源的肿瘤，由未成熟髓系前体细胞的克隆增殖和分化停滞引起。目前接受常规化疗及靶向疗法的AML患者复发率高，并且易发生耐药。白血病干细胞(LSC)具有自我更新能力，可以分化产生白血病细胞。多项研究结果表明，AML患者的复发由LSC引起，LSC可以逃避化疗药物的杀伤，存在LSC的AML患者复发率更高、预后更差。因此，为了实现AML患者的长期生存，必须清除LSC。LSC具有独特的代谢特征，如高度依赖氨基酸代谢氧化磷酸化(OXPHOS)，上调脂肪酸代谢，相关代谢酶改变引起表观遗传学改变等，靶向LSC代谢调控的治疗或能为治愈AML患者带来希望。笔者拟就LSC在线粒体功能、氨基酸与脂肪酸等方面的代谢调控特征的最新研究现状进行阐述，为从代谢途径靶向清除LSC，进而为临床治疗AML患者提供新的思路。

目的:探讨益肾生血汤对急性髓系白血病化疗后骨髓抑制患者骨髓抑制发生情况的影响。方法:将符合入选标准的2018年6月-2020年3月北京市隆福医院血液科患者60例采用随机数字表法分为2组，每组30例。对照组给予常规支持治疗，观察组在对照组基础上加服自拟益肾生血汤。2组均治疗2周。分别于治疗前后进行症状、体征评分，观察化疗后出现Ⅳ度骨髓抑制的时间和持续时间，记录治疗期间重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony stimulating factor, G-CSF)注射次数及输血量，以及治疗期间的不良反应。结果:观察组Ⅳ度骨髓抑制出现时间[(5.07±0.87)d比(3.83±1.15)d， t＝4.695]晚于对照组( P<0.01)、持续时间[(7.20±0.76)d比(10.03±1.30)d， t＝10.305]低于对照组( P<0.01)；观察组重组人G-CSF注射次数[(7.2±0.8)次比(10.0±1.3)次， t＝10.305]少于对照组( P<0.01)，红细胞悬液[红细胞(2.5±1.5)U比(4.7±1.5)U， t＝7.749]及血小板[(1.70±0.54)U比(3.13±0.86)U， t＝5.879]输注量少于对照组( P<0.01)；观察组治疗后1、2周症状、体征评分低于对照组( t值分别为18.208、15.129， P值均<0.01)；观察组化疗后感染、出血、心电图异常的发生率低于对照组( χ2值分别为7.500、10.000、4.286， P值均<0.01)。 结论:益肾生血汤有助于延缓骨髓抑制的发生时间，可促进骨髓抑制的恢复，减少骨髓抑制期的不良反应，提高生命质量。

目的:评估二次异基因造血干细胞移植（二次移植）治疗移植后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:纳入1998年3月至2020年12月于北京大学血液病研究所行二次移植的70例恶性血液病患者，对其临床资料进行回顾性分析。结果:全部70例患者中男49例，女21例，二次移植时中位年龄为31.5（3~61）岁；其中急性髓系白血病（AML）31例，急性淋巴细胞白血病（ALL）23例，骨髓增生异常综合征（MDS）及其他16例；30例患者在二次移植时更换供者，40例未更换供者。首次移植后中位复发时间为245.5（26~2 905）d。1例患者二次移植后原发病持续未缓解未获得粒细胞植入，其余69例患者均获得粒细胞植入。62例（88.6%）患者获得血小板植入，更换供者组、未更换供者组血小板植入率分别为（93.1±4.7）%、（86.0±5.7）%（ P=0.636）。更换供者组、未更换供者组二次移植后巨细胞病毒（CMV）感染发生率分别为（64.0±10.3）%、（37.0±7.8）%（ P=0.053），Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率分别为（19.4±7.9）%、（31.3±7.5）%（ P=0.227），移植后100 d移植相关死亡率（TRM）分别为（9.2±5.1）%、（6.7±4.6）%（ P=0.648），1年慢性GVHD累积发生率分别为（36.7±11.4）%、（65.6±9.1）%（ P=0.031）。二次移植后中位随访767（271~4 936）d，更换供者组、未更换供者组二次移植后2年累积复发率（CIR）分别为（52.6±11.6）%、（62.4±11.3）%（ P=0.423），总生存率分别为（28.3±8.6）%、（23.8±7.5）%（ P=0.643），无病生存率分别为（28.3±8.6）%、（22.3±7.7）%（ P=0.787）。二次移植前原发病完全缓解组（29例）、未缓解组（41例）移植后2年总生存率分别为（46.4±10.4）%、（11.0±5.2）%（ P<0.001）。多因素分析显示，首次移植后早期复发（≤6个月）及二次移植前原发病未获得完全缓解是影响二次移植后复发、总生存和无病生存的独立危险因素。 结论:更换供者对移植后复发恶性血液病患者二次移植的主要结局没有影响。

目的:探讨西达本胺联合化疗治疗复发难治急性髓系白血病（AML）的临床效果及安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2020年1月焦作市人民医院收治的地西他滨联合预激方案诱导治疗失败加用西达苯胺治疗的5例复发难治AML患者的临床资料，分析疗效及不良反应。结果:5例AML患者中，男性3例，女性2例，中位年龄38岁，范围：26～63岁。采用西达本胺、地西他滨联合预激方案治疗1个疗程后，4例达完全缓解，1例未缓解。主要不良反应为骨髓抑制及感染，无治疗相关死亡发生。结论:西达本胺联合化疗治疗复发难治AML的近期疗效与安全性良好，远期疗效仍需积累更多病例进一步观察。

目的:提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果:该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论:WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

目的:提高对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）伴脊髓压迫的认识。方法:回顾性分析2021年3月深圳市儿童医院收治的1例儿童ALL伴脊髓压迫患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿为女性，9岁7个月，急性起病，因背痛及面色苍白入院，骨髓涂片示原始幼稚淋巴细胞0.82，流式细胞学：可见异常幼稚B淋巴细胞群，占有核细胞57.5%，融合基因：BCR-ABL（p210）阳性；骨髓染色体核型：46，XX，t（3；9；22）（p25；q34；q11）[20]；诊断为费城染色体阳性ALL。予CCCG-ALL 2020方案化疗，第6天出现截瘫表现，外科手术治疗效果不佳，诱导化疗期间出现严重肺炎、泌尿系感染等并发症，治疗第35天家属放弃治疗。结论:ALL伴脊髓压迫较罕见，大部分早期表现为背痛和（或）双下肢无力，通过核磁共振可确诊，目前缺乏有效的标准治疗方案，早期予三联鞘内注射、大剂量甲氨蝶呤联合阿糖胞苷化疗能改善预后。

目的:分析费城染色体阳性急性髓系白血病（Ph + AML）的临床特点。 方法:收集2021年9月至2022年9月盐城市第一人民医院收治的3例Ph + AML患者资料，分析诊疗经过，并复习相关文献。 结果:3例患者经形态学及免疫分型检查诊断为急性髓系白血病（AML），且检测到t（9；22）。其中例2合并近四倍体染色体核型，例3合并+8号染色体。例1及例3均检测到BCR-ABL p210；例2 BCR-ABL检测阴性，考虑与其复杂核型相关。例1检测到IDH1突变，例2合并WT1高表达（表达量2.28%），且检测到RUNX1、IDH1、STAG2突变。例1采用传统"3+7"方案化疗后达完全缓解（CR），后因经济原因于第2个周期巩固治疗后放弃，仅口服达沙替尼，2022年7月28日复发后死亡；例2采用伊马替尼、阿扎胞苷联合HAG（高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子）方案化疗后达CR，截至2022年9月仍处于缓解状态；例3采用伊马替尼、阿扎胞苷联合维奈克拉治疗未达CR，截至2022年9月仅口服伊马替尼靶向治疗。结论:Ph + AML发病率较低，预后不佳，目前尚无统一治疗方案，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合化疗可提高CR率，CR后尽早行异基因造血干细胞移植，可改善患者预后。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗11q23/MLL阳性急性髓性白血病的疗效。方法:回顾分析2012年9月至2019年12月期间在航天中心医院接受allo-HSCT的50例伴11q23/MLL阳性急性髓性白血病受者，通过分析植入成功率，移植物抗宿主病的发生率、感染发生率及移植相关病死(TRM)率、累积复发率、无病存活(DFS)率、总存活(OS)率进行疗效评估。结果:50例受者中除1例受者因合并器官功能衰竭，回输细胞后未植活外，其余49例受者顺利植活出仓，白细胞植活的中位时间是15 d(9~18 d)，血小板植活的中位时间是13 d(8~33 d)。移植后28 d评估骨髓，49例受者均处于完全缓解(CR)状态。中位随访时间38个月(3~79)个月。移植前缓解组和未缓解组在移植后3年的OS率分别为(83.3±10.8)%、(30.9±8.2)%( P＝0.002)，DFS率分别为(83.3±10.8)%、(28.4±8.0)%( P＝0.003)。 结论:异基因造血干细胞移植是治疗11q23/ MLL重排AML的有效方法，移植前缓解的受者有更高的存活率，移植后复发仍是目前面临的首要问题。