目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

目的:探讨单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建修复鳞癌切除术后下唇缺损的临床效果。方法:2017年2月至2020年1月，厦门大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治8例下唇鳞状细胞癌患者，男2例，女6例，年龄55～81岁，平均62.9岁，采用单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建的方法修复鳞癌切除术后下唇中度缺损。设计Gillies扇形瓣所包含的上唇唇红长度为下唇缺损唇红长度的1/3，制备以对侧上唇动脉-同侧上唇动脉-面动脉口角段-同侧下唇动脉供血的轴型复合组织瓣，旋转修复下唇缺损。解剖时留存口周各辐射肌群断端备用，恢复口轮匝肌连续性后，在重建口唇对应处固着各口周辐射肌止点。术后行口周肌群肌力训练，待口唇唇长和形态趋于稳定后，进行测量、计算，评价唇外观、张口功能、闭合功能。结果:本组8例患者上、下唇唇红长度平均52.4 mm(46.0～60.0 mm)；口唇唇红周长平均104.8 mm(92.0～120.0 mm)，下唇缺损范围平均27.6 mm(21.0～35.0 mm)，占下唇唇红52.5%(42.0%～67.3%)，使用右侧Gillies扇形瓣6例，左侧2例，包含唇红长度平均9.5 mm(7.0～12.0 mm)。术后无感染、出血、血肿等手术并发症发生，切口愈合好，瘢痕相对不明显，存在不同程度下唇麻木感；随访6个月，唇癌无局部或远处复发，下唇麻木感逐渐消失。根据术前及术后6个月测量结果进行评价：(1)唇外观：所有病例术后口唇形态自然，居中对称，两侧口角基本水平对称。上、下唇唇长有不同程度延长，上唇平均增加量6.8 mm，增加率15.9%；下唇平均增加量15.4 mm，增加率45.3%；静息时口唇唇红周长较术前平均减少5.5 mm，为术前周长94.9%，基本恢复术前水平。(2)张口功能：所有病例术后1周张口形为偏斜类圆形，张口度约1.5横指，术后6个月，张口形呈基本对称类圆形，张口度3横指；最大张口时口唇唇红周长较术前平均减少46.5 mm，为术前最大张口周长73.1%，基本满足生理需要。(3)闭口功能：所有病例均能完全闭口，言语功能完整，发闭唇音、吹口哨时无漏气现象；咀嚼、吞咽时无口角歪斜、下唇流涎现象。所有患者均对口唇动、静态外形和张、闭口功能表示满意。结论:单侧Gillies扇形瓣结合口周肌群重建是一种良好的一期修复唇癌切除术后下唇中度全层缺损的方法，再造口角形态自然，口唇对称性良好，可获得充足的张口度和良好的张口形态。

目的:观察A型肉毒毒素治疗儿童病理性流涎的疗效。方法:采用随机数字表法将46例病理性流涎患儿分为注射组及对照组，每组23例。2组患儿均给予常规康复干预(包括口腔感觉刺激训练、口腔运动训练、吞咽神经及肌肉低频电刺激等)，注射组患儿在此基础上辅以双侧腮腺及颌下腺A型肉毒毒素注射。于治疗前及注射后1周、2周、4周及13周时采用流涎频率及严重程度量表(DFSS)对2组患儿流涎情况进行评定。结果:治疗后各时间点注射组DFSS评分均较对照组明显改善( P<0.05)；治疗后各时间点注射组DFSS评分均较治疗前明显改善( P<0.05)，并且治疗后4周时DFSS评分亦显著优于治疗后1周、2周及13周时评分( P<0.05)。 结论:采用A型肉毒毒素注射双侧腮腺及颌下腺能明显缓解病理性流涎患儿症状，起效时间为注射后1周，以注射后4周时症状缓解情况最显著，多数患儿疗效持续时间可超过13周。

目的:深入了解帕金森病患者的消化道症状谱特征，以助于帕金森病消化道症状的早期识别和疾病管理。方法:连续纳入2017年1—8月就诊于北京协和医院神经科帕金森病专病门诊的帕金森病患者100例，由消化科医生进行面对面的胃肠功能障碍问卷评估，包括口咽、上消化道和下消化道8个常见症状，并进行Spearman相关分析。结果:纳入帕金森病患者的年龄为（61.9±10.5）岁，男女比例为53∶47，病程为4.0（2.0，6.0）年，Hoehn-Yahr（H-Y）分级1级有42例，2级有30例，3级及以上28例（3级24例、4级3例、5级1例）。58%（58/100）的帕金森病患者出现1种或以上的消化道症状，出现率排名前3位的分别是便秘（42%，42/100）、排便困难（38%，38/100）和流涎（28%，28/100）。下消化道症状最为常见（57%，57/100），其次为口咽症状（33%，33/100），再次为上消化道症状（27%，27/100）。消化道症状在H-Y 分级为1级时即可出现，出现1~2种消化道症状的患者占26.1%（11/42），超过3种的超过20%。在H-Y分级≥3级的帕金森病患者中，有39.3%（11/28）出现3种以上的消化道症状。合并上消化道症状的患者胃轻瘫症状指数为3.0（2.0，6.5）分。合并便秘、排便困难患者便秘症状评分为19.0（12.0，27.3）分。在便秘症状分型中，66.7%（38/57）为混合型，21.0%（12/57）为慢传输型，12.3%（7/57）为排便障碍型；且38.6%（22/57）的帕金森病患者便秘症状的出现早于帕金森病运动症状。相关性分析结果显示，H-Y分级与帕金森病病程、合并消化道症状个数、流涎、便秘、排便困难及便秘症状评分呈正相关。结论:便秘、排便困难和流涎是帕金森病最为常见的消化道症状。帕金森病患者在疾病早期（H-Y分级为1级）即可存在至少一种消化道症状。下消化道症状较口咽部症状和上消化道症状更为常见。合并消化道症状的个数、流涎、便秘、排便困难均随着帕金森病疾病进展而加重，可作为帕金森病症状早期识别和疾病管理的重要因素。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

本文分析了2011年3月至2019年3月我科收治的15例纽扣电池食管异物患儿的病例资料。术前检查中，14例术前X线平片发现双密度指环样结构，1例胸部CT检查示双密度指环样结构。患儿均行异物取出术，随访至2019年6月30日，6例出现并发症，其中食管周围脓肿1例，气管食管瘘4例，并发食管狭窄1例，无死亡病例。当患儿表现为呕吐、拒食、流涎、哭闹时，要警惕食管异物的可能性。术后胸部CT检查可以早期发现食管穿孔等并发症。鼻-空肠置管对食管穿孔有良好的治疗效果。

目的:评估重组人干扰素α2b(rhIFNα2b)口咽部喷雾治疗小儿疱疹性咽峡炎的有效性和安全性。方法:本研究采用前瞻性、随机、开放、对照、多中心研究方法，2018年8月至2019年3月参加本研究的安徽省内11家三甲医院共收集了疱疹性咽峡炎患儿180例，按住院的时间顺序随机分为干扰素治疗组和利巴韦林对照组。在清热解毒和抗感染治疗基础上，治疗组患儿咽部喷洒rhIFNα2b 9 g/L盐水溶液[100万IU/mL，10万IU/(0.1 mL·揿)]，对照组患儿咽部喷洒利巴韦林喷剂(0.5 mg/揿，150揿)，2组治疗方法相同，均为每次3揿，每日4次，连续给药5 d，提前痊愈者不再给药治疗。所有患儿观察至临床痊愈，比较2组患儿的疗效、症状和体征消失时间，并评估口咽局部喷洒rhIFNα2b的安全性。结果:180例患儿均完成研究，其中治疗组90例，对照组90例，2组性别、年龄、体质量和就诊前病程等方面比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)，具有临床可比性。治疗组显效率[63.3%(57/90例)]显著高于对照组[38.9%(35/90例)]，差异有统计学意义( χ2＝10.934， P＝0.004)；治疗组总有效率为96.7%(87/90例)，与对照组[92.2%(83/90例)]比较差异无统计学意义( χ2＝2.924， P＝0.169)。治疗组发热[(32.59±20.73) h比(45.72±26.96) h]、充血[(76.48±23.12) h比(92.44±24.31) h]、疱疹[(72.99±25.77) h比(85.09±26.62) h]、流涎[(45.44±24.96) h比(54.42±31.20) h]和畏食[(62.70±23.99) h比(78.71±30.54) h]等症状和体征持续时间均短于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。用药前2组血清肿瘤坏死因子α(TNF－α)[(13.02±4.41) ng/L比(13.57±9.27)ng/L]、白细胞介素－6(IL－6)[(26.48±11.31) ng/L比(30.15±15.55) ng/L]和C反应蛋白(CRP)[(19.34±14.11) mg/L比(19.83±14.57) mg/L]比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)；治疗后，治疗组血清TNF－α和IL－6水平分别为(7.26±1.99) ng/L和(2.42±0.73) ng/L，均低于对照组[(12.09±6.39) ng/L和(7.32±11.51) ng/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，但2组患儿血清CRP水平[(2.21±3.34) mg/L比(2.99±4.81) mg/L]比较差异无统计学意义( P>0.05)。治疗组患儿咽拭子治疗前后病毒阳性率分别为65.3%(32/49例)和40.6%(13/32例)，与对照组[66.7%(36/54例)和41.0%(16/39例)]比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。治疗期间2组均未见严重不良反应事件，治疗组不良反应发生率为1.1%(1/90例)，对照组不良反应发生率为5.6%(5/90例)；对照组治疗后的血红蛋白水平显著低于治疗前和治疗组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:rhIFNα2b口咽部喷雾治疗疱疹性咽峡炎相对利巴韦林可明显提高临床显效率，加快临床症状和体征消失，缩短总病程且安全性良好，值得临床应用。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。

目的:评价头颅针法联合重复经颅磁刺激（rTMS）治疗缺血性卒中后吞咽障碍的疗效。方法:前瞻性队列研究。将符合入选标准的2020年12月－2022年2月本院缺血性卒中后吞咽障碍患者94例，采用随机数字表法分为2组，每组47例。对照组给予rTMS+常规针刺治疗，头颅针刺组给予rTMS+头颅针法（头针+颅底七穴）治疗。2组均治疗4周。分别于治疗前后进行中医症状评分，采用纤维光学内镜（FEES）观察患者吞咽解剖结构的形态、运动情况和食物的吞咽过程，并进行渗透-误吸量表（PAS）评定；采用藤岛一郎吞咽疗效评分及标准吞咽功能评定量表（SSA）评估吞咽功能、吞咽困难生活质量量表（SWAL-QOL）评估生活质量；行磁共振弥散张量成像（DTI）扫描，观察选择感兴趣区域（ROI）的各向异性分数（FA）。结果:治疗期间2组各脱落1例，最终各有46例进入疗效统计。治疗后，头颅针法组口角流涎、食物滞留、进食饮水呛咳评分低于对照组（ t值分别为6.87、4.90、5.01， P<0.01），PAS分级情况优于对照组（ χ2=7.80， P=0.025），藤岛一郎吞咽疗效评价、SWAL-QOL评分均高于对照组（ t值分别为6.81、5.98， P<0.01），SSA评分低于对照组（ t=5.68， P<0.01）。头颅针法组治疗后ROI的顶枕皮层［（0.47±0.06）比（0.42±0.04）， t=3.16］、岛叶皮层［（0.44±0.07）比（0.40±0.05）， t=3.00］、内囊后肢［（0.58±0.04）比（0.54±0.05）， t=2.80］的FA值高于对照组（ P<0.05）。 结论:头颅针法联合rTMS可有效改善缺血性卒中后吞咽障碍患者的吞咽功能，提高患者生活质量。

患者女，24岁，以"发现左侧颌下包块6 d"为主诉入院，无颌面部疼痛、红肿、发热、皮温升高等症状。超声检查提示：左侧颌下腺实性低回声结节(图1)，大小27 mm×24 mm×17 mm，以18G活检针在超声引导下，进针至左侧颌下腺占位前缘，扣动穿刺枪扳机，取出组织2条，病理报告：涎腺源性肿瘤，考虑多形性腺瘤(pleomorphic adenoma，PA)。建议免疫组化协诊，免疫组化结果支持PA的诊断。患者治疗愿望迫切，又拒绝外科手术，为防止瘤体继续生长变大，甚至恶变，对患者病情及结节周围结构进行综合评估，有较为安全的进针通道，拟于局麻下行射频消融治疗。术前超声造影：内可见少量造影剂填充，并持续低增强。超声引导下择点定位，采用2%利多卡因200 mg，生理盐水1∶1稀释进行局部麻醉，超声引导下使用22G穿刺针在颌下腺被膜外及大血管间隙注入生理盐水作为隔离带(图2)，射频消融仪器为绵阳立德电子股份有限公司生产的LDRF-120S多极射频消融仪系统及配套射频手术电极，最大输出功率0~200 W，工作频率400 kHz，温度监控范围为0~100 ℃。以18G工作尖端1 cm的一次性射频消融针穿刺进入左侧颌下腺实性结节内，输出功率35 W，采用移动消融模式，由深部到浅部，逐层消融(图3)，直至结节全部为强回声覆盖，达到适形消融的标准，缓慢烧灼针道后退针，共计消融3 min。术后待强回声消散后，即刻行超声造影，消融区内未见明显造影剂填充，提示消融完全(图4)，消融区大小为31 mm×30 mm×23 mm。全程总耗时20 min，消融区局部无明显出血、肿胀，患者无声音嘶哑、吞咽困难、面瘫、神经受损等严重并发症，监测生命体征正常，嘱咐间断冰敷2~3 h，患者无明显不适，安全返回病房。术后1个月复查，彩色多普勒超声示左侧颌下腺实性低回声结节大小27 mm×27 mm×22 mm，形态规则，边界清，内未见明显血流信号，超声造影观察消融区，动脉期、延迟期均未见造影剂充盈，呈"黑洞征"。术后3个月复查(图5)消融灶大小25 mm×22 mm×17 mm。术后6个月复查(图6)消融灶大小17 mm×16 mm×13 mm，皮肤表面凸起不明显。术后1年复查(图7)消融灶大小13 mm×10 mm×8 mm，体表光滑平坦，无异常隆起和凹陷(图8)。