目的:报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测，对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果:3例均以癫痫发作就诊的女性患者，头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位，全外显子测序示例1及其母亲(例2) FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)；例3的 FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异，判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。 结论:FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。

脑室旁结节状灰质异位(PNH)是一类神经元迁移障碍，表现为大量灰质沿侧脑室积聚。癫痫是PNH最常见的继发症状，且多为药物难治性。随着影像学技术的快速发展，目前对PNH的诊断并不困难，但其引起的PNH相关癫痫的治疗仍存在巨大挑战。笔者现围绕PNH在癫痫发生中的作用及PNH相关癫痫治疗方法的研究进展进行综述，以期为临床同道全面理解PNH相关癫痫提供一定参考。

目的:探讨磁共振引导激光间质热疗(MRgLITT)治疗药物难治性癫痫的手术策略及临床疗效。方法:回顾性分析2020年8—9月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科经MRgLITT治疗的15例药物难治性癫痫患者的临床资料。病变包括颅内肿瘤2例、下丘脑错构瘤2例、海马硬化4例、局灶性皮质发育不良3例、灰质异位症2例、颅内海绵状血管畸形1例和双侧枕叶软化(行胼胝体切开术)1例。患者术前均经多学科评估。术后评价指标包括消融体积比率、消融有效率以及术后3个月的癫痫无发作率、癫痫发作降低率和并发症的发生情况等。结果:15例患者的MRgLITT治疗均顺利完成。计划消融体积为785.4～10 716.0 mm 3，实际消融体积为851.4～14 717.8 mm 3，消融体积比率为91.2%～98.1%，消融有效率为100%，消融时间为136～6 345 s。其中2例患者术后出现并发症，均为轻度出血，后期恢复良好。15例患者术后的住院时间为3～6 d。15例患者术后3个月的随访结果显示，8例无癫痫发作，3例癫痫发作减少>50%，3例癫痫发作减少<50%，1例癫痫发作无变化。 结论:临床应用MRgLITT应严格筛选适应证，术中通过结合立体定向、实时温度监测等技术，以及合理规划光纤路径和毁损范围，可安全、有效地毁损致痫灶。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导的射频热凝术(RF-TC)治疗儿童药物难治性癫痫的疗效和安全性。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心2017年1月至2018年12月收治的71例药物难治性癫痫患儿的临床资料。发作类型为局灶性发作伴或不伴泛化62例，局灶性发作合并癫痫性痉挛6例，局灶性发作合并肌阵挛发作2例，单纯癫痫性痉挛1例。影像学表现为皮质发育畸形27例，海马硬化9例，发育性或低级别肿瘤8例，脑软化灶5例，合并2种类型病变5例，头颅MRI阴性17例。所有患儿均接受SEEG引导的RF-TC治疗。通过门诊复诊及电话随访评估患儿的癫痫发作情况，并采用单因素分析法探讨手术疗效的影响因素。结果:71例患儿植入颅内电极5～14根/例。8例患儿行RF-TC后出现一过性神经功能损伤。69例随访(1.2±0.5)年(0.5～2.5年)，2例失随访。末次随访时，45例(65.2%)无发作，24例仍有癫痫发作，其中18例(26.1%)发作减少>50%；术后随访时间>1年的42例患儿中，25例(59.5%)无发作。2例脑室旁结节状灰质异位患儿发作均控制1年以上，局灶皮质发育不良患儿的术后6个月的无发作率为85.7%(18/21)。单因素分析结果显示，手术疗效与电极植入目的(方案)有关( P＝0.007)，而与手术年龄、病程、癫痫发作类型、MRI阴性无关(均 P>0.05)。 结论:对于儿童药物难治性癫痫，SEEG引导的RF-TC是一种安全、有效的治疗手段，其适用于体积小或深在的病灶，亦可探索MRI阴性的癫痫网络，为多发病灶、累及功能区者提供了手术机会，并能辅助切除性手术制定计划、评估疗效。

目的:探讨 MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。 方法:收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例 MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料，利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。 结果:先证者男性，年龄2岁8个月，临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚，左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿 MAST1基因存在c.578T>G（p.Met193Arg）杂合错义变异，其父母为野生型，该变异位点为未报道过的新发变异。 结论:MAST1基因变异导致的疾病比较罕见，临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常，头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。 MAST1基因c.578T>G（p.Met193Arg）杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

目的:总结儿童不同部位神经胶质异位（NGH）的临床及影像特征。方法:回顾性分析2009年10月至2020年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院经手术病理确诊的9例NGH患儿的临床及术前影像资料，男6例、女3例，年龄1~13个月，中位年龄3个月。患儿术前均行CT和（或）MR检查，术后随访时间12~60个月，中位时间24个月。观察病变部位、范围、大小、密度/信号等特点。结果:9例患儿中，病变位于鼻部3例，其中鼻外型2例、混合型1例，长径13、13、15 mm；舌部3例，均位于舌背部，长径13、18、23 mm；鼻咽部2例，长径15、22 mm；骶尾部1例，长径18 mm。影像上病灶均呈实性肿块，边界清楚，CT上密度稍低于脑灰质，平扫CT值25~47 HU。与脑灰质或脊髓相比，病变T 1WI呈等或稍低信号，T 2WI呈稍高信号。肿块密度或信号均较均匀，轻度均匀强化。术后随访8例无复发，1例伴有Ⅱ度唇裂的鼻外型NGH患儿术后1个月复发，第2次术后未再复发。 结论:儿童NGH具有典型影像特征，好发于颅外中线区域，呈类圆形实性肿块，边界清晰，密度或信号较均匀，接近脑灰质或脊髓，术后随访不易复发。

报告1例新生儿期细丝蛋白A（filamin A， FLNA）基因相关脑室周围结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作，有2次不良孕产史，患儿系29周 +6女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团，脑室壁呈“锯齿状”。颅脑MRI示灰质移位，灰白质边缘欠清，双侧侧脑室壁呈波浪状，可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在 FLNA基因chrX：153579307（NM_00111 0556；p.Glu2376fsTer9）可能致病性杂合变异（遗传自母亲），诊断 FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作，生长发育无明显异常。

目的:分析中孕期胎儿脑皮质发育异常(MCD)的产前超声图像特征，探讨其超声诊断相关线索，以提高对胎儿MCD产前超声诊断和鉴别诊断能力。方法:回顾性选取2018年4月至2022年8月于成都市妇女儿童中心医院行产前超声发现胎儿颅脑发育异常并行MRI检查诊断为颅脑异常的胎儿313例作为研究对象，针对产前诊断为MCD的胎儿，对比性分析超声与MRI的产前影像学资料，总结MCD胎儿的颅脑超声声像图特征。结果:19例胎儿经MRI诊断为MCD，占比6.07%(19/313)。超声检查提示胎儿MCD 17例，后均由产前MRI检查结果证实，其中脑裂畸形6例，单侧巨脑畸形2例，脑室周围结节性灰质异位3例，无脑回畸形3例，原发性小头畸形2例，多小脑回畸形1例。MRI增加了3例超声未提示的其他伴发MCD病变：1例为半侧巨脑畸形的胎儿，MRI增加了左顶叶多小脑回畸形的诊断；1例为无脑回畸形的胎儿，MRI增加了结节性灰质异位的诊断；另1例为多小脑回畸形，MRI增加了无脑回畸形诊断。超声显示侧脑室增宽，未提示胎儿MCD的病例有2例，产前诊断咨询后行MRI检查诊断为胎儿MCD病变，室管膜下结节性硬化及脑裂畸形各1例。结论:中孕期MCD胎儿有特征性的超声表现，侧脑室异常及脑沟、脑回等颅内结构改变可为胎儿MCD检出提供可靠的超声诊断线索。

下丘脑错构瘤极为罕见。本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿。患儿以痴笑癫痫为主诉，伴智力发育落后；MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回；脑电图未见明显异常。采用经胼胝体穹窿间入路下丘脑错构瘤切除术。术后癫痫消失，智力有改善。

目的:总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型（COXPD32）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果，并以“联合氧化磷酸化缺陷症32型”“MRPS34基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 32”“MRPS34 gene”为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库（HGMD）和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果:患儿，男，1岁9月龄，因“发育迟滞”入院。患儿语言及运动发育落后，眼神接触差，身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童 P3。双眼内斜视，鼻梁低平，胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，四肢肌张力减低，持物不稳，存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒；头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号；心脏多普勒超声示房间隔缺损；基因检测示MRPS34基因c.580C>T（p.Gln194Ter）和c.94C>T（p.Gln32Ter）复合杂合变异，分别遗传自其父母，c.580C>T（p.Gln194Ter）为首次报道，诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6、维生素C、辅酶Q10“鸡尾酒”疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇，英文文献2篇，结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病，1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退，7例有喂养困难或吞咽困难，其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容（皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈“V”形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉）等；2例死于呼吸循环衰竭，6例报道时仍存活，年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和（或）脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和（或）基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号；尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测，均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点，6例为纯合变异，2例为复合杂合变异，其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。 结论:MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样，疾病严重程度轻重不一，轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等，或可存活至成年，重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和（或）基底节对称性异常信号者，需考虑COXPD32，基因检测可明确诊断。