目的:总结儿童不同部位神经胶质异位（NGH）的临床及影像特征。方法:回顾性分析2009年10月至2020年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院经手术病理确诊的9例NGH患儿的临床及术前影像资料，男6例、女3例，年龄1~13个月，中位年龄3个月。患儿术前均行CT和（或）MR检查，术后随访时间12~60个月，中位时间24个月。观察病变部位、范围、大小、密度/信号等特点。结果:9例患儿中，病变位于鼻部3例，其中鼻外型2例、混合型1例，长径13、13、15 mm；舌部3例，均位于舌背部，长径13、18、23 mm；鼻咽部2例，长径15、22 mm；骶尾部1例，长径18 mm。影像上病灶均呈实性肿块，边界清楚，CT上密度稍低于脑灰质，平扫CT值25~47 HU。与脑灰质或脊髓相比，病变T 1WI呈等或稍低信号，T 2WI呈稍高信号。肿块密度或信号均较均匀，轻度均匀强化。术后随访8例无复发，1例伴有Ⅱ度唇裂的鼻外型NGH患儿术后1个月复发，第2次术后未再复发。 结论:儿童NGH具有典型影像特征，好发于颅外中线区域，呈类圆形实性肿块，边界清晰，密度或信号较均匀，接近脑灰质或脊髓，术后随访不易复发。

目的:探讨神经胶质瘤相关基因同源蛋白1（GLI1）及超音刺猬蛋白（Shh）在卵巢型子宫内膜异位症（EM）恶变过程中的表达及其临床意义。方法:收集2000年4月—2018年4月在青岛大学附属医院及山东省威海市立医院行手术治疗的EM相关性卵巢上皮性癌（EAOC，即卵巢型EM恶变）患者50例（EAOC组），其年龄为（49±7）岁；另收集同期的卵巢异位子宫内膜非典型增生（aEM）患者35例（aEM组），其年龄为（44±9）岁，卵巢型EM患者50例（EM组），其年龄为（37±8）岁。实时荧光定量PCR技术及免疫组化EnVision二步法分别检测3组病变组织中GLI1、Shh mRNA和蛋白的表达，比较其在卵巢型EM恶变过程中的表达差异，分析GLI1与Shh表达的相关性，并分析GLI1及Shh表达与EAOC患者临床病理特征、预后的关系。结果:（1）实时荧光定量PCR技术检测显示，EM组、aEM组、EAOC组病变组织中GLI1 mRNA的表达水平分别为1.77±0.40、3.54±0.44、7.80±0.24，Shh mRNA的表达水平分别为0.95±0.21、3.14±0.35、5.41±0.31，EAOC组GLI1、Shh mRNA的表达水平均显著高于EM组、aEM组（ P均<0.01），EM组与aEM组分别比较，差异也均有统计学意义（ P均 <0.01）。免疫组化EnVision二步法检测显示，EM组、aEM组、EAOC组病变组织中，GLI1蛋白的高表达率分别为32%（16/50）、57%（20/35）及66%（33/50），Shh蛋白的高表达率分别为20%（10/50）、49%（17/35）、54%（27/50），3组分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.01）。EAOC组织中，GLI1 mRNA与Shh mRNA的表达呈显著正相关（ r=0.721， P<0.01），GLI1蛋白与Shh蛋白的表达也呈显著正相关（ r=0.608， P=0.001）。（2）GLI1蛋白表达与EAOC患者的血清癌抗原125（CA 125）水平、国际妇产科联盟（FIGO）分期、淋巴结转移状态、铂敏感性显著有关（ P均<0.05）；Shh蛋白表达与EAOC患者的FIGO分期、淋巴结转移状态均显著有关（ P均<0.05）。logistic回归模型多因素分析显示，FIGO分期Ⅲ~Ⅳ期、血清CA 125≥35 kU/L、GLI1蛋白高表达是影响EAOC患者预后的独立因素（ P均<0.05）。Kaplan-Meier法生存分析显示，在EAOC患者中，GLI1蛋白高表达、低表达患者的5年总生存率分别为12.1%、35.3%，两者比较，差异有统计学意义（ χ2 =10.73， P<0.01）；Shh蛋白高表达、低表达患者的5年总生存率为11.1%、30.4%，两者比较，差异有统计学意义（ χ2 =3.96， P=0.047）。 结论:GLI1及Shh均与卵巢型EM恶变相关，两者在促进卵巢型EM恶变方面可能有一定的作用，GLI1及Shh蛋白高表达提示EAOC患者的预后不良。

目的:总结儿童鼻神经胶质异位的临床特点及诊疗经验。方法:回顾性分析2014年8月至2019年10月北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科收治的13例儿童鼻神经胶质异位患儿的临床资料，其中男童9例，女童4例，月龄1~38个月，中位月龄5个月。全部患儿术前均行影像学检查，对全部鼻外型及混合型病变均进行B超及MRI检查，对鼻内型病变进行鼻窦薄层低辐射CT及MRI检查。根据病变部位及影像学检查提示的病变范围采取鼻外入路或经鼻内镜手术治疗。所有患儿均接受全身麻醉下鼻神经胶质异位切除术。术后定期随访，对手术效果进行评估。采用描述性统计学方法分析其主要临床表现、病变部位、影像学结果、手术入路及随访结果。结果:13例患儿病变分为鼻内型（8例）、鼻外型（3例）及混合型（2例）。主要临床表现为单侧鼻腔阻塞（8例）和鼻背类圆形包块（5例）。病变部位包括鼻背（5例）、鼻腔外侧壁中鼻甲前端（5例）及嗅裂（3例）。手术入路包括鼻外入路（5例）和经鼻内镜（8例），全部患儿手术顺利，术中无并发症出现。术后随访3~65个月，全部病变未见复发。结论:儿童鼻神经胶质异位临床罕见，临床表现缺乏特异性。术前CT及MRI检查有助于评估病变的部位、范围，并指导手术治疗。主要治疗方式为手术彻底切除。

患儿男，4个月余。因右眼向外偏斜伴眼球突出2个月，于2021年5月21日至中山大学中山眼科中心眼眶病科就诊。患儿足月顺产，个人史、家族史无异常。眼部检查：双眼追光。右眼球突出，向外偏斜。双眼眼球运动正常。双眼眼前节未见明显异常，瞳孔4.5 mm，对光反射迟钝。眼底检查，右眼视盘边界不清，自视盘隆起一黄白色肿块，其周围和黄斑区视网膜下黄白色渗出，视盘表面和后极部视网膜动脉变细、静脉扩张纡曲，伴新生血管和点片状出血（图1A），黄斑颞侧视网膜血管闭塞呈白线状（图1B）；左眼视盘边界清楚，颜色苍白，视网膜及血管走行正常（图1C）。核磁共振成像（MRI）检查，右侧眶内段视神经"梭形"增粗，大小约20 mm×50 mm×29 mm，视盘隆起；左侧眶内段后半部分视神经管状增粗、纡曲，病灶向双侧视神经管内段、颅内段、视交叉、右侧视束蔓延，T1WI呈等稍弱信号（图1D），T2WI、FLAIR等稍强信号，增强扫描呈明显均匀强化（图1E）。诊断：（1）双侧视路胶质瘤（OPG）；（2）右眼废用性外斜视。2021年6月5日转诊至深圳市儿童医院神经外科行鞍上区占位性病变切除手术。病理切片苏木精-伊红染色结果显示，毛细胞型星形细胞瘤Ⅰ级（图1F）。免疫组织化学染色结果显示，GFAP（+），S-100（+），NeuN（－），Ki-67（热点区<5%+），NF（SMI32）（－），Vementin（+），Syn（+），EMA（－）。特殊染色结果显示，髓鞘染色（－），Masson染色（－）；BRAF（7q34）基因异位（－）。给予患者静脉注射长春花碱（6 mg/m 2），1次/周，总疗程70周。

本期无重点号。论著《儿童鼻神经胶质异位13例临床分析》回顾性分析13例儿童鼻神经胶质异位患儿的临床资料，认为儿童鼻神经胶质异位临床罕见，临床表现缺乏特异性，术前CT及MRI检查有助于评估病变的部位、范围，并指导手术治疗，主要治疗方式为手术彻底切除。论著《Notch通路在鼻息肉中的表达及其与调节性T细胞表达和嗜酸粒细胞浸润的相关性研究》通过实时荧光定量聚合酶链反应检测慢性鼻窦炎和鼻中隔偏曲患者Notch通路受体Notch‐1、Notch‐2、Notch‐3、Notch‐4及其配体Jagged‐1、Jagged‐2、Delta‐1、Delta‐3 和Delta‐4 的表达，Th2型细胞因子［白细胞介素4（IL‐4）、IL‐5、IL‐13］、嗜酸粒细胞阳离子蛋白以及调节性T细胞关键转录因子Foxp3的表达，认为Notch‐1/Jagged‐1通路异常激活可能参与调控嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴息肉中调节性T细胞功能的抑制，以促进Th2型炎性反应及嗜酸粒细胞浸润。论著《DNA双链断裂修复能力与分化型甲状腺癌发生风险的病例对照研究》回顾性分析90例分化型甲状腺癌与50例甲状腺良性结节患者的病例资料，发现DNA双链断裂修复能力较低的人患分化型甲状腺癌的风险可能增加，辐射暴露可能是DNA双链断裂修复能力降低的危险因素。

目的:明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因，为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法:采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证 LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果，根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。 结果:两例患者均先天性失明且均有多次骨折史，小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常，另1例存在语言障碍。2例患者 LRP5基因均存在c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)、c.4400G>A(p.Arg1467Gln)和c.4600C>T(p.Arg1534X)杂合变异。患者母亲检测到c.1007_1015delGTAAGGCAG杂合变异，父亲检测到c.4400G>A、c.4600C>T杂合变异，姐姐未检测到变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)变异均判定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PS1+PM2)。 结论:LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)复合杂合变异可能是该家系两例患者骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病原因。

报道1例经病理证实的新生儿咽旁间隙神经胶质异位。神经胶质异位是一种少见的先天畸形，多见于鼻部，咽旁间隙罕见。CT表现为左咽旁间隙软组织密度肿块，邻近颅底骨质结构完整。MRI表现为左咽旁间隙卵圆形肿块，T 1WI、T 2WI均呈等信号，与脑组织信号相似，增强呈中度不均匀强化，边缘可见包膜样线形强化，肿块与左侧软腭分界不清。

神经胶质异位是一种少见的先天畸形,多见于鼻部,位于咽旁间隙的极为罕见,本文报道婴幼儿咽旁间隙神经胶质异位伴腭裂1例,回顾文献总结分析,加深对该病的认识.

研究表明,有关疼痛和记忆的神经网络之间有着较多的共同结构,构成疼痛网络核心的主要结构同样也是记忆网络的一部分.慢性疼痛反复发作导致外周异位冲动长期持续性兴奋,引起神经活动依赖的突触结构和功能发生变化而产生长时程增强效应,即诱导中枢神经系统产生“疼痛记忆”.针刺作为慢性疼痛治疗的有效手段之一,可通过刺激躯体外周对脊髓背角、海马、扣带回等“疼痛记忆”相关区域产生镇痛作用,其机制包括阿片肽介导的镇痛效应、抑制胶质细胞的活化以及促进脑源性神经营养因子的表达等.本文就针刺治疗慢性疼痛的国内外最新文献研究,对“疼痛记忆”的形成和针刺干预慢性疼痛突触可塑性变化机制进行综述.

目的 通过磁共振成像技术检测靶向神经纤毛蛋白-1(neuropilin-1,NRP-1)的分子探针与小鼠异位脑胶质瘤的结合能力.方法 应用碳二亚胺法合成以NRP-1为靶点,以tLyP-1为配体的分子探针USPIO-PEG-tLyP-1(靶向组);通过胶质瘤组织移植法制备胶质瘤模型小鼠;30只荷瘤小鼠随机选取12只进行组织解剖学取材,其余18只随机分为3组:对照组(A组),探针对照组(B组)和探针组(C组),分别经小鼠尾静脉给予20μl生理盐水、20μl USPIO-PEG、20μl USPIO-PEG-tLyP-1,每组在0 h、6 h、12 h、24 h磁共振检测T2WI及T2MAPPING序列;成像结束后立即处死荷瘤鼠,取胶质瘤组织进行普鲁士蓝染色检测铁颗粒含量以观检测胶质瘤组织与新型分子探针的结合能力;取肝肾组织固定切片后行病理染色检测新型分子探针的生物毒性.结果 胶质瘤组织NRP-1的表达量明显高于肝、肾、脑组织(P<0.05);C组荷瘤鼠胶质瘤组织24 h弛豫时间[(14.19±0.87)ms]与B组24 h弛豫时间[(25.94±0.77)ms]相比明显下降(P<0.05),C组胶质瘤组织蓝染铁颗粒明显比B组多(P<0.05).结论 在动物实验中,以NRP-1为靶点的分子探针有明显的靶向作用,具有良好的生物相容性,动物组织无明显的损伤.