目的:探讨CT引导下经皮下颌角入路穿刺茎乳孔面神经射频热凝治疗原发性面肌痉挛的疗效。方法:回顾性分析2019年1月至2021年6月在浙江省中西医结合医院疼痛科和嘉兴市第一医院疼痛科行CT引导下面神经射频热凝术治疗原发性面肌痉挛的患者共82例，其中男27例，女55例，年龄24~85（59±11）岁。根据穿刺入路的不同分为3组：乳突前入路组（A组， n=35），乳突后入路组（P组， n=25），下颌角入路组（M组， n=22）。比较3组患者术中穿刺时间、引出患侧面部肌肉抽动的最小刺激电流、射频热凝治疗终止时温度及该温度下射频热凝的时间、治疗总时间，以及术后1 d面瘫程度、并发症发生情况。 结果:A组、P组、M组术中穿刺时间分别为（31.0±4.9）、（31.9±6.5）、（35.3±5.9）min，差异有统计学意义（ P=0.020），M组穿刺时间长于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者引出患侧面部肌肉抽动的最小刺激电流分别为（0.5±0.2）、（0.4±0.1）、（0.3±0.1）mA，差异有统计学意义（ P=0.000），M组最小刺激电流小于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者射频热凝治疗终止时的温度分别为（78.6±8.1）、（76.6±8.3）、（67.0±8.4）℃，差异有统计学意义（ P<0.001），M组温度小于A组与P组（均 P<0.05）。3组患者终止治疗温度下射频热凝的时间、治疗总时间、术后1 d面瘫评分情况差异均无统计学意义（均 P>0.05）。3组患者术后均未出现血肿、感染、听力障碍等并发症。 结论:CT引导下经皮穿刺茎乳孔射频热凝治疗原发性面肌痉挛有效，下颌角入路疗效更佳。

目的:探讨双任务平板训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(脑瘫)患儿运动功能的影响。方法:采用前瞻性研究，选取2020年3月至2021年8月青岛市妇女儿童医院康复科收治的痉挛型偏瘫脑瘫患儿36例。按随机数列法将受试者分为对照组(18例)和试验组(18例)。干预过程中对照组中2例患儿因咳嗽、发热退出研究而脱落，最终对照组16例，试验组18例。2组患儿在常规康复训练的基础上分别进行单任务平板训练和双任务平板训练。2组患儿分别于训练前及训练4周后使用粗大运动功能量表-88项(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)、最大步行速度测试(MWST)、单任务改良计时起立-行走测试(mTUG)、双任务mTUG进行评估和比较分析。采用 χ2检验或 Fisher′ s精确检验比较一般资料中的性别、粗大运动功能分级系统(GMFCS)，组内评估指标比较采用配对样本 t检验，组间年龄和评估指标比较采用独立样本 t检验。 结果:训练前对照组和试验组的GMFM－88 D区评分[(34.25±1.61)分比(34.56±1.76)分]、GMFM－88 E区评分[(50.53±7.20)分比(50.61±6.75)分]、PBS评分[(39.06±4.34)分比(38.89±4.44)分]、MWST时间[(12.69±3.07) s比(13.56±2.97) s]、单任务mTUG时间[(11.38±2.58) s比(11.94±2.51) s]、双任务mTUG时间[(30.06±8.08) s比(31.50±8.56) s]比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。训练4周后，对照组GMFM-88中D区评分为(35.88±1.82)分、E区评分为(51.20±6.64)分，PBS评分为(40.75±4.14)分，MWST时间为(10.81±2.95) s，单任务mTUG时间为(10.06±2.52) s；试验组GMFM-88中D区评分为(36.28±1.99)分、E区评分为(53.94±6.98)分，PBS评分为(43.06±4.94)分，MWST时间为(10.44±2.83) s，单任务mTUG时间为(10.56±2.73) s，2组患儿的评价指标均显著优于训练前，差异均有统计学意义(对照组 t＝－3.058、－2.197、－7.132、1.235、2.952，试验组 t＝－5.953、－12.432、－8.333、3.149、7.578，均 P<0.05)，而2组GMFM-88中D区、E区，PBS，MWST，单任务mTUG评价指标组间比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)；对照组双任务mTUG时间为(29.10±8.28) s，与训练前比较差异无统计学意义( t＝1.578， P>0.05)，而试验组双任务mTUG时间为(23.06±7.30) s，显著优于训练前，差异有统计学意义( t＝13.930， P<0.05)，且显著优于对照组，差异有统计学意义( t＝2.296， P<0.05)。 结论:单任务和双任务平板训练均可显著提高痉挛型偏瘫脑瘫患儿的运动功能；单任务训练不能有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿在双任务中的运动功能表现，但双任务训练可有效提高其在双任务条件下的运动功能表现。

热射病是中暑的最严重阶段，是从热痉挛或热衰竭发展而来的一系列疾病中最危险的一种情况，其中最重要的一个临床特点是高热（高热的原因是过度运动或暴露于高温高湿的环境中产生热应激反应，当热量累积超过热量散失时，核心体温升高） [1]。高热可引起血管内皮细胞功能损伤，造成严重的凝血功能紊乱，继发多脏器功能衰竭（MODS），甚至死亡。热射病的病死率甚高，文献报道可达21%~67%不等 [2,3]。早期识别危重症患者尤其重要，通过早期识别，早期尽早处置可以降低危重症患者病死率，改善预后。目前如何早期识别危重症热射病进而提早干预的文献较少，本文作者通过多年临床经验，结合相关检验项目分析，可以帮助临床早期识别，并为早期提供加强治疗提供科学的依据。

目的:了解抗体延迟产生的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床特征及其相关因素。方法:选取2019年1月1日至12月31日苏州大学附属儿童医院住院治疗的MPP患儿285例，将病程14 d内血清抗体IgM 2次检测均为阴性，且IgG 2次检测抗体滴度无4倍及以上增高或减低的36例患儿设为抗体延迟产生组；将14 d内血清抗体检测IgM阳性或IgG 2次检测抗体滴度呈4倍及以上增高或减低的患儿249例设为抗体阳性组。对比分析两组的临床表现、免疫学及影像学特征。结果:抗体延迟产生组中位年龄0.75(0.30，2.78)岁，显著小于抗体阳性组5.50(3.73，7.20)岁( P<0.001)。血清免疫球蛋白IgG低水平是造成患儿肺炎支原体抗体延迟产生的独立影响因素( P＝0.037)，当血清免疫球蛋白IgG低于7.155 mmol/L时，预测发生肺炎支原体抗体延迟产生的敏感度为0.819，特异度为0.833。与抗体延迟产生相关基础疾病主要为新生儿期住院病史( P＝0.007)和先天性心脏病( P＝0.001)。抗体延迟产生组11.11%(4/36)发生痉挛性咳嗽、41.67%(15/36)发生喘息及33.33%(12/36)发生腹泻，显著高于抗体阳性组的0.40%(1/249)、24.50%(61/249)和9.64%(24/249)( P<0.05)。抗体延迟产生组63.89%(23/36)出现发热，显著低于抗体阳性组的92.37%(230/249)( P<0.001)，发热持续天数[2.50(0.00，4.75)d]也显著低于抗体阳性组[7.00(5.00，8.50)d]( P<0.001)。抗体延迟产生组19.44%(7/36)发生大叶性肺炎，无一例发生肺外表现，显著低于抗体阳性组的75.50%(188/249)和14.86%(37/249)( P<0.05)。 结论:MPP患儿抗体延迟产生多见于血清免疫球蛋白IgG水平低于7.155 mmol/L的患儿，尤其当存在新生儿期住院病史及先天性心脏病时。该类患儿临床表现主要以痉挛性咳嗽、喘息为主要特征，出现发热、大叶性肺炎和肺外表现概率低。

目的:对2012至2022年期间全球有关动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aneurysmal subarachnoid hemorrhage, aSAH）研究的科学出版物进行文献计量学分析，探讨该领域的研究现状和热点。方法:以Web of Science Core Collection为数据源。按照设定的检索策略，采用CiteSpace文献计量学工具，对已发表文献进行分析，探索研究热点和前沿方向。结果:共纳入4 937篇文献，发文量从2012年到2022年逐年增加。美国是该领域的领先国家，哈佛大学是该领域的领先机构，Rinkel Gabriel JE是该领域发表文章最多的研究者。对作者提供的关键词进行的分析显示，迟发性脑缺血、血管痉挛、风险、颅内动脉瘤、血管内治疗、危险因素、栓塞、并发症、Pipeline栓塞装置、弹簧圈栓塞、血流动力学、壁面剪应力是aSAH研究的主要热点和前沿方向。结论:文献计量学分析结果有助于掌握aSAH的研究现状，确定未来研究的新方向。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。 结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

目的:探讨选择性脊神经后根切断结合椎板复位术(SPR+RL)治疗痉挛性脑性瘫痪的疗效和并发症的发生情况。方法:回顾性分析2015年9月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行SPR+RL的785例痉挛性脑性瘫痪患儿的临床资料。术后常规给予康复治疗。术后6个月至3年进行随访。疗效评估标准为粗大运动功能评估量表(GMFM)评分和改良Ashworth痉挛量表(MAS)评分。总结并发症的发生情况。结果:术后785例患儿的痉挛状态和肢体运动功能均得到不同程度的改善。术前和末次随访的GMFM评分分别为(34.9±5.2)分和(58.9±8.0)分，MAS评分分别为(4.8±0.4)分和(2.9±0.5)分，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后近期(术后1个月内)并发症包括低热(3.18%，25/785)、中度至高热(4.08%，32/785)、头痛(1.91%，15/785)、急性尿潴留(0.38%，3/785)、腹胀或排便困难(4.08%，32/785)、表浅切口愈合不良(3.18%，25/785)、切口深部感染(1.02%，8/785)、脑脊液漏(0.25%，2/785)、肢体感觉障碍(7.77%，61/785)；术后远期(术后1个月以上)并发症包括腰背部疼痛(2.04%，16/785)、下肢间断性无力(0.64%，5/785)、脊柱畸形(0.38%，3/785)以及排尿、排便障碍(0.13%，1/785)。各项并发症经对症处理后效果满意。 结论:SPR+RL结合康复治疗可改善痉挛性脑性瘫痪患儿的痉挛状态和肢体运动功能，术后并发症的发生率较低，且各类并发症经相应处理后效果满意。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。