目的:探讨1例成年发病成骨不全合并癫痫患者的临床遗传学特点。方法:采用高通量测序技术分析1例以腰背部疼痛为首发表现成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学特点。结果:患者，男，30岁，因腰背部疼痛入院，基因检测发现该患者存在 COL1A2基因c.739G>C (p.G247R)及 KCNB1基因c.1378A>G (p.M460V)杂合变异，该位点遗传自父亲。 结论:COL1A2基因突变及 KCNB1基因突变是导致患者成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学病因。

目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法:应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对患儿进行分子学检测，并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果:患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异；CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16: 14 982 579-16 524 069×1)，该区域包含16个蛋白编码基因；荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在 ABCC6、MYH11及 NDE1基因上存在杂合缺失，提示该缺失来源于父亲。 结论:16p13.11微缺失综合征临床多样性较强，除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外，部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失，提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关，该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。

目的:分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法:通过多重探针杂交富集患儿 PCCA和 PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序，检测可疑变异，运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA，应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证；采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。 结果:在患儿 PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异，分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异，Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明，c.184-2A>G变异可导致 PCCB基因转录产物第2外显子的缺失；多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性，245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。 结论:PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因，新变异的检出丰富了 PCCB基因的变异谱。

孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

目的:探讨父亲产后抑郁在父亲育儿胜任感和父亲母乳喂养支持间的中介效应。方法:采用便利抽样法，于2022年3—10月选取在无锡市妇幼保健院出生的337名4～8周婴儿的父亲为研究对象，采用爱丁堡产后抑郁量表（EPDS）、中文版父母育儿胜任感量表（C-PSOC）和产妇配偶版配偶母乳喂养支持量表（PBIS）对其进行调查。采用Spearman相关分析探讨父亲产后抑郁与其育儿胜任感、母乳喂养支持间的相关性，并采用PROCESS插件进行中介效应检验。结果:本研究共发放问卷337份，回收问卷337份，其中有效问卷314份，问卷有效回收率为93.18%（314/337）。314名婴儿父亲EPDS得分为3.00（2.00，6.00）分、C-PSOC得分为66.00（62.00，71.00）分、产妇配偶版PBIS得分为83.00（74.00，90.00）分。父亲育儿胜任感与父亲产后抑郁呈负相关（ r=-0.435， P<0.01），与父亲母乳喂养支持呈正相关（ r=0.480， P<0.01），父亲产后抑郁与父亲母乳喂养支持呈负相关（ r=-0.423， P<0.01）。中介效应分析结果显示，父亲产后抑郁在育儿胜任感和母乳喂养支持间的中介效应为0.341，占总效应的39.51%。 结论:父亲产后抑郁是父亲育儿胜任感和父亲母乳喂养支持间的中介变量，医务工作者应制订针对父亲的围产期教育方案，提升父亲育儿胜任感，缓解其负面情绪，从而促进父亲母乳喂养支持行为。

目的:了解父母参与情感障碍青少年情绪管理的阻碍和促进因素，为医护人员制订父母参与情感障碍青少年情绪管理干预措施提供依据。方法:采用目的抽样法，于2021年7—12月选取大庆市第三医院的16名情感障碍青少年的父亲或母亲进行面对面半结构式深入访谈，采用Colaizzi 7步分析法对资料进行分析。结果:从两方面提炼主题，一是阻碍因素：父母自身因素包括缺少疾病知识、陪伴时间少、情绪控制能力差、沟通方式不当、夫妻关系差，孩子自身因素包括病理因素、性格，环境因素包括学业压力、人际关系，经济因素包括治疗费用昂贵、生活压力；二是促进因素：他人支持包括家庭支持、专业人士的帮助，积极应对包括寻找应对策略、转变心态。结论:医护人员应关注这些影响因素，从多方面构建父母参与情感障碍青少年情绪管理的方案，让父母积极参与孩子情绪管理，促进情感障碍青少年康复。

目的:探讨1例 ADAR1基因变异所致的遗传性对称性色素沉着症(DSH)患儿的临床及遗传学特征。 方法:选取2020年6月因"手背不规则色素斑疹"就诊于郑州大学第一附属医院皮肤科的1例DSH患儿作为研究对象，收集家系成员的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES)，并用Sanger测序进行家系验证。进一步采用SWISS-MODEL预测野生型及变异型蛋白的三级结构。结果:患儿为13岁男性，手背存在对称性色素沉着和色素脱失斑，临床诊断为DSH。WES及Sanger测序结果显示患儿及其父亲 ADAR1基因第10外显子均存在c.2858dup(p.T954Dfs*20)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PM1＋PP3)。 结论:ADAR1基因c.2858dup(p.T954Dfs*20)变异可能是该DSH患儿的遗传学病因。

目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

先证者为5岁男童，自幼双眼内斜视，眼部检查示：双眼视杯宽而深，有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出，左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查，其父自述自幼右眼视力极差，10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大，血管走行异常，左眼视盘大小正常，多发视网膜血管自盘周放射状发出，可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂，右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深，血管走行大致正常，黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离，轻度蛋白尿。基因检测结果示：先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果，诊断为：肾-视神经乳头缺损综合征 。（中华眼科杂志，2021，57：454-457）