目的 分析脑电生物反馈治疗结合学习任务训练治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿临床疗效.方法 选取68例注意缺陷多动障碍患儿,随机分为对照组与观察组,各34例.对照组给予脑电生物反馈治疗,观察组给予脑电生物反馈治疗结合学习任务训练治疗,比较2组临床疗效结果.结果 观察组临床总有效率(94.12％,32/34)高于对照组(76.47％,26/34)(P＜0.05).治疗后,2组β波均高于治疗前,观察组高于对照组(P＜0.05);2组θ波、SMR波均低于治疗前,观察组低于对照组(均P＜0.05);2组Conners父母用量表(PSQ)评分低于治疗前,观察组低于对照组(均P＜0.05);2组持续性注意力测试指标水平均低于治疗前,观察组低于对照组(均P＜0.05).结论 脑电生物反馈治疗结合学习任务训练治疗注意缺陷多动障碍患儿,改善患儿注意力缺陷症状、脑电活动,疗效明显.

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

目的:评价Williams生活技能训练对改善系统性红斑狼疮（SLE）患儿父母应对方式的效果。方法:2017年3—12月，便利选取于北京市某三级甲等医院儿科病房住院就诊的73例SLE患儿的父母73人为研究对象，随机分为干预组（ n=37）和对照组（ n=36）。患儿住院期间，对照组给予患儿父母SLE一般知识 、用药知识、日常照护及注意事项等健康教育，随时解答患儿父母提出的问题。干预组在此基础上，接受Williams生活技能训练（WLST），共4次；患儿出院后每周通过微信或电话进行随访。在干预前、出院前、干预后1个月和干预后3个月，采用简易应对方式问卷评价两组应对方式改善情况。 结果:干预前两组患儿父母的积极应对分量表得分、消极应对分量表得分比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。干预后各个时点，干预组的积极应对分量表得分均高于对照组，消极应对分量表得分均低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.01）。 结论:Williams生活技能训练能够增强SLE患儿父母的积极应对，减弱其消极应对，有效改善其应对方式。

目的:探讨威廉姆斯生活技能训练对白血病患儿父母创伤后成长和照顾能力的影响。方法:选择2019年1—12月南京医科大学附属儿童医院住院就诊的86例白血病患儿父母作为研究对象，按照入组时间分为试验组和对照组，每组43例。对照组给予常规护理，试验组在常规护理基础上进行为期4周的威廉姆斯生活技能训练。采用创伤后成长评定量表（PTGI）和家庭照顾者照顾能力测量表（FCTI）评价疗效。结果:最终试验组纳入41例，对照组纳入40例。干预后，试验组PTGI中个人力量、与他人关系、自我转变维度得分及总分分别为（21.10 ± 4.47）、（19.95 ± 6.18）、（5.12 ± 0.95）、（73.41 ± 8.37）分，明显高于对照组的（18.38 ± 4.50）、（17.60 ± 3.30）、（4.65 ± 1.05）、（66.13 ± 6.31）分，2组比较差异有统计学意义（ t值为2.117~4.420，均 P<0.05或0.01）。试验组FCTI中疾病认知能力、基础照护技能、情感管理能力、寻求利用支持资源能力维度得分和总分分别为（5.41 ± 1.76）、（4.10 ± 1.09）、（6.71 ± 1.12）、（5.56 ± 1.16）、（38.00 ± 3.92）分，明显低于对照组的（6.60 ± 1.58）、（4.63 ± 1.10）、（7.58 ± 1.74）、（6.33 ± 1.53）、（41.18 ± 4.72）分，差异有统计学意义（ t值为2.164~3.286， P<0.05或0.01）。 结论:威廉姆斯生活技能训练能有效提高白血病患儿父母创伤后成长水平和照顾能力。

目的:了解我国医学应届毕业研究生教育满意度现状，分析不同人群间的差异，提出对策建议。方法:2023年6至7月采用自编问卷，对78所院校的16 903名医学应届毕业研究生的课程环节、实践环节、科研训练、导师指导和院校管理满意度进行调查。使用SPSS 26.0进行 t检验和方差分析比较不同人群间教育满意度的差异情况。 结果:医学应届毕业研究生导师指导、课程环节、实践环节、院校管理和科研训练满意度评分依次为4.44、4.03、4.02、3.90和3.82；男生、博士、非调剂生、综合性大学、非农业户口、家庭人均年收入为中高、父母文化程度高、父母为中高层职业的研究生各维度满意度评分更高（ P<0.05）。 结论:医学研究生教育满意度有进一步提升空间，应关注重点人群，从教育政策、学校管理、导师指导等方面，因人施策、因材施教，不断提升医学研究生教育质量。

患儿，男，9岁，主诉视力下降半年，父母要求使用角膜塑形镜控制近视进展。无全身疾病史，无眼外伤史，无药物过敏史，无长期服用药物史。父母双眼均无近视。眼部检查：裸眼视力右眼0.25，左眼0.4；右眼-1.75 D矫正至1.2，左眼-1.50 D矫正至1.2；双眼眼前节未见异常，眼底杯盘比正常，黄斑中心凹反光正常。视功能检查：Worth四点灯：4个；远/近隐斜量：-1 △/+1 △；调节性集合/调节（Accommodation convergence/accommodation，AC/A）：3 ?/D；负/正相对调节（Negative relative accommodative/Positive relative accommodative，NRA/PRA）：+2.50 D/-1.00 D；调节反应（Both cross cylinder，BCC）：+0.75 D；右/左眼调节幅度：7 D/8 D；双眼调节灵活度：5 cpm。诊断：双眼屈光不正，调节不足。给予双眼配戴角膜塑形镜；视觉训练2个月（-2.50 D训练、±2.50 D反转拍、聚散球）。

目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果:先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。 结论:Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3）］是该患儿的遗传学病因。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

目的:探讨微视频联合情景模拟游戏对脑瘫患儿负性心理及生活质量的影响。方法:抽取2017年11月—2019年1月商丘市第一人民医院收治的62例脑瘫患儿进行研究，采用随机数字表法分为观察组与对照组，各31例。观察组患儿采取微视频联合情景模拟游戏等护理措施，对照组患儿采取常规康复训练。持续干预3个月后进行上门随访，发放儿童功能独立性评定量表（WeeFIM）、儿童生活质量量表、Conners父母症状问券（PSQ），统计分析患儿的康复质量及负性情绪情况。结果:干预后观察组患儿WeeFIM、儿童生活质量量表、PSQ评分均优于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:通过微视频联合情景模拟游戏可有效改善脑瘫患儿的生活质量及负性情绪，同时还可提高患儿独立性，值得临床推广。

目的:观察黄斑中心凹发育不全（FVH）一家系的临床特征。方法:回顾性临床研究。2018年8月于山东大学齐鲁医院（青岛）眼科检查确诊的FVH一家系9例纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力（BCVA）、验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）检查。采集先证者及其父母、家系成员Ⅴ7的外周静脉血提取DNA，行基因检测。结果:先证者女，4岁。双眼BCVA 0.4。OCT检查，双眼均无黄斑中心凹、无外核层增宽和光感受器外节段延长，均有内层视网膜在黄斑区的连续。先证者母亲，32岁。双眼眼底均未见黄斑中心凹反光。OCT、OCTA检查，双眼均未见黄斑中心凹和中心凹无血管区。先证者及其母亲均为双眼FVH，Thomas分级4级。其余7例患者均无黄斑中心凹，Thomas分级3级或4级。先证者全基因组检测未发现有意义的致病基因及突变位点，且未检测到与患者临床表型相关的拷贝数变异或染色体异常。先证者接受弱视治疗7个月后，右眼、左眼BCVA分别提高至0.5、0.6；随访2年后，BCVA未再提高。结论:该FVH家系9例患者均无黄斑中心凹，OCT图像表现相似，视力受不同程度影响；早期弱视训练，有助于患儿视力提高。