目的:探讨口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形的临床疗效.方法:选择杭州绿城口腔医院2018年6月-2022年12月收治的100例替牙期Ⅲ类错畸形儿童,采用随机数字表法将患儿分为联合组(采用口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治)和对照组各50例(采用FrankelⅢ型矫治器矫治).比较2组患儿治疗前后X线头影测量指标、颞下颌关节参数、上气道测量值参数及12个月后的随访情况.采用SPSS 21.0软件包对数据进行统计学分析.结果:治疗前,联合组和对照组SNA、SNB、ANB、U1-NA、L1-NB、ANS-Ptm、S-Ptm、Co-Po、Co-S、MP-SN、MP-FH和NP-FH相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组ANB、U1-NA、L1-NB和MP-SN大于对照组,NP-FH小于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组关节上间隙、前间隙和后间隙相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组关节上间隙、后间隙大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,联合组和对照组 Ba-PNS、Ad1-PNS、Ad2-PNS、Mc1-Mc2、SPP-SPPW、U-MPW、PAS 和 V-LPW 相比,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,联合组Ad2-PNS大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).随访12个月,联合组复发率为2.00％,显著低于对照组的16.00％(P＜0.05).结论:口唇肌训练配合Frankel Ⅲ型矫治器矫治替牙期Ⅲ类错畸形,更有利于纠正畸形,改善上气道形态,降低治疗后复发率.

目的:探讨正畸治疗在成人重度牙周病患者综合治疗中的应用。方法:2015年至2017年，在中日友好医院口腔医学中心选择前牙散隙要求正畸治疗的重度牙周病患者20例，男6例，女14例，年龄55～68岁，平均62岁。矫正前进行系统牙周治疗，然后用固定直丝弓技术正畸治疗。结果:经过20～28个月正畸治疗后，牙周病患者的牙齿松动明显好转、牙周袋变浅或消失、牙周组织和牙槽骨较之前明显改善、咬合关系良好、侧貌较治疗前明显改善。结论:对重度牙周病患者用牙周治疗加正畸治疗，矫治错 畸形又改善牙周健康情况，是有效的治疗方法。

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

目的:研究正畸拔牙与不拔牙治疗对临界病例治疗效果的影响，探讨错 差异指数和矫治结果之间的关系。 方法:采用回顾性研究，选用了既可拔牙治疗，又可不拔牙治疗的34例错 畸形患者为研究对象，评价患者术前的错 差异指数(DI值)和术后的治疗效果(OCTEEI值)及二者之间相关性。 结果:①治疗结束后，拔牙组OCTEEI值总分扣分多于不拔牙组，差异无统计学意义( P>0.05)，但拔牙组侧貌项目OCTEEI值扣分少于不拔牙组，有统计学意义( P<0.05)，其他各项目均无差异( P>0.05)。②拔牙组和不拔牙组的DI总分与OCTEEI总分之间无显著相关性( P>0.05)。 结论:①临界病例拔牙与不拔牙治疗均能够获得临床较为满意的疗效，但是拔牙治疗的患者可以获得更加理想的软组织侧貌；②临界病例术前错 差异指数与矫治结果之间无相关性。

临床上儿童及青少年年轻恒牙的慢性根尖周炎未得到及时正确地处理，迁延不愈，可导致根尖周囊性病变。如何更加微创地保留年轻恒牙，促进牙根进一步发育是临床治疗的关键。本文报道1例畸形中央尖折断伴根尖周囊性病变的年轻恒牙经过浓缩生长因子介导的再生性牙髓治疗病例，随访4年后根尖周病变完全愈合，根尖孔闭合，牙根增长，患牙得以成功保留。

成釉细胞瘤是较为常见的牙源性良性肿瘤，具有局部浸润生长﹑易复发、转移等特性。目前，主要治疗方式是扩大性骨切除术，但术后复发率高，且易出现面部、功能畸形等诸多并发症。对于无法手术患者，放疗、化学药物、靶向治疗等治疗可在保留器官下改善预后，本文复习成釉细胞瘤的非手术治疗现状和进展，为成釉细胞瘤个体化治疗提供依据。

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

男，9岁，因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产，母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产，出生后大运动发育落后，8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下，生长发育迟缓，小头畸形，特殊面容，多动。查体：身高112 cm(<3 SD)、体重22 kg(<3 SD)、头围46 cm(<3 SD)。短颈，盾状胸，面部特征为鼻梁低平，眼距宽，下颌稍前突，耳大(图1)，牙齿排列不规则。韦氏智力量表测试总分51分。眼部检查、脑电图及头部磁共振检查均未见异常。经患儿亲属签署同意书后，对患儿及其父母行相关遗传学检查，患儿染色体核型未见异常；全基因组测序分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果提示患儿7q36.1q36.3区域存在约8.99 Mb缺失(150 082 924-159 068 966)×1(图2)。患儿父母染色体核型及CNV-seq检测均未见异常。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2021-353号)。