目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:探索一种用改良方法建立的大鼠术后早期炎性肠梗阻动物模型。方法:健康成年无特定病原体(SPF)级Wistar大鼠72只，按照随机数字表法被随机分为3组，对照组(生理盐水组)24只；腹腔感染组24只；模型组24只。首先建立腹腔感染模型，腹腔感染建立6 h后行剖腹手术，轻轻取出全部小肠置于两层湿纱布之间，用带有滑石粉的手套进行手术操作，用盐水棉签从小肠末端自下而上到幽门环擦拭小肠浆膜层，反复6次，共15 min。分别于第3、5、7天处死大鼠，行胃肠道传输速率测定和腹部立位腹部平片检查。术后观察肠管粘连情况，血清超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)检测，免疫组织化学染色观察小肠组织诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、C-kit原癌基因蛋白(C-kit)表达。组间比较先采用One-way ANOVA检验，之后采用Dunnet t检验进行两两比较；计数资料用率表示，组间比较采用 χ2检验或者Fisher精确检验。 结果:模型组大鼠胃肠道传输速率术后第3、5、7天分别为(21.25±2.68)%、(21.90±0.96)%、(21.17±2.47)%；而对照组分别为(62.61±3.25)%、(59.76±4.92)%、(57.18±4.30)%。腹腔感染组分别为(50.66±5.95)%、(48.89±3.15)%、(47.58±3.74)%，模型组与对照组和腹腔感染组比较，差异有统计学意义( χ2＝204.924、228.536、193.761， P均<0.01)。模型组大鼠组织SOD含量术后第3、5、7天分别为(263.12±18.50)、(260.14±29.53)、(261.43±47.92) U/ml，与对照组和腹腔感染组比较，差异有统计学意义( χ2＝17.506、28.863、37.244， P均<0.01)。模型组大鼠组织MDA含量术后第3、5、7天分别为(7.36±1.38)、(6.14±1.02)、(6.49±0.65) nmol/ml，与对照组和腹腔感染组比较，差异有统计学意义( χ2＝43.692、11.190、16.156， P均<0.01)。免疫组织化学染色结果，模型组大鼠小肠iNOS阳性表达显著增强，C-kit阳性表达显著减弱，与对照组比较差异均有统计学意义( P均<0.01)。 结论:改良方法建立的大鼠术后早期炎性肠梗阻模型与临床上发生的炎性肠梗阻指标基本一致，该方法能成功建立大鼠术后早期炎性肠梗阻的动物模型。

制定再版物联网辅助评估和管理肺结节中国专家共识，目的为在原基础上通过使"复杂问题简单化、简单问题数字化、数字问题程序化，程序问题体系化"的策略，将肺结节诊治中国共识和亚太指南融入"AI肺结节管理程序"(PNapp 5A)和初评与研判二流程体系，将手工业作坊式诊疗模式提升为达到国家和国际标准的物联网流水作业工程。(1)初评流程，由初诊医师和初评专家执行PNapp 5A的1A~3A程序。1A(Ask，询问)：录入吸烟史、肿瘤家族史、职业粉尘接触史和慢性呼吸系统疾病病史等；2A(Assessment，评估)：应用影像学评估肺结节外观、内涵的良恶性特点和随访变化；3A(Advice，建议)：完成鉴别诊断所需肿瘤标志物、真菌和结核等常规检查。其后PNapp 5A自动反馈智能评估的肺结节恶性风险级别(低、中、高)，然后由初诊医师管理低级风险患者；对中、高度风险患者则建议AI和循环异常细胞等个体化检查，供初评和研判专家会诊参考；高度风险患者则需进入下述程序。(2)研判流程，由研判专家执行PNapp 5A的4A和5A程序。4A(Arrangement，安排)：有活检适应证者，首先顺序选择支气管镜引导(包括支气管内超声或磁导航支气管镜等)的非手术活检；不合适支气管镜检查或者有转移可能者，可考虑经胸壁针吸活检术。不能除外感染者，可考虑经验性抗生素治疗1~2周后复查；肺结节<10 mm者，可根据共识、指南安排随访。肺结节>10 mm难以确诊者应考虑为难定性肺结节，建议邀请更有经验的研判专家与AI系统交流互动(人机多学科会诊)会诊提供诊疗意见。5A(Assistance，辅助)：根据组织病理、分子病理和分期、实施术后常规管理，也可参考AI、循环异常细胞和表观遗传等个体化信息，制定个体化防治复发和转移方案，最终实现"名医治未病，大医惠众生"愿景。

目的:构建患者来源腮腺多形性腺瘤（PA）类器官模型，并对其组织学、相关标志物和功能进行初步表征。方法:收集大连大学附属中山医院口腔颌面外科术中取材新鲜肿瘤组织标本，采用头颈部肿瘤类器官培养体系进行体外培养，构建腮腺PA类器官。观察PA类器官的体外生长情况并进行光镜拍摄。对培养成功的类器官进行传代和冻存，并对冻存的PA类器官进行复苏再培养，观测其活性和PA类器官再形成能力。对比患者来源组织，对PA类器官进行组织学表征，相关标志和功能蛋白进行表征与检测，评价PA类器官对来源组织的复现性。结果:构建的腮腺PA类器官形成紧实致密球状结构，HE染色提示类器官与其来源组织形态相似，免疫组化可见类器官及其来源肿瘤组织钙调蛋白、细胞角蛋白7、上皮膜抗原胞质阳性，提示类器官与其来源组织的病理学特征一致；PA类器官过碘酸希夫（PAS）染色及淀粉酶消化后PAS染色呈阳性，阳性着色位于类器官球体内部及外周，提示PA类器官具有类似于腮腺的分泌功能。结论:成功构建患者来源PA类器官，该模型在组织形态和标志物上可高度复现来源组织情况，并具有黏液分泌的生物学功能，是研究腮腺肿物发生发展的良好体外模型。

全球树花粉致敏阳性率逐年增加，严重影响过敏性疾病患者的生活质量。在华北和华中地区，桦木花粉、柏树花粉和梧桐树花粉是春季花粉症患者中最为常见的过敏原。不同地理区域的植物分布和花粉传播规律导致了不同的花粉暴露结果，从而进一步加大了对诊断和治疗个体化需求的挑战。本文通过深入解读欧洲过敏和临床免疫学会（EAACI）发布的《过敏原组分诊断指导建议2.0》中关于树花粉过敏的研究进展和临床应用，探讨了PR-10蛋白、Profilins、Polcalin等树花粉的主要过敏原家族和组分蛋白，以及可能导致花粉食物过敏综合征的交叉反应组分。通过过敏原组分诊断可以区分真正过敏患者和对多重过敏原的反应，从而更有针对性地选择过敏原进行特异性免疫治疗，提高治疗效果，如Bet v 1和Cup a 1为桦树和柏树过敏患者免疫治疗的特异性指标。本文对该指南解读，为树花粉过敏领域的专业人员提供前沿信息，深入分析树花粉过敏原组分蛋白、临床表现和治疗的相关研究，有助于更好地理解和应对树花粉过敏的挑战。

新生儿感染相关性疾病是目前新生儿致死、致残的主要原因，传统的炎症因子如外周血白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原等虽然在提示新生儿感染性疾病方面有着重要作用，但其敏感性、特异性及时效性仍有待提高。研究表明血清淀粉样蛋白A在新生儿各种感染性疾病中的表达均有明显升高，作为一种新型感染相关指标受到了越来越多的关注。该文就血清淀粉样蛋白A结构特点、检测方法及其在各种新生儿感染性疾病中的临床应用、随访变化、指导抗生素使用及评估预后等方面的研究进展进行综述。

目的:报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3（NLRP3）基因突变自身炎症性疾病，总结该病临床特点、基因型及其治疗过程，提高临床儿科医生对该病认识。方法:回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身炎症性疾病病例，结合临床特点、基因报告、文献复习回顾性分析NLRP3相关自身炎症性疾病临床特点、治疗进展。结果:① 4例患儿均为男性，例1、2、3例患儿出生后即起病，例4患儿出生后6个月起病。均表现周期性发热、反复荨麻疹样皮疹、突额、鞍鼻，发作期WBC、ESR、CRP升高，发作间期正常，抗感染治疗无效。②4例患儿基因检测均为NLRP3突变，例1、2、3患儿均为自身杂合突变，父母为野生型，例1患儿变染色体位置为Chr1：247587658，外显子c913（exon3）G>A，蛋白质第305位天冬氨酸（Asp）转变为天冬酰胺（Asn）。例2、3患儿突变染色体位置均为Chr1：247588072，核酸改变为c1327（exon3）T>C，氨基酸改变为p.Y443H；例4患儿为体细胞杂合突变，父母为野生型，突变染色体位置为Chr1：247587658，外显子c913（exon3）G>A，蛋白质第305位Asp转变为Asn。③例1、2、3患儿初期接受糖皮质激素、NSAIDs治疗，但作用有限，后期接受IL-1拮抗剂治疗后无发热、皮疹、关节肿痛，复查炎性指标基本正常；例4患儿接受NSAIDs、甲氨蝶呤治疗，无效，接受托珠单抗治疗后效果不佳,接受卡纳单抗治疗后，无发热、皮疹，无关节痛。结论:①NLRP3相关自身炎症性疾病可出现周期性发热、荨麻疹、关节受累，严重可累及中枢神经系统及脏器淀粉样变性。早期易被误诊为全身型幼年特发性关节炎。② NLRP3基因突变相关自身炎症性疾病为IL-1介导自身炎症性疾病，NSAIDs、糖皮质激素、慢性抗风湿药物作用有限，IL-1拮抗剂治疗该病疗效明确。

目的:分析高龄人群（≥80岁）动脉僵硬度升高的相关影响因素，建立高龄人群血管硬化风险列线图模型，为高龄人群血管疾病防控提供依据。方法:本研究为回顾性横断面研究。纳入2022年4—8月于解放军总医院门诊体检的高龄人群，收集人口学、生化指标及药物治疗等临床资料，同期检测肱踝动脉脉搏波传导速度（baPWV）并分为2组，baPWV≤1 800 cm/s为对照组，baPWV>1 800 cm/s为血管硬化组。通过单因素分析和多因素logistic回归分析动脉僵硬度升高的相关影响因素，采用R软件构建其列线图模型，通过受试者工作特征曲线（ROC）评价列线图模型的预测效果。结果:525名高龄人群中，年龄87.0（82.0，92.0）岁，其中男性504名（96.0%）。对照组82名，血管硬化组443例。对照组的baPWV、年龄、收缩压、平均动脉压和舒张压水平低于血管硬化组（ P均<0.05）。多因素logistic回归分析显示，高密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶和淀粉酶是动脉僵硬度升高的保护因素；碱性磷酸酶和肌酐是其危险因素（ P均<0.05）。年龄、平均动脉压和上述5项实验室指标联合的列线图模型评分提示平均动脉压和血肌酐水平与血管硬化呈强相关。ROC曲线提示列线图模型预测效果较好。 结论:年龄、平均动脉压、高密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、碱性磷酸酶、淀粉酶和肌酐是动脉僵硬度升高的独立影响因素。本研究构建的联合预测模型可为临床个体化预测高龄人群血管硬化风险提供参考。

目的:探讨北京地区的临床变态反应性皮肤病患者常见过敏原流行特征，为临床诊疗及预防提供参考。方法:本研究为回顾性研究，选择2017—2021年在北京大学第一医院进行过敏原检查患者中诊断为中重度特应性皮炎患者共2 822例，以成人为主，>18岁占比83%（2 340/2 822）。采用 ImmunoCAP 荧光酶联免疫法对患者血清进行sIgE 检测，按照年龄、性别、年度等统计各项过敏原阳性率，分析流行特征和变化趋势。结果:共收集过敏原特异性IgE 检测数据 22 503 项次。2 822例研究人群的过敏原阳性率40%（1 122/2 822），且以多重致敏为主，13~18 岁人群过敏原阳性率和多重致敏率均最高。2 822例研究人群以吸入过敏原为主，阳性率最高的是吸入混合（29.3%），单价吸入过敏原阳性率前五的分别是：粉尘螨（26.7%）、户尘螨（25.5%）、艾蒿（23.9%）、桦树花粉（19.2%）、苍耳（18.2%），单价食物过敏原阳性率前五的分别是：虾（15.2%）、花生（14.8%）、芝麻（14.7%）、小麦（13.2%）、牛奶（13.1%）；不同年龄段过敏原阳性率分析显示，吸入性过敏原中除桦树花粉在 3~12 岁人群阳性率最高外，其他吸入过敏原阳性率均在 13~18 岁人群达到高峰；食物性过敏原中食物混合-1（常见）、牛奶、鸡蛋白、小麦在<3 岁人群中阳性率最高，随年龄增长阳性率逐渐下降，其他食物过敏原阳性率均在 13~18 岁达高峰，虾蟹是成人阶段最主要的两种食物过敏原。2 822例研究人群各项过敏原阳性率在男女之间差异不大，男性略高于女性。5 年期间，过敏原阳性率总体呈上升趋势，吸入过敏原中猫毛发皮屑、狗毛发皮屑、粉尘螨、蟑螂变化幅度较大，食物过敏原阳性率变化趋势平稳。结论:变态反应性皮肤病病因复杂，可能与接触过敏原、遗传、免疫、环境因素、皮肤屏障功能异常等方面有关，本研究多角度分析了北京地区变态反应性皮肤病人群过敏原流行特征，为疾病防治提供参考。