目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:探讨新生儿先天性完全性房室传导阻滞产前、产时、产后诊治，以及转归和生长发育情况。方法:选择2017年12月至2021年6月清华大学第一附属医院新生儿科收治、胎儿期即发现完全性房室传导阻滞的新生儿进行回顾性研究，对其临床特点、治疗及转归情况进行分析。结果:研究期间共收治5例完全性房室传导阻滞患儿，男3例，女2例，均在胎儿期诊断并经剖宫产娩出，诊断胎龄（24.6±3.6）周，出生胎龄（36.7±1.5）周，出生体重（2 493±551）g，其中4例患儿母亲有自身免疫疾病，母亲抗核抗体、抗SSA及抗Ro52抗体均阳性，另1例原因不明。4例患儿生后予异丙肾上腺素治疗后效果差，住院期间最长1例静脉应用异丙肾上腺素18 d；3例住院期间安装永久起搏器，2例1岁内安装起搏器；1例生后26 d因起搏器囊袋感染合并脓毒症休克死亡，存活4例随访到安装起搏器后1岁，生长发育近正常。结论:先天性完全性房室传导阻滞患儿母亲多有自身免疫性疾病，常于孕中期发现胎儿心律失常，但多能近足月分娩，生后药物治疗一般效果差，需安装起搏器。

目的:探讨希氏-浦肯野系统起搏（HPSP）在置入人工心脏瓣膜患者中应用的可行性与安全性及其对患者心功能的影响。方法:入选2014年9月至2021年6月在南京医科大学第一附属医院心血管内科尝试行HPSP且术前存在人工心脏瓣膜的患者，收集患者的年龄、性别、起搏器植入适应证、置换的人工心脏瓣膜类型、手术并发症、临床随访资料、起搏参数（阈值、R波振幅和阻抗）、QRS时限（QRSd）和左心室达峰时间（LVAT），以及左心室收缩末期内径（LVESD）、左心室舒张末期内径（LVEDD）、左心室射血分数（LVEF）等超声心动图数据。结果:共纳入32例尝试行HPSP且术前已置入人工心脏瓣膜的患者，其中8例尝试希氏束起搏（HBP），7例成功，24例尝试左束支起搏（LBBP），均成功，总成功率96.88%（31/32）。HBP组的起搏阈值明显高于LBBP组[（1.22±0.78）V对（0.47±0.13）V， P=0.04]，感知显著低于LBBP组[（6.63±4.97）mV对（13.09±7.12）mV， P=0.03]，差异均具有统计学意义。随访（16.21±10.61）个月，两组患者的起搏参数保持稳定。宽QRS波组患者（QRSd≥120 ms）行HPSP后QRSd较术前明显缩短[（152.59±19.79）ms对（132.34±12.78）ms， P=0.004]，窄QRS波组患者（QRSd<120 ms）行HPSP后QRSd较术前明显延长[（94.43±7.38）ms对（122.53±10.86）ms， P<0.001]；两组患者的LVAT差异无统计学意义[（78.63±9.20）ms对（75.13±13.80）ms， P=0.41]。HPSP后患者的心功能及心脏大小未见明显变化。 结论:人工心脏瓣膜置换术后发生缓慢性心律失常的患者行HPSP成功率高，是可行的，且HPSP可以维持心脏的电同步性，从而保护这类特殊患者的心功能。

目的:评估高精度机器学习算法软件定位特发性室性心律失常（IVA）起源的准确性。方法:本研究为观察性描述性研究。入选2023年8月至10月在宁波大学附属第一医院心律失常诊疗中心行IVA导管射频消融术（RFCA）的患者，术前通过高精度机器学习算法软件预测IVA起源位置，与最终行RFCA成功的起源位置比较。结果:38例患者于术前进行起源位置预测，其中2例患者消融失败，最后共纳入首次成功行RFCA的36例IVA患者，其中男15例，年龄（53.1±9.6）岁。35例患者预测准确，1例IVA起源左心室顶部（Summit）内膜面的患者预测失败，软件预测准确率为97.22%（34/35）。经过（3.1±0.3）个月随访，所有患者均达到长期消融成功标准。该机器学习算法软件预测IVA起源的受试者工作特征曲线下的面积、敏感度、特异度、F1评分、准确率分别为97%、97%、100%、96%、99%。结论:高精度机器学习算法软件定位IVA起源有效、精准。

目的:比较冠状静脉(CV)不同部位心外膜特发性室性心律失常(VA)的心电图特征。方法:2009年10月31日至2021年9月30日，纳入温州医科大学附属第二医院经导管射频消融治疗的VA患者有效靶点或"最早"激动点在CV的连续性病例，对CV不同部位起源VA的QRS波形态进行回顾性研究。结果:共纳入173例，其中男102例，年龄(56.44±15.66)岁，年龄范围13~87岁。在邻近二尖瓣环心外膜组的171例中：①51例(92.73%，51/55)患者前室间静脉近端(pAIV)及左心室顶部穿间隔静脉(summit-CV)在V 1导联有s波呈Rs、RS或rS型，而其他部位106例(91.40%，106/116)无s波呈R型( χ2＝115.01， P<0.001)；②V 5~V 6导联在邻近二尖瓣环后壁、侧壁及前侧壁的心大静脉远端(DGCV 1)以近区域35例(81.40%，35/43)有s波呈Rs型，而DGCV 2、summit-CV及pAIV118例(92.19%，118/128)呈R型，10例(7.81%，10/128)呈Rs型( χ2＝89.88， P<0.001)；③summit-CV及邻近二尖瓣环后侧壁在Ⅰ导联20例(74.07%，20/27)以正向波为主呈R、Rs及r型，其他区域140例(97.22%，140/144)以负向波为主呈rS、rs、qr、qs或QS型( χ2＝95.79， P<0.001)；④若以V 1导联有s波呈Rs、RS或rS型，V 5~V 6导联有s波呈Rs型，I导联以正向波为主呈R、Rs或r型分别作为诊断pAIV及summit-CV，DGCV 1及其以近，summit-CV及邻近二尖瓣环后侧壁起源的指标，其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为92.73%、91.40%、83.61%、96.36%；81.40%、92.19%、77.78%、93.65%；74.07%、97.22%、83.33%、95.24%。 结论:CV不同部位室性心律失常的心电图特征亦不相同，熟悉这些心电图特征对初步判断其起源将有所裨益。

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样，约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。

目的:分析儿童埋藏式自动心律转复除颤器（ICD）植入病例的临床特点、植入效果、术后并发症情况及处理对策。方法:回顾性分析2009年1月至2020年1月在上海儿童医学中心接受ICD植入的6例患儿的临床及随访资料，分析其病因、术后并发症及处理情况。结果:患儿年龄6岁5月龄~16岁2月龄，体重15.4~49.8 kg。其中3例为长QT综合征；1例为儿茶酚胺敏感性室性心动过速；1例为肥厚性心肌病；另1例为心脏离子通道病。所有患儿植入前均有室性心动过速、心室颤动发作病史，且药物治疗无改善。ICD植入后3例患儿出现术后电风暴，分别给予氯丙嗪、右美托咪定或咪达唑仑联合芬太尼镇静镇痛后好转，并调整ICD参数（关闭抗心动过速起搏、上调除颤阈值及除颤能量），接受心理干预；另3例患儿术后即接受咪达唑仑联合芬太尼镇静镇痛，并优化ICD参数设置，按需进行心理辅导，均无并发症发生。所有患儿术后继续给予抗心律失常药物治疗，并密切随访。随访1个月~7年，至末次随访均存活，2例患儿曾有室性心动过速、心室颤动事件发生，ICD成功识别并除颤成功。结论:ICD植入术在儿童及青少年病例中具备可操作性，且能有效预防猝死发生。术后易出现电风暴， 合适的参数设置以及镇静、镇痛药物使用配合、心理干预等有助于降低电风暴发生率。

儿茶酚胺敏感性多形性室速（catecholaminergic polymorphous ventricular tachycardia, CPVT）是遗传性心律失常疾病（inherited arrhythmogenic diseases, IAD），第一例病例报道于1975年 [1]，是一种罕见的原发性心脏电紊乱，多无器质性心脏病，以运动或情绪激动诱发双向性室性心动过速（bidirectional ventricular tachycardia, bVT）或多形性室性心动过速（pleomorphic ventricular tachycardia, pVT）为特征，部份病例可发展为室颤，出现晕厥，甚至猝死，是年轻人心脏骤停和猝死的重要死因。未经治疗的CPVT，患者到30岁时病死率高达31%，约60%~80%的未经治疗的患者在40岁之前出现过晕厥或心脏骤停 [2,3]。国内CPVT研究不多，有散在病例报道，总体认识不足。随着基础生命支持培训在医院内外的广泛开展，旁观者CPR越来越多的被应用，院外心脏骤停者复苏成功率逐年增高 [4]，但是心脏骤停后综合征的严重神经系统后遗症仍然多见，因此医务人员对于有家族史的IAD的认识需要加强，对明确诊断的CPVT需要进行相应的评估、监测及预防等医疗干预，防止恶性心律失常甚至猝死的发生。

目的:探讨小儿特发性室性心律失常(VAs)的电生理特点和射频消融效果。方法:2014年1月至2019年12月清华大学第一附属医院接受射频消融的特发性VAs患儿328例，其中男205例，女123例；年龄(7.8±3.9)岁；体质量(32.8±17.7) kg。分析儿童不同起源位置VAs电生理特点和射频消融结果。结果:328例患儿首次发病年龄为(5.4±4.1)岁，频发室性期前收缩占57.6%，非持续室性心动过速占28.7%，持续室性心动过速占13.7%；合并心动过速性心肌病38例(11.6%，38/328例)。328例患儿中除13例术中未能诱发VAs，315例经标测证实VAs起源于流出道152例(152/328例，46.4%)，其中右心室流出道间隔部位46.1%、左冠窦27.6%、右冠窦18.4%、右心室流出道游离壁7.9%；三尖瓣环55例(55/328例，16.5%)；左后分支54例(54/328例，17.4%)；左心室后乳头肌39例(39/328例，11.9%)；多源性5例(5/328例，1.5%)；左前分支3例(3/328例，0.9%)；其他7例(7/328例，2.1%)。接受射频消融307例(307/328例，93.6%)，即时成功271例(271/307例，88.3%)，有效14例(14/307例，4.6%)，失败22例(22/307例，7.2%)。随访3~36个月，再发42例(42/271例，15.5%)。手术曝光时间(3.2±5.8) min，曝光量(1.4±2.6) mGy，剂量面积乘积(384.2±42.6) mGy·cm 2。术中发生相关血管并发症4例(4/328例，1.2%)。本组资料中≤3岁婴幼儿20例，除1例术中未诱发外，余19例均行射频消融，即时成功18例(18/19例，94.7%)，随访复发4例(4/18例，22.2%)，术中发生相关血管并发症1例(1/20例，5.0%)，无心肌穿孔、心包填塞及房室阻滞等严重并发症。 结论:起源于流出道的儿童特发性VAs以右心室流出道间隔部位最常见；流出道及三尖瓣环起源消融效果较好，左心室分支型及左后乳头肌起源复发率相对较高；婴幼儿特发性VAs射频消融相对安全有效，但应严格掌握手术适应证，并由经验丰富的儿科电生理医师操作；三维标测指导射频消融可将辐射量控制在极低的安全范围。