目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

在总结古代医家治疗“无子”经验基础上，提出“精”“气”是特发性少弱精子症（IO）发生发展之本，脾、肾是治疗关键所在，并认为临床中IO患者头胎不育与二、三胎不育在治疗上有一定差别。若头胎不育，可予玄冥汤，填精益气、补益脾肾，重在填精补肾；若二、三胎不育，可予育麟汤，固元填精、健脾益气，重在补气健脾。治疗可汤、丸剂结合，同时强调“男女同治”。内服中药治疗可以2个月为基础治疗周期，以治疗3个月为精液改善情况的评估周期，以治疗6个月为女方受孕的时间节点。

目的:探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法:选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1～7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚胎整倍体率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合山东大学附属生殖医院医学伦理委员会要求，并获取批准[审批文号：〔2021〕论审字(130)号]，所有患者签署临床研究知情同意书。结果:①患者1、2为女性，患者1为常染色体RC携带者，出现卵巢储备功能下降；患者2为RC X嵌合体携带者，确诊早发性卵巢功能不全(POI)。患者3～7为男性，4例(患者3～6)为常染色体RC携带者，1例(患者7)为RC Y嵌合体携带者，均表现为严重少精子症或无精子症。②4例携带者(患者1、3、5、7)进行PGT-A，共检测胚胎33枚，其中整倍体胚胎8枚(24.2%)，非整倍体胚胎21枚(63.6%)，嵌合体胚胎4枚(12.1%)，发生于亲缘环状染色体的非整倍体/嵌合体胚胎占32.0%(8/25)。男、女性RC携带者胚胎整倍体率比较，差异无统计学意义(P>0.05)，但是女性RC携带者亲缘环状染色体非整倍体/嵌合体胚胎发生风险，显著高于男性RC携带者(P<0.001)。③对4例携带者(患者2、4、6、7)进行供卵或供精助孕。结论:RC携带者胚胎整倍体率低，其中女性RC携带者尤甚；RC携带者进行PGT-A筛选整倍体胚胎，能够降低胚胎因素导致的不良妊娠风险。男性发生21号染色体环状染色体，均表现为严重少弱畸形精子症，甚至无精子症，提示21号染色体空间结构改变或破坏，可能影响并参与精子发生的关键基因的功能，具体机制有待进一步研究。

少弱精子症是临床常见病,也是男性不育的重要原因.目前中医治疗多从补肾入手,取得一定疗效.榆林高氏中医妇科流派认为,少弱精子症的发病与饮食、情志、劳逸失调密切相关.饮食不节,痰湿内盛,情志不畅,气滞血瘀,劳逸失调,损伤肾精.病位主要在脾,涉及肝、肾.病性"实多虚少",以痰、湿、瘀实邪多见,肾虚精亏者较少.痰湿瘀阻为该病的主要病机,治法为"祛湿化痰,活血通络",以自拟"生精汤"为主方,药物组成为陈皮、清半夏、茯苓等.此方特色鲜明,疗效突出,为中医临床提供更多思路和方法.

特发性少弱精子症是男性不育症的常见原因,具有病程长、病因不明、发病率高的特点.随着育龄、高龄夫妇生育需求的增加本病呈现渐增趋势,影响家庭美满、社会和谐.近年来中医医家对特发性少弱精子症的研究日益深入,立足学术典籍,结合自身经验提出对本病的认识,形成了丰富多样的诊疗思路与方法.特发性少弱精子症病位主要在肾,本虚标实是其基本病机特点.治疗上除口服中药改善患者临床症状,提高精子质量外,针刺、艾灸等中医传统疗法也广泛应用于临床,中、西医融合疗法更是弥补了各自的不足,但同时也存在着一些问题.现从中医病机、名医经验、治疗研究等方面,总结目前中医药治疗特发性少弱精子症的状况,并针对不足提出合理化建议,以期推动中医药在本病治疗中的发展和应用.

少弱精症有过半原因不能明确,而昼夜节律紊乱可能是其中一大原因.基于中医理论,探讨特发性少弱精子并见昼夜节律紊乱的病机和治法特点.认为其基本病机在于"肾主生殖"的功能失职,阴阳失于调摄,具体为阳不入阴,初阳不生,在精液病机表现为"精气清冷".从而提出"重振雄阳法",意在调节肾之阴阳,助阳初生,重振雄风.作为重振雄阳的经典代表方,天雄散有温振肾阳,镇阴潜阳,助阳初生之功,符合特发性少弱精症并见昼夜节律紊乱的治疗要求.结合现代研究进展和方药分析,该方可能会在调节昼夜节律和改善少弱精症等方面具有一定治疗作用.因此,提出天雄散运用于特发性少弱精症并见昼夜节律紊乱的治疗,以期为中医临床治疗提供新思路.

目的:观察维参锌胶囊治疗男性特发性少弱精子症的疗效和安全性.方法:在2016年1月至8月之间,共筛查64例患者,其中34例患者符合入组条件,平均年龄(31.09±4.18)岁.34例符合入选标准的特发性少精子症或弱精子症患者服用维参锌胶囊单一药物进行治疗3个月,每月复查1次精液常规,比较精液常规的变化和记录不良反应情况.结果:29例患者得到随访,维参锌治疗1个月后69％的患者精液参数较基线有显著改善,精子前向活力(a+b级)显著改善(P＜0.05);治疗3个月后精子前向活力较基线和1个月时均有显著改善,分别为(39.07±20.27)、(25.07±11.88)和(35.87±17.56),P＜0.05,精子密度没有显著改善.治疗期间的配偶自然怀孕率为17.2％(5/29).结论:维参锌可以显著而持续的改善精子活力.

目的 评估他莫昔芬联合小剂量睾酮对特发性少弱精子症的治疗效果,并与单纯应用他莫昔芬的治疗效果进行比较.方法 采用前瞻性随机对照研究,对2016年6月至2017年3月到邢台不孕不育专科医院就诊的特发性少弱精子症患者77例,采用分层随机分组的方法分为研究组和对照组,对用药前和用药3个月后精液分析中的精子浓度、前向运动精子百分率进行观察分析.结果 研究组治疗前后精子浓度、前向运动精子百分率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组治疗前后精子浓度差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后,精子浓度比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 他莫昔芬联合小剂量睾酮治疗特发性少弱精子症,有助于改善精子浓度,效果优于单一使用他莫昔芬.

目的 探讨男性不育与染色体核型的关系.方法 对2015年1月-2017年6月在陆军总医院就诊的111名男性不育患者根据精液参数分成3组,分别为:精液正常组,少弱精症组和无精子症组,分析各组染色体的畸变率及特点.结果 少弱精子症组和无精子症组染色体畸变率分别为39.39％和54.29％,少弱精症组和无精子症组染色体畸变率染色体多态性的发生率分别为21.21％和8.57％,均高于精液正常组,差异均有统计学意义.结论 染色体畸变是导致男性不育的主要原因之一.携带染色体多态性的男性不育症患者需要作进一步的分子遗传学分析,以明确病因.

目的 分析特发性少弱畸形精子症患者精子形态学参数的相关性.方法 选取113例特发性少弱畸形精子症患者(观察组)及39例特发性少弱精子症患者(对照组),利用计算机辅助精子分析系统分析精液质量,精子形态分析软件及Diff-Quik染色法分析精子形态、多重异常指数(MAI)、畸形精子指数(TZI)、精子畸形指数(SDI),利用全自动生化分析仪检测精浆α-葡糖苷酶活性(速率法)和锌含量[1-(2-吡啶偶氮)-2-荼酚法].结果 观察组精浆α-葡糖苷酶活性、精子头部异常百分率与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01),其余指标2个组之间差异均无统计学意义(P>0.05).特发性少弱畸形精子症患者MAI、TZI、SDI均与精子颈部和中段、尾部异常百分率及过量残留胞浆(ERC)百分率呈正相关(P<0.01),而与精子头部异常百分率和正常形态精子百分率无明显相关性(P>0.05).结论 特发性少弱畸形精子症患者精浆α-葡糖苷酶活性低于特发性少弱精子症患者,且精子异常头部、颈部和中段、尾部及ERC都有可能是导致体内生育力下降和体外受精失败的原因.