目的:研究醋甲唑胺(methazolamide，MTZ)治疗正常压力脑积水(NPH)患者的有效性及安全性。方法:本研究为随机、双盲、安慰剂对照前瞻性临床研究。收集我院2019年9月至2021年3月35例NPH患者，其中包括29例特发性正常压力脑积水(iNPH)和6例继发性正常压力脑积水(sNPH)患者，上述患者因各种原因不适宜或拒绝手术治疗。随机分为药物组和安慰剂组，给予口服MTZ或安慰剂25 mg，2次/d，1周后无不适增加至50 mg，2次/d治疗。口服前、口服1月后分别进行10 m步态评分、认知功能评分、特发性正常压力脑积水分级量表(iNPHGS)评分、头MRI检查，口服3个月后进行iNPHGS评分。主要疗效终点为用药后3个月iNPHGS评分，次要疗效终点为用药后1个月上述各项评分。结果:35例NPH患者中28例进入最终分析。药物组18例，安慰剂组10例。用药1月后药物组MOCA评分[(16.2±8.8)分和(14.8±8.7)分， t＝-2.68， P＝0.02]、10 m步态评分[(22.3±11.2)分和(25.6±12.9)分， t＝2.76， P＝0.02]、iNPHGS评分[(7.3±3.2)分和(8.1±3.5)分， t＝4.08， P<0.01]均较基线改善；用药3个月后药物组iNPHGS评分(6.1±2.4)分较基线时( t＝5.07， P<0.01)和1个月时改善( t＝4.11， P<0.01)；而对照组用药1个月和3个月后各项评分较基线均无明显改善(均 P>0.05)；用药1个月后药物组较对照组10 m步态评分、iNPHGS评分改善(均 P<0.05)；用药3个月后iNPHGS评分相对于基线水平较对照组改善( t＝-4.41， P<0.05)。上述35例患者未出现低钾、酸中毒等严重不良反应。两组间不良事件差异无统计学意义( χ2＝0.01， P＝1.00)。 结论:醋甲唑胺可有效改善部分不能手术的NPH患者临床症状，且安全性良好，

特发性正常压力性脑积水(iNPH)多见于老年人，特点是脑室扩大但脑脊液压力正常，以步态障碍、认知障碍及尿失禁三联征为主要症状，脑脊液分流术后症状可出现逆转。其中步态障碍是三联征中最先出现且最突出的症状，故术前步态评估将有助于临床医生诊断iNPH。近年来，国外对iNPH患者步态的客观定量评估研究有了很大进展，而国内依然以主观定性评估为主。本文主要对国外iNPH患者步态评估方法的进展及步态参数的特点进行综述。

继发性正常压力脑积水(sNPH)是由于蛛网膜下腔出血、颅脑损伤、颅内感染或颅内占位性病变等颅内疾病所致的交通性脑积水，其颅内压通常在正常范围内，主要临床表现为步态障碍、痴呆和尿失禁。但相较于特发性正常压力脑积水，sNPH患者的研究较少，其形成和发展机制仍不完全明确，而且sNPH患者的临床表现往往不典型，易被原发疾病掩盖，使得诊断更加困难，容易漏诊和误诊，从而延误治疗时机。因此，本文针对sNPH的病理生理学机制及临床诊治进行文献综述，以期为该病的临床诊治提供参考依据。

目的:分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法:选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA，以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点，对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果:男8例(53.3%)，女7例(46.7%)；年龄2～33个月；术后随访11～55个月，所有患儿术后随访无死亡，无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围，1例(6.7%)大于正常范围，11例(73.3%)小于正常范围；4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室；c.609G>A突变最常见，7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变，5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变；术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼"落日征"消失；视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常，11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍；患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小，间质性水肿明显改善。结论:脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定，大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围，c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变，围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。

目的:探讨机器学习模型在预测脑室-腹腔分流术(VPS)治疗颅脑创伤后脑积水患者预后中的价值。方法:回顾性分析2013年1月至2019年7月复旦大学附属华山医院神经外科收治的因创伤后脑积水行VPS患者的临床资料，共94例。比较分流术前与分流术后出院时最后一次格拉斯哥昏迷评分(GCS)变化，确定进步组(GCS提高≥1分)和未进步组(GCS提高<1分)。采用传统的统计学方法，比较两组患者的年龄、性别、住院时间，颅内感染、后颅窝病变、脑室出血、颅骨缺损、脑室压力及脑积水类型(低压性脑积水和正常压力性脑积水)的差异。采用Python 3.6和scikit-learn 0.23工具包进行机器学习分析，采用logistic回归算法作为机器学习分析的基本算法，随机进行训练测试拆分，其中70%的数据(65例)为训练集，30%的数据(29例)为测试集。分析上述危险因素对分流术后患者预后的预测作用。结果:传统统计学结果显示，与未进步组比较，进步组患者的年龄大、分流术前的GCS低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；而颅内感染、后颅窝病变、脑室出血及颅骨缺损的发生率，以及住院时间、脑室压力、低压性脑积水，两组比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。机器学习模型预测结果显示，在训练集预测VPS术后临床进步的准确率为(67.4±20.0)%，曲线下面积(AUC)为0.69±0.18；而测试集分别为62.1%、0.71。与临床诊断比较，基于机器学习模型预测VPS治疗脑创伤后脑积水不良预后的总体准确率为68.1%(64/94)，灵敏度为71.4%(30/42)、特异度为65.4%(34/52)，AUC为0.89( χ2 ＝ 12.600， P<0.001)。机器学习预测模型的权重分析显示，低压性脑积水占50.8%、分流术前的GCS占22.7%、颅内感染占13.2%、颅骨缺损占9.7%。 结论:与传统统计学方法比较，基于机器学习的预测模型可捕捉到统计效应更微小的临床指标，对颅脑创伤后脑积水不良预后的预测价值更大。

步态障碍、认知障碍和膀胱功能障碍临床三联征在老年人群中涉及多种疾病，其中，特发性正常压力脑积水(iNPH)因其早期诊断和早期治疗可有效逆转病情而显得尤为重要。中国微循环学会神经变性病专业委员会脑积水学组联合中华医学会老年医学分会、北京神经变性病学会，组织国内神经内科、神经外科、影像科、精神科、康复科、流行病学等相关领域专家，在2005年版欧美iNPH国际指南、2012年日本iNPH指南(第二版)以及2016年中国iNPH诊治专家共识的基础上，密切结合中国脑积水联盟成立近五年来国内iNPH诊疗实践，并参考2021年日本iNPH第三版指南，总结了国内外iNPH诊疗和研究领域的新证据，共同撰写了本指南。本指南含流行病学、临床特征、诊断和治疗等内容，形成26条推荐意见，作为我国iNPH的诊疗规范，供相关学科临床实践中参考，以便有利于这一危害老年人身心健康的疾病能得到有效管理。

目的:探讨特发性正常压力脑积水(iNPH)患者步态障碍的特征。方法:连续纳入2017年3月至2020年7月在航空总医院神经内科病房住院的临床诊断为iNPH患者42例，收集临床资料，对步态特征及日常生活能力进行回顾性研究。结果:42例患者中，男29例(69.0%)，女13例(31.0%)，平均(73.0±8.3)岁，平均病程(3.5±3.0)年，90.5%(38/42)以步态障碍为主诉，61.9%(26/42)有跌倒史。所有患者均有步态异常。3 m起立-步行计时测验(TUG)完成所需时间(27.8±17.0)s，所需时间10 s以内、10～20 s、20 s以上患者比例分别为5.9%(2/34)、35.3%(12/34)、58.8%(20/34)。10 m行走测验有8例患者需要辅助才能行走，34例可独立行走的患者中94.1%(32/34)存在足跟对足尖行走异常和跌倒倾向，76.5%(26/34)存在转身障碍，44.1%(15/34)存在基底增宽和步长缩短，29.4%(10/34)存在躯干平衡障碍，23.5%(8/34)存在拖地行走，8.8%(3/34)存在启动延迟。97.6%(41/42)步数评分异常，90.5%(38/42)时间评分异常。日常生活能力评估(Barthel指数)轻度依赖、中度依赖、重度依赖患者比例分别为71.4%(30/42)、28.6%(12/42)、0%(0/42)，其中轻度依赖患者中56.7%(17/30)有跌倒史。结论:所有iNPH患者表现出步态障碍，对患者日常生活能力造成一定影响，存在较高的跌倒风险，其中步态缓慢、足跟对足尖行走异常、跌倒倾向、转身困难以及步长和步宽异常最易受累。步态早期评价对疾病诊断、预防跌倒和生活能力下降有着重要意义。

目的:探求特发性正常压力脑积水（iNPH）患者的脑白质病变与脑脊液放液试验结果及临床特征的关系。方法:回顾性分析2014年至2019年北京协和医院神经科门诊就诊和病房住院的iNPH患者。所有患者都经过详细的神经心理学及行走能力的评估，头磁共振检查和脑脊液放液试验。应用Fazekas评分以及弥散张量技术，比较脑脊液放液试验阳性和阴性组患者的脑白质病变的不同。分析感兴趣区的弥散张量成像技术相关参数各向异性分数（FA）、平均扩散率（MD）与iNPH患者临床特征的相关性。结果:43例iNPH患者（男∶女为29∶14，年龄52~79岁）被纳入本研究。脑脊液放液试验结果阳性组和阴性组患者相比，倾向于有更高的侧脑室周围白质Fazekas评分［2.5（1.0，3.0）分比1.0（1.0，2.0）分 U=108.00， P=0.033］，更高的左侧侧脑室后角旁MD值［（1.14±0.27）×10 -9 mm 2/s 比（0.85±0.08）×10 -9 mm 2/s， P=0.003］，更低的右侧侧脑室前角旁FA值［（0.20±0.07）比（0.27±0.09）， P=0.058］，更高的右侧侧脑室后角旁MD值［（1.17±0.34）×10 -9 mm 2/s比（0.95±0.01）×10 -9 mm 2/s， P=0.003］。双侧侧脑室前角旁白质FA、MD值与运动功能、认知及功能评分、特发性正常压力脑积水评分（iNPHGS评分）均相关（均 P<0.05）。 结论:脑白质病变可能是iNPH临床症状的发病机制之一，是通过引流手术可以逆转的病理变化，较多的脑白质病变不应是引流手术的排除指征。

特发性正常压力脑积水常无明确病因，多见于成年人，以步态障碍、认知功能障碍及尿失禁为主要临床表现，脑脊液压力处于正常范围，症状常呈进行性发展。目前，关于特发性正常压力脑积水脑功能异常的影像学研究发展迅速，其中以磁共振、核医学为著，在评估脑脊液状态、白质损伤、血流代谢等方面具有显著优势，并且在计算机人工智能辅助下可以从更高维度解释脑功能异常。现就相关影像学研究进展进行综述。

回顾性收集北京协和医院神经外科2012年9月至2022年4月手术治疗的继发性脑积水病例，分析其临床特征、分流手术情况及预后。121例接受初次分流手术的患者中，脑出血病史55例（45.5%），脑外伤史35例（28.9%），二者是继发性脑积水最常见病因。意识及认知障碍（106例，87.6%）、步态异常（50例，41.3%）、大小便失禁（40例，33.1%）是最常见的临床表现。术后中枢神经系统感染（4例，3.3%）、引流管堵塞（3例，2.5%）以及硬膜下血肿/积液（4例，3.3%）是常见的神经系统并发症，本组病例术后各类并发症总体发生率为9%（11例次）。50.5%（54/107）的患者术后半年格拉斯哥预后评分（GOS）≥4分。对于继发性脑积水，尤其是继发性正常压力脑积水患者，应积极行脑脊液分流手术治疗。如合并颅骨缺损，可分期或同期修补。