男性不育症是一种多因素疾病，其中无法明确病因的男性不育症，称为特发性男性不育症，且发病率逐渐上升，因其病因不详，成为生殖内分泌科的一大难题。随着对表观遗传学的深入研究，特发性男性不育症的诊断和治疗也有了新的方向，特别是DNA甲基化在精子发生和胚胎发育等方面的重要作用，越来越多的基因片段及位点被广大学者研究发现，为实现精准识别和靶向治疗提供了可能。文章通过回顾总结近年来与特发性男性不育症相关DNA甲基化的研究进展，旨在进一步阐述特发性男性不育症的发病机制，为临床诊断和治疗提供新思路。

目的:分析人绒毛膜促性腺激素（HCG）日血清孕酮（P）水平对拮抗剂方案新鲜周期移植活产率（LBR）的影响。方法:纳入2018—2020年在郑州大学第三附属医院生殖医学科首次行体外受精（IVF）/卵胞质内单精子注射（ICSI）助孕且卵巢正常反应患者，行拮抗剂方案且行新鲜周期胚胎移植，共765周期（765例患者）。采用受试者工作特征（ROC）曲线选取HCG日血清P最佳截断值为0.83 μg/L，将纳入周期分为2组：P <0.83 μg/L（444周期）和P≥0.83 μg/L（321周期）。主要观察指标为LBR，次要观察指标包括临床妊娠率（CPR）和早期流产率，并比较2组患者上述指标差异，采用多因素logistic回归模型分析HCG日血清P水平对拮抗剂方案新鲜周期移植LBR的影响。 结果:P <0.83 μg/L组和P≥0.83 μg/L组患者女方年龄分别为（32.40±5.49）和（32.53±5.51）岁，男方年龄分别为（33.35±6.34）和（33.43±6.38）岁，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；P <0.83 μg/L组CPR为45.9%（204周期）高于P≥0.83 μg/L组的37.1%（119周期），差异具有统计学意义（ P=0.014）；2组患者的早期流产率差异无统计学意义（ P=0.986）；P <0.83 μg/L组患者的LBR为36.3%（161周期），高于P≥0.83 μg/L组患者的28.0%（90周期），差异具有统计学意义（ P=0.017）。多因素分析结果显示，女方年龄、移植胚胎类型、移植胚胎数、HCG日子宫内膜厚度和HCG日血清P水平是LBR的相关因素， OR（95 %CI）分别为0.91（0.88~0.94）、2.36（1.04~5.35）、1.84（1.14~2.95）、1.16（1.07~1.25）、0.63（0.44~0.89），均 P<0.05。 结论:在卵巢正常反应人群中应用拮抗剂方案，当HCG日P≥0.83 μg/L时，新鲜胚胎移植CPR和LBR降低。

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。

目的:探讨多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者外周血程序性细胞死亡蛋白1（programmed cell death protein 1，PD-1）和其配体PD-L1表达水平与细胞因子相关性。方法:利用GEO数据库中GSE54248数据集筛选出PCOS中差异表达PD-1/PD-L1通路相关基因，对其进行GO和KEGG通路富集分析。采用病例对照研究，选取2022年1月至2023年6月期间在新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的105例PCOS患者（记为PCOS组）和109例非PCOS患者（记为对照组）作为研究对象，利用QBPlex流式高通量多因子检测技术检测两组外周血PD-L1、PD-L2、PD-1和细胞因子表达水平。采用Pearson法进行相关性分析。结果:PCOS组患者外周血中PD-1水平［2.890（0.020，4.540）ng/L］显著低于对照组［3.370（2.460，4.360）ng/L， P=0.008］；PD-L1水平［9.820（8.860，10.880）ng/L］显著低于对照组［10.410（9.700，11.160）ng/L， P=0.001］；PD-L2表达水平在两组间差异无统计学意义（ P>0.05）。在GSE54248数据集筛选出26个差异表达基因，主要富集在PD-1/PD-L1通路、1型T辅助细胞（T helper cell 1，Th1）和2型T辅助细胞（T helper cell 2，Th2）分化、参与炎症反应的细胞因子的产生等通路。与对照组相比较，PCOS组患者外周血中白细胞介素（interleukin，IL）-5、IL-9、IL-25、IL-10、生长刺激表达基因2（growth stimulation expressed gene 2，ST-2）和颗粒酶B（Granzyme B）浓度显著降低，IL-8、IL-1RA和肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）浓度显著升高，差异均具有统计学意义（均 P<0.05）。PD-1与IL-1RA、ST-2和TNF-α水平呈正相关（ r=0.270， P=0.005； r=0.213， P=0.029； r=0.291， P=0.003），与IL-9、IL-25和Granzyme B水平呈负相关（ r=-0.322， P<0.001； r=-0.211， P=0.031； r=-0.369， P<0.001）。PD-L1与IL-9、IL-25和Granzyme B水平呈正相关（ r=0.254， P=0.009； r=0.330， P<0.001； r=0.340， P<0.001），与IL-10水平呈负相关（ r=-0.373， P=0.009）。 结论:PCOS患者外周血PD-1和PD-L1下调表达，可能与Th1/Th2细胞因子失衡相关，是治疗PCOS的潜在分子生物标志物。

人乳头瘤病毒(HPV)感染与宫颈癌等肛门生殖器部位肿瘤及疾病密切相关，接种HPV疫苗是重要的一级预防措施。目前已有4种上市HPV疫苗。疫苗临床试验和真实世界研究已证实HPV疫苗采用常规3剂次免疫程序的效力和效果。扩大HPV疫苗覆盖率能够加快消除宫颈癌的进程，因此优化免疫程序(包括延长接种间隔和减少接种剂次)是未来HPV疫苗应用重点考虑的方向之一。本文就减少接种剂次及采用非标准3剂次程序接种的免疫原性、有效性相关研究进展展开综述。

目的:研究恶性肿瘤患者心血管危险因素控制情况与全因死亡、动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）相关死亡以及肿瘤相关死亡的关系。方法:本研究回顾性纳入2006—2020年期间开滦队列中首次诊断为恶性肿瘤且基线无ASCVD病史的患者为研究对象，共2 079例，利用患者确诊恶性肿瘤后最近一次健康体检的数据，根据患者血压、空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇和超敏C反应蛋白的达标情况，将患者分为3组：危险因素达标≤1项（407例）、达标任意2项（865例）、达标≥3项（807例）。采用多因素Cox风险比例回归模型分析危险因素达标数量与全因死亡、ASCVD相关死亡以及肿瘤相关死亡的关系。结果:2 079例恶性肿瘤患者的年龄为（60.4±10.4）岁，男性占71.2%（1 480例），随访时间［ M（ Q1， Q3）］为2.95（1.38，5.12）年。随访期内共出现600例全因死亡，63例ASCVD相关死亡，314例肿瘤相关死亡事件。校正年龄、性别、教育程度、吸烟、饮酒、食盐摄入、体育锻炼、体质指数、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、心血管疾病家族史和降压药、降糖药、降脂药以及抗肿瘤药物使用情况后，与危险因素达标≤1项的患者相比，达标数量≥3项患者的全因死亡风险、ASCVD死亡风险、肿瘤相关死亡风险均降低， HR（95% CI）值分别为0.68（0.54~0.86）、0.35（0.16~0.77）、0.60（0.43~0.82），均 P<0.05。趋势性检验结果显示，随着危险因素达标数量增加，肿瘤患者的全因死亡、ASCVD相关死亡以及肿瘤相关死亡风险均呈现下降趋势（均 P趋势<0.01）。亚组分析结果显示，在≥60岁、男性、呼吸系统以及生殖系统恶性肿瘤患者中危险因素达标数量与ASCVD死亡、肿瘤相关死亡以及全因死亡相关（均 P<0.05）。 结论:心血管危险因素控制数量越多，肿瘤患者的全因死亡、ASCVD相关死亡以及肿瘤相关死亡结局的改善越好，且老年、男性、呼吸系统以及生殖系统恶性肿瘤患者改善更为明显。

目的:研究不孕不育症患者血中的核因子κB（NF-κB） 、肿瘤坏死因子α（TNF-α）的含量及生殖道（宫颈分泌物、精浆）解脲支原体（UU）的含量，分析其在不孕不育症诊断中的意义。方法:选择连云港市第二人民医院2017年5月至2019年6月不孕不育夫妻30对为观察对象，作为观察组。另选择同时间段，在过去两年内有生育史的健康夫妻30对，作为对照组。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测血中 NF-κB、TNF-α含量，采用脲酶比色法检测生殖道分泌物UU。结果:观察组UU阳性率明显高于对照组；不孕不育症患者UU感染者血中NF-κB［（16.72±1.23）mg/L］、TNF-α［（12.00±0.98）ng/mL］水平高于UU阴性者［（11.84±0.48）mg/L、（8.03±0.56）ng/mL）］ （ t=-44.347、-36.461，均 P<0.01）；观察组NF-κB［（15.82±2.21）mg/L］、TNF-α［（11.27±1.8）ng/mL）水平明显高于对照组［（3.90±0.71）mg/L、（1.75±0.21）ng/mL］ （ t=40.511、37.474，均 P<0.01）；且NF-κB水平与TNF-α水平呈正相关（ R 2 = 0.9547， P<0.05）。 结论:UU感染可导致患者体内细胞因子NF-κB、TNF-α表达异常，细胞因子平衡失调，降低生殖能力，从而引起不孕不育症。

子宫内膜癌发病率不断上升，尤其在中国呈明显年轻化趋势。许多年轻子宫内膜癌患者有迫切生育要求，这使子宫内膜癌保留生育功能治疗成为肿瘤生殖学领域的研究热点。子宫内膜癌保留生育功能治疗涉及妇科肿瘤、生殖内分泌、影像、病理、产科、内分泌等多个学科，目前尚缺乏成熟的子宫内膜癌保留生育功能多学科诊疗规范。本专家共识旨在通过建立规范的子宫内膜癌保留生育功能诊治多学科体系，达到提升子宫内膜癌保留生育功能治疗的有效性和安全性的目的。

目的:调查国家级性病监测点医疗机构开展性病实验室检测能力的现状。方法:采用横断面研究方法调查105个监测点内医疗机构性病实验室检测方法开展情况，计算各检测项目的比例、比较其差异。结果:752家医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例分别为97.5%（733/752）和91.4%（687/752）；淋球菌培养和生殖道沙眼衣原体（CT）核酸检测的比例分别为48.4%（364/752）和23.4%（176/752）；单纯疱疹病毒2型（HSV-2）和人乳头瘤病毒（HPV）各检测项目的比例均<40%。其中，省、地市及县区级医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例均>90%，开展淋球菌培养的比例分别为66.9%（83/124）、46.9%（197/420）和47.4%（82/173），开展CT核酸检测的比例分别为29.0%（36/124）、25.0%（105/420）和19.7%（34/173）。公立医疗机构开展梅毒与淋病检测项目、CT核酸检测的比例高于民营/合资医疗机构，皮肤性病专科医院高于综合医院、妇幼保健机构。华东和中南地区监测点开展性病检测项目的比例普遍高于其他地区，西北地区最低。结论:我国性病监测点医疗机构已普遍开展梅毒血清学检测，但淋球菌培养、CT核酸检测开展不足。不同级别、类型和经营性质的医疗机构开展性病检测项目的比例不同，不同地区性病检测发展不平衡。应加强淋球菌培养、CT核酸检测的能力建设，加强基层、民营/合资以及西部欠发达地区医疗机构性病检测能力建设。

外泌体是源自细胞膜系统的囊泡，起源于内体多囊泡体，释放到组织液中。外泌体作为细胞间通信的载体，含有蛋白质、脂质、源自其供体细胞质的编码或非编码RNA。卵泡是卵母细胞发育的重要微环境，在卵母细胞发育过程中，物质通过细胞外囊泡进行卵母细胞与卵泡周围卵丘和颗粒细胞之间的物质传递，从而调节卵母细胞的基因表达。在正常和病理条件下，外泌体由多种细胞释放，参与多种疾病的发生发展，可作为疾病的候选生物标志物及治疗干预的潜在目标。本文阐述了外泌体中的微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA等成分在卵母细胞发育状态中的作用机制及其在卵巢、子宫相关生殖系统疾病如多囊卵巢综合征、卵巢癌、子宫内膜异位症中的变化。针对外泌体的检测可以深入了解卵母细胞发育状态，有助于疾病的预防、诊断和治疗。