目的:分析放松训练对妇科肿瘤放疗后睡眠障碍患者心理状态、睡眠质量的影响。方法:回顾性抽取杭州市肿瘤医院2019年1月至2020年1月收治的妇科肿瘤患者120例的临床资料，在随机分组基础上根据干预方法的不同分为对照组（常规护理， n=60）和观察组（对照组基础上实施放松训练， n=60）。比较两组干预前后心理状态和睡眠质量。 结果:干预后观察组抑郁自评量表（SDS）、焦虑自评量表（SAS）评分分别为（45.47±1.42）分、（44.54±1.72）分，显著低于对照组的（46.48±2.67）分、（45.84±1.46）分，差异均有统计学意义（ t=2.587、4.463，均 P<0.05）；干预后观察组患者睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、安眠药物、日间功能评分均显著低于对照组，差异均有统计学意义（ t=4.498、2.597、3.265、4.680、5.108、2.612、3.635，均 P<0.05）。 结论:放松训练能改善妇科肿瘤放疗后睡眠障碍患者心理状态并提高睡眠质量。

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

阴囊肿块是泌尿外科门诊常见的疾病，在急诊患者中占1%。对关于阴囊肿块的主诉做出诊断具有挑战性，因为各种阴囊肿块的症状和体征相重叠。未能正确识别和处理阴囊肿块，诸如睾丸扭转、睾丸癌、精索静脉曲张和鞘膜积液，可能导致患者不育、睾丸丢失，甚至是死亡。由于误诊、漏诊后果的严重性，对可能危及生命和睾丸的阴囊肿块，须保持高度戒备，并准确地识别出来。充分掌握各种阴囊肿块的表现和不同之处可以帮助临床医生正确做出诊断并提供最佳的治疗措施。排除危及生命或睾丸的紧急情况，如睾丸扭转和需要立即干预的睾丸恶性肿瘤、坏死性筋膜炎是重中之重。阴囊超声检查是区分不同来源阴囊肿块的最佳方法；磁共振检查是诊断阴囊血肿的最佳方法。然而，良好的临床判断和决策仍然是成功治疗阴囊肿块患者的最重要因素。该文旨在描述阴囊肿块的正确评估方式、潜在的危及睾丸存活的状况的识别，以期对每种阴囊肿块做出准确的病理学诊断评估和治疗方法。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

HPV感染会引起宫颈癌、生殖器疣等多种疾病，严重危害人类健康。因此，需要建立HPV体外感染模型来研究HPV相关疾病的发生发展和治疗策略。由于HPV感染具有高度的组织特异性及分化依赖性，长期以来，HPV无法在体外培养体系中复制扩增。近年来，HPV体外培养模型取得了一些进展，为HPV相关疾病的治疗和预防提供更有效的方法和策略。本文综述了目前常用的HPV感染细胞模型及动物模型。

GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病，临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害，也可累及心脏、血管、神经等多个系统，属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA2缺陷的病例，从原发性免疫缺陷的风湿病表型为切入点分析、探讨了疾病的临床特点，旨在加强对该疾病的认识，提高诊疗效率。

目的:探讨醋酸环丙孕酮(CPA)与螺内酯(SPL)在易性症(男转女)中抗雄激素效果的差异。方法:2012年1月至2021年9月，在北京大学第三医院就诊且连续规律用药≥3个月的易性症(男转女)185例(CPA组95例，SPL组90例)，年龄16~40(23±5)岁，收集末次就诊的资料和实验室指标进行横断面研究。结果:CPA组中位剂量25 mg/d，SPL组中位剂量80 mg/d，两组口服戊酸雌二醇中位剂量均为2 mg/d。与SPL组相比，CPA组总睾酮水平更低[0.7(0.7~1.5) nmol/L和13.2(6.7~18.4) nmol/L, U＝6 970.50， P<0.001]，在自我报告外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面有较好的主观效果(均 P<0.05)。CPA组泌乳素水平高于SPL组[21.5(12.6~30.1) ng/ml和11.9(7.7~20.0) ng/ml， U＝2 053.50， P<0.001]。 结论:CPA比SPL降低血清睾酮作用更显著，在外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面自我体验效果优于SPL，但发生高泌乳素血症风险更高。

2022年7月23日，WHO宣布猴痘已构成国际关注的突发公共卫生事件。目前的研究表明，2022年多国猴痘病毒毒株仍为Clade Ⅱ。猴痘病例以男性为主，年龄范围较广。相比于既往研究，2022年研究报道病例的中位年龄增大，MSM占比增加。猴痘通常为自限性疾病，临床症状以发热和皮疹为主。研究显示2022年病例发热比例相较2022年前有所下降，且皮疹部位由脸颊为主转为以生殖器黏膜为主。2022年首次报道猴痘无症状感染者。尽管我国尚无猴痘本土病例，且输入风险较低，但随着我国与全球各国贸易交流加深，人员来往频繁，应当关注国际疫情的进展，做好疫情应急应对工作，防范可能的病例发生和传播。