总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46，XY，Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性，实验室检查符合原发性性腺功能低下，超声未探及性腺，可见残存生殖道，心脏超声示主动脉缩窄，MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异，患儿父亲未携带此变异，患儿母亲失联，未完善基因检测，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习，MYRF基因变异、46，XY及46，XX个体均可致病，可同时影响性腺及生殖管道，还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46，XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46，XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病，确诊后需完善多脏器功能评估。

停乳链球菌似马亚种( Streptococcus dysgalactiae subspecies equisimilis，SDSE)为C组或G组β溶血性链球菌，常定植于咽部、胃肠道、尿道和女性生殖道，可导致败血症、蜂窝组织炎、化脓性关节炎、坏死性筋膜炎、脑膜炎和感染性心内膜炎等。现回顾性分析3例SDSE血流感染患者的临床诊断和治疗过程。3例患者均为社区获得性感染SDSE，既往有心房颤动、高血压、糖尿病等基础疾病史，主要症状为发热。2例患者伴有下肢皮肤红肿，1例伴有脑梗死与眼内炎。抗菌药物治疗后好转。SDSE血流感染好发于合并基础疾病的老年人群，发热、皮肤软组织炎症为主要表现，治疗应首选青霉素。

目的:探讨妊娠期及产后脓毒症的临床特征、病因、治疗和预后。方法:收集1997年1月至2019年12月中国医学科学院北京协和医院收治的68例妊娠期及产后脓毒症孕产妇的临床资料，根据感染来源分为产科感染组（30例）及非产科感染组（38例），分析其临床表现、感染源及微生物学特点、治疗和预后。结果:（1）一般情况及临床特征：脓毒症发生于产前39例（57%，39/68），产后29例（43%，29/68）。非产科感染组孕产妇呼吸、肾、肝、凝血功能障碍发生率比产科感染组高，多器官功能障碍、心脏骤停、血乳酸水平≥4 mmol/L更常见，序贯器官衰竭评分高于产科感染组，各项指标两组分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）感染源及微生物学特点：脓毒症最常见的病因是生殖道感染（37%，25/68）；其中，产科感染组以绒毛膜羊膜炎（40%，12/30）最常见，非产科感染组以腹腔感染（34%，13/38）居多。诊断为血流感染（BSI）的孕产妇37例（54%，37/68），其中以革兰阴性杆菌菌血症多见（70%，26/37），最常见的致病菌是大肠埃希菌；继发性BSI最常继发于生殖道感染（65%，17/26）。（3）治疗：非产科感染组患者ICU入住率、机械通气和血管活性药物使用率均高于产科感染组，两组分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。32例（47%，32/68）脓毒症孕产妇行外科手术清除感染源，其中子宫切除术5例。（4）预后：孕产妇脓毒症的病死率为19%（13/68），非产科感染组（29%，11/38）高于产科感染组（7%，2/30），两组比较，差异有统计学意义（ P=0.020）。产前诊断脓毒症至终止妊娠的时间为（5.5±8.6） d；其中，产科感染组（1.9±2.2） d，非产科感染组（7.7±10.3） d，两组相比，差异有统计学意义（ P=0.029）。不良妊娠结局发生于早、中孕期者（72%，18/25）高于晚孕期者（3/14），两者比较，差异有统计学意义（ P=0.002）。 结论:妊娠期及产后脓毒症是一种潜在的危及生命的疾病，非产科感染比产科感染孕产妇并发症更多、病情更危重、预后更差，及时发现危险因素、早期识别和积极治疗有助于改善母儿预后。

健康生育是社会之关切，微生物菌群可从各方面密切影响女性全生命周期的生殖健康。菌群失调可通过调控机体炎症、免疫及代谢等过程，导致或加重生殖内分泌疾病、不孕症、肿瘤、不良妊娠结局等，甚至影响子代健康。本文重点关注生殖道及肠道菌群对女性全生命周期的生殖健康影响，以期从菌群角度更好地了解女性健康。未来，深入解析菌群平衡和稳态对健康生育的预防和保护机制，对推动生殖障碍疾病的诊疗具有重要意义。通过菌群干预手段，建立生殖障碍疾病诊治新策略的临床转化体系，对提高生育全周期的健康水平具有深远影响。

目的:比较女性肌筋膜源性盆腔痛（MFPP）患者盆底电生理和影像学的改变，探讨其改变的特征及意义。方法:回顾性选取2019年1月至2021年10月于大连市妇女儿童医疗中心（集团）妇科肿瘤与盆底泌尿门诊就诊的49例MFPP患者为研究组，选取同期41例健康女性为对照组，两组人群均统一如实填写病史及一般情况调查表。采用法国PHENIX系列盆底肌电位检测仪器检测两组阴道静息肌电位、最大肌电位；使用法国PHENIX系列电子张力器检测两组静态张力、动态张力、张力器分别张开5°和10°盆底肌收缩力；采用丹麦B-K公司生产的经会阴二维超声、经阴道三维超声分别检测两组静息状态下经二维超声测出膀胱颈距耻骨联合下缘水平线与膀胱颈、膀胱底之间的长度（BND、BSD）、生殖道裂孔前后径、肛直肠角度；经阴道三维超声准确找到肛提肌裂孔，测量其面积、前后径、横向径及肛提肌的不同受损程度等。结果:研究组阴道静息肌电位高于对照组（2 μV比1 μV）（ P<0.05）；阴道最大肌电位高于对照组（7 μV比6 μV），差异有统计学意义（ P<0.05）。研究组盆底肌静态张力、动态张力、张力器张开5°时盆底肌收缩力均高于对照组（204 g/m 2比175 g/m 2、450 g/m 2比410 g/m 2、237 g/m 2比51 g/m 2），差异有统计学意义（ P<0.05）。静息状态下，研究组BND、BSD、生殖道裂孔前后径均小于对照组（14.0 mm比16.7 mm、5.3 mm比19.7 mm、46.7 mm比49.5 mm），肛直角大于对照组（129°比112°），差异有统计学意义（ P<0.05）。研究组Valsalva状态下肛直角大于对照组（113°比109°），差异有统计学意义（ P<0.05）。静息状态下，研究组肛提肌裂孔面积、前后径、横向径、肛提肌缺损得分均小于对照组（10.1 cm 2比11.6 cm 2、44.2 mm比47.4 mm、31.9 mm比34.7 mm、1分比2分），差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:MFPP呈现盆底肌肉筋膜持续痉挛及丧失协调性的状态；可以通过对盆底肌肉筋膜解痉的方式对MFPP进行治疗，为临床诊疗提供一定参考价值。

泌尿生殖道支原体感染是引起非淋菌性尿道炎的主要病原体之一，生殖支原体感染可引起男性尿道炎，女性宫颈炎、盆腔炎、不孕、异位妊娠、早产等疾病，其主要通过与感染者黏膜直接接触传播，诊断方法主要是PCR。支原体耐药形势严峻，阿奇霉素、莫西沙星是目前主要治疗用药。本文对泌尿生殖道支原体感染的流行、感染机制、诊断治疗等方面作一简述。

沙眼衣原体感染是常见的性传播疾病，可引起严重并发症和后遗症，疫苗研发是其主要的预防治疗方式。目前，衣原体疫苗种类主要有DNA疫苗、亚单位疫苗和减毒活疫苗，但都有不足之处。最新研究发现口服疫苗是衣原体疫苗研发的潜在切入点，消化道衣原体对生殖道衣原体感染起到免疫保护作用，可缩短衣原体生殖道感染时间和避免输卵管积水等病理改变。本研究探讨了目前衣原体疫苗的种类，消化道口服疫苗的特点和机制，以及衣原体消化道口服疫苗的探索，对泌尿生殖道沙眼衣原体感染的治疗提供指导。

目的:调查国家级性病监测点医疗机构开展性病实验室检测能力的现状。方法:采用横断面研究方法调查105个监测点内医疗机构性病实验室检测方法开展情况，计算各检测项目的比例、比较其差异。结果:752家医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例分别为97.5%（733/752）和91.4%（687/752）；淋球菌培养和生殖道沙眼衣原体（CT）核酸检测的比例分别为48.4%（364/752）和23.4%（176/752）；单纯疱疹病毒2型（HSV-2）和人乳头瘤病毒（HPV）各检测项目的比例均<40%。其中，省、地市及县区级医疗机构开展梅毒螺旋体血清学试验和非梅毒螺旋体血清学试验比例均>90%，开展淋球菌培养的比例分别为66.9%（83/124）、46.9%（197/420）和47.4%（82/173），开展CT核酸检测的比例分别为29.0%（36/124）、25.0%（105/420）和19.7%（34/173）。公立医疗机构开展梅毒与淋病检测项目、CT核酸检测的比例高于民营/合资医疗机构，皮肤性病专科医院高于综合医院、妇幼保健机构。华东和中南地区监测点开展性病检测项目的比例普遍高于其他地区，西北地区最低。结论:我国性病监测点医疗机构已普遍开展梅毒血清学检测，但淋球菌培养、CT核酸检测开展不足。不同级别、类型和经营性质的医疗机构开展性病检测项目的比例不同，不同地区性病检测发展不平衡。应加强淋球菌培养、CT核酸检测的能力建设，加强基层、民营/合资以及西部欠发达地区医疗机构性病检测能力建设。

眼表直接暴露在外部环境中，容易受到各种抗原和病原体的影响，眼表微生物群参与免疫耐受、代谢和上皮屏障功能的调节。微生物组成在维持健康和疾病发生中都起着重要作用，微生物分布失衡可能导致某些疾病的发生。体内微生物的组成主要是细菌。在微生物组学研究中，最初主要集中在胃肠道、口腔、鼻腔、皮肤和泌尿生殖道5个部位。随着16S核糖体核糖核酸基因(16SrRNA)高通量测序及宏基因测序分子生物学检测技术的发展，眼表细菌群落与疾病的关系成为研究热点。眼表不同部位细菌群落的分布有一定差异，菌群存在也具有垂直分布的特点。年龄、性别、地理环境等因素对眼表菌群的组成和功能有一定影响，眼局部重复使用抗生素可增加眼表的耐药菌群。不同类型的干眼、角膜炎、睑缘炎等眼表疾病与眼表菌群的改变有一定关系。本文主要就正常眼表菌群的组成、分布、影响因素及眼表菌群与干眼、角膜炎、睑缘炎等眼表疾病的关系进行综述，以期为眼表疾病发生机制的研究提供新的认识，同时为眼表疾病的治疗提供指导依据。

生殖道沙眼衣原体感染(简称衣原体感染)是一类发病例数较多的性传播疾病，女性持续或重复感染可引起不孕，孕妇感染还可垂直传播引起新生儿感染，严重影响人群优生优育。目前衣原体感染尚无疫苗可预防，系统筛查有助于疾病防控。我国衣原体感染形式严峻，但由于不同地区检测手段不统一，成本效益不明确，针对性的衣原体筛查策略尚未建立。本文对沙眼衣原体检测方法和筛查策略模式进行综述。