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复杂染色体重排携带者的遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.
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编辑人员丨1周前
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白藜芦醇对卵巢颗粒细胞损伤的保护作用及机制
编辑人员丨1周前
卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)是指女性卵巢内可募集卵母细胞数量减少,并见质量下降的一种病理状态(AMH<1 mg·L-1;AFC<10 个;FSH≥ 10 IU·L-1),发病率约为10%,并呈现年轻化趋势[1].DOR最终会导致各种激素的异常,女性生育能力降低,不孕等[2].现今对于DOR患者最有效的方法仍是辅助生殖技术.但事实上仍有一些患者排斥包括辅助生殖技术在内的外科手术方式而选择保守治疗,现今对DOR的治疗并不能满足所有患者的需求,临床上常用的治疗DOR的药物有潜在的副作用,而辅助生殖技术由于成本高,并非大多数患者的首选.因此,探索DOR的作用机制,开发健康无害的治疗方法具有重要的科学意义和社会意义.
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编辑人员丨1周前
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长效可逆避孕方法对女性生育力影响的研究进展
编辑人员丨1周前
近年来,我国人口数量和结构发生变化,2016年"全面两孩"、2021年"三孩生育政策"相继实施.保护女性生育力越来越受到关注,科学避孕是保护生育力最有效的措施.在计划生育的人群中,部分育龄期女性使用了长效可逆避孕方法(LARC).LARC的使用对于降低非意愿妊娠和保护女性生育力具有重要意义.因此,我国将LARC的使用纳入免费基本避孕手术公共卫生服务项目加以推广.该文就LARC的分类、避孕机制及其对生育力的影响进行综述,为LARC的使用提供参考依据.
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编辑人员丨1周前
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2016至2020年我国口腔医师资源配置公平性分析
编辑人员丨1周前
目的:分析2016至2020年我国口腔医师资源配置的公平性,为进一步优化口腔医师资源配置提供参考。方法:通过《中国卫生和计划生育统计年鉴》《中国卫生健康统计年鉴》和《中国统计年鉴》,分别收集2016、2018和2020年国内及国际上相关口腔医师资源的数据资料以及相关各省份人口、地区面积等数据资料,运用卫生资源集聚度(health resources agglomeration degree,HRAD)和人口集聚度(population agglomeration degree,PAD)等数值分析相关的数据。结果:2010至2019年国际范围内我国每万人口口腔医师数排第46位,国内口腔医师卫生资源数量呈上升趋势,性别分布较均衡,年龄分布主要集中在25~44岁;专业技术层面中初级所占的比例可达全体人员的79.5%~83.0%。按地理面积和人口密度算出的口腔执业(助理)医师HRAD与PAD比值结果显示,东部地区省份的HRAD与PAD比值均大于1,中部和西部地区大部分省份该比值均小于1,东部地区配置过剩而中部和西部地区则不足。结论:我国口腔医师资源配置仍存在一定的不公平性,国家层面要继续培养优质口腔医学人才,加大对基层和偏远地区的扶植力度;全面提高在职在岗人员能力素质和工作水平;推动和规范口腔医师多点执业,促进口腔健康人才的合理流动。
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编辑人员丨1周前
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国际移植妊娠登记的发展现状及对我国的启示
编辑人员丨1周前
随着器官移植受者的存活率及生存质量不断提高,器官移植受者的妊娠问题日益受到移植医生和妇产科医生的关注。目前国际上主要有三大与移植妊娠相关的登记处:英联邦产科监护系统(The United Kindom Obstertric Surveillance System,UKOSS)、澳大利亚和新西兰透析与移植登记处(Australia and New Zealand Dialysis and Transplant Registry,ANZDATA)和国际移植妊娠登记处(Transplant Pregnancy Registry International,TPRI)。其中TPRI是目前最为完善、运行时间最长的系统,研究的重点是妊娠对移植受者的影响以及免疫抑制剂对生育和妊娠结局的影响。我国作为数量全球排名第二的器官移植大国,移植受者对妊娠和生育同样存在很高期待。因此,有必要建立我国的器官移植妊娠与生育登记处,规范记录相关人群的数据,并加以研究形成科学指导意见,为我国器官移植术后有妊娠需求的患者提供可靠的医疗咨询和服务。
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编辑人员丨1周前
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腹腔镜卵巢组织切除术中获取未成熟卵在生育力保存中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后( in vitro maturation,IVM)冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者( n=14);对照组纳入仅行皮质切除的患者( n=8)。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据,评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组,经阴道取卵亚组( n=10)及经腹腔镜取卵亚组( n=4),分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据,评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访,询问肿瘤治疗情况、月经情况,条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定,记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗(hormone replacement therapy,HRT)。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义(均 P>0.05),但研究组的基础窦卵泡数(19.71±6.04)、手术时间[(68.07±17.35)min]、出血量[(9.0(5.0,10.5)mL]高于对照组[9.25±3.15, P<0.001;(44.25±16.97)min, P=0.005;3.5(2.0,5.0)mL, P=0.001],差异均具有统计学意义。14例取卵患者中,经阴道取卵亚组的获卵数[15.5 (11.0,21.0)个]及年龄[(27.00±2.94)岁]显著高于经腹腔镜取卵亚组[4.0 (0.8,10.3)个, P=0.028;(15.75±2.22)岁, P<0.001],两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义(均 P>0.05)。接受造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的7例患者出仓后均出现闭经,疾病缓解后予以HRT,身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会;经阴道获取未成熟卵的效率更高;HSCT治疗后闭经率高,HRT可以提高患者生活质量。
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编辑人员丨1周前
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扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略
编辑人员丨1周前
遗传检测技术的进步,促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比,可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后,增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的转诊数量,丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术,正在改变遗传风险评估的临床策略,通过准确识别生殖风险信息,合理安排生育计划,从而预防出生缺陷。
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编辑人员丨1周前
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可计量储血产垫在凶险性前置胎盘患者术中的应用
编辑人员丨1周前
据WHO调查统计产后出血导致的死亡占孕产妇死亡总数的四分之一 [1]。近年随着我国生育政策开放,瘢痕子宫再次剖宫产数量显著增加,由此带来的围产期出血相关并发症亦呈上升趋势 [2-3] 。其中以凶险性前置胎盘更为危险,平均失血量高达3 000~5 000 mL,为难治性大出血,危及母婴生命 [4-6]。凶险性前置胎盘临床均选择剖宫产终止妊娠,术中根据出血量制定输血补液方案。目前临床常用评估出血量的方法受诸多因素的干扰,包括羊水的混入、大量血液渗透至切口边缘的敷料中、术中阴道出血评估无量化标准等,因此较难准确评估 [7-9]。出血量评估不准确会导致补液证据不足,若输血补液不够,则引起组织灌注不足、多器官功能衰竭;若输血输液过多过快则会引起心肺功能异常,循环负荷过重,肺水肿等并发症,加速病情恶化。因此及时准确的评估剖宫产术中失血量,为补液输液提供证据基础,对确保患者安全具有重要意义。基于上述问题,结合临床循证,本研究设计了一种可计量储血产垫,2016年获得国家专利(专利号:ZL 201621393951.0);2021年专利转化,2022年产品纳入浙江省药械采购并使用于临床,用于精确收集评估剖宫产患者术中阴道出血量,临床应用效果较好,现报道如下。
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编辑人员丨1周前
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人羊膜间充质干细胞改善小鼠自身免疫性卵巢功能不全及子宫内膜容受性
编辑人员丨1周前
目的:探索人羊膜间充质干细胞(human amniotic mesenchymal stem cells,hAMSCs)对自身免疫性早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)小鼠卵巢功能和子宫内膜容受性的影响。方法:使用透明带3多肽-弗氏免疫佐剂诱导小鼠自身免疫性POI,一次性尾静脉注射移植hAMSCs 1×10 6细胞/只,将动物分为正常组( n=10)、模型组( n=15)、hAMSCs组( n=15),阴道涂片监测动情周期,酶联免疫法检测血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hornome,FSH)、雌二醇与抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)含量,HE染色观察卵巢和子宫病理组织学变化,免疫组织化学检测子宫同源框A10(homeobox A10,HOXA10)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和FSH受体(FSH receptor,FSHR)蛋白表达,综合评价子宫内膜容受性。 结果:hAMSCs移植6周,hAMSCs组动情周期异常率[40.00%(6/15)]低于模型组[86.67%(13/15), P=0.021]。与模型组血清FSH[(10.239±1.091)μg/L]、雌二醇[(103.325±4.952)ng/L]和AMH[(1.133±0.494)μg/L]水平相比,hAMSCs组FSH水平[(7.664±0.735)μg/L]明显降低( P<0.001),雌二醇[(126.883±23.370)ng/L]和AMH[(2.204±0.453)μg/L]水平均明显升高( P=0.015, P<0.001)。与模型组不同,hAMSCs组卵巢指数、子宫指数增高;卵巢组织不同发育阶段的卵泡数增加,间质纤维化和闭锁卵泡少见,子宫壁与子宫内膜增厚,腺体数量和体积增加。HOXA10吸光度(absorbance, A)值hAMSCs组(5.90±1.94)高于模型组(2.79±1.27, P=0.029),TNF-α A值hAMSCs组(3.83±1.23)低于模型组(6.26±0.96, P=0.002);FSHR A值hAMSCs组(3.61±1.66)与模型组(2.74±0.22)差异无统计学意义( P>0.05),但模型组低于正常组(4.13±0.54, P=0.006)。 结论:移植hAMSCs在恢复自身免疫性POI小鼠卵巢功能的同时,可明显改善子宫内膜容受性,有助于提高生育能力。
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编辑人员丨1周前
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我国基层医疗卫生机构存在问题及社会力量对其作用探讨
编辑人员丨1周前
以《2016年中国卫生和计划生育统计年鉴》和《2018年中国卫生健康统计提要》为数据来源,对2017年全国基层医疗卫生机构数量及人员配置数据进行分析。结果显示,截至2017年底,我国全科医生仅25.3万人,占全国执业(助理)医师(339.0万人)的7.46%;2017年全科医学住院医师规范化培训人数8 517人,占总人数(71 430人)的11.92%,较2016年(8 664人)减少1.70%;基层医疗卫生机构注册护士明显不足,医护比例均未达到1∶1配备;各地基层医疗卫生机构配置不均衡,乡镇卫生院及村卫生室在数量上居多,但执业(助理)医师配备较少,承担诊疗量较大。提示我国基层医疗卫生机构存在分布不均衡、高素质全科医生短缺,注册护士匮乏等问题。社会力量可针对目前问题,在人员培养、硬件建设、网络建设、资金支持等方面推动基层医疗卫生机构的发展,尽快实现分级诊疗的医疗格局。
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编辑人员丨1周前
