视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

患者 男性，55岁，因“皮肤、巩膜黄染伴上腹痛5 d”，于2021年11月10日就诊于我科。患者自述有乏力，无发热、寒战、腹胀、呕吐等表现，小便偏黄1个月余，体重未见明显改变。既往史：1年前确诊为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR）型自身免疫性脑炎，给予甲泼尼龙冲击联合丙种球蛋免疫治疗，规律监测病情控制可，未再诉头痛、行为异常等表现；10个月前确右肺上叶小细胞肺癌（广泛期）：纵隔淋巴结转移、骨转移，序贯行6个周期依托泊苷联合洛铂方案化疗、33次累及野和缩野推量放疗，经影像学评估病情稳定后定期复查。既往有高血压病30余年，发现血糖升高7个月余，发现结核感染1年余（均未行规律监测及治疗）。体检：神志清，皮肤、巩膜明显黄染，上腹部轻压痛，余无明显异常。实验室检查：血常规和红细胞沉降率正常，结核菌素试验阳性；血清总胆红素238.8 μmol/L，直接胆红素202.2 μmol/L，白蛋白39.2 g/L；凝血指标和免疫球蛋白G分型检测正常；血清淀粉酶 437.0 U/L，脂肪酶2 002.0 U/L；血清CA19-9 304.1 U/mL，CA125 39.5 U/mL，癌胚抗原5.3 μg/L，神经源性特异性烯醇化酶45.1 μg/L，胃泌素释放肽前体741.2 ng/L；糖化血红蛋白7.1%。上腹部CT检查结果显示，胰头区低密度、轻度强化病灶，向十二指肠腔内突出（图1），合并肝内外胆管及胰管扩张，胰颈-胃间隙软组织密度影，考虑恶性肿瘤并淋巴结转移；胸部CT提示：右肺上叶尖段病灶最大径约10.0 mm（较前6.2 mm增大），纵隔多发肿大淋巴结较前增大；头颅MRI检查未见明显异常。主要诊断考虑：胰腺转移癌，腹膜后淋巴结转移癌，梗阻性黄疸；次要诊断为：小细胞肺癌（广泛期），自身免疫性脑炎（抗NAMDAR型），高血压3级（很高危），2型糖尿病。

患者，女，40岁，2020年1月诊断为"骨髓增生异常综合征EB-2（WPSS评分3分）"，分别于2020年1月、2020年3月和2020年5月应用地西他滨去甲基化治疗。移植前骨髓原始粒细胞占0.020，微小残留病（MRD）0.77%，WT1基因定量18.658%，NPM1-A基因突变定量1.244%。预处理方案：阿糖胞苷4 g·m -2·d -1，移植前10 d（-10 d）、-9 d，地西他滨20 mg·m -2·d -1，-10 d~-6 d，白消安3.2 mg·kg -1·d -1，-8 d~-6 d，环磷酰胺1.8 g·m -2·d -1，-5 d、-4 d，兔抗人胸腺细胞球蛋白2.5 mg·kg -1·d -1，-5 d~-2 d，司莫司汀250 mg/m 2，-3 d，移植物抗宿主病（GVHD）预防方案：西罗莫司、霉酚酸酯联合短程甲氨蝶呤。患者于2020年8月18日行单倍型造血干细胞移植（女供母，HLA 6/12，AB+供A+），回输供者外周血干细胞单个核细胞（MNC）9.63×10 8/kg，CD34 +细胞3.84×10 6/kg。移植后11 d（+11 d）粒细胞及血小板植活。+3 d患者发生呕血，给予禁食水、抑酸治疗。患者高热，血培养、病毒、细菌、真菌筛查均为阴性，给予广谱抗生素抗感染治疗后体温未降。+8 d，患者出现皮疹。+9 d，患者发生上腹部烧灼感伴腹泻，考虑急性GVHD，加用甲泼尼龙2 mg·kg -1·d -1，体温降至正常。+13 d，患者血脂明显升高（甘油三酯38.18 mmol/L，总胆固醇8.65 mmol/L）。患者间断恶心、呕吐伴上腹不适，+14 d，患者出现乳糜血（甘油三酯41.70 mmol/L，总胆固醇7.49 mmol/L），停西罗莫司（此时西罗莫司浓度17.7 μg/L），改为环孢素A治疗GVHD，甘油三酯降至3.80 mmol/L，总胆固醇降至6.15 mmol/L。+25 d，患者出现嗜睡，恶心、呕吐好转，血巨细胞病毒、EB病毒DNA阴性，环孢素A浓度165.5 μg/L。+26 d，患者昏睡，定向力、计算力障碍、四肢肌力下降，腰穿脑脊液压力100 mmH 2O，氯114.3 mmol/L，葡萄糖8.30 mmol/L，蛋白0.55 g/L。脑脊液细菌培养、真菌培养及抗酸杆菌均阴性，脑脊液神经免疫病检测：血清和脑脊液中AQP4、MOG、MBG抗体均为阴性。脑脊液和外周血病毒PCR筛查均阴性，脑脊液病原体二代测序（NGS）阴性。TMA筛查阴性。头颅平扫+增强磁共振成像（MRI）：双侧颞叶深部（海马区）及室管膜下区、左侧颞叶皮层多发异常信号并下丘对侧斑片明显强化灶。右侧小囊幕增厚并明显强化。结合患者近1个月进食差，伴有恶心、呕吐、腹泻，考虑不除外Wernicke脑病，给予维生素B 1 200 mg每8 h 1次治疗，+27 d患者神志转清，肢体肌力明显好转。患者维生素B 1<1.0 μg/L，明确诊断为Wernicke脑病，继续补充维生素B 1治疗。复查头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘、右侧小脑幕明显强化灶，较前部分病变信号明显减低，范围减小。+30 d，复查骨髓完全缓解（CR），MRD阴性，NPM1基因突变阴性，短串联重复序列-聚合酶链反应（STR-PCR）完全供者型。+36 d，间断谵妄，给予奥氮平对症治疗后好转，+50 d，患者谵妄好转，停用奥氮平。随访至移植后8个月，患者无明显神经、精神症状及体征，环孢素A血浓度50 μg/L，原发病处于完全缓解状态，MRD阴性，STR-PCR完全供者型。头颅MRI：双侧颞叶（及海马区）及室管膜下区多发异常信号并双侧下丘脑、右侧小脑幕病变强化灶明显减低，范围明显缩小。

总结西安国际医学中心医院于2020年1月4日收治的1例突触蛋白-3α IgG阳性自身免疫性脑炎患者的临床、实验室检查、治疗和预后特点。该患者为男性，56岁，病前存在感染的前驱症状，主要表现为快速进展的认知功能障碍、精神行为异常，难治性癫痫、癫痫持续状态，偏侧肌张力障碍伴不自主运动，伴有心率、呼吸增快，大汗淋漓等自主神经受累表现，可疑存在中枢性低通气，临床表现类似抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎。影像学提示双侧海马、颞叶、岛叶对称性液体衰减反转恢复序列高信号。脑脊液检查常规、生化基本正常，甲状腺功能正常，人类免疫缺陷病毒、梅毒阴性，脑脊液病毒系列正常。经过甲泼尼龙冲击治疗及后续静脉滴注人免疫球蛋白治疗，患者病情未见好转，出院数天后死亡。突触蛋白-3α抗体介导的自身免疫性脑炎临床表现类似NMDAR脑炎，临床表现严重，在临床检查NMDAR抗体阴性时需要进一步检测突触蛋白-3α抗体以明确诊断。

患者男，68岁，主因“胸痛、后背痛1 d”入院，完善检查后考虑特发性嗜酸性粒细胞增多症，L?effler心内膜炎，并给予相关治疗后好转出院。出院后随访9个月，患者心功能明显改善。该患者静脉给予甲基泼尼龙对症治疗及沙库巴曲缬沙坦抑制心室重构治疗，一方面及时阻止了心肌损伤进展，另一方面实现了左心室的反向重构。此类疾病目前仍缺乏标准治疗，该病例的治疗过程供临床参考。

目的:探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法:回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果:2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论:儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

目的 总结急性外源性脂质性肺炎(ELP)并发支气管胸膜瘘的有效治疗方法.方法 对1例急性ELP并发支气管胸膜瘘患者的治疗过程作回顾性分析.结果 患者因误吸煤油20 mL并伴咳嗽咳痰3 h就诊于外院,考虑为急性ELP,给予床旁肺泡灌洗、氧气吸入、抗感染(阿莫西林克拉维酸钾)、抗炎(甲基强的松龙)等综合治疗.患者病程第3天出现高热,病程第7天出现肺脓肿,病程第11天转入我院.入院后予以头孢曲松钠抗感染、甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎、可待因桔梗片止咳、维持电解质及酸碱平衡等综合治疗,病程第12～14天连续复查血常规提示白细胞及中性粒细胞持续升高,体温波动于37.2～38℃,调整抗菌药物为哌拉西林他唑巴坦联合万古霉素、氟康唑覆盖可能的致病菌.复查G试验及GM试验阴性后停用氟康唑.病程第24天,患者左肺持续漏气,行胸部CT检查后考虑支气管胸膜瘘所致,继续保守治疗14 d后患者左肺漏气症状未见明显改善,遂加用持续胸膜腔负压吸引治疗5 d,左肺漏气停止,继续观察治疗后出院.结论 急性ELP临床罕见,应尽早行肺泡灌洗清除脂质,预防性应用抗菌药物可减少并发症的发生.急性ELP可并发支气管胸膜瘘,持续胸膜腔负压吸引对于急性ELP所致的支气管胸膜瘘治疗有效.

目的 分析58例病初诊断为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)患儿的临床特征、预后及误诊分析.并了解相关抗体抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-as-partate receptor,NMDAR)、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)、水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)在ADEM患儿中的阳性情况及甲泼尼龙冲击治疗不同疗程对于患儿神经功能的恢复有无差异.方法 收集2011年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房住院期间诊断为ADEM患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 初步诊断为ADEM的患儿共58例,男32例,女26例,年龄分布在l岁1个月～15岁10个月(平均年龄6.48 ±4岁).在随诊中,其中2例病情多次发作诊断为多发性硬化(multiple sclerosis,MS),1例反复2次住院后诊断为线粒体脑肌病,1例确诊为高同型半胱氨酸血症,2例病情好转后再次出现相似症状,经相应检查后诊断为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体脑炎.最后确诊为ADEM的为52例,分为单相型(43/52,82％)、多相型(9/52,18％);最常见的临床表现包括:发热(28/52,53.8％)、瘫痪(18/52,34.6％)、意识障碍(17/52,32.7％)、抽搐(13/52,25％)、头痛(11/52,21.1％)、视力障碍(5/52,9.6％)、言语障碍(5/52,9.6％)、共济失调(4/52,7.7％)、不自主运动(3/52,5.7％).其中39例患儿住院期间行血清和脑脊液NMDAR抗体检测(2例为阳性)、14例行血清MOG抗体检测(4例为阳性)、14例血及脑脊液AQP4检测均为阴性.45例(45/52,86.5％)完成了随访,随访时间1.1 r5年(3.21±1.32)年.临床痊愈31例(68.9％),轻度后遗症6例(13.3％)(包括认知障碍、学习能力差)、重度后遗症8例(17.8％)(包括智力低下、瘫痪、癫痫等).应用甲泼尼龙1轮和甲泼尼龙2轮或3轮治疗后患儿的改良Rankin评分(mRS)差异无明显统计学意义.结论 多数ADEM患儿预后较好,病初诊断的ADEM患儿需长期跟踪,病情反复者应警惕多发性硬化、线粒体脑肌病和抗NMDAR抗体脑炎可能.甲泼尼龙冲击1轮和冲击2轮或3轮对于患儿的神经功能恢复可能影响不大.

目的 比较促皮质素(ACTH)与甲泼尼龙在婴儿痉挛症(IS)大鼠模型中的疗效.方法 将10日龄(P10)SD大鼠采用随机数字表法随机分为空白组(18只)、对照组(18只)和模型组(110只).模型组大鼠采用产前应激暴露加N-甲基-D天门冬氨酸(NMDA)腹腔注射法制备.模型组诱发痉挛发作后采用随机数字表法分为模型Ⅰ组(皮下注射ACTH,50 IU/kg,于P10:14:00、21:00;P11、P12:7:00、14:00、21:00;P13:7:00各1次);模型Ⅱ组(皮下注射9 g/L盐水);模型Ⅲ组(腹腔注射甲泼尼龙,60 mg/kg,于P11、P12、P13:9:00,1次/d);模型Ⅳ组(腹腔注射9g/L盐水);模型Ⅴ组(阳性对照组,不予处理),每组18只.3d后再次诱发,于P13(10:00)模型组腹腔注射NMDA(12 mg/kg),对照组腹腔注射等量9g/L盐水,空白组不予处理.观察幼鼠癫痫行为学表现并评分,免疫组织化学及荧光定量PCR法检测大鼠下丘脑促皮质素释放激素(CRH)表达,y-迷宫测试其学习及记忆能力.结果 模型组大鼠发作后均无死亡,其中模型Ⅰ组13只发作(72.22％),模型Ⅲ组14只发作(78.78％),均发作减轻,未出现抱团表现,发作潜伏期延长,评分减低,2组间发作潜伏期[(2 369.38±628.70)s比(1 922.93±462.36)s]及评分[(2.15±1.14)分比(2.07±0.83)分]比较差异均无统计学意义(均P＞0.005).模型Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ组发作完全,均有抱团表现.空白组及对照组均无发作或死亡.各模型组CRH阳性细胞数、CRH mRNA相对表达量均较空白组及对照组增加,其中模型Ⅰ、Ⅲ组CRH阳性细胞数、CRH mRNA相对表达量均较模型Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ组减少,差异均有统计学意义(均P＜0.002 4);模型Ⅰ、Ⅲ组CRH阳性细胞数[(39.12±5.98)个比(41.48±7.61)个]、CRH mRNA相对表达量(1.92±0.16比2.06-±0.39)比较差异均无统计学意义(均P＞0.002 4);空白组与对照组比较及模型Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ组比较差异均无统计学意义(均P ＞0.002 4).各组大鼠学习能力比较差异均无统计学意义(F=2.196,P＞0.0024);24 h后正确反应率测试,各模型组均较空白组、对照组降低,ACTH及甲泼尼龙预处理对记忆能力无明显影响(P＞0.002 4).结论在IS大鼠模型中,ACTH与甲泼尼龙预处理疗效相当.

目的 探讨不伴意识障碍及精神症状而仅有运动障碍及失语的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体相关疾病患儿的临床特点、治疗及预后.方法 总结首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2014年6月至2016年4月收治的3例不伴意识障碍及精神症状的抗NMDAR抗体相关疾病患儿的临床表现、辅助检查、治疗及预后.结果 3例患儿中男1例,女2例;年龄2岁8个月~14岁;起病至确诊时间1.0~4.5个月.3例患儿病程中均无意识、认知及精神行为障碍等表现.起病症状表现为舞蹈症伴失语1例,病程中持续失语;1例间断肢体肌张力障碍和不随意运动增多;1例间断舞蹈样表现;后2例在病程中有一过性失语.3例患儿脑脊液及血清抗NMDAR抗体均为阳性,均予甲泼尼龙、人免疫球蛋白或利妥昔单抗治疗,以上药物治疗单独使用或合并使用.随访2~12个月,患儿运动障碍均消失,语言恢复正常.结论 不伴意识障碍及精神症状的抗NMDAR抗体相关运动障碍患儿主要表现为舞蹈样表现、肢体抖动或强直,病程中伴失语.患儿血清及脑脊液抗NMDAR抗体阳性,且对免疫制剂治疗反应良好.