目的:探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法:回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者，分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果:31例患者中男性22例（71%），女性9例（29%），平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者（ n=8），其次为癫痫（ n=4）、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ n=4）、焦虑抑郁状态（ n=3）和打鼾（ n=3）等。共监测到555次颈肌阵挛，89.5%（497/555）的颈肌阵挛发生于快速眼球运动（REM）睡眠期，REM睡眠期颈肌阵挛指数（5.8）明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数（0.2）。48.3%（268/555）的颈肌阵挛伴随脑电觉醒，0.7%（4/555）致患者清醒，2.7%（15/555）伴随肢体动作。 结论:睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期，可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。

目的:探讨Jeavons综合征合并非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）的临床和脑电生理特点。方法:对2018年在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受脑电监测期间出现NCSE的3例Jeavons综合征患者的临床和脑电生理进行研究并随访。对每例患者均进行24 h视频脑电监测。结果:3例患者中女性2例，男性1例，年龄12~24岁。3例患者发作间期脑电图均见合眼诱发的全面性棘慢复合波发放。脑电监测期间，3例患者均记录到持续8 min至6.5 h不等的连续性棘慢波发放，期间患者有持续性意识障碍，均在继发全面性强直阵挛发作（GTCS）后NCSE自行终止。给予相应抗癫痫药物治疗后，未再出现上述情况。结论:NCSE也可发生于Jeavons综合征，且Jeavons综合征患者的NCSE均以GTCS结束，提示尽早发现并及时终止Jeavons综合征患者的NCSE，也许可以避免GTCS的发生。

视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

目的:探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法:回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果:7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示 SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。 结论:FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

癫痫持续状态（status epilepticus，SE）是儿童最常见的神经系统急危重症。传统上SE定义为癫痫发作持续30 min以上或两次惊厥发作之间意识未恢复。这个定义可能导致对癫痫发作的监护与抢救延误而引起不良后果。目前国际上已经将SE定义修改为持续5 min以上癫痫发作，通常分为两个时间点，即t 1和t 2，分别为癫痫可能持续的时间和癫痫发作可能导致长期不良后果的时间。对于强直阵挛性发作，t 1是5 min，t 2是30 min。但对于局灶性SE或非惊厥型持续状态的时间点仍未确切界定 [1]。难治性SE（ refractory status epilepticus, RSE）指持续或反复临床发作及脑电图痫性放电>60 min，经2~3种一、二线药物治疗无效。超级难治性SE（super-RSE，SRSE）定义为使用包括麻醉剂等治疗后发作持续24 h以上的发作状态 [1,2]。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

目的:探讨脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus, PSM）的临床及电生理特点。方法:对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。结果:4例患者中3例男性，1例女性，年龄43~55岁，病程8个月至3年，随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动，持续时间短，发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测，发作期均无痫样放电，发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗，3例患者效果显著，1例患者效果不佳。结论:PSM临床表现与痫性发作类似，发作期无痫样发电，仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。

目的:总结 KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS ＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。 方法:收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS ＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以" KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学网文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。 结果:先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到 KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员 KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。 结论:在GEFS ＋患儿中发现了 KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础； KCNT2基因突变所致GEFS ＋可能对抗癫痫药物不敏感。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

目的:探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法:收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料，对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果:22例患儿中，女12例，男10例；3例合并轻度智力发育落后。癫痫发作症状中，仅3例主诉有视觉先兆的主观症状，常见的症状为眼部运动(11例次)及呕吐(6例次)、头痛(3例次)、头晕(3例次)等客观症状。病程中均有局灶性发作，20例有继发双侧强直-阵挛发作，5例兼有全面性肌阵挛发作。22例患儿脑电图均监测到发作间期癫痫样放电，其中单纯局灶性放电6例，单纯广泛性放电10例，广泛及局灶性放电共存6例；19例诱发了光阵发反应，其中单纯局灶性放电4例，单纯广泛性放电6例，局灶及广泛性放电共存9例；16例诱发光惊厥反应，其中15例为枕叶起始局灶性发作或局灶继发双侧强直-阵挛发作，另1例仅诱发肌阵挛发作。18例使用了抗癫痫发作药物(ASMs)治疗，并进行了随访，常用的前3位药物为丙戊酸(12例)、左乙拉西坦(8例)、拉莫三嗪(4例)，13例癫痫发作得到了控制。结论:POLE发作期的视觉先兆不显著，临床医师应有意识地询问日常生活中癫痫发作与光刺激的关系，避免该综合征的误诊或漏诊。POLE脑电图常出现局灶性放电和广泛性放电共存，且可伴随全面发作，在治疗过程中选择ASMs时应兼顾共存现象，慎重选择钠离子通道阻滞剂。