假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

豹纹状眼底在近视和老年人群中常见,是一种容易被观察和评估的眼底改变.纵向随访观察到豹纹状眼底改变可以保持长期稳定,也可以进一步发展而导致更严重的眼底病变和视觉质量下降.豹纹状眼底的临床重要性不仅是其作为近视性黄斑病变(MMD)发展的早期体征及预测指标,在一定程度上也可以辅助其他眼部及全身疾病如青光眼、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、认知功能障碍、唐氏综合征的早期识别及机制研究.目前,人工智能(AI)在豹纹状眼底的识别、分级和量化应用中取得了显著的成果.故文章讨论了豹纹状眼底改变相关的眼部与全身疾病及其潜在机制,以及AI对豹纹状眼底的识别和量化进展,以期为后续相关研究有所帮助.

目的 探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考.方法 回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果.结果 研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5％),周围性肌张力低下12例(37.5％).经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有 14 种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1).对所有患儿进行随访,死亡20例.结论 先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型—基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询.

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病,其症状包括:社会交往与沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为(restricted repetitive behaviors,RRBs)、情绪障碍、感觉和动作障碍、行为怪异或伴有智力及认知障碍等[1].ASD的发病率逐年上升,病因及发病机制仍不明确,近年来大量的文献研究关注ASD神经网络及其组成区域,由此基础上探究ASD行为的个体差异与不同脑区之间的联系,对识别早期大脑改变,探索临床行为表型的神经机制以及增加儿童期大脑发育差异理解具有指导意义[2].本文主要针对ASD症状与神经网络及脑区的关联研究进展进行综述.

腹腔开放合并肠空气瘘是普外科和整形外科医生面临的疑难问题。腹腔开放于1940年由英国医生Ogilvie提出，用于救治战伤导致的腹壁毁损。腹腔开放疗法是指术后敞开腹腔不关闭切口或主动打开腹腔的一种治疗手段。腹腔开放的适应证包括严重腹腔感染、创伤、肠缺血性疾病、急性重症胰腺炎、腹腔动脉假性动脉瘤破裂等。2016版Bjork分类法将腹腔开放创面分为4类9种，第4类为肠空气瘘合并冰冻腹，其处置困难且致死率较高。肠空气瘘指肠腔瘘口周围无皮肤、皮下组织覆盖，直接暴露于空气中。腹腔开放后肠空气瘘发生率为7%～19%，一旦形成肠空气瘘，死亡率高达42%～66%。导致肠空气瘘的风险因素包括：(1)年龄大于60岁，身体机能差；(2)肠管暴露时间长，肠管干燥，缺血性损伤，机械性损伤；(3)伴有炎性肠病、憩室炎、弥漫性腹膜炎；(4)大容量复苏、再探查次数多；(5)消化道破裂、吻合口漏、腹腔高压等。腹腔开放合并肠空气瘘的非手术处理原则为早期识别和控制脓毒症，保护脏器功能；使用抗生素、穿刺引流等控制感染源；通过胃肠减压、抑酸剂、生长抑素等减少消化液；加强营养支持。江阴市人民医院综合普外一科收治3例腹腔开放合并肠空气瘘患者，通过负压辅助闭合技术(vacuum assisted closure，VAC)管理创面、控制感染，持续冲洗负压吸引，使创面处于负压、低氧、潮湿的环境，促进肉芽组织增生。腔内负压辅助闭合技术(endoluminal vacuum assisted closure，EVAC)管理漏出液，将聚氨酯海绵经瘘口插入近端肠管，主动引流消化液，并可将引流出的消化液进行回输。漂浮造口技术管理瘘口，将瘘口与周围创面进行隔离，以保护创面并能将消化液充分引流。通过异体皮或自体皮移植等修复腹壁创面。感染控制后，急性肠瘘转为慢性肠瘘，6～12个月后进行确定性手术，切除肠瘘，同时可联合化学组织结构分离技术、机械组织结构分离技术、补片修补术、肌皮瓣转移术等进行腹壁缺损修复。

系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,心脏损害是SLE患者病情进展和死亡的主要原因.斑点追踪成技术(STI)是一种量化心肌功能的超声新技术,可以早期发现SLE患者心肌功能的细微变化,在识别亚临床心功能改变方面具有优势.本文就STI评估SLE患者心脏损害的应用进展进行综述.

目的 探讨蒙古族肥胖青少年伴有胰岛素抵抗(IR)对代谢性指标的影响.方法 选取2023年3月至4月于内蒙古赤峰市阿鲁科尔沁旗3所蒙古族中学符合肥胖标准的学生共225例为研究对象,测量身高、体重、腰围、血压及测定空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、血脂,并计算其体重指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹甘油三酯葡萄糖指数(TyG),根据HOMA-IR分为肥胖伴IR组(HOMA-IR≥2.69)和肥胖无IR组(HOMA-IR＜2.69),对肥胖伴IR组与肥胖无IR组间的代谢性指标进行统计学分析.结果 BMI、腰围均与HOMA-IR、血压、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、FINS及TyG呈正相关(P＜0.05),与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈负相关(P＜0.05),与FBG无相关性(P＞0.05).肥胖伴IR组舒张压、FBG、TG、TC、LDL-C、FINS、TyG均高于肥胖无IR组,而HDL-C低于肥胖无IR组(P＜0.05);舒张压、FBG、TG、TC、LDL-C、FINS、TyG均与IR呈正相关(P＜0.05),而HDL-C与IR呈负相关(P＜0.05),收缩压与IR无相关性(P＞0.05);BMI、TyG是肥胖伴IR的独立危险因素,BMI每增加一个单位,肥胖伴IR发生风险增加0.202倍,TyG每增加一个单位,肥胖伴IR风险增加3.283倍.结论 蒙古族肥胖青少年的BMI、腰围及IR状态与血糖、血压、血脂异常等代谢紊乱呈相关性,且BMI、TyG是肥胖伴IR的独立危险因素.早期识别发现及改善肥胖儿童的IR状态对预防代谢性疾病具有重要意义.

目的 分析慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者肌肉与脂肪状况,并探讨其与疾病发展过程的相关性.方法 选取COPD患者118例(研究组)与健康体检者97例(对照组),采用生物电阻抗、身高体重计测定两组患者的体重指数(body mass index,BMI)、去脂体重(fat-free mass,FFM)、骨骼肌(skeletal muscle mass,SMM)、四肢骨骼肌指数(appendicular skeletal muscle height index,ASMHI)、体脂率(percent body fat,PBF)、内脏脂肪面积(visceral fat area,VFA)、腰围(waist circumference,WaistCir)、上臂围(arm circumference,AC)、上臂肌围(arm muscle circumference,AMC)、相位角(phase angle,PA)等指标,并进行对比分析;同时收集COPD患者的基本信息、实验室指标及入院肺功能检查数据等,进行相关性分析;根据全球领导人营养不良倡议(Global Leadership Initiative on Malnutrition,GLIM)诊断标准,找出FFM在营养不良诊断中的最佳截断值.结果 研究组患者FFM、SMM、双下肢肌肉、ASMHI及AMC均低于对照组(P＜0.05).戒烟组患者BMI、PBF及VFA均高于持续吸烟组(P＜0.05);低ASMHI组第1秒用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(forced expiratory volume in one second in predicted,FEV1％pred)、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)及 1 秒率(FEV1/FVC)偏低;低ASMHI组中性粒细胞计数与淋巴细胞计数比值(neutrophil-lymphocyte ratio,NLR)高于正常ASMHI组(P＜0.05).GLIM诊断结果显示,50.8％COPD患者存在营养不良,其中FFM预测营养不良的最佳截断值为47.85kg.结论 COPD患者易出现肌肉和脂肪分布不平衡.FFM与GLIM诊断的一致性对早期识别和诊断营养不良有重要的临床意义.

系统性红斑狼疮是儿童常见的自身免疫性疾病之一，糖皮质激素及免疫抑制剂是其治疗的主要药物，长期使用上述药物将导致免疫功能低下，容易并发肺孢子菌肺炎。肺孢子菌肺炎起病隐匿、进展迅速、可危及患儿生命，预防性治疗可降低其发病率和病死率。现就儿童系统性红斑狼疮并发肺孢子菌肺炎的高危因素进行综述，以期早期识别并及时预防肺孢子菌肺炎。

早产及低出生体重、低龄、合并基础疾病等是呼吸道合胞病毒感染患儿进展为重症的高危因素。呼吸系统是主要的受累器官，但部分重症以肺外表现为主，需加强早期识别和干预。尚无抗呼吸道合胞病毒特效药物，仍以对症处理和综合支持治疗为主；重症病例尤其要以呼吸和器官功能支持、控制继发感染和肺外并发症为疾病管理重点。呼吸道合胞病毒感染可能与哮喘等慢性下呼吸道疾病有关，需进一步研究。近期的新药研发或可为其防治带来突破性进展。